Genommutációk: meghatározás és példák

Kép: Youtube

Amint azt egy TANÁR előző órájában láttuk, a genetikai mutációk mindazok a stabil változatok, amelyek az egyén genetikai anyagában, vagyis a DNS-ben fordulnak elő. Ezek a genetikai mutációk befolyásolhatják egy vagy több gén szekvenciáját, de befolyásolhatják a kromoszómák számát is. Az utóbbi változások genomiális mutációk. A genommutációk a legtöbb esetben nagy hatással vannak az emberek életére és egészségére. A genommutáció által okozott szindróma jól ismert példája a Down-szindróma. Ebben a tanári leckében egy kicsit elmélyülünk a genomiális mutáció meghatározása, és példákat mutatunk be genommutációk által okozott betegségek.

Index

1. A genomiális mutáció meghatározása
2. A genomiális mutációk típusai
3. Down-szindróma: a 21. kromoszóma trisomia
4. Edwards-szindróma: a 18. kromoszóma trisomia
5. Klinefelter-szindróma: XXY nemi triszómia
6. Turner-szindróma: X kromoszóma monoszómia

A genetikai mutációk definíciója: "a genetikai anyag stabil változatai

A genommutációk a DNS azon stabil módosulásai, amelyek a a kromoszómák számának változása. Ne felejtsük el, hogy az embereknek két 23 kromoszómája van, vagyis két kromoszómánk van, az egyik (az egyik apánktól és egy másik anyánktól örökölt), két kromoszóma kettő, két kromoszóma három és így tovább egymás után. Sejtjeink többsége diploid (kivéve a ivarsejteket, petesejteket és a spermiumokat). Az utolsó, 23. számú kromoszómakészletet nemi kromoszómapárnak nevezik, és két példányunk is van: a nőknél ugyanaz (XX) és a férfiaknál különböző (XY).

Kép: SlidePlayer

Mint a a genetikai szekvencia módosítása, amelyek egy kis részt (genetikai mutáció) vagy egy nagyobb fragmentumot (kromoszómális mutációk) érinthetnek, a genomi mutációk különböző szintű érintettséggel is rendelkezhetnek. Két különböző típusú módosítás befolyásolhatja a kromoszómák számát:

• Euploidia: Ebben az esetben a kromoszómák teljes halmazainak variációja fordul elő. Például az emberek esetében a kromoszómák összessége eltűnhet, és egy sejtnek csak 23 kromoszómája lehet, mindegyik szám egyike (haploid). Ez természetesen előfordul a ivarsejtekben (petesejtekben és spermiumokban). Az is előfordulhat, hogy egy sejtnek három vagy több kromoszóma van: három (triploid), négy (tetraploid) stb. az egyes kromoszómák másolatai. Ez nem embernél fordul elő természetesen, hanem egyes állat- vagy növényfajoknál. Emberben, ha a megtermékenyítés során euploid organizmusok termelődnek, a fejlődés nem fejeződik be és abortusz történik.
• Aneuploidia: Ebben az esetben a kromoszóma-készlet csak az egyik kromoszómában van. A legismertebb példa, amelyre a következőt láthatjuk, a Down-szindróma. A Down-szindrómában szenvedőknek a 21. kromoszóma három példánya van, míg normális, hogy ennek a kromoszómának csak két példánya van. A kromoszómasorozatok számának megváltoztatása nagyban befolyásolhatja a szervezet és a A legtöbb megakadályozza, hogy a test befejezze a terhességet az anyán belül és okozzon abortuszok. Más esetekben, mint amilyeneket alább látunk, egyének születnek.

Kép: Typesdecosas.com

A Down szindróma aneuploidia, mivel a megjelenése által okozott hatás a 21. kromoszóma három példánya, a szokásos két másolat helyett (a 21. kromoszóma trisomája). Ezt az affektációt szindrómának nevezik, mivel a változás olyan betegségek sorozatát generálja, amelyek lehetnek: szívbetegségek, különböző mértékű mentális retardáció, beszédbeli nehézségek stb. vagy a lakosság többi részénél nagyobb valószínűséggel szenved olyan betegségekben, mint Alzheimer-kór, celiakia vagy látási és hallási problémák. Mindezek ellenére a Down-szindrómás emberek sok évig élhetnek, és minőségük is fennáll többé-kevésbé jó élet, amely lehetővé teszi számukra a munkát, a tanulást, a sportot vagy akár a sztárokat mozi!

A Down-szindrómás gyermekek megjelenési gyakorisága az mint 800 születésből 1. Bár bármely nőnek születhet ilyen szindrómás gyermeke, bebizonyosodott, hogy az anya életkorával nő az esély. Továbbá, hasonlóan a legtöbb genomiális mutáció által okozott szindrómához, a Down-szindróma sem öröklődik a mutáció az egyik ivarsejt termelése során következik be, általában egy adott petesejt és az a izolált.

A Edwards-szindrómaAz előző esethez hasonlóan ez aneuploidia, de ebben az esetben a 18. kromoszómára hat. Az ebben a szindrómában szenvedő egyéneknek van a 18. kromoszóma három példánya. Ezeknek az egyéneknek általában alacsony a születési súlya és magassága, mivel a méhen belüli fejlődésük a normálisnál lassabb. Ezenkívül gyakran vannak szívbetegségeik vagy fejfejlődési rendellenességeik (a fej vagy az állkapocs alakjának megváltozása).

A rendellenességek súlyossága és születésükkor tapasztalható gyengeségük miatt sajnos sok Edwards-szindrómás gyermek a születéstől számított néhány hónapon belül meghal.

Kép: SlideShare

Az aneuploidiumok nemcsak a szomatikus kromoszómákat, hanem a nemi sejteket is befolyásolják. Ez a helyzet Klinefelter-szindróma, egy triszómia, amely megjelenik azoknál a férfiaknál, akiknél két X kroszomosoma és egy Y kromoszóma. Emlékezzünk arra, hogy a 47, XXY genotípussal rendelkező egyének férfiak, mivel Y-kromoszómájuk van, ami az emberi fajban az, ami egyedivé teszi férfit.

A genommutáció okozta változások nem annyira drasztikusak, mint az előzőek. A Klinefelter-szindrómás férfiak magasabbak lehetnek a normálnál, terméketlenek vagy kissé retardáltak. bár sokszor ezek a változások olyan gyengék, hogy a férfiak 75% -a soha diagnosztizálták. Ezek az egyének normális életet élnek, bár nagyobb valószínűséggel alakulnak ki olyan betegségek, mint pl metabolikus szindróma vagy emlőrák.

Kép: Tojásadományozó

Az előző esethez hasonlóan a Turner-szindróma is aneuploidia, amely Hatással van a nemi kromoszómákra, ebben az esetben az X-kromoszómára. A Turner-szindróma az X-kromoszóma monoszómiájából áll, vagyis a kettő helyett csak egy nemi kromoszóma, az X jelenik meg, a szokásos módon. A Turner-szindrómás nők olyan nők (mivel nincs Y-kromoszómájuk), akik gyakran alacsonyak, és a Klinefelter-szindrómához hasonlóan meddőséghez vezetnek. Az ebben a betegségben szenvedő nők nem érik el természetesen a pubertást, és hormonális kezelések segítik őket.

Az előző esethez hasonlóan a Turner-szindrómás nők sok évig élhetnek, bár a legtöbbet diagnosztizálják. Bizonyos esetekben ez a szindróma fokozhatja a szív- vagy vesebetegségek kockázatát.

Kép: Webconsultas

Ha további hasonló cikkeket szeretne olvasni Genommutációk: meghatározás és példák, javasoljuk, hogy adja meg a biológia.

• Genetikai otthoni referencia (2012. június). Down-szindróma. Felépült https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome#
• Genetikai otthoni referencia (2012. március). Trisomy 18. Felépült https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18
• Genetikai otthoni referencia (2019. április). Klinefelter-szindróma. Felépült https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome#
• Genetikai otthoni referencia (2017. október). Turner-szindróma. Felépült https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome