A 10 legjobb genetikai rendellenesség és betegség

Az emberek egészsége a lelki jólét és a boldogság egyik fő tényezője. Vannak azonban olyan betegségek, amelyek érintenek bennünket, egyesek súlyosabbak, mások kevésbé, és amelyek erősen befolyásolják az életünket. E betegségek egy részét vírusok, másokat rossz szokásaink, másokat pedig genetikai okok okoznak.

Ebben a cikkben elkészítettük a főbb genetikai betegségek és rendellenességek listája.

A leggyakoribb genetikai betegségek

Egyes betegségek genetikai eredetűek és öröklődnek. Itt vannak a főbbek.

1. Huntington koreája

A Huntington-kórea egy genetikai eredetű és gyógyíthatatlan betegség, amelyet az idegsejtek és sejtek degenerációja jellemez. a központi idegrendszert, és különböző fizikai, kognitív és érzelmi tüneteket okoz. Mivel nincs gyógymód, az egyén halálát okozhatja, általában 10-25 év után.

Ez egy autoszomális domináns rendellenesség, ami azt jelenti, hogy a gyermekeknél 50% az esélye annak, hogy kifejlesszék és továbbadják utódaiknak. A kezelés a betegség progressziójának korlátozására összpontosít, és bár néha gyermekkorban is megnyilvánulhat, általában 30 és 40 éves kor között kezdődik. Tünetei a kontrollálatlan mozgások, nyelési nehézség, járási nehézségek, memóriavesztés és beszédzavarok. Halál lehet fulladás, tüdőgyulladás és szívelégtelenség következtében.

• Kapcsolódó cikk: "Huntington chorea: okok, tünetek, fázisok és kezelés”

2. Cisztás fibrózis

A cisztás fibrózis azért szerepel ezen a listán, mert ez az egyik leggyakoribb örökletes patológia és mi történik egy fehérje hiánya miatt, amelynek feladata, hogy egyensúlyba hozza a kloridot a szervezetben. Tünetei, amelyek az enyhétől a súlyosig terjedhetnek, a következők: légzési nehézségek, emésztési és szaporodási problémák. Ahhoz, hogy a gyermekben kialakuljon a betegség, mindkét szülőnek hordozónak kell lennie. Tehát 1:4 esély van rá, hogy megkapja.

3. Down szindróma

A Down-szindróma, amelyet 21-es triszómiának is neveznek, körülbelül 800-1000 újszülött közül 1-et érint.. Ez egy olyan állapot, amelyet az a tény jellemez, hogy a személy extra kromoszómával születik. A kromoszómák több száz vagy akár több ezer gént tartalmaznak, amelyek az ember tulajdonságait és tulajdonságait meghatározó információkat hordozzák.

Ez a rendellenesség késlelteti a személy mentális fejlődését, bár más tünetekkel is megnyilvánul fizikai, mivel az érintettek sajátos arcvonásokkal, csökkent izomtónussal, szív- és rendszerhibákkal rendelkeznek emésztési.

4. Duchenne izomsorvadás

Ennek a betegségnek a tünetei általában 6 éves kor előtt jelentkeznek. Ez egy genetikai rendellenesség és egyfajta izomdisztrófia, amelyet progresszív izomdegeneráció és -gyengeség jellemez, amely a lábakban kezdődik, majd fokozatosan a felsőtest felé halad, és az embert bent hagyja szék. A disztrofin hiánya okozza, egy olyan fehérje, amely segít megőrizni az izomsejteket.

A betegség főként fiúkat érint, de ritka esetekben lányokat is érinthet. Egészen a közelmúltig ezeknek az embereknek a várható élettartama nagyon alacsony volt, nem haladták meg a serdülőkort. Ma már korlátaik között pályát tanulhatnak, dolgozhatnak, házasodhatnak és szülhetnek gyereket.

5. X törékeny szindróma

A Fragile X-szindróma vagy a Martin-Bell-szindróma a genetikai okokból eredő mentális retardáció második vezető oka, amely az X kromoszómához kapcsolódik. A tünetek, amelyeket ez a szindróma produkál, különböző területeket érinthetnek, különösen a viselkedést és a kogníciót, és anyagcsere-elváltozásokat okozhatnak. Férfiaknál gyakoribb, bár nőket is érinthet.

• Cikkünkben elmélyülhet ebben a szindrómában: "Fragile X szindróma: okok, tünetek és kezelés”

6. Sarlósejtes vérszegénység (SCD)

Ez a betegség a vörösvérsejteket érinti, amelyek deformálják azokat, megváltoztatva működésüket és ezért az oxigénszállításban elért sikeréhez. Általában akut fájdalomepizódokat okoz (hasi, mellkasi és csontfájdalmak), amelyeket sarlósejtes krízisnek neveznek. A szervezet maga is elpusztítja ezeket a sejteket, vérszegénységet okozva.

7. Becker izomdisztrófia

A genetikai eredetű izomdisztrófia másik típusa, degeneratív következményekkel, amelyek az akaratlagos izmokat érintik. Nevét az 1950-es években elsőként leíró személyről, Dr. Peter Emil Beckerről kapta. Mint az izomdisztrófiában

Duchenne, ez a betegség fáradtságot, izomgyengülést stb. A felsőtest izomgyengesége azonban súlyosabb betegség esetén, az alsó test gyengesége pedig fokozatosan lassabb. Az ilyen betegségben szenvedőknek általában csak 25 éves korukig van szükségük kerekesszékre.

8. Coeliakia

Ez a genetikai eredetű állapot az érintett személy emésztőrendszerét érinti. Becslések szerint a lakosság 1%-a szenved ebben a betegségben, amely a szenvedő emberek immunrendszerét okozza A cöliákia agresszíven reagál, ha a glutén, egy fehérje jelen van a gabonafélék. Ezt a betegséget nem szabad összetéveszteni a glutén intoleranciával, mert annak ellenére, hogy rokonok, nem ugyanaz. A gluténintolerancia valójában nem betegség; néhány ember azonban arról számol be, hogy jobban érzi magát, ha nem fogyasztja ezt a fehérjét.

9. Thalassemia

A talaszémiák az öröklött vérbetegségek csoportja, amelyekben a hemoglobin, az oxigénszállító molekula, fejlődési rendellenességet mutat, amikor a vörösvértestek szintetizálják. A leggyakoribb a béta-talaszémia a leggyakoribb, és a legkevésbé az alfa-talaszémia.

Vérszegénységet okoz, ezért fáradtságot, légszomjat, karduzzanatot, csontfájdalmat és gyenge csontokat. Az ilyen állapotú emberek étvágytalanok, sötét vizelet és sárgaság (a bőr vagy a szem sárgás elszíneződése, a sárgaság a májműködési zavar jele).

10. Edwards szindróma

Ezt az örökletes betegséget 18-as triszómiának is nevezik, és a 18. párban lévő kromoszóma teljes további másolata révén következik be. Az érintettek általában lassú növekedést mutatnak a születés előtt (intrauterin növekedési retardáció) és alacsony születési súly, valamint a születés előtt kialakuló szívhibák és más szervek rendellenességei születés. Az arcvonásokat kis állkapocs és száj jellemzi, az érintettek pedig általában zárt ököllel rendelkeznek.