Amniosentesis: apa itu dan bagaimana tes diagnostik ini dilakukan?

Kehamilan dan kehamilan adalah tahapan yang sangat rumit, karena dalam proses biologis ini organisme baru mulai berkembang. Itulah mengapa dari sudut pandang medis, ini penting mengetahui sebanyak mungkin tentang apa yang terjadi dalam perkembangan janin, agar dapat segera melakukan intervensi pada kasus penyakit bawaan.

Amniosentesis adalah prosedur yang dilakukan dokter untuk mendapatkan informasi awal ini. dan untuk dapat melakukan diagnosis dini selama kehamilan. Sepanjang artikel ini kami akan meninjau semua yang perlu Anda ketahui tentang tes ini: apa itu amniosentesis, apa fungsinya, bagaimana cara melakukannya, dan apa saja risiko yang harus diperhatikan.

• Artikel terkait: "3 fase perkembangan intrauterin atau prenatal: dari zigot ke janin

Apa itu amniosentesis?

Kami menyebutnya amniosentesis jenis tes prenatal di mana diagnosis dini dihasilkan melalui prosedur medis penyakit kromosom dan infeksi janin dan, kedua, ini juga membantu kita mengetahui jenis kelamin bayi sebelum lahir.

Untuk memahami cara kerjanya, pertama-tama kita harus tahu bahwa selama tahap kehamilan janin dikelilingi

zat yang disebut cairan ketuban, yang komposisinya memiliki sel janin. Dari pengamatan fakta ini, komunitas ilmiah yang menerapkan bidang klinis telah menemukan bahwa cairan ketuban mampu memberi kita informasi berguna tentang kesehatan bayi beberapa bulan sebelum kelahiran terjadi. kelahiran. Amniosentesis berfokus pada analisis zat itu dan komponennya.

Saat melakukan amniosentesis, sampel kecil cairan ketuban diperoleh melalui penggunaan jarum yang dimasukkan ke dalam perut wanita bersamaan dengan dilakukannya USG yang prosesnya dapat dipantau. Kedua, sampel cairan ketuban yang diperoleh dianalisis di laboratorium, dalam konteks itu DNA janin dipelajari untuk melihat apakah ada kelainan genetik di dalamnya.

Dalam kasus apa itu dilakukan?

Tes prenatal ini hanya ditawarkan kepada wanita yang menunjukkan risiko penyakit genetik yang signifikan. Dalam kebanyakan kasus, alasan utama melakukan amniosentesis adalah untuk mengetahui apakah janin memiliki kelainan kromosom atau genetik seperti yang dapat terjadi pada sindrom Down. Sebagai aturan umum, prosedur diagnostik ini Ini dijadwalkan antara minggu ke 15 dan 18 kehamilan.

Jadi, tidak selalu perlu melakukannya, dalam banyak kasus hanya dilakukan pada mereka wanita hamil di mana bayinya memiliki risiko mengembangkan patologi apa pun genetika. Alasan mengapa hal itu tidak dilakukan pada semua wanita adalah karena ini tentang tes yang cukup invasif yang membawa risiko kecil keguguran.

Karena amniosentesis dikaitkan dengan risiko tertentu, sebelum melakukannya, USG anatomi lengkap dilakukan untuk mendeteksi kelainan pada bayi. Dalam kasus di mana ada alasan untuk mencurigai adanya perubahan genetik atau kromosom, amniosentesis akan dilakukan.

Fungsi tes ini: untuk apa?

Kasus-kasus utama di mana amniosentesis diperlukan meliputi:

• A riwayat keluarga cacat lahir.
• Hasil abnormal dalam tes ultrasound.
• Wanita dengan kehamilan atau anak-anak di mana ada gangguan kelahiran atau kehamilan.

Sayangnya, amniosentesis gagal mendeteksi semua kemungkinan cacat lahir. Namun, tes ultrasound yang dilakukan bersamaan dapat mendeteksi cacat lahir itu tidak dilaporkan pada amniosentesis seperti bibir sumbing, cacat jantung, celah langit-langit atau kaki babon.

Namun, risiko beberapa kelainan kelahiran yang tidak terdeteksi oleh salah satu dari kedua tes diagnostik tersebut tidak dapat dikesampingkan. Secara umum, penyakit utama yang terdeteksi oleh amniosentesis adalah:

• Distrofi otot.
• Fibrosis kistik.
• penyakit sel sabit.
• Sindrom Down.
• Perubahan pada tabung saraf, seperti yang terjadi pada spin bifida.
• Penyakit Tay-Sachs dan sejenisnya.

Akhirnya, keakuratan amniosentesis adalah sekitar 99,4%, jadi meskipun demikian bahaya tertentu sangat berguna dalam kasus di mana ada kecurigaan yang nyata akan suatu anomali janin.

Bagaimana dokter melakukannya?

Setelah daerah perut yang akan ditusuk jarum dibersihkan dengan antiseptik dan diberikan obat bius Untuk menghilangkan rasa sakit akibat tusukan, tim medis menempatkan posisi janin dan plasenta menggunakan a USG. Memberikan diri Anda atas gambar-gambar ini, jarum yang sangat halus dimasukkan melalui dinding perut ibu, dinding rahim dan kantung ketuban, berusaha menjauhkan ujungnya dari janin.

Sejumlah kecil cairan kemudian ditarik, sekitar 20 ml, dan sampel ini dikirim ke laboratorium tempat analisis akan dilakukan. Di ruang ini, sel-sel janin dipisahkan dari unsur-unsur lain yang ada dalam cairan ketuban.

Sel-sel ini dibiakkan, difiksasi, dan diwarnai agar dapat melihatnya dengan benar di bawah mikroskop. Jadi, kromosom diperiksa kelainan.

Mengenai bayi dan lingkungannya, segel tusukan dan cairan kantung ketuban beregenerasi selama 24-48 jam berikutnya. Sang ibu harus pulang dan istirahat sepanjang hari, menghindari latihan fisik. Dalam hitungan hari, Anda dapat kembali ke kehidupan normal kecuali jika dokter menunjukkan sebaliknya.

Risikonya

Terlepas dari kenyataan bahwa langkah-langkah keamanan dalam pengobatan juga telah berjalan jauh di bidang ini, amniosentesis selalu membawa risiko. Risiko aborsi spontan adalah yang paling terkenal, meski hanya terjadi pada 1% kasus.

Kemungkinan kelahiran prematur, cedera dan malformasi pada janin juga merupakan aspek yang perlu diperhatikan.