Steinert-kór: okok, tünetek és kezelés

A Steinert-kór, a miotóniás izomdisztrófia leggyakoribb formája felnőtteknél a dystonia egy formája, amely az akaratlagos izmokat és sok más szervet egyaránt érint a testé.

A Steinert-kór az egyik legváltozatosabb és legheterogénebb betegség amelyek ismertek, mivel súlyosságában, kezdeti korában és érintett rendszereiben nagyon eltérő módon jelenik meg: az agytól, a látástól és az immunrendszertől a bőrig és a reproduktív rendszerig. Tudja, mi az oka ennek a betegségnek, és hogyan nyilvánul meg azokban, akik szenvednek tőle.

• Érdekelheti: "A 15 leggyakoribb neurológiai rendellenesség"

Mi az a Steinert-kór?

Steinert-kór, amelyet először 1909-ben írtak le, az a genetikailag átvitt izomdisztrófia egyik fajtája. Az izmok normál működésébe beavatkozó gén mutációja megakadályozza, hogy megfelelően végezzék feladatukat. Ez egy autoszomális domináns mutáció, tehát ha a két szülő közül az egyiknél van a mutáció, akkor 50%-os esély van arra, hogy a gyermekben az említett mutáció manifesztáljon.

Ezért a diagnózis felállításához teljes családi anamnézis, fizikális vizsgálat és laboratóriumi vizsgálatok elvégzése szükséges. A végső megerősítést genetikai teszttel kapják meg.

A vér A betegnél megvizsgálják, hogy nem tartalmazza-e a Steinert-kórt okozó génmutációt. Ma már ez is lehetséges végezzen prenatális tesztet, és derítse ki, hogy a magzat DNS-e tartalmazza-e ezt a mutációt és ha kifejlődik nála a betegség.

Mivel sok izomrendellenesség utánozhatja a Steinert-kórt, ez az a diagnózis gyakran késik, mivel a tünetek zavarosak, és ki kell zárni a másikat betegségek előtt. Emiatt az orvosoknak tisztában kell lenniük a betegség sokféle változatosságával, és a lehető leghamarabb meg kell határozniuk a diagnózist.

Érdekes módon ebben a rendellenességben egy „várakozásnak” nevezett jelenség fordul elő. A betegséget minden generációban egyre korábban diagnosztizálják., ami a tünetek súlyosbodását eredményezi.

• Érdekelheti: "Duchenne izomdisztrófia: mi ez, okai és tünetei"

A Steinert-kór tünetei

Jellemzője a az akaratlagos izmok fokozatos romlása, egyre gyengébb és nehezebben irányítható. A romlás myopathiába, azaz izomgyengeségbe torkollik, amely megnehezíti az összehúzódást, és nem teszi lehetővé olyan fokú feszültség elérését, mint egy normális ember. Például az arcizmok mozgatásának nehézségei miatt nehézségekbe ütközik a hangok artikulálása.

Ezenkívül a Steinert-kórban szenvedők meghosszabbítják az izomösszehúzódásokat, és nem tudják ellazítani bizonyos izmokat használatuk után. Ezt myotonianak nevezik. Például, miután kezet fog valakivel, vagy megragadja a kilincset az ajtó kinyitásához, nagyon nehezen tud ellazulni.

1. neurológiai megnyilvánulások

A Steinert-kórban szenvedők intelligenciája normális, de izomproblémák miatt tanulási problémáik lehetnek és a fejlődési késés. A láb és a kéz idegeinek károsodása és túlzott nappali álmosság, amely részben azzal az erőfeszítéssel jár, hogy az önkéntes izmai hosszabb ideig megfeszülnek.

Ezek az emberek gyakran kimerültnek érzik magukat, ezért csökkentik aktivitásukat, ami kihat mind a munkájukra, mind a mindennapi életükre. A betegség előrehaladtával, félrehagyják a kellemes tevékenységeket, befolyásolja a hangulatát.

Nem ritka a szürkehályog a Steinert betegek látásában, a retina károsodása vagy a szemhéjak lelógása a nyitva tartásért felelős részek izomgyengesége miatt.

2. kardiorespirációs problémák

Gyakran előfordul, hogy az újszülötteknél légúti problémák, valamint tüdőfertőzések vannak. Az izomgyengeség miatt, a Steinert-kórban szenvedők aspirálhatnak, azaz folyadékot vagy szilárd anyagot szívni a légutakon keresztül, elérve a tüdő elárasztásának pontját. Sok betegnek nehezére esik elegendő levegőt lélegezni, és nem jut teljesen oxigénhez. Az izomtónus elvesztésével előfordul, hogy alvás közben a légutak részben elzáródhatnak, ami alvási apnoét okozhat.

A betegségben a szívproblémák közé tartozik a ritmuszavar, az izomhipertrófia, a vérnyomás csökkenése és egyes esetekben a hirtelen halál. Hormonális sajátosságokat is felmutathatnak, mint például az inzulinrezisztencia, vagy férfiaknál az idő előtti homlokkopaszság. Ezenkívül a vérben alacsonyabb antitestszintek találhatók.

3. Egyéb érintett rendszerek

A gyomor-bélrendszer is érintett. A betegek étkezés után nyelési problémákat, fájdalmat és duzzanatot tapasztalnak. Az emésztőrendszer érintett, például székrekedés, hasmenés, irritábilis bél szindróma és gyomor-bélrendszeri reflux. Az epekő nagyon gyakori, amely a betegek akár egyharmadánál válik a beavatkozás okaivá.

A reproduktív rendszer megszenvedi a rendellenesség következményeit: a herék kisebbek, a férfiaknál kevesebb a spermiumok száma és kevesebb a tesztoszteron, ami gátolja a termékenységet. Steinert-kórban szenvedő nők is nagyobb az esélye a vetélésnek és több problémája van a szülés során.

Kezelés

Bár a Steinert-kórra nincs gyógymód, lehetséges tüneti kezelést végez a beteg életminőségének javítása érdekében. Az egyes tünetekre vonatkozó orvosi beavatkozáson kívül terápiát is kell végezni rehabilitációs fizikoterápia fizikoterapeutával az izomtónus megszerzése vagy fenntartása érdekében lehetséges.

A foglalkozási terápia nagyon hasznos lesz tartsa aktívan a beteget, és ne essen tehetetlenség tétlenségébe, így megelőzi az izomsorvadást és lassítja a degenerációt. A logopédus nagy segítséget jelenthet azoknak a betegeknek, akiknek nehézségei vannak a hangok artikulációjával.

A pszichológus figurája alapvető segítség lehet egy ilyen korlátozó betegséggel járó érzelmi problémák kezelésében, és mindenekelőtt feléleszteni a motivációt a betegé. Létfontosságú, hogy Ön vállalja a kezelést és ne maradj passzív hozzáállásban a betegségeddel kapcsolatban, amihez jó, ha gördülékeny a kezelés az egészségügyi csapat és a beteg hozzátartozói között.