Cari tahu apa itu MUTASI SILENT

Itu mutasi genetik Itu adalah perubahan stabil yang terjadi pada DNA sel kita, tetapi perubahan ini bisa dari jenis yang berbeda. Dalam pelajaran sebelumnya dari GURU kita sudah membahas jenis-jenis mutasi genetik tetapi dalam pelajaran ini kita akan fokus pada mutasi diam, Apa itu mutasi diam? Mutasi diam, apakah itu penting bagi kita? Jika Anda ingin tahu lebih banyak tentang mutasi diam, teruslah membaca!

Itu mutasi genetik apakah semua itu? perubahan stabil yang terjadi dalam materi genetik suatu individu, yaitu dalam DNA. Dalam pelajaran sebelumnya dari seorang GURU berjudul Jenis-jenis mutasi genetik Kami meninjau berbagai jenis mutasi yang dapat memengaruhi DNA dan salah satunya adalah mutasi senyap atau sinonim. Mutasi diam adalah perubahan stabil dalam urutan DNA yang tidak mengakibatkan perubahan asam amino yang dihasilkan oleh urutan tersebut, sehingga dianggap mutasi jenis ini tidak menghasilkan perubahan, yaitu “tersembunyi” atau diam.

Apa itu DNA dan bagaimana cara kerja kode genetik

Itu DNAditulis atau dikodekan dengan kode empat huruf atau basa nitrogen: A, T, G, C. Beberapa organel sel, ribosom, bertugas membaca kode genetik ini dan meletakkan asam amino satu demi satu. Kumpulan banyak asam amino bersama-sama membuat protein, yang merupakan molekul besar dengan banyak fungsi dalam tubuh. Ribosom membaca huruf-huruf kode genetik dalam kelompok tiga sekaligus. Kelompok-kelompok ini disebut kodon atau triplet nukleotida. Pada spesies manusia ada 61 kodon dan 20 asam amino yang berbeda, sehingga masing-masing kodon sesuai dengan asam amino, tetapi ada beberapa kodon yang mengkode asam amino yang sama. Dengan cara ini, ketika ribosom membaca urutan UUA, ia menambahkan leusin sementara jika membaca kodon AGA, menempatkan dalam rantai asam amino yang membuat arginin tetapi, ketika membaca CGA itu juga menempatkan arginin.

Karena itu, mutasi urutan asam amino di mana kodon AGA diubah, yang diterjemahkan menjadi "arginin" oleh kodon CGA, yang juga mengkode "arginin", tidak akan menghasilkan perubahan asam amino dan oleh karena itu dikatakan sebagai mutasi diam. Saat ini, para peneliti lebih memilih istilah sinonim karena lebih menggambarkan efeknya: ia mengubah satu kodon menjadi kodon lain, yang berarti sama untuk ribosom, yaitu, mereka adalah kodon sinonim. Sebaliknya, tidak jelas apakah mutasi ini benar-benar diam atau memiliki sesuatu untuk dikatakan, yaitu, beberapa efek pada protein yang dihasilkan oleh ribosom.

Dan ituMutasi diam tidak menyebabkan perubahan asam amino yang ditambahkan ke rantai, dan karena itu tidak mengubah komposisi protein dalam pembentukan, pada awalnya dianggap bahwa jenis mutasi ini tidak berpengaruh. Pada 1980-an, para peneliti mulai menyadari bahwa mutasi diam memang memengaruhi produksi protein, tetapi mereka juga tidak tahu persis bagaimana caranya. Penelitian terbaru telah menghubungkan mutasi diam dengan perubahan yang berbeda. Salah satunya terkait dengan perubahan struktur tiga dimensi dari protein. Perubahan adalah struktur tiga dimensi protein, yaitu penampilannya di ruang angkasa (lebih bulat, dengan celah di sana atau celah di sini) dapat membuatnya lebih fungsional, kurang fungsional, atau sama sekali tidak berfungsi.

Dalam penelitian lain, di sisi lain, mutasi diam telah dikaitkan dengan a kecepatan dari transkripsi lebih lambat. Tampaknya ribosom memiliki waktu yang lebih sulit untuk memecahkan kode kodon langka, menambahkan asam amino yang dipilih, membentuk protein yang sesuai dan memberikan bentuk yang benar.

Pada spesies lain itu bahkan terkait dengan ekspresi berlebihan gen, artinya, dengan jumlah protein yang sangat tinggi diproduksi. Ekspresi berlebih dari protein tertentu juga dapat memiliki efek negatif pada tubuh dan merupakan penyebab beberapa penyakit manusia yang sangat umum.

Saat ini sedang dipelajari sebagai mutasi diam terkait dengan lebih dari lima puluh jenis penyakit di antaranya adalah berbagai jenis kanker gelombang fibrosis kistik. Faktanya, keberadaan mutasi diam dalam mekanisme eliminasi toksik dari beberapa jenis sel kanker telah dibuktikan. Mutasi diam tersebut membuat sel-sel ganas ini membersihkan obat dan menjadi resisten. sedangkan sel kanker tanpa jenis mutasi diam itu sensitif terhadap itu to pengobatan.

Di alam diamati bahwa, tergantung pada spesiesnya, sel lebih suka menggunakan satu kodon daripada yang lain untuk mengkode asam amino tertentu. Disana ada kodon langka dan kodon sering, dan para peneliti tidak tahu mengapa kodon yang disukai dipilih. Ini masih menjadi misteri tetapi, tampaknya mutasi diam yang sering mengubah kodon menjadi kodon penyakit langka dapat meningkatkan kemungkinan menderita penyakit tertentu atau lebih resisten terhadap pengobatan farmakologis.

Yang benar adalah bahwa satu hal yang pasti: mutasi diam tidak sesunyi kelihatannya awalnya dan mereka memiliki efek pada ekspresi protein dan bahkan pada munculnya penyakit yang sangat penting saat ini.