Törékeny X szindróma: okai, tünetei és kezelése

Genetikai kódunk tartalmazza a szervezetünk alakításához és fejlesztéséhez szükséges utasításokat. A mi nagy részét örököljük őseinktől, bár ezen utasítások kifejezése vagy nem része attól a környezettől függ, amelyben élünk.

Azonban néha különféle genetikai mutációk fordulnak elő, amelyek rendellenességet okozhatnak azoknál, akik hordozzák őket. Ez a törékeny X szindróma esete, a genetikai okok miatt a mentális retardáció második leggyakoribb oka.

• Érdekelheti: "Értelmi és fejlődési fogyatékosság"

Törékeny X szindróma: Leírás és tipikus tünetek

A törékeny X szindróma vagy a Martin-Bell szindróma az egy X-hez kötött recesszív genetikai rendellenesség. A tünetek, amelyeket ez a szindróma okoz, különböző területeken figyelhetők meg.

A legismertebbek a megismeréssel és a viselkedéssel kapcsolatosak, bár más tüneteket is felmutathatnak, például tipikus morfológiai elváltozásokat vagy akár anyagcsere-problémákat. Habár a férfiakat és a nőket egyaránt érinti, általános szabály szerint az előbbinél sokkal gyakoribb, emellett hangsúlyosabb és súlyosabb tünetekkel rendelkezik.

Kognitív és viselkedési tünetek

Az egyik legjellemzőbb tünet az értelmi fogyatékosság jelenléte. Valójában a Down-szindrómával együtt a Fragile X-szindróma az egyik leggyakoribb genetikai oka a mentális retardációnak. Ez a fogyatékosság nagyon változó lehet.

A nők esetében az intelligenciaszint általában az értelmi fogyatékosság határán figyelhető meg, az IQ értéke 60 és 80 között van. Azonban, a férfiaknál a fogyatékosság szintje általában sokkal magasabb, az IQ általában 35 és 45 között van. Ebben az esetben szembesülnénk a mérsékelt fogyatékosság, amely a fő mérföldkövek, például a beszéd lassabb és késleltetett fejlődését jelentené, absztrakciós nehézségekkel és bizonyos szintű felügyelet szükségességével.

Egy másik gyakori szempont a magas szintű hiperaktivitás, motoros izgatottságot és impulzív viselkedést mutat be. Bizonyos esetekben megsérthetik magukat. Emellett általában nehézségeik vannak a figyelem koncentrálásával és fenntartásával

Az is lehetséges, hogy bemutatnak jellemzően autista viselkedés, ami súlyos nehézségekhez vezethet a társas interakcióban, a más emberekkel való érintkezés fóbiájához, olyan modorokhoz, mint a kézfogás és a szemkontaktus elkerülése.

• Érdekelheti: "Az intelligencia tesztek típusai"

Tipikus morfológia

Ami a fizikai jellemzőket illeti, a törékeny X szindrómában szenvedőknél az egyik leggyakoribb morfológiai jellemző az születésétől kezdve bizonyos szintű makrocefália van, birtoklása viszonylag nagy és hosszúkás fejek. További gyakori szempont a nagy szemöldök és fül, az állkapocs és a homlok kiemelkedése.

Viszonylag gyakori, hogy hipermobile ízületek vannak, különösen a végtagokban, valamint hipotónia vagy a vártnál alacsonyabb izomtónus. A gerinc eltérései szintén gyakoriak. A makroorchidizmus vagy a túlzott herefejlődés férfiaknál is megjelenhet, főleg serdülőkor után.

Orvosi szövődmények

Függetlenül attól, hogy milyen jellemzőket láttunk, a törékeny X szindrómában szenvedő emberek olyan változásokat mutathatnak be, mint pl gyomor-bélrendszeri problémák vagy csökkent látásélesség. Sajnos sokan közülük szívműködési elváltozásokat mutatnak be, és nagyobb esélyük van a szívzörejekre. Nagy százalékban, 5-25% között, görcsök vagy epilepsziás rohamok is szenvednek, lokalizáltak vagy generalizáltak.

Ennek ellenére a Martin-Bell szindrómában szenvedők jó életminőségük lehet, különösen, ha a diagnózist korán felállítják, és van olyan kezelés és oktatás, amely lehetővé teszi a szindróma hatásainak korlátozását.

Ennek a rendellenességnek az okai

Amint jeleztük, a törékeny X szindróma az X nemi kromoszómához kapcsolódó genetikai rendellenesség.

Ebben a szindrómában szenvedő embereknél az X nemi kromoszóma egyfajta mutációt szenved ami az FMR1 gén specifikus nukleotid-sorozatának, nevezetesen a Cytosine-Guanine-Guanine (CGG) láncnak a génben való túlzott megismétlődését okozza.

Míg az ilyen mutáció nélküli alanyoknak az említett lánc 45 és 55 közötti ismétlődése lehet, addig a törékeny X szindrómás alany 200 és 1300 között lehet. Ez megakadályozza, hogy a gén képes legyen önmagát helyesen kifejezni, ezért nem állítja elő az FMRP fehérjét, mivel elnémul.

Az a tény, hogy az X kromoszómát a mutáció befolyásolja, a fő oka annak, hogy a rendellenességet gyakrabban és többször észlelik nagyobb súlyosság a férfiaknál, amelynek csak egy példánya van az említett kromoszómáról. A nőknél az X-kromoszóma két példányának birtokában a hatások csekélyek, és a tünetek nem is jelennek meg (bár továbbíthatják az utódoknak).

Martin-Bell szindróma kezelése

Törékeny X szindróma jelenleg nincs semmiféle gyógyítása. Azonban a betegség által okozott tünetek kezelhetők palliatív módon és javulásuk érdekében életminőségük, multidiszciplináris megközelítés révén, amely magában foglalja az orvosi, pszichológiai és nevelési.

Néhány kezelés, amelyet ebben a szindrómában szenvedőknél alkalmaznak életminőségük javítása érdekében logopédiai és különböző logopédiai terápiák kommunikációs készségeik fejlesztése, valamint olyan foglalkozási terápia érdekében, amely segíti őket a különböző szenzoros modalitásokból származó információk integrálásában.

Programok és kognitív-viselkedési kezelések Segítségükkel segíthetnek az alapvető és összetettebb viselkedés kialakításában. Oktatási szinten elengedhetetlen, hogy személyre szabott terveik legyenek amelyek figyelembe veszik jellemzőiket és nehézségeiket.

Farmakológiai szinten az SSRIgörcsoldók és különböző szorongásoldók a szorongás, a depresszió, a megszállottság, a pszichomotoros izgatottság és a rohamok tüneteinek csökkentése érdekében. Alkalmanként pszichostimuláns típusú gyógyszereket is alkalmaznak olyan esetekben, amikor alacsony szintű aktiváció van jelen, valamint atipikus antipszichotikumok azokban az esetekben, amikor agresszív vagy önpusztító magatartás fordul elő.

Bibliográfiai hivatkozások:

• Grau, C.; Fernández, M. & Cuesta, J.M. (2015). Törékeny X szindróma: Viselkedési fenotípus és tanulási nehézségek. Century Zero, vol. 46. ​​(4), 256. sz. Editions University of Salamanca.