A mutációk osztályozása

Kép: Metabolikus útmutató - Sant Joan de Déu kórház

A Genetikai információk a szervezetekre "van írva" DNS, az úgynevezett gének. Néha a génekben található információ stabilan változik, és úgynevezett mutációk keletkeznek. Amint ezt a tanári leckében látni fogjuk, a gének által mutatott variációk vagy mutációk Különböző típusúak és transzcendensek lehetnek az egyén vagy az a testében faj. Ha tudni akarja a genetikai mutációk osztályozása és lehetséges hatásait, kérjük, olvassa tovább!

A mutációk e besorolásával kezdjük azzal a szelekcióval, amely a strukturális hatásuk szerint történik. A genetikai mutációk abból a szempontból osztályozhatók, hogy az egyén genetikai szerkezete hogyan változik két nagy csoportba: a genetikai szekvencia változásai (ún. kisméretű mutációk) vagy olyan mutációk, amelyek befolyásolják a kromoszómák. Ha nincs tisztában a gén és a kromoszóma közötti különbségekkel, akkor tekintse át a leckét Kromoszóma szerkezete.

• Kis léptékű mutációk. A kis léptékű mutációk olyan változások, amelyek befolyásolják a gének vagy egyes őket alkotó nukleotidok szerkezetét. Ezen változásokon belül találhatunk nukleotid-inszerciókat (amelyek az olvasási keret megváltozásához vezethetnek), az egyik nukleotid deléciója vagy deléciója vagy szubsztitúciója egy másik nukleotiddal (aminek, amint később látni fogjuk, lehet vagy nem hatás).
  instagram story viewer
• Nagy léptékű mutációk. A kromoszómák szerkezetét vagy számát befolyásoló változásokat nagy léptékű mutációknak nevezzük. Az ilyen típusú változások között találunk amplifikációkat (például gén duplikációt), nagy kromoszóma fragmensek több gén), több gént érintő régiók mutációi és strukturális átrendeződések (átrendeződések, nem homológ cserék, inverziók, stb.)

Kép: Slideshare

A genetikai információk megváltoztatásának különböző hatásai lehetnek funkcionális szinten, vagyis a következőkkel járhatnak:

• A funkciómutáció elvesztése. A génben bekövetkező változás inaktiválást vagy funkcióvesztést eredményez, amely lehet teljes vagy részleges.
• A funkciómutáció nyeresége. A megváltozott génnek több kifejeződése van, mint eredeti változatának, és vagy nagyobb hatással lehet az aktiválására, vagy pedig olyan helyzetekben aktiválódik, ahol az eredeti változata nem lenne.
• Negatív domináns mutáció. Az átalakítás a gén új allélját eredményezi, amelynek terméke az eredeti vagy a vad géntermék antagonistájaként működik.
• Hipomorf mutációk. Az ilyen típusú mutációkban a változás alacsonyabb gén expressziót eredményez, mint a vad változat.
• Neomorf mutációk. Ebben az esetben a gén megváltoztatása egy új fehérje szintézisét eredményezi, amely eltér a vad változat által kódoltaktól.
• Halálos mutációk. Más esetekben az eredeti gén megváltozása az őt elszenvedő organizmus halálát okozza, és halálos változásokkal nézünk szembe.

Kép: SlidePlayer

A mutációk másik osztályozása az adaptív hatástól függ. Az alkalmazott genetikában normális, ha annak mutációjáról beszélünk adaptív hatás, vagyis attól függően, hogy előnyös-e vagy sem az adott helyzetre leírt feltételek szerint. Figyelembe kell venni, hogy a mutációk előnyösek, károsak, semlegesek vagy szinte semlegesek a feltételek szerint hogy keveredünk és ugyanaz a mutáció bizonyos körülmények között előnyös lehet, másokban viszont káros.

• Hasznos mutációk. A hasznos mutációk megjelenése akkor következik be, amikor az eredeti gén megváltozása a jellemző (fenotípus), amely az egyént, akinek van, jobban alkalmazkodik bizonyos körülményekhez, mint vad változat.
• Káros mutációk. Az ilyen típusú mutációk akkor fordulnak elő, amikor egy gén megváltozása jellemzőt eredményez (fenotípus), amely miatt az egyén rosszabbul alkalmazkodik, mint a vad változatú organizmus a gén.
• Semleges mutációk. Végül azokat a mutációkat, amelyek nem okoznak káros vagy jótékony hatást az egyén adaptációs képességére, semleges mutációknak nevezzük. A neutrális mutációk folyamatosan előfordulnak a DNS-ben.

Kép: SlidePlayer

A DNS-változások kétféle sejtben fordulhatnak elő, szomatikus sejtekben vagy csírasejtekben. A csíravonal sejtjei azok, amelyek ivarsejteket vagy nemi sejteket eredményeznek, ezért felelősek a genetikai anyag továbbadásáért a következő generáció számára. Ehelyett a szomatikus sejtek a többi sejt, amelyek felelősek az egyén többi testének kialakításáért (az idegsejtektől a bőr- vagy májsejtekig). Ezért ezeknek a mutációknak különböző jelentése lesz a faj esetében:

• Csíravonal mutációk. Ezek a sejtek felelősek a DNS "transzportálásáért" egyik generációról a másikra, így e sejtek DNS-ben bekövetkező változások öröklődnek a következő generáció számára. Csak ezek a mutációk képesek változások vagy hatások generálására faji szinten, mivel képesek új genetikai allél megjelenésére vagy az allélfrekvencia megváltoztatására.
• Szomatikus vonalmutációk. A nem nemi sejteket szomatikus sejteknek nevezzük. Az ilyen típusú sejtek változásai nem öröklődnek, mivel ezek a módosítások nem befolyásolják a ivarsejteket. Ez a fajta mutáció "az egyénnel együtt születik és hal meg", vagyis előfordul egy egyedben, de ez nem adhatod tovább őket a következő generációnak (amely a te ivarsejt).

Képzeljük el például, hogy van egy bázis szubsztitúciós mutáció egy sejtben, amely neuronokat generál; Ez a mutáció csak azokat a neuronokat érinti, amelyek az adott sejtből származnak, és nem fogja befolyásolni a májsejteket vagy a ivarsejteket (és ezért a következő generációnak nem lesz meg). Másrészt, ha a mutáció a csíravonalban következik be, az megváltozott ivarsejtet (petesejtet vagy spermiumot) eredményez, és ezért ezt a mutációt a következő generáció örökölheti.

Kép: SlidePlayer

És hogy befejezzük ezt a leckét a mutációk osztályozásáról, tudnunk kell, hogy azok is besorolhatók a hatásnak megfelelően hogy a gén által előidézett fehérje szekvenciájában lehetnek. A fehérjék aminosavaknak nevezett egységekből állnak, amelyek a három-három génből (kodonok) származó információk transzlációjának és átírásának a termékei. A gének mutációinak különböző hatásai lehetnek attól függően, hogy:

• Az olvasási keretet megváltoztató mutációk. A nukleotidok inszerciója vagy törlése rést vagy változást generál az olvasási keretben, amellyel az említett módosításból származó összes olvasási kodon megváltozik. Képzelje el, hogy a képzeletbeli DNS szál, amelynek AGG-TCA-CCA-TTA-GGC-ATC szekvenciája következik be, az első T helyezze el ezzel a kiküszöböléssel az eltérést az olvasmányban, amelyet a következőképpen fogunk olvasni: AGG-CAC-CAT-TAG-GCA-TC;
• Pontmutációk. Más esetekben pontmutációk fordulnak elő, amelyek csak egy nukleotidot érintenek. Az ilyen típusú mutációk lehetnek: szinonim mutációk (a megváltozott láncban keletkező aminosav megegyezik az eredeti lánccal) vagy nem szinonimák, a hogy az új szekvencia más aminosavat generál, vagy az aminosav elhelyezésének idő előtti leállítását eredményezheti, mert az új kodon a ÁLLJON MEG. Ez utóbbi esetben a normálnál rövidebb fehérjék keletkeznek, amelyeket ún csonka fehérjék, amely néha ugyanazt a funkciót tudja ellátni, mint az eredeti, de kisebb intenzitással.

Kép: Slideshare