Sindrom Klinefelter: Penyebab, Gejala, dan Kemungkinan Perawatan

Itu kelainan genetik Mereka adalah yang disebabkan oleh perubahan pada kromosom atau gen. Salah satunya adalah Sindrom Klinefelter, sindrom yang hanya muncul pada jenis kelamin laki-laki., dan yang dicirikan oleh fakta bahwa laki-laki memiliki kromosom XXY, bukan XY.

X ekstra ini menyebabkan gejala yang berbeda dan pada tingkat yang berbeda (secara fisik, perilaku, kepribadian...). Pada artikel ini kita akan melihat terdiri dari apa saja sindrom tersebut, apa saja gejala biasanya, penyebabnya dan kemungkinan perawatan yang dapat diterapkan.

Sindrom Klinefelter: apa itu?

Klinefelter Syndrome adalah kelainan genetik yang hanya mempengaruhi jenis kelamin laki-laki. Ini disebabkan oleh kesalahan acak pada kromosom; khususnya, X tambahan dibuat pada kromosom seks laki-laki. Akibatnya, laki-laki, alih-alih menghadirkan XY, malah menghadirkan XXY, yang mana menyebabkan sejumlah tanda dan gejala yang khas, seperti testis yang lebih kecil dan testosteron yang berkurang atau tidak ada.

Sindrom ini mempengaruhi 1 dari 500-1.000 bayi yang lahir. Sedangkan untuk faktor risiko, hanya satu yang diketahui yaitu usia ibu yang hamil di atas 35 tahun. Namun, itu adalah faktor yang hanya sedikit meningkatkan kemungkinan menderita Sindrom Klinefelter.

Gejala

Tanda dan gejala Sindrom Klinefelter dapat sangat bervariasi dari orang ke orang. Selain itu, tergantung pada kelompok usia, gejalanya bisa satu atau lainnya. Di sisi lain, gejala seringkali tidak terdeteksi hingga remaja atau dewasa.

Umumnya, gejala yang sering ditimbulkan oleh sindrom ini lebih kecil dari testis dan penis normal. Juga, dalam hal ini testisnya keras. Di sisi lain, pembesaran jaringan payudara (ginekomastia) dan kelemahan otot dan tulang dapat muncul.

Gejala-gejala tersebut muncul secara umum pada semua usia, namun Kita akan melihat apa saja gejala khas Sindrom Klinefelter pada setiap kelompok umur.

1. Kelahiran

Selama kelahiran dan ketika mereka masih bayi, gejala Sindrom Klinefelter yang biasa terjadi adalah beberapa keterlambatan, terutama dalam perkembangan bicara dan motorik. Dengan demikian, bayi-bayi ini mungkin membutuhkan waktu lebih lama dari biasanya untuk duduk, merangkak, dan berjalan.

Di sisi lain, kelemahan otot tersebut muncul, serta beberapa testis yang tidak turun ke dalam skrotum. Pada tingkat perilaku, mereka biasanya adalah bayi yang tidak banyak bicara dan menunjukkan perilaku yang jinak.

2. Masa kecil dan remaja

Seiring bertambahnya usia, dan terutama selama masa kanak-kanak dan remaja, gejala lain muncul, seperti pubertas yang terganggu (yang mungkin tidak ada, tertunda, atau tidak lengkap).

Secara fisik, mereka lebih tinggi dari anak-anak dengan tinggi rata-rata, dengan kaki yang lebih panjang, tubuh yang lebih pendek, dan pinggul yang lebih lebar. Penis dan testis Anda lebih kecil, dan Anda mungkin juga menderita ginekomastia (pembesaran jaringan payudara).

ketika mereka tumbuh dewasa, remaja dengan Sindrom Klinefelter mungkin memiliki lebih sedikit rambut wajah dan tubuh daripada remaja seusia mereka. Pada tingkat otot mereka terus menunjukkan kelemahan; kelemahan ini juga muncul di tulang.

Di sisi lain, mereka mungkin memiliki beberapa jenis kesulitan belajar yang berhubungan dengan matematika, menulis, membaca dan/atau mengeja. Pada tingkat perilaku, mereka biasanya anak-anak dan remaja yang agak apatis, dengan tingkat energi yang rendah. Mengenai kepribadian mereka, mereka mungkin memiliki masalah dalam mengungkapkan perasaan mereka atau berinteraksi dengan orang lain, umumnya pemalu dan sangat sensitif.

3. Masa dewasa

Pada saat dewasa, pria dengan Klinefelter Syndrome mereka terus menunjukkan kelemahan otot dan tulang yang disebutkan di atas, serta gejala ginekomastia dan penis kecil serta testis. Mereka juga biasanya pria yang lebih tinggi dari biasanya. Di sisi lain, mereka terus memiliki rambut tubuh dan wajah yang lebih sedikit dari yang diharapkan. Selain itu, mereka menghadirkan peningkatan lemak di perut.

Namun, pada tahap ini, gejala yang paling khas dan yang biasanya membuat orang paling khawatir sindrom adalah rendahnya jumlah sperma yang mereka keluarkan, karena penurunan ukuran mereka testis.

Dalam beberapa kasus, bahkan mungkin mereka tidak mengeluarkan sperma sama sekali. Ini mempengaruhi kesuburan mereka dan mempersulit mereka untuk memiliki anak; namun, dengan metode reproduksi yang memadai mereka dapat memilikinya (misalnya dengan teknik reproduksi berbantuan). Terakhir, orang dewasa dengan Sindrom Klinefelter juga memiliki hasrat seksual yang hipoaktif, yaitu hasrat seksual yang rendah.

Penyebab

Seperti yang telah kita lihat, Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh kesalahan acak pada kromosom. Artinya, ini bukan kelainan keturunan (tidak ditularkan dari orang tua ke anak), tetapi merupakan perubahan genetik.

Sebagian besar dari kita memiliki 46 kromosom (23 pasang kromosom), yang mengandung materi genetik (DNA) kita. DNA menentukan fenotipe kita (yaitu fisik, kepribadian, karakteristik perilaku kita, dll.); yaitu, ini mengonfigurasi "siapa kita" dan "bagaimana kita". Dari 46 kromosom ini, 2 bersifat seksual; pada kebanyakan wanita keduanya adalah XX, dan pada kebanyakan pria ini adalah XY (Oleh karena itu Y yang menentukan jenis kelamin).

Namun, dalam kasus Sindrom Klinefelter, perubahan genetik membuat laki-laki yang terkena dampak dilahirkan dengan kromosom X "ekstra", dan alih-alih menghadirkan XY pada kromosom seks mereka, mereka hadir XXY.

varian

Di samping itu, Ada tiga kemungkinan mengenai perubahan genetik yang sedang kita bahas sebagai penyebab Sindrom Klinefelter.. Masing-masing dari ketiga kemungkinan ini memengaruhi manifestasi gejala sindrom:

1. Mempengaruhi semua sel

Kemungkinan pertama adalah bahwa X "ekstra" muncul di semua sel pria yang terkena. Dalam hal ini, gejalanya akan lebih jelas.

2. Pengaruh beberapa sel

Kemungkinan kedua adalah bahwa X "ekstra" hanya muncul di beberapa sel orang tersebut. Dengan cara ini, gejalanya akan lebih ringan. Ini akan menjadi apa yang disebut sindrom Klinefelter tipe mosaik.

3. Lebih dari satu "ekstra" X

Akhirnya, mungkin terjadi bahwa alih-alih X "ekstra" muncul, lebih dari satu X ekstra muncul. Dalam hal ini, alih-alih menjadi XXY, kromosomnya akan menjadi XXXY, misalnya. Ini adalah kasus yang jarang terjadi, yang muncul sangat jarang. Logikanya, pada tingkat simtomatik, gejalanya akan jauh lebih terlihat.

Perlakuan

Sindrom Klinefelter tidak dapat disembuhkan; yaitu, saat ini tidak mungkin mengubah kromosom seorang anak dengan Sindrom Klinefelter. Namun, gejala yang ditimbulkan oleh sindrom tersebut dapat diobati. Perawatan dalam hal ini harus multidisiplin, menggunakan profesional psikologi, dokter, terapis wicara, fisioterapis, dll.

Ada berbagai terapi yang dapat dilakukan, tergantung pada tanda dan gejala masing-masing pasien. Beberapa dari mereka adalah:

1. penggantian testosteron

Terapi penggantian testosteron difokuskan untuk merangsang perubahan khas yang muncul selama masa pubertas.. Terapi ini dapat meningkatkan kepadatan tulang dan otot, serta merangsang pertumbuhan bulu tubuh, memperbesar ukuran penis, dan menurunkan nada suara.

Namun, itu tidak efektif untuk mengobati kesuburan atau untuk meningkatkan ukuran testis.

2. terapi berbicara

Dalam kasus di mana keterlambatan bicara muncul, terapi wicara dapat digunakan untuk merangsang dan memfasilitasi ekspresi bahasa lisan.

3. Fisioterapi

Terapi fisik dapat membantu memperbaiki kelemahan otot yang tampaknya sering dikaitkan dengan Sindrom Klinefelter.

4. Psikologi

Jika ada kebutuhan untuk bantuan psikologis, intervensi psikologis akan difokuskan untuk menangani kesulitan pribadi dan sosial anak, remaja atau orang dewasa dengan Sindrom Klinefelter. Di sisi lain, kemandulan yang disebabkan oleh sindrom itu sendiri merupakan masalah yang terutama menimpa pria, sehingga harus ditangani kapan pun pasien membutuhkannya.

5. dukungan pedagogis

Terakhir, jika kesulitan belajar muncul (seperti yang telah kita lihat, sesuatu yang sering terjadi), pilihan perawatan yang baik akan menjadi pendidikan ulang pedagogis yang dipersonalisasi. Strategi dukungan pendidikan yang berbeda juga dapat digunakan.

Referensi bibliografi:

• Pacenza, N., Pasqualini, T., Gottlieb, S., Knoblovits, P., Costanzo, Stewart, U., Rey, R., Martinez, M. dan Aszpis, S. (2010). Sindrom Klinefelter pada usia yang berbeda: pengalaman multisenter. Jurnal Endokrinologi dan Metabolisme Argentina, 47(4): 30-39.

• Rosenweig, M., Breedlove, S. dan Watson, N. (2005). Psikobiologi: Pengantar ilmu saraf perilaku, kognitif, dan klinis. Barcelona: Ariel.