Végzetes családi álmatlanság: okai, tünetei és kezelése

Az álmatlanság nem minden formáját okozza pszichológiailag. A végzetes családi álmatlanság korántsem hasonlít egy tipikus alvászavarra. Ez egy neurodegeneratív prionbetegség, amely, ahogy a neve is mondja, genetikailag terjed és a beteg halálával végződik viszonylag rövid idő alatt, amely általában kevesebb, mint két évek.

Szerencsére ez nem gyakori betegség, de amint megjelenik, a halálosság szinonimája. Ez egyike azon kevés betegségeknek, amelyekről ismert, hogy az alvásmegvonás révén véget vet az életnek, és ezért annyira lenyűgöző a neurológusok számára.

Mi a végzetes családi álmatlanság?

Végzetes családi álmatlanság, autoszomális domináns örökletes prionbetegség. A PRNP gén mutációja a 20. kromoszómán a prionfehérjék túltermeléséhez vezet, amelyek felhalmozódnak és képesek más fehérjéket prionokká alakítani, befejezve annak a területnek a neurodegenerációját, ahol vannak hely.

Az elváltozások helye

A fő neuropatológiai megnyilvánulás, amelyet fatális családi álmatlanságban tapasztalunk, a

thalamus, amely felelős az alvásért, szelektíven részt vesz a thalamus mag elülső ventrális és mediális háti régiójában. Ezenkívül részt vesz az oliváris sejtmagban és a kisagyban bekövetkező változások, valamint a szivacsos változások agykérget. A kéreg leginkább érintett területei a frontális, parietális és temporális területek.

Nincs egyértelmű kapcsolat a neuron diszfunkciója és a prioneloszlás között. Sőt, még a prionok száma sem jelzi a betegség súlyosságát vagy az idegsejtek halálát. Minden beteg hasonló szintű prionokat mutat a thalamusban és a subkortikális struktúrákban. Csak azoknál találunk prionokat a kéregben, amelyek nagyobb koncentrációt érnek el, mint az agy legbelső területein.

Ezen adatok alapján két hipotézis merül fel: vagy a prionok nem mérgezőek, és csak a betegséggel egy időben jelennek meg, és mi okozza az idegsejtek halálát A PRNP gén mutációja, a prionok mérgezőek, de a különböző agyszövetek különböző mértékben ellenállnak ennek a toxicitásnak. Bárhogy is legyen, tudjuk, hogy ezeknek a betegeknek az idegsejtjei nem egyszerűen pusztulnak el, hanem apoptózison mennek keresztül, vagyis saját jelüket vezérelve programozzák be saját halálukat.

Hogyan nyilvánul meg? Gyakori tünetek

Ez egy olyan betegség, amely általában 50 éves kor körül nyilvánul meg. Megkezdődik hirtelen, és a beteg haláláig folytatódik. Azok, akik szenvednek tőle, kezdik elveszteni az elalvás képességét. Nem ugyanúgy, mint az álmatlanságban szenvedőknél, akik pszichofiziológiai tényezők miatt keveset vagy rosszul tudnak aludni. Abszolút képtelenség elaludni vagy rendkívül felszínes módon megtenni.

A betegség előrehalad hallucinációk, autonóm idegrendszeri rendellenességek, például tachycardia, hipertónia, hiperhidrózis és hipertermia, a katekolaminok az agyban, kognitív változások, például rövid távú memória- és figyelemproblémák, ataxia és megnyilvánulások endokrin.

Az álmatlanság halált okoz?

Halálos családi álmatlanságban a halál pontos oka nem ismert.. Bár bármilyen neurodegeneratív folyamat halálsal végződik, lehetséges, hogy ebben a betegségben a halál korábban következik be, mivel más funkciók álmatlanság.

Tudjuk, hogy az alvás az egészség alapvető része, mivel fizikai és mentális szinten helyreállító, lehetővé teszi az agyban lévő toxinok tisztulását. Az állatoknál például a hosszú ideig tartó alváshiány halált okoz. Így lehetséges, hogy ennek a betegségnek az álmatlansága, ha nem a halál közvetlen oka, valószínűleg befolyásolja az agyi struktúrák gyors romlását. Emiatt a közvetlen álmatlanság enyhítésére irányuló beavatkozás jelentősen meghosszabbíthatja a halálos családi álmatlanságban szenvedő emberek várható élettartamát.

Alvás halálos családi álmatlanságban

Bizonyos esetekben maga az álmatlanság nem fordul elő. Ehelyett az alvás romolhat a felépítésében, ha egy poliszomnogrammal mérjük, anélkül, hogy a betegnek el kellene tudnia aludni. Ennek a betegnek az elektroencefalogramja túlnyomórészt delta hullám aktivitást mutat, amely a ébrenlét, a mikro-álmok rövid eseteivel, amelyekben a lassú hullámok és a K komplexek jellemzőek a álom.

A megfigyelt ritmusok nem jellemzőek arra, hogy valaki ébren van vagy valaki alszikInkább úgy néz ki, mint aki félúton van az egyik és a másik oldal között. A betegség előrehaladtával a mikrohullámok egyre ritkábban fordulnak elő, és az ezeket a pihenőidőket jelző lassú hullámok és K-komplexek fokozatosan eltűnnek.

A thalamusban egyre kevesebb az anyagcsere-aktivitás, elkezdődnek az epilepsziás rohamok, súlyosbodnak az autonóm rendellenességek és nő a vérnyomás. kortizol. Végül az éjszaka folyamán előállított növekedési hormon, amely lehetővé teszi a test számára, hogy gátolja a növekedési hormont, leáll. - a glükóz felhasználása, ami gyors súlycsökkenést és korai öregedést okoz betegség.

Kezelés

Egyelőre csak tüneti kezeléseink vannak, vagyis támadják a tüneteket, de ne állítsa le az idegsejtek romlásának okát. Valójában a kezelés sok esetben nem is tüneti, hanem palliatív. Még rosszabb, hogy a fatális családi álmatlanságban szenvedő betegek rosszul reagálnak a hagyományos altatókra és nyugtatókra. Annak érdekében, hogy ezek az emberek aludhassanak, olyan gyógyszerre van szükség, amely stimulálja a lassú hullámú alvást.

Úgy tűnik, hogy egyes, még vizsgálandó gyógyszerek képesek erre, bár talámkárosodásban szenvedő embereknél nem tesztelték őket, csak normál álmatlanság esetén. A mai napig minden kísérlet egy hatékony gyógyszer vagy kábítószer-koktél megtalálására kísérletekkel és tévedésekkel történt. További klinikai vizsgálatokra van szükség olyan vegyületekkel, amelyek kifejezetten az alvás kiváltására irányulnak, figyelembe véve a thalamus romlásának akadályait.