Goldenhar-szindróma: tünetek, okok és kezelések

A Goldenhar-szindróma ritka egészségügyi állapot amelynek során a páciens testének különböző részein, különösen a külső fülben, az arc- és a nyakcsigolyákban rendellenességeket szenved.

Az okok nem pontosan ismertek, de feltételezik, hogy a környezeti és genetikai tényezők kölcsönhatása okozza, és a súlyosság mértéke nagyon változó. Lássuk, mit is jelent ez a ritka betegség a továbbiakban.

• Kapcsolódó cikk: "A 10 legjobb genetikai rendellenesség és betegség"

Mi az a Goldenhar-szindróma?

Goldenhar-szindróma, más néven facio-auriculo-vertebralis vagy oculo-auriculo-vertebralis diszplázia, nagyon ritka egészségügyi állapot, amelyben különböző fejlődési rendellenességek fordulnak elő. Ezek a magzati fejlődés során fellépő problémákból erednek, különösen az első és második karív, olyan szerkezetek, amelyek a baba nyakát és fejét teljesen kialakítják fejlett.

A szindrómában jelenlévő fő rendellenességek között találjuk az arc egyértelmű aszimmetriáját, valamint a szem-, fül- és gerincproblémákat. A deformáció mértéke érintettenként nagyon változó, vannak esetek, amikor vagy nagyon rosszul van kialakítva a fül, vagy nincs is. Jóindulatú szemdaganatok és gerincvelői rendellenességek is előfordulhatnak.

Nem csak az arcot érinti. A betegek szív-, tüdő- és veseproblémái, valamint központi idegrendszeri rendellenességei lehetnek. A betegség okát még vizsgálják, bár a genetika és a környezet közötti kölcsönhatásra utal. A kezelés változó, az életkortól, az eset súlyosságától és attól függően, hogy korábban elvégezték-e a megfelelő műtéteket.

Goldenhar-szindróma A hemifaciális mikroszómiás betegségek csoportjába tartozik., olyan egészségügyi állapotok, amelyekben az arc és a kapcsolódó struktúrák elváltozásai vannak. Egyelőre nem ismert, hogy az e csoportokba sorolt ​​betegségek mind különbözőek-e. állapotok, vagy ha ugyanannak a kóros spektrumnak a részét képeznék, amelyben a betegség különböző fokai lennének súlyossága.

tünettan

Ez a szindróma eltérő súlyosságú, bár el kell mondani, hogy a legenyhébb esetekben a tünetek és jelek erősen fogyatékosnak tekinthetők. A tünetek már születésüktől kezdve jelen vannak, és azon egészségügyi állapotok listáján szerepel, amelyek siketvakságot okozhatnak. Az esetek 70-90%-a csak az arc egyik oldalát érinti (érintett egyoldalú), általában a jobb oldal a leginkább érintett, körülbelül 60%-a az esetek közül.

A Goldenhar-szindróma tünetei között mindenféle fejlődési rendellenességet találhatunk, különösen az arcon. Gyakorlatilag minden esetben előfordulnak a külső fül fejlődési rendellenességei, amelyek a következő tünetekkel járhatnak:

• Preaurikuláris függelékek: bőr és porc a fül előtt található.
• Microtia: nagyon kicsi fül.
• Anotia: hiányzik a fül.
• Süketség.

Ahogy már kommentáltuk, ebben a szindrómában aszimmetria van az arc két oldala között, ez általában annak egy részének rossz fejlődésének köszönhető. Az arc hibás részében található hibák a következők:

• Kis és lapos állkapocs, mandibula és halántékcsont (az esetek 85%-a).
• szem dermoid ciszták: nem rákos daganatok általában az egyik szemen.
• Túlzottan nagy száj az arc egyik oldalán.
• Kis szájpadlás és nyelv az érintett oldalon.
• Az arcizmok különösen kicsik az érintett oldalon.
• Ajak- és szájpadhasadék.

A szemekben a cisztákon kívül más rendellenességek is előfordulhatnak. Ezek között találhatunk:

• Blepharophimosis: nagyon kicsi szemhéjak.
• Mikroftalmia: kis szem.
• Anoftalmia: szem hiánya.
• Retina rendellenességek.
• Vakság.

Elváltozások fordulnak elő a csigolyákban, főleg a nyakban. A következő állapotok fordulhatnak elő:

• A csigolyák hiánya.
• Félcsigolyák jelenléte (olyan csigolyák, amelyek csak az egyik oldalon alakultak ki).
• Összeolvasztott bordák.
• A gerinc görbülete: kyphosis és scoliosis.

De bár ezt a szindrómát facio-auriculo-vertebralis diszpláziának is nevezik, ez nem jelenti azt, hogy csak az arcon, a fülekben és a csigolyákban lehetnek elváltozások. Az egész koponyában deformációk találhatók, például nagyon kicsi fej és agyvelővér, vagyis olyan agyi deformáció, melyben a koponyanyálkahártya és a védőfolyadék kinyomódik, különböző méretű dudort képezve. Emiatt az esetek 5-15%-a értelmi fogyatékos.

Ezenkívül a test más részei is károsodhatnak, például rendellenességek a tüdőben, a vesékben és a szívben. A szívrendszeri rendellenességek között elsősorban a kamrai septum defektusokat és a Fallot-tetralógiát találjuk. A végtagok csontjaiban is lehetnek deformitások, amelyek olyan problémákkal járnak, mint a lúdtalp, a karok és az ujjak rendellenességei.

• Érdekelheti: "Stromme-szindróma: tünetek, okok és kezelések"

Lehetséges okok

A becslések szerint ennek a szindrómának az előfordulása 25 000 élveszületésből 1, bár az ehhez az állapothoz kapcsolódó, szórványosan megjelenő genetikai rendellenesség 3500-5000 születésből 1-nél fordul elő. Főleg a hímeket érinti, a V/M arány 3/2.

Nem ismert, hogy pontosan mi okozza a Goldenhar-szindrómát, de az irodalomban leírt esetekben több tényező is felmerült, négy csoportba sorolhatók: környezeti, örökletes, többtényezős és ismeretlen, ez a negyedik és egyben utolsó csoport az a címke, ahol a legtöbb az esetek.

környezeti okok

A környezeti okok között főként azt javasolták, teratogén anyagokat tartalmazó gyógyszerek terhesség alatti alkalmazása, azaz fejlődési rendellenességeket idéznek elő a magzatban. Ezek között lenne:

• ibuprofen.
• Aszpirin.
• efedrin.
• Tamoxifen.
• talidomid.
• Retinoidok.
• Mikofenolát.

Meg kell jegyezni, hogy az ibuprofén, az aszpirin és az efedrin, bár azt feltételezték, hogy valami köze van a szindróma megjelenéséhez, a legújabb tanulmányok azt mutatják, hogy ennek nem kell lennie Így. Ami a talidomidot illeti, veleszületett fejlődési rendellenességeket kiváltó szerként való hatása jól ismert. az ötvenes-hatvanas évek évtizedei közötti több ezer újszülötté.

Egy másik környezeti ok az kábítószer-használat a terhesség alatt, különösen a kokain. A Goldenhar-szindróma előfordulásának lehetőségét abban az esetben is összefüggésbe hozták, ha az anya rovarirtó és gyomirtó szernek volt kitéve a terhesség alatt.

További környezeti tényezők, amelyek ebben az esetben nem kapcsolódnak anyagokhoz, az a tény, hogy az anya diabetes mellitusban szenved, többes terhessége volt, vagy asszisztált reprodukcióhoz folyamodott.

• Érdekelheti: "A DNS és az RNS közötti különbségek"

genetikai okok

A legtöbb esetben, a szindróma kialakulása szórványos. Ez azt jelenti, hogy nem volt más eset a családban. Felmerült azonban annak a lehetősége, hogy vannak olyan genetikai változások, amelyek kiváltják a szindróma megjelenését, különösen a 14-es kromoszóma rendellenességei.

1% és 2% között van a szindróma autoszomális domináns öröklődés következtében, bár vannak ritka esetek, amikor az öröklődés autoszomális recesszív.

Az örökletes esetek gyakrabban fordulnak elő, ha a szindróma az arc mindkét oldalát érinti. A süketség, a száj rendellenességei és a szem dermoid cisztája általában szórványos esetekben fordul elő.

Ritka az olyan eset, amikor az ok kizárólag genetikai vagy kizárólag környezeti eredetű. A legtöbb esetben kölcsönhatásnak kell lennie a két tényező között, bár, mint már említettük, a legtöbb esetben a pontos ok ismeretlen az adott esetben.

Diagnózis

Lehetőség van arra, hogy megpróbálják diagnosztizálni ezt az állapotot a baba születése előtt. Érte magzati ultrahangot, mágneses magrezonanciát és genetikai vizsgálatokat alkalmaznak. Sok esetben azonban a diagnózist a baba születése után állítják fel, mivel sokkal könnyebb szabad szemmel megfigyelni az arc érintettségét.

Bár a hatás nagyon változó, a legtöbb esetben a tünetek kombinációi vannak, amelyek egyáltalán nem diszkrétek, mely az arc aszimmetriájával, az alsó állcsont hypoplasiával és a preauricularis függelékekkel jár, ezen kívül kis fülek és dermoid ciszták a szemekben. A fülben lévő rendellenességek jelenléte szükséges a diagnózishoz.

Kezelés

A Goldenhar-szindrómára nincs gyógymód. A kezelés a legmegfelelőbb korrekciós intézkedések megválasztása mellett a szenvedő jólétének növelésére összpontosít. hogy el tudja látni a mindennapi feladatokat, különös tekintettel a látás és hallás javítására. A kezelés az életkortól függ, különösen attól, hogy az érintett csontok hogyan nőnek és formálódnak.

A szakemberek egy sor megelőző intézkedést javasolnak az egyéb problémák elkerülése érdekében társult orvosok, tervezze meg a kezelést, és tudja, fennáll-e annak a veszélye, hogy egy másik személy megszületik szindróma.

Ezen intézkedések közül a legfontosabb a terhesség részletes anamnézisének felvétele, hogy megtudjuk, van-e terhesség anyai diabetes mellitus, terhesség alatti vérzés, többes terhesség vagy reprodukciós alkalmazás esetén segített. Azt is fontos tudni, hogy az anya volt-e kitéve teratogén anyagoknak, vagy használt-e kábítószert, különösen kokaint.

Egy másik jó intézkedés legalább három generáció családtörténetének elkészítése, különös figyelmet fordítva azokra a hozzátartozókra, akiknek valamilyen rendellenessége lehetett. Nagyon fontos tudni, hogy előfordultak-e arc aszimmetria, fülfejlődési rendellenességek, süketség, szív- vagy csigolyaproblémák, bármennyire is enyhének tűnnek ezek az állapotok.

Ami az újszülöttet illeti célszerű teljes fizikális vizsgálatot végezni és kariotípus vizsgálatot végezni. A hallásvizsgálatot is el kell végezni, kombinálva a gerincröntgennel, az echokardiogrammal és nyaki vese ultrahang, a halántékcsont számítógépes tomográfiája mellett azon koponyaterületek egyike, ahol általában modorosság. Ez különösen ajánlott öt év után.

Tekintettel a tünetek nagy számára, és ezek a test különböző részeit érintik, fontos, hogy az érintett gyermekeket több szakember is megfigyelje. A nem hiányzók között van:

• Genetikus orvosok.
• Plasztikai sebészek a koponyafejlődési rendellenességekre szakosodtak.
• fül-orr-gégészek.
• szemorvosok
• Bőrgyógyászok.
• Fogorvosok és fogszabályzók.

Újszülötteknél a légzőszervi és az emésztőrendszer támogatása szükséges fejlődési rendellenességek esetén, különösen a szájban, amelyek megnehezítik a légzést és a nyelést. Az állkapocs hibáit sebészeti beavatkozásokkal korrigálják. A külső fület rekonstruálják, és az arcokat kitöltik, hogy az arc nagyobb szimmetriát biztosítson.

Előrejelzés

Attól függően, hogy a Goldenhar-szindrómás baba milyen rendellenességeket mutat, a prognózis nagyon változó.

Meglepő módon a legtöbb ilyen szindrómával diagnosztizált gyermek normális várható élettartammal rendelkezik, de Ez különösen igaz abban az esetben, ha a fejlődési rendellenességek nem érintik nagyon súlyosan a szerv szerveit vagy rendszereit. Egyedi. Abban az esetben, ha a betegnek nincs belső szerve, ritka tünet, de még mindig jelen van ebben a szindrómában, ill amelyek általában szív-, vese- vagy központi idegrendszeri problémákat okoznak, a prognózis általában kisebb kedvező.

Bibliográfiai hivatkozások:

• González Calvete, Laura, Ramos Pérez, Alfonso, Lozano Losada, Sara, Salazar Méndez, Raquel és López Quintana, Calixto. (2016). Goldenhar-szindróma: egy esetről. Primary Care Pediatrics, 18(69), 49-53. Letöltve 2020. március 2-án, innen http://scielo.isciii.es/scielo.php? script=sci_arttext&pid=S1139-76322016000100010&lng=en&tlng=en.
• Touliatou V, Fryssira H, Mavrou A, Kanavakis E, Kitsiou-Tzeli S (2006). Klinikai megnyilvánulások 17 Goldenhar-szindrómás görög betegnél. Közönséges petymeg. Számít. 17 (3): 359–70. PMID 17100205
• Kokavec, R (2006). "Goldenhar-szindróma különféle klinikai megnyilvánulásokkal". The Left Palate-Craniofacial Journal. 43 (5): 628–34. doi: 10.1597/05-094