Tudja meg, mi az a CSENDES MUTÁCIÓ

A genetikai mutációk Ezek a stabil változások, amelyek sejtjeink DNS-ében fordulnak elő, de ezek a változások különböző típusúak lehetnek. A TANÁR egyik korábbi órájában már megvitattuk a genetikai mutációk típusait, de ebben a leckében a néma mutációkra fogunk összpontosítani, Mik a néma mutációk? Néma mutációk, fontosak számunkra? Ha többet szeretne tudni a néma mutációkról, olvassa tovább!

A genetikai mutációk mind azok stabil változások amelyek az egyén genetikai anyagában fordulnak elő, vagyis annak DNS. A TANÁR egy korábbi leckéjében A genetikai mutációk típusai Áttekintjük a különböző típusú mutációkat, amelyek befolyásolhatják a DNS-t, és az egyikük néma vagy szinonim mutáció. A néma mutációk a DNS-szekvencia stabil változásai, amelyek nem eredményezik a. Által termelt aminosav változását említett szekvenciát, ezért úgy tekintik, hogy az ilyen típusú mutációk nem eredményeznek változást, vagyis "el vannak rejtve" vagy csendes.

Mi a DNS és hogyan működik a genetikai kód?

A DNSkóddal van megírva vagy kódolva négy betű vagy nitrogénbázis: A, T, G, C. A sejt egyes organellái, a riboszómák felelősek azért, hogy elolvassák ezt a genetikai kódot és egymás után helyezzék az aminosavakat. Számos aminosav együtt alkot egy fehérjét, amely egy nagy molekula, sok funkcióval a szervezetben. A riboszómák egyszerre hármas csoportokban olvassák a genetikai kód betűit. Ezeket a csoportokat hívják kodonok vagy nukleotid hármasok. Az emberi fajokban 61 kodon és 20 különféle aminosav található, tehát mindegyik kodon megfelel egy aminosavnak, de több kodon létezik, amely ugyanazt az aminosavat kódolja. Ily módon, amikor a riboszóma olvassa az UUA szekvenciát, egy leucint ad hozzá, míg ha az AGA kodont olvassa, beleteszi az aminosavak láncolatát, amely arginint termel, de amikor beolvassa a CGA-t, a arginin.

Ebből kifolyólag, szekvencia mutáció aminosavak, amelyekben az AGA kodon megváltozott, amelyet a CGA kodon "argininná" fordít, amely szintén kódolja az "arginint", nem eredményez aminosav-változást, ezért néma mutációnak mondják. Jelenleg a kutatók a szinonimák kifejezést részesítik előnyben, mivel jobban leírja annak hatását: egyik kodont megváltoztatja egy másikra, ami ugyanazt jelenti a riboszonomiának, vagyis szinonim kodonok. Ehelyett nem világos, hogy ez a mutáció valóban néma-e, vagy van-e mondanivalója, vagyis valamilyen hatással van a riboszóma által generált fehérjére.

És azA néma mutációk nem okoznak aminosav-változást amely hozzáadódik a lánchoz, és ezért nem módosítja a képződő fehérje összetételét, először azt gondolták, hogy az ilyen típusú mutációknak nincs hatása. Az 1980-as években a kutatók kezdték rájönni, hogy a néma mutációk valóban befolyásolják a fehérjetermelést, de azt sem tudták pontosan, hogyan. A legújabb kutatások a néma mutációkat különböző változásokkal kapcsolták össze. Ezek egyike a háromdimenziós szerkezet fehérje. A változások a fehérje háromdimenziós szerkezete, vagyis annak megjelenése a térben (lekerekítettebb, ha ott van egy rés vagy itt van rés), akkor funkcionálisabbá, kevésbé funkcionálissá vagy teljesen működésképtelenné teheti.

Más kutatásokban viszont a néma mutációk összekapcsolódtak a sebessége átírás lassabban. Úgy tűnik, hogy a riboszómák nehezebben dekódolják a ritka kodonokat, hozzáadják a kiválasztott aminosavat, kialakítják a megfelelő fehérjét és helyes alakot adnak.

Más fajokban még rokonságban állt vele túlexpresszió gének, azaz abnormálisan nagy mennyiségű fehérje termelődik. Bizonyos fehérjék túlzott mértékű expressziója negatív hatással lehet a szervezetre is, és néhány nagyon gyakori emberi betegség oka.

Jelenleg csendes mutációkként vizsgálják több mint ötven betegségtípushoz kapcsolódnak amelyek között különböző típusú rákos megbetegedések hullám cisztás fibrózis. Valójában bebizonyosodott néma mutációk létezése a rákos sejtek egyes típusainak toxikus eliminációs mechanizmusaiban. Ezek a néma mutációk miatt ezek a rosszindulatú sejtek megtisztítják a gyógyszert és rezisztenssé válnak. mivel az ilyen típusú néma mutáció nélküli rákos sejtek érzékenyek erre kezelés.

A természetben megfigyelhető, hogy a fajtól függően a sejt inkább egy kodont használ a többiekhez, hogy kódoljon egy bizonyos aminosavat. Volt ritka kodonok és gyakori kodonok, és a kutatók nem tudták, miért választották az előnyben részesített kodonokat. Ez továbbra is rejtély, de úgy tűnik, hogy néma mutációk, amelyek a gyakori kodonokat kodonokra cserélik A ritka betegségek növelhetik annak esélyét, hogy bizonyos betegségekben szenvedjenek, vagy hogy jobban ellenálljanak a kezeléseknek farmakológiai.

Az igazság az, hogy egy biztos: a néma mutációk nem olyan csendesek, mint amilyennek látszottak kezdetben, és hatással vannak a fehérje expressziójára, sőt napjainkban is nagyon fontos betegségek megjelenésére.