Segregasi genetik: apa itu, karakteristik dan contoh

Makhluk hidup mengadopsi dua jenis strategi vital basal sejauh menyangkut konsepsi keturunan: reproduksi aseksual dan seksual.

Dalam reproduksi aseksual, sel atau sekelompok sel dari organisme induk memunculkan individu fungsional lain, yang secara genetik sama dengan ayah atau ibunya. Ini dicapai melalui bipartisi, tunas, poliembrioni, partenogenesis, dan proses kompleks lainnya.

Di sisi lain, dalam reproduksi seksual ada individu dari dua jenis kelamin dalam satu spesies: jantan dan betina. Keduanya menghasilkan gamet dengan setengah informasi genetik dari sisa sel (mereka adalah haploid) dan, ketika disatukan, mereka menghasilkan zigot yang memulihkan jumlah kromosom normalnya (diploid). Proses ini jauh lebih mahal daripada yang sebelumnya, tetapi memiliki sejumlah keunggulan yang menjelaskan evolusi itu sendiri.

Dalam reproduksi aseksual, semua keturunan sama dengan organisme induk. Di sisi lain, secara seksual setiap anak memiliki susunan genetik yang berbeda, karena setengah dari kromosomnya adalah ibu dan setengah lainnya adalah ayah. Karena persilangan, permutasi kromosom, dan proses lain yang terjadi selama meiosis, tidak ada anak yang sama dengan saudaranya (kecuali mereka kembar). Selanjutnya, kami memberi tahu Anda apa hubungannya dengan

segregasi genetik dengan semua istilah ini.

• Artikel terkait: "Penerjemahan DNA: apa itu dan apa fasenya"

Apa itu segregasi genetik?

Jika Anda tertarik pada genetika di beberapa titik dalam hidup Anda, itu pasti terdengar akrab Gregor Mendele. Biarawan Augustinian, katolik dan naturalis ini, dirumuskan berkat eksperimennya dengan kacang polong (Pisum sativum) lebih dari hukum Mendel yang terkenal, diterbitkan antara tahun 1865 dan 1866. Sayangnya, dokumen-dokumen ini tidak mulai menjadi terkenal dalam budaya ilmiah sampai tahun 1900, ketika Mendel sudah meninggal.

Untuk bagian ini, istilah "pemisahan genetik" mengacu pada distribusi gen dari orang tua ke anak-anak selama meiosis, yaitu, mengapa genom yang dihasilkan dari keturunan setelah penyatuan orang tua yang berbeda. Untuk mencontohkan mekanisme segregasi gen, akan sangat membantu untuk membahas tiga hukum Mendel secara singkat, oleh karena itu kami telah menyebutkan secara khusus sosoknya.

Karena kita akan membenamkan diri dalam dunia Mendel, kita harus meletakkan beberapa fondasi. Pertama-tama, perlu dicatat bahwa kita akan fokus pada makhluk diploid, yaitu hewan dan tumbuhan yang ada dalam nukleusnya dua set kromosom homolog dari setiap jenis (2n). Jika manusia memiliki 46 kromosom dalam setiap sel, 23 berasal dari ibu dan 23 dari ayah.

Di dalam setiap kromosom, ada serangkaian urutan DNA yang memiliki informasi yang diperlukan untuk mensintesis protein atau RNA: gen. Di sisi lain, setiap gen dapat memiliki "bentuk" berbeda yang bergantung pada urutan nukleotida, yang disebut alel. Karena kita memiliki dua kromosom dari setiap jenis dalam inti sel kita, kita mengklaim bahwa kita juga memiliki dua alel untuk setiap gen.

Alel tertentu, menurut genetika Mendel yang khas, bisa dominan (A) atau resesif (a). Alel dominan adalah yang diekspresikan secara independen dari pasangannya (AA atau Aa), sedangkan alel resesif mengharuskan kedua alel sama untuk gen yang sama (aa). Untuk gen tertentu, individu dapat menjadi homozigot dominan (AA), homozigot resesif (aa), atau heterozigot (Aa). Dalam kasus terakhir, sifat dominan (A) diekspresikan dan yang lainnya ditutupi (a).

Dengan ide-ide ini dalam pikiran, kami hanya dapat mengklarifikasi bahwa genotipe adalah kumpulan informasi genetik dalam bentuk DNA yang dibawa oleh makhluk hidup tertentu, sedangkan fenotipe adalah bagian dari genom yang diekspresikan pada tingkat yang terlihat.

Pada titik ini, harus ditekankan bahwa fenotipe adalah produk dari lingkungan dan gen, sehingga genom tidak selalu sepenuhnya menjelaskan sifat-sifat eksternal. Sekarang mari kita lihat hukum Mendel.

Fenotipe: genotipe + lingkungan

1. Prinsip keseragaman (generasi ke-1)

Mari kita ambil contoh fiktif yang sedikit menyimpang dari biji kacang Mendel yang khas. Bayangkan bersama kita, sejenak, bahwa suatu spesies burung memiliki gen COL1 dalam genomnya, yang mengkodekan warna bulu.

Pada gilirannya, gen ini memiliki dua varian: COL1A dan COL1a. Alel pertama (A) dominan dan bermanifestasi pada tingkat fenotipe dengan rona merah, sedangkan yang kedua (a) resesif dan bermanifestasi dengan warna kuning.

Menurut prinsip keseragaman, jika dua orang tua homozigot bersatu (satu memiliki dua alel AA dan yang lainnya memiliki dua alel AA), semua anak akan menjadi heterozigot (Aa) untuk gen itu, tanpa kecuali. Jadi, salah satu orang tua akan berwarna merah (AA), yang lain akan berwarna kuning (aa) dan semua keturunannya juga akan berwarna merah (Aa), karena sifat merah ditumpangkan di atas kuning.

• Anda mungkin tertarik pada: "Kromosom: apa itu, karakteristik dan cara kerjanya"

2. Prinsip pemisahan (generasi kedua)

Mari kita lihat sekarang apa yang terjadi jika generasi merah (Aa) ini direproduksi di antara mereka. Pertama kami menerapkan rumus dan kemudian kami menjelaskan hasilnya:

Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa

Berdasarkan nilai-nilai ini, jika dua heterozigot menyeberang untuk gen tertentu, 1 dari 4 anak anjing akan menjadi homozigot dominan, 2 dari 4 akan menjadi heterozigot dan 1 dari 4 akan menjadi homozigot resesif.

Jika kita kembali ke contoh kita, kita akan melihat bahwa tiga dari empat anak merah keluar dari dua orang tua merah berpasangan juga (Aa dan AA), tetapi salah satu dari mereka memulihkan fenotipe kuning (aa), yang ditutupi pada generasi sebelumnya.

Dengan demikian, frekuensi sifat merah didistribusikan dalam populasi dengan perbandingan 3:1. Dengan inferensi statistik yang sangat mendasar ini, ditunjukkan bahwa alel parental disekresikan selama produksi gamet oleh pembelahan sel meiosis.

3. Prinsip transmisi independen (generasi ke-3)

Untuk melihat bagaimana alel didistribusikan jika kita menyilangkan anggota generasi ketiga di antara mereka, kita perlu a tabel dengan total 16 spasi, karena setiap varian (AA, Aa, Aa dan aa) dapat direproduksi dengan yang lain (4x4:16).

Kami tidak akan fokus pada hasil ini, karena telah menjadi jelas bagi kami dari contoh sebelumnya bahwa sifat merah yang dominan adalah yang akan mendominasi warna bulu burung kami.

Bagaimanapun, kami tertarik untuk menyelamatkan gagasan tentang prinsip transmisi independen: sifat yang berbeda yang dikodekan oleh gen yang berbeda diwariskan secara independenDengan kata lain, pola pewarisan sifat “warna bulu” yang telah kami tunjukkan kepada Anda tidak harus memengaruhi karakter “ukuran paruh”. Ini hanya berlaku untuk gen yang berada pada kromosom yang berbeda, atau pada jarak yang cukup jauh dalam kromosom yang sama.

Keterbatasan postulat segregasi genetik

Meskipun hukum-hukum ini meletakkan dasar dari apa yang sekarang kita kenal sebagai pewarisan genetik (dan karena itu, genetika molekuler dan semua aspek disiplin), perlu untuk mengenali bahwa mereka gagal setelah mendapatkan kepastian pengetahuan.

Sebagai contoh, Aplikasi ini tidak memperhitungkan pengaruh lingkungan pada fenotipe (penampilan luar spesimen) dan genotipe (genomnya). Jika oleh aksi sinar matahari bulu burung kita memudar (sesuatu tanpa apapun alasan, hanya untuk mencontohkan), ada kemungkinan fenotipe burung merah akan berubah menjadi oranye, bukan Merah. Meskipun spesimen dengan alel AA atau Aa untuk gen COL1, lingkungan memodifikasi eksternal dan terlihat.

Mungkin juga warna bulu dikodekan oleh interaksi antara beberapa gen, seperti COL1, COL2, COL3 dan COL4. Bayangkan, lebih jauh, bahwa salah satu dari mereka memiliki dominasi yang lebih besar atas yang lain dan lebih menentukan untuk fenotipe akhir. Di sini 8 alel yang berbeda dan masalah genetik yang sangat kompleks ikut berperan yang tidak dapat dijelaskan hanya dengan hukum Mendel, jadi sudah waktunya untuk memasuki bidang genetika kuantitatif.

Sebagai klarifikasi terakhir, kami ingin memperjelas bahwa semua contoh yang dikutip di sini adalah fiktif, karena kami tidak memiliki pengetahuan tentang apakah memang ada gen COL1 yang mengkodekan satu nada suara atau lainnya pada spesies burung di alam. Manusia memiliki sekitar 25.000 gen dalam genomnyaJadi bayangkan harus menegaskan atau menyangkal keberadaan fenotipe dan genotipe di banyak spesies liar lain yang bahkan belum diurutkan.

Yang ingin kami jelaskan adalah bahwa, dengan hukum pemisahan genetik yang telah kami tunjukkan kepada Anda melalui contoh, dijelaskan pemisahan alel selama produksi gamet oleh pembelahan sel meiosis dalam peristiwa reproduksi. Meskipun banyak sifat tidak diatur oleh mekanisme ini, mereka selalu merupakan titik awal yang baik untuk memulai studi gen, baik pada tingkat pendidikan atau profesional.