Mutasi genom: definisi dan contoh

Gambar: Youtube

Seperti yang kita lihat dalam pelajaran sebelumnya dari seorang GURU, mutasi genetik adalah semua variasi stabil yang terjadi dalam materi genetik suatu individu, yaitu, dalam DNA mereka. Mutasi genetik ini dapat mempengaruhi urutan satu atau lebih gen, tetapi juga dapat mempengaruhi jumlah kromosom. Perubahan terakhir adalah mutasi genom. Mutasi genom, dalam banyak kasus, memiliki efek besar pada kehidupan dan kesehatan manusia. Contoh terkenal dari sindrom yang disebabkan oleh mutasi genomik adalah sindrom Down. Dalam pelajaran dari seorang GURU ini, kita akan mempelajari lebih dalam tentang definisi mutasi genom dan kami akan menyajikan contoh penyakit yang disebabkan oleh mutasi genom.

Indeks

1. Definisi mutasi genom
2. Jenis-jenis mutasi genom
3. Sindrom Down: trisomi kromosom 21
4. Sindrom Edwards: trisomi kromosom 18
5. Sindrom Klinefelter: trisomi seks XXY
6. Sindrom Turner: monosomi kromosom X

Itu mutasi genetik didefinisikan sebagai

Mutasi genom adalah modifikasi DNA yang stabil yang menghasilkan perubahan jumlah kromosom. Ingatlah bahwa manusia memiliki dua set 23 kromosom, yaitu, kita memiliki dua kromosom, satu (satu) diwarisi dari ayah kita dan satu lagi dari ibu kita), dua kromosom dua, dua kromosom tiga dan seterusnya berturut-turut. Sebagian besar sel kita adalah diploid (kecuali gamet, ovula, dan sperma). Set kromosom terakhir, nomor 23, disebut pasangan kromosom seks, dan kami juga memiliki dua salinan: sama pada wanita (XX) dan berbeda pada pria (XY).

Gambar: SlidePlayer

Seperti halnya modifikasi urutan genetik, yang dapat mempengaruhi bagian kecil (mutasi genetik) atau fragmen yang lebih besar (mutasi kromosom), mutasi genom juga dapat memiliki tingkat keterlibatan yang berbeda. Ada dua jenis modifikasi yang dapat mempengaruhi jumlah kromosom:

• euploidi: Dalam hal ini, variasi set lengkap kromosom terjadi. Misalnya, dalam kasus manusia, satu set kromosom mungkin hilang dan sel mungkin hanya memiliki 23 kromosom, satu dari setiap nomor (haploid). Ini terjadi secara alami di gamet (telur dan sperma). Mungkin juga sel memiliki tiga atau lebih set kromosom: tiga (triploid), empat (tetraploid), dll. salinan dari setiap kromosom. Ini tidak terjadi pada manusia secara alami tetapi pada beberapa spesies hewan atau tumbuhan. Pada manusia, jika organisme euploid diproduksi selama pembuahan, perkembangan tidak dapat diselesaikan dan aborsi terjadi.
• Aneuploidi: Dalam hal ini terdapat variasi set kromosom hanya pada salah satu kromosom. Contoh paling terkenal, dan yang akan kita lihat selanjutnya adalah Down Syndrome. Mereka yang terkena Down Syndrome memiliki tiga salinan kromosom 21 sementara normalnya hanya memiliki dua salinan kromosom ini. Perubahan jumlah set kromosom dapat sangat mempengaruhi perkembangan organisme dan Sebagian besar mencegah tubuh mengakhiri kehamilan di dalam ibu dan menyebabkan aborsi. Dalam kasus lain, seperti yang akan kita lihat di bawah, individu dilahirkan.

Gambar: Typesdecosas.com

Itu Sindrom Down itu adalah aneuploidi karena merupakan kepura-puraan yang disebabkan oleh munculnya tiga salinan kromosom 21, bukan dua salinan biasa (trisomi kromosom 21). Kepura-puraan ini disebut sindrom karena perubahan tersebut menghasilkan serangkaian penyakit yang dapat berupa: penyakit jantung, berbagai tingkat keterbelakangan mental, kesulitan berbicara, dll. atau lebih mungkin daripada populasi lainnya untuk menderita penyakit seperti Alzheimer, penyakit celiac atau masalah penglihatan dan pendengaran. Terlepas dari semua ini, orang dengan sindrom Down dapat hidup selama bertahun-tahun dan memiliki kualitas yang baik kehidupan yang kurang lebih baik yang memungkinkan mereka untuk bekerja, belajar, berolahraga atau bahkan menjadi bintang stars bioskop!

Frekuensi kemunculan anak down syndrome adalah dari 1 dalam 800 kelahiran. Meskipun setiap wanita dapat melahirkan anak dengan sindrom ini, kemungkinannya telah terbukti meningkat seiring bertambahnya usia ibu. Juga, seperti kebanyakan sindrom yang disebabkan oleh mutasi genom, sindrom Down tidak diwariskan sejak mutasi terjadi selama produksi salah satu gamet, biasanya dari ovum tertentu dan dalam a terpencil.

Itu Sindrom EdwardsSeperti kasus sebelumnya, ini adalah aneuploidi tetapi dalam kasus ini mempengaruhi kromosom 18. Individu dengan sindrom ini memiliki tiga salinan kromosom 18. Orang-orang ini cenderung memiliki berat dan tinggi badan rendah saat lahir, karena perkembangan mereka di dalam rahim lebih lambat dari biasanya. Selain itu, mereka sering mengalami kondisi jantung atau malformasi kepala (perubahan bentuk kepala atau rahang).

Karena beratnya gangguan dan kelemahannya saat lahir, sayangnya banyak anak dengan sindrom Edwards meninggal dalam beberapa bulan setelah lahir.

Gambar: SlideShare

Aneuploidi tidak hanya mempengaruhi kromosom somatik, tetapi juga dapat mempengaruhi sel kelamin. Ini adalah kasus Sindrom Klinefelter, trisomi yang muncul pada pria yang memiliki dua kromosom X dan satu kromosom Y. Mari kita ingat bahwa individu dengan genotipe 47, XXY adalah laki-laki karena mereka memiliki kromosom Y yang, pada spesies manusia, adalah yang membuat individu menjadi laki-laki.

Perubahan yang disebabkan oleh mutasi genom ini tidak sedrastis yang sebelumnya. Pria dengan sindrom Klinefelter mungkin lebih tinggi dari biasanya, tidak subur, atau sedikit terbelakang. meskipun, dalam banyak kesempatan, perubahan ini sangat lemah sehingga 75% pria tidak pernah didiagnosis. Orang-orang ini menjalani kehidupan normal meskipun mereka mungkin lebih mungkin untuk mengembangkan penyakit seperti: sindrom metabolik atau kanker payudara.

Gambar: Donor telur

Seperti pada kasus sebelumnya, Sindrom Turner adalah aneuploidi yang Ini mempengaruhi kromosom seks, dalam hal ini kromosom X. Sindrom Turner terdiri dari monosomi kromosom X, yaitu, hanya satu kromosom seks, X, yang muncul, bukan dua seperti biasanya. Individu dengan Sindrom Turner adalah wanita (karena mereka tidak memiliki kromosom Y) yang sering bertubuh pendek dan, seperti Sindrom Klinefelter, menyebabkan infertilitas. Wanita dengan penyakit ini tidak mencapai pubertas secara alami dan dibantu oleh perawatan hormonal.

Seperti pada kasus sebelumnya, wanita dengan Sindrom Turner dapat hidup selama bertahun-tahun, meskipun sebagian besar terdiagnosis. Dalam beberapa kasus, sindrom ini dapat membawa peningkatan risiko penyakit jantung atau ginjal.

Gambar: Webconsultas

Jika Anda ingin membaca lebih banyak artikel serupa dengan Mutasi genom: definisi dan contoh, kami sarankan Anda memasukkan kategori kami biologi.

• Referensi Rumah Genetika (Juni 2012). Sindrom Down. Sembuh dari https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome#
• Referensi Rumah Genetika (Maret 2012). Trisomi 18. Sembuh dari https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18
• Referensi Rumah Genetika (April 2019). Sindrom Klinefelter. Sembuh dari https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome#
• Referensi Rumah Genetika (Oktober 2017). Sindrom Turner. Sembuh dari https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome