Fahr-kór: mi ez, okai és fő tünetei

A Fahr-kór kóros felhalmozódásból áll kalciumszint a bazális ganglionokban és más kéreg alatti struktúrákban. Ez a jelenség olyan tüneteket okoz, mint a parkinson-kóros remegés, a motoros készségek elvesztése, progresszív kognitív romlás és pszichózisra jellemző elváltozások, például hallucinációk.

Ebben a cikkben elemezzük A Fahr-szindróma fő okai és tünetei. Ez azonban egy nagyon ritka betegség, így a róla jelenleg rendelkezésre álló ismeretek korlátozottak; Ez is lehet az egyik oka annak, hogy a szindróma nem kezelhető.

• Kapcsolódó cikk: "A mentális betegségek 18 fajtája"

Mi az a Fahr-szindróma?

A Fahr-szindróma genetikai eredetű neurodegeneratív betegség, amelyre jellemző a bazális ganglionok progresszív kétoldali meszesedése, a kéreg alatti agymagok halmaza, amelyek többek között a mozgások tanulásához és automatizálásához kapcsolódnak. Az agy más régióit is érintheti.

Következésképpen ez az elváltozás motoros tüneteket okoz, mint például parkinson remegés és dysarthria, hanem pszichológiai is, beleértve a csökkent hangulatot és pszichózis-szerű jelenségeket (például hallucinációkat) és más típusokat; Érdemes kiemelni a megjelenését

görcsrohamok és ischaemiás stroke.

Ezt a betegséget először Karl Theodor Fahr német patológus írta le 1930-ban. Más néven is ismert: „idiopátiás bazális ganglionok meszesedése”, „elsődleges agyi meszesedés”. családi”, „cerebrovaszkuláris ferrokalcinózis”, „az agy magjainak kalcinózisa”, „Chavany-Brunhes-szindróma” és „chavany-Brunhes-szindróma”. – Fritsche.

• Kapcsolódó cikk: "Parkinson-kór: okok, tünetek, kezelés és megelőzés"

Epidemiológia és prognózis

Ez egy nagyon ritka rendellenesség, amely leginkább a 40-es és 50-es éveikben járó embereket érinti; Maga a bazális ganglionok meszesedése az életkorral együtt járó természetes jelenség, bár általában nem jelentkezik a szindrómára jellemző mértékben. Jelenleg A Fahr-kórra nincs ismert gyógymód..

Nagyon nehéz megjósolni a Fahr-kór eseteinek kialakulását, mivel a kutatások azt sugallják hogy sem a meszesedés súlyossága, sem a beteg életkora nem használható előrejelzőjeként a neurológiai hiányosságoknak és kognitív. A leggyakoribb azonban az, hogy a betegség halált okoz.

Ennek a betegségnek a tünetei

A Fahr-kór tüneteinek súlyossága az esettől függően változik. Míg sok érintett ember nem mutat semmilyen jelet, más esetekben nagyon súlyos elváltozások, amelyek megváltoztatják az észlelést, a megismerést, a mozgást és egyéb működési területek. Az extrapiramidális tünetek általában először jelentkeznek.

A Fahr-kór esetében az orvostudomány különös figyelmét felkeltő jelek összessége parkinson tünetek, beleértve a nyugalmi remegést, izommerevség, járászavarok, akaratlan ujjmozgások vagy az arc kifejezőképességének jellegzetes hiánya, az úgynevezett „maszk arc”.

Röviden, ennek a szindrómának a leggyakoribb tünetei a következők:

• progresszív megjelenése demenciához vezető kognitív és memóriazavarok
• Motoros rendellenességek, például parkinson-kóros remegés, athetózis és koreikus mozgások
• Görcsös válság
• Fejfájás
• Pszichotikus tünetek: a valósággal való kapcsolat elvesztése, hallucinációk, téveszmék stb.
• Változások az érzékszervi észlelésben
• A tanult motoros készségek elvesztése
• A szemmozgások és a látás diszfunkciója
• Nehézségek a járásban
• Izommerevség és görcsösség
• A fonémák artikulációjának hiánya (dysarthria) és a beszéd lassulása
• Érzelmi instabilitás és depressziós tünetek
• Nehézség az élelmiszerek és folyadékok lenyelésével
• Megnövekedett az ischaemiás stroke kockázata

Okok és patofiziológia

A Fahr-kór jelei és tünetei annak köszönhető a kalcium és más vegyületek felhalmozódása a keringési rendszerben, különösen a kapillárisok és a nagy artériák és vénák sejtfalában. Az ezekben a lerakódásokban kimutatott további anyagok közé tartoznak a mukopoliszacharidok és olyan elemek, mint a magnézium és a vas.

Azok az agyi struktúrák, amelyek részvétele kulcsfontosságú a Fahr-szindróma megnyilvánulásában, a Alapi idegsejtek (különösen a globus pallidus, putamen és nucleus caudatus), thalamus, kisagy és fehérállomány szubkortikális, azaz a kéreg alatt található myelinizált neuronális axonkészletek agyi.

Ezeknek a régióknak a patológiás meszesedését főként a autoszomális recesszív öröklődés útján terjedő genetikai mutációk. Ismeretes, hogy az érintett gének egy része a foszfát anyagcserével és a vér-agy gát fenntartásával kapcsolatos, ami elengedhetetlen az agy biokémiai védelmében.

Az autoszomális domináns öröklődés azonban csak a Fahr-kór eseteinek körülbelül 60%-át magyarázza. A többiben az okok közé tartozik a recesszív öröklődés, fertőzések, mint például a HIV (az AIDS vírus), mellékpajzsmirigy működési zavarok, központi idegrendszeri vasculitis, sugárkezelés és kemoterápia.