Jenis-jenis MUTASI Kromosom

Itu mutasi kromosom Mereka mutasi genetik di mana perubahan urutan DNA disebabkan oleh perubahan yang mempengaruhi struktur kromosom, jumlah kromosom atau bahkan seluruh genom. Dalam pelajaran dari seorang GURU ini kita akan menemukan terdiri dari apa dan apa? jenis mutasi kromosom ada.

Sebagai permulaan, ringkasan singkat tentang jenis-jenis mutasi kromosom diklasifikasikan menurut jenis perubahan yang terjadi pada kromosom saat mutasi terjadi.

Kami meninggalkanmu satu meja yang telah kami kembangkan sehingga Anda dapat lebih memahami klasifikasi:

Pada kromosom, DNA bergabung dengan molekul protein dalam struktur molekul yang sangat padat. Bentuk kompak yang diambil DNA untuk membentuk kromosom dikenal sebagai DNA terkondensasi.

Setiap kromosomItu terdiri dari kromatid. Kromatid adalah masing-masing molekul DNA yang membentuk genom suatu organisme dalam bentuk terkondensasi. Mereka berbentuk batang yang menyajikan penyempitan yang disebut sentromer dan membagi kromatid menjadi dua segmen yang disebut lengan.

Tergantung pada jumlah kromatid, kromosom dapat:

• Kromosom sederhana: kromosom yang terdiri dari satu kromatid. Kromosom sederhana adalah mereka yang sel hadir setelah pembelahan sel.
• Kromosom duplikat: dibentuk oleh dua kromatid bersaudara yang merupakan dua molekul DNA yang identik satu sama lain, karena salah satu molekul adalah salinan yang diperoleh dari yang lain dalam proses replikasi DNA. Dua kromatid bersaudara bergabung di sentromer. Kromosom yang digandakan adalah kromosom yang sel hadir pada awal proses pembelahan sel.

Mutasi struktural merupakan salah satu jenis mutasi kromosom yang ada. Mereka mempengaruhi struktur kromosom dengan kehilangan fragmen lengan kromosom, menambahkan fragmen dari kromosom lain atau dengan perubahan orientasi atau posisi fragmen kromatid.

Ada mutasi struktural yang menyebabkan variasi jumlah gen (penghapusan dan duplikasi) sedangkan mutasi struktural lainnya tidak mengubah jumlah total gen tetapi posisinya pada kromosom (inversi dan translokasi).

Penghapusan

Penurunan jumlah gen karena hilangnya fragmen kromatid pada salah satu lengan kromosom. Jenis mutasi ini dapat mempengaruhi setiap kromosom dan fragmen yang kurang lebih besar. Bergantung pada pentingnya gen yang telah hilang, perubahan yang akan terjadi pada individu akan lebih besar atau lebih kecil tingkat keparahannya.

Ada banyak contoh sindrom atau penyakit bawaan yang disebabkan oleh hilangnya informasi genetik karena penghapusan kromosom. Dalam banyak kasus, jenis mutasi ini dapat menyebabkan kelainan metabolisme yang parah dan keterlambatan signifikan dalam perkembangan kognitif.

Contoh

• Penghapusan kromosom 22 atau sindrom DiGeorge: Dalam hal ini, penghapusan menyebabkan hilangnya sebagian kecil dari kromosom 22 dan ini menyebabkan berbagai perubahan metabolisme dan fisik seperti: celah langit-langit mulut, defisiensi fungsi sistem imun, kelainan jantung dan keterlambatan pertumbuhan.
• Penghapusan kromosom 5p atau sindrom cri-du-chat: itu adalah penghapusan di lengan pendek kromosom 5 dan menyebabkan tangisan mirip dengan mengeong kucing pada bayi yang baru lahir. Sindrom ini menghadirkan perubahan serius dalam perkembangan fisik dan intelektual seperti mikrosefali (tengkorak). terlalu kecil), sindaktili (peleburan melalui selaput jari tangan atau kaki) atau malformasi jantung.

Duplikasi

Duplikasi adalah mutasi kromosom yang menyebabkan peningkatan jumlah gen karena ada salinan tambahan dari fragmen kromosom, yang mungkin termasuk jumlah yang lebih besar atau lebih kecil gen.

Mereka sangat umum pada tumbuhan dan mewakili mekanisme penting dalam proses evolusi. Pada manusia, mutasi duplikasi kromosom bertanggung jawab atas beberapa penyakit.

Contoh:

Duplikasi fragmen kromosom 22: Ini adalah duplikasi fragmen kecil kromosom 22 yang mencakup antara 30 dan 40 gen. Konsekuensi dari sindrom ini sangat bervariasi. Kebanyakan individu dengan mutasi tidak memiliki keterlibatan yang jelas, sementara yang lain memiliki kelainan dalam perkembangan kognitif, pertumbuhan yang lambat, dan tonus otot yang rendah (hipotonia).

Translokasi

Pertukaran gen antara kromosom non-homolog, menghasilkan modifikasi lokasi gen.

Translokasi relatif umum tetapi biasanya tidak menyebabkan kelainan pada individu yang menjalaninya. hadir, karena mutasi translokasi seimbang (tidak ada keuntungan atau kerugian materi genetik).

Namun, mutasi ini dapat menyebabkan masalah kemandulan atau pada keturunannya yang dapat menimbulkan masalah perkembangan kognitif, karena gamet menyajikan mutasi ini dengan cara yang tidak seimbang, (dengan tambahan potongan kromosom atau tidak adanya pecahan).

Investasi

Pada mutasi pembalikan kromosom terjadi perubahan sense pada urutan gen. Agar jenis mutasi ini terjadi, segmen kromosom perlu patah dan bergabung kembali dengan putaran 180 derajat (sebaliknya). Dalam kebanyakan kasus, mutasi ini tidak menyebabkan masalah kesehatan pada orang yang menjadi pembawa.

Contoh:

Tipe A hemofilia pada manusia: Penyakit tipe hemoragik yang mempengaruhi proses pembekuan darah ini adalah: disebabkan oleh inversi kromosom X dan merupakan bentuk hemofilia yang paling umum (70% dari kasus).

Jenis mutasi kromosom lainnya yang ada adalah mutasi numerik, yaitu mutasi yang mempengaruhi jumlah kromosom. Mereka dapat mempengaruhi keseluruhan susunan kromosom atau hanya beberapa kromosom yang merupakan bagian dari susunan genetik individu.

Ada dua jenis mutasi numerik yang mempengaruhi keseluruhan susunan kromosom:

Poliploidi:

Pada mutasi poliploid terjadi peningkatan jumlah bawaan kromosom atau set kromosom. Jenis mutasi ini umum terjadi pada tumbuhan dan jarang terjadi pada hewan.

Pada tumbuhan, poliploidi adalah mekanisme evolusi yang sangat penting yang memainkan peran penting dalam adaptasi dan dalam penciptaan spesies baru.

Poliploidi pada tumbuhan terjadi secara spontan di alam dan meningkat frekuensinya pada iklim panas. Dimungkinkan juga untuk menginduksi poliploidi pada tanaman secara eksperimental di laboratorium menggunakan senyawa kimia seperti colchicine.

Contoh:

Poliploid tumbuhan yang sangat penting adalah gandum (Triticum aestibum) yang heksaploid (6n).

haploidi:

Mutasi haloploid adalah mutasi yang terjadi penurunan jumlah bawaan kromosom, dari diploid (2n) menjadi haploid (n).

Jenis mutasi ini memiliki kepentingan evolusi yang sangat kecil karena merupakan jenis mutasi yang dalam banyak kasus tidak sesuai dengan kehidupan.

Aneuploidi

Dalam kasus aneuploidi, tidak ada jumlah pasti kromosom atau set kromosom karena mutasi yang menghasilkan variasi dalam jumlah satu atau lebih kromosom, tanpa mempengaruhi seluruh amplop genetika. Variasi jumlah kromosom ini dapat terjadi karena kelebihan atau karena cacat, ini mengandaikan ketidakseimbangan yang biasanya memiliki konsekuensi yang lebih serius pada hewan daripada pada tumbuhan.

Contoh:

Sindrom Down atau trisomi kromosom 21: dalam hal ini, individu dengan mutasi ini memiliki kromosom tambahan yang lengkap dan anugerahnya jumlah kromosom adalah 2n + 1 (yaitu, 47 kromosom, bukan 46 dari set kromosom normal) manusia). Orang dengan kondisi genetik ini memiliki ciri fisik yang khas dan memiliki IQ yang biasanya ringan atau cukup rendah.

Pascual Calaforra, Luis F. · Silva Moreno, Francisco J. Prinsip dasar genetika. (2018) Madrid: Sintesis