Mik azok az emberi felgyorsult régiók?

A Human Accelerated Regions (HAR-ok) az emberi genom szegmenseinek összessége amelyek annak ellenére, hogy más gerincesekkel közösek, feltűnően eltérő módon figyelhetők meg fajunknál.

Miben különbözünk egy csimpánztól? A viselkedések, a kognitív kifejezések és a nyelvek és civilizációk létrehozásának képessége a az emberi lény neurológiai fejlődésének tükröződése két különböző szinten: az egyik genetikai és a másik szinten kulturális. Ezért ahhoz, hogy megfejtsük e tulajdonságok titkait, amelyek annyira különböznek a többi állatfajtól, evolúciós történetünkhöz és genetikai térképezésünkhöz kell térnünk.

Az emberi felgyorsult régiók vagy HAR-ok megpróbálják megválaszolni ezt a lenyűgöző kérdést, mivel a lókuszok (a kromoszóma rögzített pozíciói) eltérései a fajok között Az olyan hasonlóságok, mint az emberek és a csimpánzok, részben az evolúciós motorra adott válaszok lehetnek, amelyek fajként „domináns” pozícióba vittek bennünket a világban. Föld.

• Kapcsolódó cikk: "Az emberi agy részei (és funkciói)"

Emberi felgyorsult régiók: A viselkedés kulcsa

A vizsgálattal az összehasonlító genomika foglalkozik a bolygó élőlényeinek kromoszómáiban található génkészlet közötti hasonlóságok és különbségek.

Ez a tudományos tudományág megpróbálja feltárni, hogy a természetes szelekció milyen jellemzőket rögzített az egész során idővel, hogy megértsük azokat a különböző evolúciós nyomásokat, amelyeknek az élőlények életük során ki voltak téve. generációk.

Megérteni ezek a mögöttes mechanizmusok, amelyek arra késztetik az élőlényeket, hogy idővel változzanak, tisztázni kell, hogy a természetben létezik a "genetikai megtisztulás" jelensége.

Mi történik, ha eltérünk a természetes szelekciótól?

Meg kell jegyezni, hogy a negatív szelekció egy evolúciós mechanizmus, amely által allélek egy fajra káros hatások (a gén két vagy több változatának mindegyike) idővel megszűnnek, "megtisztítva" a populáció génállományát.

Például annak az állatnak, amelyik olyan mutációt mutat be, amely nem előnyös a közösség számára, amelyben él, kevesebb leszármazottja lesz vagy gyorsabban elpusztulnak (populációgenetikai mechanizmusok), ami megszünteti ezt a káros allélt a generációkon keresztül. generációk. Ha egy madár szem nélkül születik egy mutáció miatt, akkor azt várnád tőle, hogy kevesebbet szaporodjon, vagy gyorsabban levadászzák, mint a többiek, igaz?

De... mi van az emberekkel? hogy megszabadultunk ettől a negatív szelekciós mechanizmustól, mert egy nyugati szempontból az egyén túlélési aránya nem befolyásolják mutációs akadályai, amíg az orvostudomány megengedi (például autoimmun betegségek vagy hiányzó végtagok). példa). Ez a tisztán antropikus társadalomból eredő sok egyéb tényező mellett három mechanizmushoz vezethet:

• Semleges mutációk felhalmozódása olyan génszekvenciákban, amelyek elvesztették alapvető funkciójukat.
• Elfogult génkonverzió az adaptív evolúcióra nem reagálva.
• Negatív szelekciós hatás cseréje pozitív szelekciós mechanizmusra.

Trükkös terepen haladunk, amely nagyon összetett genetikai terminológiát tartalmaz, de egy gondolatnak világosnak kell lennie: az emberi felgyorsult régiók viszonylag gyors mutációs rátát szenvednek el A genom többi részéhez képest, valamint a szelektív nyomás és az adaptív válaszok hiánya miatt ezek a zónák nagyon eltérőek a többi homininhez képest.

• Érdekelheti: "A biológiai evolúció elmélete"

Kodifikált és meggyőző, vagy nem?

Ezen a ponton elengedhetetlen hangsúlyozni, hogy az emberi DNS 99%-a nem kódoló, vagyis nem ad információt a fehérjék előállításához, ezért nem hat közvetlenül az egyén anyagcseréjére.

Bár eleinte úgy gondolták, hogy ezek a DNS-szegmensek „szemét”, egyre inkább felismerik, hogy alapvető szerepet játszanak a az esszenciális gének különböző módokon történő aktiválása, mivel kimutatták, hogy bizonyos régiók elősegíthetik bizonyos gének transzkripciójának aktiválását vagy elnyomását. fehérjék.

Ez az emberi felgyorsult régiók egyik legnagyobb problémája, hiszen 92%-uk nem kódoló régiókban található. Ezért ezeknek a genetikai elemeknek a többsége a genom nem jellemző területein található és azok Az evolúciós megőrzésnek nem kell megjósolnia az élőlények sajátos eltérő funkcióját. emberek.

Még akkor is, ez nem jelenti azt, hogy ezek az erősen mutált területek nem reagálnak az emberi jellemzőkre. Sokan közülük "intergénikus" régiókban vannak jelen, vagyis olyan szabályozó szekvenciákban, amelyek módosíthatják bizonyos kódolt gének expresszióját vagy elnyomását. Természetesen ezeket az elképzeléseket alaposabban meg kell vizsgálni, hogy megbízható következtetéseket lehessen levonni.

Gyakorlati példa

Ennek a mutagén és evolúciós konglomerátumnak a megértéséhez a legjobb, ha egy példával foglalkozunk. Előttünk áll a HAR1 régió, egy 118 nukleotidból álló DNS-szekvencia; a nitrogénbázis miatt, amelyet mindegyik tartalmaz, adenin, citozin, timin és guanin általában bázisoknak nevezik. Nézzünk néhány leleplező tényt erről a szegmensről:

• Ha összehasonlítjuk a HAR1 régiót az emberek és a csimpánzok között, azt látjuk, hogy 18 különböző bázis létezik.
• Ha ugyanazt a régiót hasonlítjuk össze csirke és csimpánz között, csak két bázisnyi különbséget találunk.
• A csimpánzok törzse 6 millió évvel ezelőtt, míg a csirkék 300 millió évvel ezelőtt váltak el az embertől.
• Ez a szekvencia a halakban és a békákban nincs jelen.

Ezeknek az adatoknak jelenteniük kell valamit, nem? Különben mi értelme van annak, hogy több eltérés fordul elő két, viszonylag nemrégiben differenciált leszármazási vonal között? Ez a tény arra enged következtetni, hogy ez a gyors mutációs ráta összefüggésbe hozható néhány olyan tulajdonsággal, amelyek alapján „emberként” határozzuk meg magunkat.

Hogy a helyzet még érdekesebb legyen, más tanulmányok is kimutatták ezt az öt leggyorsabban mutáló emberi gyorsított régió 26-szor több szubsztitúciót (mutációt) tartalmaz, mint csimpánz társai.

De vannak különbségek a HAR-ok között az emberi evolúció történetében? Más források szerint ezekben a régiókban az archaikus homininok (neandervölgyiek) és a modern ember között 8% körüli a különbség, ami jól példázza. hogy ez a ránk jellemző evolúciós eltérés körülbelül 500 000 évvel ezelőtt felgyorsult, és meghatározó lehetett a nemzetség jellemzésében. Homo. Természetesen az emberi genom evolúciós történelmünk során tapasztalt változatai sok választ tartalmazhatnak faji jellemzőinkre.

HAR-ok és mentális zavarok

Ha lehetséges, még meglepőbb, ha tudjuk, hogy a tanulmányok ezt megfigyelték bizonyos mutált gének ezeknek a felgyorsult régióknak a közelében találhatók mentális zavarokkal küzdő betegeknél mint a skizofrénia, és ezért feltételezhető, hogy befolyásolhatják őket.

Ezen túlmenően más kutatások dokumentálták, hogy az autista betegek különböző genetikai variációi megtalálhatók a felgyorsult régiókban. Ez egy specifikus modulációt jelenthet, amikor az aggyal kölcsönhatásba lépő fehérjék termelődéséről van szó, ami az egyén viselkedésének „normális” működését feltételené teszi.

következtetéseket

Mint láttuk, az emberiség felgyorsította a régiókat olyan DNS-szegmensek, amelyek alapvető szerepet játszhatnak az emberi lények fejlődésében, vagyis azok a nagyon különleges tulajdonságok, amelyek fajként határoznak meg bennünket.

Ezenkívül a tanulmányok kimutatták, hogy módosíthatják bizonyos gének expresszióját, ami kondicionálná a az egyén anyagcseréjét és ezért viselkedését, különösen olyan rendellenességek esetén, mint a skizofrénia ill autizmus.

Bármennyire is ígéretes alapokat rakott le a kutatás, elengedhetetlen hangsúlyozni, hogy soha nem álltunk meg az elméleti és kísérleti keretek között. Az itt elhangzottak közül semmit sem szabad dogmaként vagy abszolút valóságként értelmezni, hiszen az még mindig az kiterjedt kutatási időszakot igényel e szegmensek egyediségének megértése genetikai.

Bibliográfiai hivatkozások:

• Allele, National Genome Human Research Institute. augusztus 31-én gyűjtötték https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Alelo
• Capra, J. A., Erwin, G. D., McKinsey, G., Rubenstein, J. L. és Pollard, K. S. (2013). Sok emberi felgyorsult régió a fejlődést fokozza. Philosophical Transactions of the Royal Society B: Biological Sciences, 368(1632), 20130025.
• Doan, R. N., Bae, B. I., Cubelos, B., Chang, C., Hossain, A. A., Al-Saad, S.,... & Gascon, G. g. (2016). Az emberi felgyorsult régiókban előforduló mutációk megzavarják a megismerést és a szociális viselkedést. Cell, 167(2), 341-354.
• Hubisz, M. J. és Pollard, K. S. (2014). A Human Accelerated Regions keletkezésének és funkcióinak feltárása rávilágít az emberi evolúcióban betöltött szerepükre. A genetika és fejlődés jelenlegi véleménye, 29, 15-21.
• Katzman, S., Kern, A. D., Pollard, K. S., Salama, S. R. és Haussler, D. (2010). GC-féle evolúció az emberi felgyorsult régiók közelében. PLoS Genet, 6(5), e1000960.
• Levchenko, A., Kanapin, A., Samsonova, A., & Gainetdinov, R. R. (2018). Az emberi felgyorsult régiók és más emberspecifikus szekvencia-variációk az evolúció összefüggésében, és ezek jelentősége az agy fejlődésében. Genom Biology and Evolution, 10(1), 166-188.
• Mi a nem kódoló DNS. Genetika Home Referencia. augusztus 31-én gyűjtötték https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/noncodingdna