DiGeorge-szindróma: tünetek, okok és kezelés

A DiGeorge-szindróma befolyásolja a limfocitatermelést, és többek között különféle autoimmun betegségeket is okozhat. Ez egy genetikai és veleszületett állapot, amely 4000 születésből 1-et érinthet, és néha egészen felnőttkorig észlelik.

Következő meglátjuk, mi az a DiGeorge-szindróma és milyen következményei és főbb megnyilvánulásai vannak.

• Kapcsolódó cikk: "A szindróma, a rendellenesség és a betegség közötti különbségek"

Mi az a DiGeorge-szindróma?

A DiGeorge-szindróma egy immunhiányos betegség, amelyet a bizonyos sejtek és szövetek túlszaporodása az embrionális fejlődés során. Általában a csecsemőmirigyet érinti, és ezzel együtt a T-limfociták termelődését, aminek következtében gyakori fertőzések alakulnak ki.

Okoz

Az egyik fő jellemző, hogy az ezzel a szindrómával diagnosztizált emberek 90%-ánál a 22-es kromoszóma egy kis része hiányzik (pontosabban a 22q11.2 pozícióból). Emiatt a Digeorge-szindróma más néven is ismert 22q11.2 kromoszóma deléciós szindróma.

Hasonlóképpen, jelei és tünetei miatt Velocardiofacialis szindróma vagy abnormális konotruncalis arc szindróma néven is ismert. A 22-es kromoszóma egy töredékének törlése

a spermával vagy petesejttel kapcsolatos véletlenszerű epizódok okozhatják, és néhány esetben örökletes tényezők miatt. Eddig az ismeretes, hogy az okok nem specifikusak.

• Érdekelheti: "A DNS és az RNS közötti különbségek"

Tünetek és főbb jellemzők

A DiGeorge-szindróma megnyilvánulásai a szervezettől függően változhatnak. Például vannak olyan emberek, akiknek súlyos szívbetegsége vagy valamilyen értelmi fogyatékossága van sőt speciális fogékonyság a pszichopatológiai tünetekre, és van, aki nem jelentkezik ez.

Ezt a tüneti variabilitást fenotípusos variabilitásnak nevezik., hiszen ez nagymértékben függ az egyes személyek genetikai terheltségétől. Valójában ezt a szindrómát nagy fenotípusos variabilitással rendelkező klinikai képnek tekintik. A leggyakoribb jellemzők közül néhány a következő.

1. Jellegzetes arc megjelenés

Bár ez nem feltétlenül fordul elő minden embernél, a Digeorge-szindróma néhány arcvonása közé tartozik a magasan fejlett áll, nehéz szemhéjú szemek, enyhén hátrafordult fülek, felül a felső lebenyek egy része ők. Szájpadhasadék vagy rossz szájpadlás is előfordulhat.

2. A szív patológiái

Gyakori, hogy a szívben és így a tevékenységében is különböző elváltozások alakulnak ki. Ezek az elváltozások általában az aortát érintik (a legfontosabb ér) és a szív azon része, ahol kifejlődik. Néha ezek a változások nagyon enyhék lehetnek, vagy hiányozhatnak.

3. Elváltozások a csecsemőmirigyben

A nyirokrendszernek ahhoz, hogy védelmet nyújtson a kórokozókkal szemben, T-sejteket kell termelnie. Ebben a folyamatban a csecsemőmirigy nagyon fontos szerepet játszik. Ez a mirigy a magzati növekedés első három hónapjában kezdi meg fejlődését, és az elért mérete közvetlenül befolyásolja a fejlődő T-típusú limfociták számát. Azok az emberek, akiknek kicsi a csecsemőmirigyük, kevesebb limfocitát termelnek.

Míg a limfociták nélkülözhetetlenek a vírusok elleni védekezéshez és az antitestek, a limfociták termeléséhez A DiGeorge szindrómában szenvedők jelentős mértékben érzékenyek a vírusos, gombás és bakteriális. Egyes betegeknél a csecsemőmirigy akár hiányozhat is, ami azonnali orvosi ellátást igényel.

4. Autoimmun betegségek kialakulása

A T-limfociták hiányának másik következménye az autoimmun betegség alakulhat ki, amikor az immunrendszer (antitestek) hajlamos arra, hogy nem megfelelően viselkedjenek magával a szervezettel szemben.

A DiGeorge-szindróma által okozott autoimmun betegségek némelyike ​​az idiopátiás thrombocytopeniás purpura (amely megtámadja a vérlemezkéket), autoimmun hemolitikus vérszegénység (vörösvértestek ellen), rheumatoid arthritis vagy autoimmun betegség pajzsmirigy.

5. Változások a mellékpajzsmirigyben

DiGeorge szindróma is befolyásolhatja a mellékpajzsmirigynek nevezett mirigy fejlődését (A nyak elülső részén, a pajzsmirigy közelében található). Ez az anyagcsere változásait és a vér kalciumszintjének megváltozását okozhatja, ami görcsrohamokhoz vezethet. Ez a hatás azonban az idő előrehaladtával egyre kevésbé súlyos.

Kezelés

A DiGeorge-szindrómás betegek számára javasolt terápia célja a szervek és szövetek rendellenességeinek korrigálása. A nagy fenotípusos variabilitás miatt azonban a terápiás javallatok az egyes személyek megnyilvánulásaitól függően eltérőek lehetnek.

Például a mellékpajzsmirigy elváltozásainak kezelésére kalciumkompenzációs kezelés javasolt, szívelváltozások esetén pedig speciális gyógyszeres kezelés, illetve esetenként beavatkozás javasolt sebészeti Az is előfordulhat, hogy a T-limfociták normálisan működnekEzért az immunhiány kezelésére nincs szükség. Hasonlóképpen előfordulhat, hogy a T-limfociták termelése az életkorral fokozatosan növekszik.

Ellenkező esetben speciális immunológiai odafigyelés szükséges, amely magában foglalja az immunrendszer és a T-limfociták termelésének folyamatos monitorozását. Emiatt javasolt, hogy ha egy személynek nyilvánvaló ok nélkül ismétlődő fertőzései vannak, végezzen vizsgálatokat a teljes rendszer értékelésére. Végül, abban az esetben, ha a személy teljesen mentes a T-sejtektől (amit „teljes DiGeorge-szindrómának” nevezhetünk), csecsemőmirigy-átültetés javasolt.

Bibliográfiai hivatkozások:

• Aglony, M., Lizama, M, Méndez, C. et al. (2004). Klinikai megnyilvánulások és immunológiai variabilitás kilenc DiGeorge-szindrómás betegnél. Medical Journal of Chile, 132: 26-32.
• Immunhiány Alapítvány. (2018). DiGeorge szindróma. Letöltve: 2018. június 7. Elérhető https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.