Sotos-szindróma: tünetek, okok és kezelés
A kronológiai életkoruknál 2, 3 vagy akár 4 évvel idősebb csontkorú, nagy kezű és lábfejű, szopási problémákkal, kognitív, szociális és mozgásfejlődési problémákkal küzdő gyermekek.
Ezek a Sotos-szindróma, egy genetikai eredetű egészségügyi állapot fő jellemzői ami annak ellenére, hogy nem ismert, meglehetősen gyakori a lakosság körében.
Azok, akik ebben szenvednek, többé-kevésbé normálisan fejlődnek, bár rossz időben. Ezután többet fogunk megtudni erről a furcsa, de ugyanakkor gyakori szindrómáról.
- Kapcsolódó cikk: "A 15 leggyakoribb neurológiai rendellenesség"
Mi az a Sotos-szindróma?
A Sotos-szindróma egy genetikai eredetű egészségügyi állapot, amelyre jellemző túlzott intrauterin vagy posztnatális növekedés, amelyet késleltetett motoros, kognitív és szociális fejlődés kísér. Az ebben a szindrómában szenvedő gyermekek lényegesen magasabbak a korukhoz képest vártnál, bár súlyuk a magasságuknak megfelelően alakul. Ezenkívül az újszülöttek csontjai, kezei és lábai túlzott növekedést mutatnak, valamint néhány jellegzetes arcvonást.
Sok genetikai betegségtől eltérően a Sotos-szindróma születéskor nem feltétlenül jelentkezik, hónapokba vagy akár évekbe telhet a megfelelő diagnózis felállítása. A serdülőkorhoz közeledve az ebben szenvedők a felnőttkorhoz közelebbi fejlődéshez közelednek. normalitás, és felnőtt korukban a környezetüknek megfelelő intellektuális, viselkedési és motoros kapacitással rendelkezhetnek szociális.
Ez a szindróma Nevét Dr. Juan Sotostól kapta 1964-ben, aki a gyermek endokrinológia specialistája volt. aki 5 tanulási zavarral küzdő, túlnőtt, jellegzetes megjelenésű gyereket írt le, először agyi gigantizmusnak nevezve. Azonban nem minden elismerés Sotosnak tulajdonítható, hiszen Dr. Bernard Schelensinger leírta 1931-ben egy olyan betegnek, akinek a tünetei összhangban voltak ezzel a szindrómával, ez az első ismert leírása a szindróma.
Látszólag, Ez az egyik leggyakoribb túlnövekedési szindróma.. Bár a valódi előfordulási gyakoriságot nem tudták felmérni, a becslések szerint 10 000 élveszületésből 1 vagy 50 000 élveszületés közül 1-nél fordul elő ez a szindróma, bár a legbiztonságosabb becslés 14 000 születésből 1. Valószínűleg ez a második leggyakoribb túlnövekedési szindróma a Beckwith Wiedemann-szindróma után.
Okoz
A szindróma pontos okai nem ismertek, de egyértelmű, hogy genetikai eredetű, autoszomális domináns öröklődés.
2002-ben felfedezték, hogy az 5. kromoszómán az NSD1 gén mutációi és deléciói állhatnak a Sotos-szindróma mögött (5q35 deléció). Ez a gén egy hiszton metiltranszferáz, amely részt vesz a transzkripció szabályozásában. A Sotos esetek legalább 75%-a mutatja ezt a génváltozást.
- Érdekelheti: "A 10 legjobb genetikai rendellenesség és betegség"
A szindróma jellemzői
Számos jellemző határozza meg ezt a szindrómát. A fő tünet a meglehetősen gyors növekedés az élet első 5 évében, az előrehaladott csontkor mellett. A gyerekek mérete és súlya a náluk 2 vagy 3 évnél idősebb gyermekeknek megfelelő. A Sotos-szindrómás gyermekek 10 éves korukban a 14-15 éves serdülőkre jellemző magasságúak, és a vártnál jóval korábban érik el a felnőtt magasságát.
Születéskor láthatod erősen ívelt szájpadlás jelenléte, ami a baba szopási nehézségeit okozza és ez táplálási problémákhoz vezet, ami sárgasághoz vezethet. Feje általában nagy, nagyfejűséget, kiemelkedő homlokot és hullámokat mutat. Dolichocephaliát, azaz megnyúlt koponyát is mutathatnak. Ennek oka az agyszövet túlzott növekedése, ami a cerebrospinális folyadék visszatartását okozza a kamrákban.
A homlok domború, és okuláris hipertelorizmust mutathatnak, vagyis a szemek nagyon elkülönülnek.. Palpebralis repedések vannak, vagyis a szemhéjak lefelé dőlésével redők keletkeznek. Az orrnyereg lapos, az orr elülső. Az orcák és az orr kipirul. A fülek hevesek és nagyok, a hajszál pedig visszamenőleges. A fogak idő előtt fejlődnek ki, a túlnövekedéssel arányosan.
A test többi részéhez képest aránytalanul nagy a kezük és a lábuk, valamint lapos vagy összeesett lábuk van. A gerince hajlamos lehet olyan eltérésekre, amelyek, ha krónikusak, gerincferdüléshez vezetnek. Mindezt izomhipotónia kíséri, ami motoros késésekhez és mozgási nehézségekhez vezet. Ez az arcot is érinti, mivel az arcizmok tónusa alacsony, ami hosszan tartó nyáladzást okoz, és a szájukon keresztül kell lélegezni.
A Sotos-szindrómás emberek gyakran a nyugtalanságról, a hiperaktivitásról és az agresszivitásról mutatnak be képeket. Ezen túlmenően értelmi fogyatékosság is előfordulhat, bár nagyon változó módon, amelyet a nyelvfejlődés nehézségei súlyosbítanak. Azt kell mondani, hogy a nyelvi problémák az íves szájpadlás miatt vannak. Bárhogy is legyen, mindezen pszichológiai jellemzők megnehezítik a különböző társadalmi környezetekbe való beilleszkedést.
Bár az illetőnek élete első éveiben problémái lehetnek, a szindrómában nem szenvedőkhöz képest a különbségek a serdülőkor előtt csökkenni kezdenek. Javul az izomtónus, ami megkönnyíti a nyelést és a beszédet, a motoros, kognitív és szociális késések pedig sok esetben az eltűnésig csökkennek. Ezért Sokak szerint a Sotos-szindróma egyszerűen a fejlődési időzítés zavara, nem pedig egyfajta fogyatékosság.
Vannak más tulajdonságok is, amelyek szintén kapcsolódnak a szindrómához, bár kevésbé gyakoriak. Ezek közé tartoznak a diszfunkcionális viselkedésminták, fóbiák, rögeszmék, az agresszivitás és a rutinhoz való ragaszkodás. Vannak esetek, amikor a gyerekek nagy memóriakapacitást mutatnak, és az Aspergerhez hasonló autista viselkedést mutatnak, valamint hiperaktivitást mutatnak.
Úgy tűnik, hogy nagyobb az érzékenység a fülfertőzésekre, a légúti problémákra, például az asztmára és az allergiára, valamint nagyobb a daganatok és görcsrohamok kialakulásának kockázata. Előfordulhat késleltetett záróizom-kontroll és szívelégtelenség, amely közvetlenül összefügg az izom hipotóniával.
Diagnózis
A Sotos-szindróma diagnosztizálásában alapvető szempont, hogy megfelelő differenciáldiagnózis készüljön, ügyelve arra, hogy az ne legyen összefüggésben más hasonló tulajdonságokkal rendelkező betegséggel. Az ezzel a szindrómával összetéveszthető betegségek között szerepel a törékeny X szindróma, Weaver-szindróma és Marfan-szindróma, nagyon hasonló a de Sotos-szindrómához, de súlyosabb, hosszú távú következményekkel jár.
Diagnosztizálására nincsenek speciális tesztek, amelyek főként a fizikai jellemzők felismerésén alapulnak. A diagnózis megerősítésére azonban különböző tesztek használhatók. A kéz és a csukló röntgenfelvételei segítségével meghatározható a csontok érettsége, 2 vagy 3 éves előrehaladást észlelve. Az agy számítógépes axiális tomográfiája (CT) lehetővé teszi számunkra, hogy megnézzük, hogy a kamrák abnormálisan nagyok-e.
Más tesztek a klinikai kép egyéb lehetséges okainak kizárására hormonális mérések és kariotípus elvégzése, vagyis a páciens kromoszómáinak vizsgálata. Ha az NSD1 génben elváltozást észlelünk, megállapítható, hogy Sotos-szindrómáról van szó. Jelenleg a születés előtt nem lehet diagnózist felállítani.
Kezelés
A Sotos-szindróma kezelése arra irányul az ebben szenvedő gyermek szociális, kognitív és motoros fejlődését a lehető legnormálisabbá tenni. Így számos technikát alkalmaznak a gyermek fejlődésének elősegítésére viszonylag normális, mint például a korai stimuláció, foglalkozásterápia, fizikoterápia, logopédia és testnevelés. Strukturált környezetben a gyermek túl sok zavaró tényező nélkül képes gyakorolni a szükséges készségeket.
Mint már említettük, ezek a gyerekek viselkedési problémákat mutathatnak fel, mint például nyugtalanság, agresszivitás és hiperaktivitás. Ez akadályozza a koncentrációs képességüket és hátráltatja a tanulást, ezért, mivel ezeknek a tüneteknek az eredete biológiai eredetű, általában a gyógyszeres utat alkalmazzák. A leggyakrabban használt gyógyszerek közé tartozik a metilfenidát-hidroklorid, amelyet ADHD-ben is használnak.
Bibliográfiai hivatkozások:
- Lapunzina P (2010). Sotos szindróma. Diagnosztikai és terápiás protokollok a gyermekgyógyászatban; 1:71-9.