A kromoszómális MUTÁCIÓK típusai

A kromoszómális mutációk Ők genetikai mutációk amelyben a DNS-szekvencia változása olyan változásoknak köszönhető, amelyek befolyásolják a kromoszóma szerkezetét, a kromoszómák számát vagy akár az egész genomot. A TANÁR ebben a leckében felfedezzük, miből állnak és miből állnak típusú kromoszómális mutációk létezik.

Először rövid összefoglalás a kromoszóma mutációk típusairól, amelyek a mutáció bekövetkezésekor a kromoszómában bekövetkező változások típusa szerint vannak osztályozva.

Hagyunk neked egyet asztal amelyet azért fejlesztettünk ki, hogy jobban megérthesse az osztályozást:

A kromoszómákon A DNS fehérje molekulákkal kombinálódik erősen tömörített molekuláris szerkezetekben. Az a kompakt forma, amelyet a DNS kromoszómák létrehozására képes, kondenzált DNS-ként ismert.

Minden egyes kromoszómaKromatidok alkotják. A kromatidok egyike azon DNS-molekuláknak, amelyek kondenzált formában alkotják az organizmus genomját. Rúd alakúak, amelyek szűkületet mutatnak, amelyet centromernek neveznek, és a kromatidot két karra nevezett szegmensre osztja.

A kromatidák számától függően a kromoszómák lehetnek:

• Egyszerű kromoszómák: egyetlen kromatidból álló kromoszómák. Az egyszerű kromoszómák azok, amelyekben a sejtek megoszlanak.
• Ismétlődő kromoszómák: két testvérkromatid alkotja, amelyek két azonos DNS-molekula, mivel az egyik molekula a DNS-replikációs folyamat során a másiktól kapott másolat. A két testvérkromatidot a centromérán egyesítik. A duplikált kromoszómák azok, amelyek a sejtek a sejtosztódási folyamat elején vannak.

Strukturális mutációk az egyik típusa mutációk létező kromoszómák. Úgy befolyásolják a kromoszóma szerkezetét, hogy elveszítik a kromoszóma karjainak töredékeit, összeadva egy másik kromoszómából származó fragmensek, vagy a fragmens orientációjának vagy helyzetének megváltozása kromatid.

Vannak olyan szerkezeti mutációk, amelyek a gének számában változást okoznak (törlés és másolás), míg más strukturális mutációk nem a gének teljes számát, hanem a kromoszómán elfoglalt helyzetüket (inverzió és transzlokáció).

Törlés

A gének számának csökkenése a kromatid fragmens elvesztése miatt a kromoszóma egyik karjában. Ez a fajta mutáció bármely kromoszómára és ezek többé-kevésbé nagy fragmensére hatással lehet. Az elveszett gének fontosságától függően az egyén által mutatott változások kisebb-nagyobb súlyosságúak lesznek.

Számos példa van olyan veleszületett szindrómákra vagy betegségekre, amelyeket a kromoszóma deléciók miatti genetikai információk elvesztése okoz. Sok esetben az ilyen típusú mutációk súlyos anyagcserezavarokat és jelentős késéseket okozhatnak a kognitív fejlődésben.

Példák

• A 22. kromoszóma deléciója vagy DiGeorge-szindróma: Ebben az esetben a törlés a 22. kromoszóma egy kis töredékének elvesztését okozza, és ez az anyagcsere és a olyan fizikai, mint: szájpadhasadék, az immunrendszer működésének hiányosságai, a szív rendellenességei és késői növekedés.
• Az 5p kromoszóma deléciója vagy a cri-du-chat szindróma: ez az 5. kromoszóma rövid karjának törlése, és az újszülött macska nyávogásához hasonló kiáltást okoz. Ez a szindróma súlyos változásokat mutat a fizikai és szellemi fejlődésben, mint például a mikrocefália (koponya túl kicsi), syndactyly (fúzió az ujjak vagy a lábujjak membránjain keresztül) vagy rendellenességek szív.

Másolat

A duplikáció egy kromoszómális mutáció, amely a gének számának növekedését okozza, mert vannak extra kópiái a kromoszóma egy töredékének, amelyek tartalmazhatnak kisebb-nagyobb számot gének.

Különösen gyakoriak a növényekben, és fontos mechanizmust képviselnek az evolúciós folyamatban. Emberben a kromoszóma duplikációs mutációk felelősek egyes betegségekért.

Példa:

A 22. kromoszóma töredékének duplikációja: Ez a 22. kromoszóma egy kis töredékének megduplázódása, amely 30 és 40 gént tartalmaz. Ennek a szindrómának a következményei nagyon változatosak. A mutációval rendelkező egyének többségének nincs nyilvánvaló érintettsége, míg mások a kognitív fejlődésben, a lassú növekedésben és az alacsony izomtónusban szenvednek (hipotónia).

Áthelyezés

A gének cseréje nem homológ kromoszómák között, módosítást eredményezve a gének helyén.

A transzlokációk viszonylag gyakoriak, de általában nem okoznak rendellenességeket az azokon átesett egyéneknél. jelen van, mert a transzlokációs mutáció kiegyensúlyozott (nem volt sem anyag nyereség, sem veszteség genetikai).

Ezek a mutációk azonban sterilitási problémákat vagy az utódokban okozhatnak fejlődési problémákat kognitív, mivel a ivarsejtek kiegyensúlyozatlanul mutatják be ezt a mutációt (egy kromoszóma egy további részével vagy egy töredék).

Beruházás

A kromoszomális reverz mutációkban érzékek változnak a gének sorrendjében. Az ilyen típusú mutációk előfordulásához szükség van egy kromoszómaszegmens megszakadására és 180 fokos fordulattal (fordítva) újra csatlakozásra. A legtöbb esetben ezek a mutációk nem okoznak egészségügyi problémákat a hordozóknál.

Példa:

A típusú hemofília embereknél: Ez a vérzéses betegség, amelyben a véralvadási folyamat érintett az X kromoszóma inverziója okozza, és ez a hemofília leggyakoribb formája (a esetek).

A létező kromoszóma mutációk másik típusa a numerikus mutáció, amely befolyásolja a kromoszómák számát. Hatással lehetnek a teljes kromoszóma-felépítésre, vagy csak azokra a kromoszómákra, amelyek az egyén genetikai felépítésének részét képezik.

Kétféle numerikus mutáció létezik, amelyek befolyásolják a teljes kromoszóma-felépítést:

Poliploidia:

A poliploid mutációkban megnő a kromoszómális adottságok vagy a kromoszómakészletek száma. Ez a fajta mutáció gyakori a növényekben és ritka az állatokban.

A növényekben a poliploidia nagyon fontos evolúciós mechanizmus, amely alapvető szerepet játszik az alkalmazkodásban és az új fajok létrehozásában.

A növényekben a poliploidia spontán módon fordul elő, és a meleg éghajlaton gyakoribbá válik. A növényekben poliploidia indukálása kísérletileg laboratóriumban kémiai vegyületek, például kolchicin alkalmazásával is lehetséges.

Példa:

Nagyon fontos növényi poliploid a búza (Triticum aestibum), amely hexaploid (6n).

Haploidy:

A haloploid mutáció olyan, amelyben csökken a kromoszóma adottságok száma, a diploidtól (2n) haploidig (n) haladva.

Ennek a mutációnak nagyon kevés evolúciós jelentősége van, mivel ez egy olyan mutáció, amely a legtöbb esetben összeegyeztethetetlen az élettel.

Aneuploidia

Aneuploidiák esetén nincs pontos kromoszómális adottságok vagy kromoszómakészletek száma, mert olyan mutáció, amely egy vagy több kromoszóma számának variációját eredményezi, anélkül, hogy a teljes burkolatot befolyásolná genetika. A kromoszómák számának ez a változása túlzott vagy hibás lehet, ez olyan egyensúlyhiányt feltételez, amelynek általában súlyosabb következményei vannak az állatokban, mint a növényekben.

Példa:

Down-szindróma vagy 21. kromoszóma-triszómia: ebben az esetben az ezen mutációval rendelkező egyénnek van egy komplett kiegészítő kromoszómája és annak adottsága a kromoszóma száma 2n + 1 (vagyis 47 kromoszóma a normál kromoszóma 46 helyett emberek). Az ilyen genetikai állapotú emberek jellemző fizikai tulajdonságokkal rendelkeznek, és az IQ-ja általában enyhe vagy közepesen alacsony.

Pascual Calaforra, Luis F. · Silva Moreno, Francisco J. A genetika alapelvei. (2018) Madrid: szintézis