Mi az epigenetika? Kulcsok a megértéshez

Mennyire fontos a DNS. A genetikai kód az élet eleme, amely az emberek esetében tárolja azokat az információkat, amelyek lehetővé teszik a szervezet fejlődését a genomot alkotó közel 20 000 gén között. Minden sejtek ugyanannak a testnek ugyanaz a DNS-e.

Tehát hogyan viselkedhetnek másképp? Inkább hogyan idegsejt idegsejt és nem hepatocita, ha ugyanaz a DNS? A válasz az epigenetikában rejlik.

• Kapcsolódó cikk: "Genetika és viselkedés: a gének döntenek arról, hogyan viselkedünk?”

Mi az epigenetika?

Habár az információkat tartalmazza, a dezoxiribonukleinsavlánc nem minden, mivel van egy fontos összetevője a környezet. Itt jön az epigenetika kifejezés, a "genetikáról" vagy "a genetikán kívül".

A genetikai kódon kívül vannak olyan tényezők, amelyek szabályozzák a különböző gének kifejeződése, de mindig érintetlenül tartja a DNS-szekvenciát. Ez egy olyan mechanizmus, amelynek relevanciája van: ha az összes gén egyszerre lenne aktív, az nem lenne jó dolog, amihez az expresszió ellenőrzése szükséges.

Az epigenetika kifejezést Conrad Hal Waddington skót genetikus találta ki 1942-ben, hogy utaljon az a gének és a környezet kapcsolatának vizsgálata.

Az epigenesis megértésének egyszerű módját egy jó barátom adta meg nekem ezzel a példával: igen azt gondoljuk, hogy a DNS könyvtár, a gének könyvek, és a génexpresszió a könyvtáros. De maguk a könyvtárak, a por, a könyvespolcok, a tüzek... minden, ami megakadályozza vagy segít a könyvtárosnak a könyvek elérésében, epigenetika lenne.

Az igazság az az emberi genom több mint 20 000 génből áll, de ezek nem mindig egyszerre aktívak. Attól függően, hogy milyen sejttípusról van szó, melyik fejlődési szakaszban van a szervezet, vagy akár maga a környezet, ahol az egyén él, lesznek aktív gének, mások nem. Olyan fehérjecsoport jelenléte, amely felelős anélkül, hogy gént expresszálna módosítsa a DNS-szekvenciát, vagyis mutációk vagy transzlokációk nélkül, például engedje meg ezt.

Az epigenóm ismerete

Az epigenom fogalma az epigenetika megjelenésének következményeként született meg, és nem más, mint az összes komponens, amely része a génexpresszió ezen szabályozásának.

A genomtól eltérően, amely stabil és változatlan marad a születéstől az öregségig (vagy annak kellene lennie), az epigenom dinamikus és változó. A fejlődés során változik, befolyásolhatja a környezet, és a cellatípus szerint nem azonos. Környezeti hatást kifejtve látták, hogy fogyasztó dohány negatív hatással van az epigenomra, amely kedvez a rák megjelenésének.

A folytatás előtt ajánlatos a genetika rövid áttekintése, hogy megértsük a DNS célját. A genetikai kód tartalmaz géneket, de éppen ezért ennek nincs következménye. Általában szükséges, hogy egy fehérje komplex ún Az RNS polimeráz "leolvassa" ezt a gént és átírja egy másik típusú nukleinsav láncnak, az úgynevezett "messenger RNS-nek" (mRNS), amely csak az olvasott génfragmensből áll.

Szükséges, hogy ezt a kapott RNS-t átalakítsák a végtermékké, amely nem más, mint egy fehérje, amelyet egy másik képez riboszómaként ismert molekuláris komplex, amely az mRNS-ből fehérjét szintetizál. Tisztázva a működését, Folytatom.

Epigenetikus mechanizmusok

A DNS nagyon nagy szerkezet, amely ember esetében csaknem két méter hosszú, sokkal nagyobb, mint bármely sejt átmérője.

A természet bölcs, és talált egy módszert a méret drasztikus csökkentésére és a sejtmagba csomagolására: köszönhetően strukturális fehérjék, úgynevezett "hisztonok", amelyek nyolc csoportba vannak csoportosítva a nukleoszóma kialakításához, támogatják a DNS-szálat, hogy körbetekerje és megkönnyítse a hajtogatást.

A DNS-szál nincs teljesen tömörítve, így a sejtek szabadabb részeket hagynak a sejt számára funkcióinak ellátására. Az az igazság, hogy az összecsukás megnehezíti az RNS-polimeráz számára a gének olvasását, ezért nem mindig ugyanolyan módon hajtogatva a különböző sejtekben. Azzal, hogy nem engedjük meg az RNS-polimerázhoz való hozzáférést, az már megtörtént a génexpresszió ellenőrzése a sorrend módosítása nélkül.

Nagyon egyszerű lenne, ha csak ez lenne, de az őshonos kémiai markereket is használ. A legismertebb a DNS-metilezés, amely egy metilcsoport (-CH3) dezoxiribonukleinsavhoz való kapcsolódásából áll. Ez a jel, annak elhelyezésétől függően, serkentheti egy gén olvasását, és megakadályozhatja, hogy az RNS-polimeráz elérje.

Öröklődik az epigenóm?

A változatlan genom öröklődik az egyének minden egyes szülője. De ugyanez történik az epigénnel is? Ez a kérdés sok vitát és kétséget ébresztett.

Ne feledje, hogy a genetikai kóddal ellentétben az epigenom dinamikus. Vannak tudományos csoportok, amelyek meg vannak győződve arról, hogy ez is öröklődik, és a leggyakrabban használt példa a egy svédországi falu esete, ahol az éhínséget átélt nagyszülők unokái hosszabb ideig élnek, mintha ez a epigenetika.

Az ilyen típusú vizsgálatok fő problémája az, hogy nem írják le a folyamatot, hanem csak sejtések, a kétséget feloldó demonstráció nélkül.

Ami azt hiszi, hogy az epigenom nem öröklődik, azok egy olyan tanulmányon alapulnak, amely feltárja egy olyan géncsaládot, amelynek fő funkciója: indítsa újra az epigenomot a zigótában. Ugyanez a tanulmány azonban világossá teszi, hogy az epigenom nem indul újra teljesen, hanem a gének 5% -a menekül ebből a folyamatból, nyitva hagyva egy kis ajtót.

Az epigenetika fontossága

Az epigenetika tanulmányozásának annak a fontosságát tulajdonítják, hogy ez lehet az út az életfolyamatok kivizsgálása és megértése Mivel a öregedés, mentális folyamatok vagy őssejtek.

Az a terület, ahol több eredményt érnek el, a Rák, célokat keres új generáláshoz gyógyszeres terápiák hogy leküzdjék ezt a betegséget.

Öregedés

Amint azt a szövegben korábban említettük, az egyes sejtekben az epigenom annak a fejlődési szakasznak megfelelően változik, amelyben a személy tartózkodik.

Tanulmányok igazolták ezt. Például megfigyelték azt a genom az emberi agyban változó a születéstől az érettségig, míg felnőttkorban egészen idős koráig stabil marad. Az öregedés során ismét vannak változások, de ezúttal lefelé, nem pedig felfelé.

Ehhez a tanulmányhoz a DNS-metilációkra összpontosítottak, látva, hogy több serdülőkorban keletkezik, és időskorban csökken. Ebben az esetben, a metiláció hiánya akadályozza az RNS polimeráz munkáját, ami az idegsejtek hatékonyságának csökkenéséhez vezet.

Az öregedés megértése érdekében van egy tanulmány, amely a vérvonal sejtjeiben a DNS metilációs mintáit használja fel a biológiai életkor indikátoraként. Előfordul, hogy az időrendi életkor nem esik egybe a biológiai korral, és ennek a mintának a használatával konkrétabban megismerhető a beteg egészségi állapota és halálozása.

Rák és patológiák

Rák egy sejtből áll, amely valamilyen oknál fogva megszűnik specializálódni származási szövetében és kezd úgy viselkedjen, mintha differenciálatlan sejt lenne, anélkül, hogy korlátozná szaporodását vagy kiszorítaná másokat szövetek.

Logikailag normális azt gondolni, hogy az epigénom megváltozik egy sejt rákossá válását okozhatja a génexpresszió befolyásolásával.

A DNS-ben vannak "rák szupresszorokként" ismert gének; saját neve jelzi, hogy mi a funkciója. Nos, a rák egyes eseteiben azt tapasztalták, hogy ezek a gének metilálódnak oly módon, hogy inaktiválják a gént.

Jelenleg azt vizsgálja, hogy az epigenetika befolyásolja-e más típusú patológiákat. Bizonyítékok utalnak arra, hogy az arteriosclerosisban és a mentális betegségek bizonyos típusaiban is szerepet játszik.

Orvosi alkalmazások

A gyógyszeriparnak az epigenómban vannak a látnivalói, amely dinamizmusának köszönhetően a jövőbeni terápiák megvalósítható célpontja. Már a gyakorlatban is alkalmazzák őket a rák egyes típusainak kezelése, főleg leukémiákban és limfómákban, ahol a gyógyszer a DNS-metilációt célozza meg.

Meg kell jegyezni, hogy ez mindaddig hatékony, amíg a rák eredete epigenetikus, és nem más, például mutáció.

A legnagyobb kihívás azonban az összes információ megszerzése az emberi epigenomról, az emberi genom szekvenálásával. Szélesebb ismeretekkel, a jövőben személyre szabottabb kezeléseket lehetne kidolgozni és egyénre szabottan, hogy megismerhesse a sérült terület sejtjeinek szükségleteit egy adott betegben.

A tudománynak több időre van szüksége

Az epigenetika meglehetősen friss kutatási terület, és további tanulmányokra van szükség a téma további megértéséhez.

Aminek egyértelműnek kell lennie, az az epigenetika gén expressziós szabályozásokból áll nem módosítják a DNS-szekvenciát. Nem ritka, hogy hibás említéseket találunk az epigenetikáról például mutációk esetén.