Sindrom Pearson: apa itu, gejala, penyebab dan pengobatan

Sindrom Pearson Ini adalah kondisi medis langka yang, meski hanya mengetahui kurang dari seratus kasus di seluruh dunia, memilikinya membangkitkan minat ahli genetika dan ahli biologi molekuler sejak ditemukan di tujuh puluh.

Pada artikel ini kita akan mempelajari penyakit langka ini, mengetahui gejala, penyebab, diagnosis, dan pengobatannya.

• Artikel terkait: "15 gangguan neurologis paling sering"

Apa itu sindrom Pearson?

Sindrom Pearson adalah penyakit asal genetik, yang disebabkan oleh perubahan DNA yang ditemukan di dalam mitokondria. Perubahan ini sebagian besar disebabkan oleh mutasi yang terjadi selama pembelahan sel ketika embrio sedang dibentuk.

Menjadi penyakit yang disebabkan oleh sesuatu yang ditemukan di dalam setiap sel tubuh, tidak ada cara yang diketahui menyembuhkannya, selain memberikan prognosis yang sangat buruk, dengan orang yang didiagnosis Pearson adalah anak-anak yang jarang akan hidup lebih lama tiga tahun.

Ada beberapa masalah yang berasal dari kondisi medis langka ini, yang utama adalah hematologis, hati, dan otot. Semua ini mengarah pada keterbatasan kemampuan individu untuk berinteraksi dengan dunia di sekitarnya, selain menghadirkan masalah dalam pertumbuhan.

Orang pertama yang menggambarkannya adalah setelah siapa namanya, Howard Pearson pada tahun 1979. Penyakit ini Sangat jarang, hingga saat ini, hanya sekitar tujuh puluh kasus yang diketahui dalam literatur internasional..

• Anda mungkin tertarik pada: "10 Gangguan dan Penyakit Genetik Teratas"

Penyebab

Sindrom Pearson berasal dari genetik. Itu terjadi sebagai konsekuensi dari perubahan DNA di dalam mitokondria, organel yang bertanggung jawab atas respirasi sel. Perubahan ini dapat disebabkan oleh penghapusan, yaitu hilangnya sebagian atau seluruh molekul DNA, atau duplikasi, yaitu suatu wilayah DNA direplikasi. Perubahan ini, dalam banyak kasus, disebabkan oleh mutasi pada materi genetik individu.

Perubahan ini menyebabkan adanya pengaruh pada metabolisme, menyebabkan sel tidak menerima energi dengan benar, yang pada akhirnya mempengaruhi proses dasar dan vital bagi organisme, seperti transpor aktif zat dalam sel, kontraksi otot, sintesis molekul, di antaranya yang lain.

Diagnosa

Presentasi klinis sindrom Pearson bervariasi, yang membuatnya perlu untuk mengikuti tindak lanjut yang ketat dari pasien untuk memastikan bahwa ia memiliki kondisi tersebut, selain cari tahu apa masalah utama yang diderita oleh individu tersebut, mengingat bahwa, seperti penyakit lainnya, gejala dari pasien ke pasien dapat berbeda berbeda. Alat diagnostik utama untuk sindrom ini adalah studi biokimia-molekuler., di mana akan terlihat apakah ada perubahan DNA mitokondria atau tidak.

Dalam kebanyakan kasus, tes genetik hanya dapat dilakukan setelah bayi lahir dan gejala pertama yang mungkin terkait dengan sindrom Pearson kasus terdeteksi konkret. Meskipun pengujian prenatal untuk sindrom ini secara teori dimungkinkan, menganalisis dan menafsirkan hasilnya adalah sesuatu yang sangat sulit, sekaligus beresiko bagi kehidupan janin yang masih dalam kandungan.

Gejala

Gejala pertama sindrom ini muncul selama tahun pertama kehidupan, menjadi salah satu yang paling mencolok masalah darah dan pankreas. Dalam kebanyakan kasus, individu tidak dapat hidup lebih dari tiga tahun.

Pada sindrom ini terdapat masalah pada sumsum tulang, yang berarti adanya masalah pada tingkat darah. Sumsum tidak menghasilkan sel darah putih (neutrofil) secara efisien (pansitopenia), yang menyebabkan individu akhirnya mengalami anemia, yang dapat berkembang sangat serius. Dia juga menunjukkan jumlah trombosit yang rendah dan anemia aplastik.

Sehubungan dengan pankreas, khususnya bagian eksokrinnya (insufisiensi pankreas eksokrin), pada sindrom ini terdapat disfungsi pada organ ini, menyebabkan atrofi yang lebih besar pada organ tersebut sama.

Karena ini, individu dengan sindrom Pearson memiliki masalah dalam menyerap nutrisi dari makanan, yang berujung pada masalah gizi yang mengakibatkan gangguan pertumbuhan dan kesulitan menambah berat badan, selain itu sering mengalami diare.

Namun selain masalah pada darah dan pankreas, masih banyak gejala lain yang menentukan kelainan ini, yang dianggap sebagai penyakit mitokondria multisistem. Beberapa gejala ini adalah:

• Anemia sideroblastik refrakter.
• Fosforilasi oksidatif yang rusak.
• Gagal ginjal dan endokrin.
• Gagal hati.
• Gangguan neuromuskular dan miopati.
• Masalah jantung.
• Atrofi limpa.

Perlakuan

Sindrom Pearson, seperti yang telah kita lihat, berasal dari genetik, karena terdiri dari perubahan DNA mitokondria. Ini, dengan alat terapi yang dimiliki obat saat ini, tidak mungkin untuk menyelesaikannya dan, oleh karena itu, sindrom ini tidak dapat disembuhkan.

Namun, ini tidak berarti bahwa pengobatan tidak dapat diterapkan pada orang yang memiliki kondisi medis tersebut. Ya ok Terapi difokuskan untuk mengurangi gejala, dengan sedikit kemungkinan yang menyiratkan perubahan signifikan dalam manifestasinya, itu memang merupakan pengobatan yang ideal untuk meningkatkan kualitas hidup pasien. pasien, selain mengurangi atau secara langsung mencegah munculnya masalah lain yang mungkin sekunder akibat sindrom Pearson, seperti infeksi.

Di antara masalah yang terkait dengan sindrom tersebut adalah sindrom Earns-Sayre., yang mengandaikan kemunduran pada retina, gangguan pendengaran, diabetes dan penyakit kardiovaskular. Masalah lain termasuk sepsis, gangguan endokrin, krisis produksi asidosis laktat, dan gagal hati. Semua patologi ini adalah yang berkontribusi, dikombinasikan dengan sindrom, pada fakta bahwa anak-anak dengan diagnosis ini tidak memiliki harapan hidup lebih dari tiga tahun.

Orang-orang yang berhasil bertahan hidup pada masa bayi paling awal berkembang dengan menunjukkan tanda-tanda hematologis. yang menyelesaikan sendiri secara spontan, sementara masalah neurologis dan masalah otot muncul dan pergi ke lebih buruk. Jika mereka belum pernah mengalami sindrom Kearns-Sayre sebelumnya, anak-anak pasti akan mengalaminya setelah mereka melewati usia tiga tahun.

Perlu dicatat ya ada intervensi bedah yang secara signifikan meningkatkan kehidupan pasien, meskipun tujuannya adalah paliatif. Ini adalah transplantasi sumsum tulang, karena sindrom ini memengaruhi sumsum dengan cara yang sangat nyata dan jenis intervensi ini memungkinkan Anda memperpanjang hidup sedikit lebih lama. Jika opsi ini tidak memungkinkan, transfusi darah biasanya sangat sering dilakukan, terutama untuk menghindari anemia berat yang berhubungan dengan terapi eritropoietin.

Referensi bibliografi:

• Cammarata-Scalisi, Francisco & López-Gallardo, Ester & Emperador, Sonia & Ruiz-Pesini, Eduardo & Silva, Gloria & Camacho, Nolis & Montoya, Julio. (2011). Sindrom Pearson: laporan kasus. Riset klinikal. 52. 261-267.
• Pearson HA, Lobel JS, Kocoshis SA, Naiman JL, Windmiller J, Lammi AT, Hoffman R, Marsh JC. (1979) Sindrom baru anemia sideroblastik refraktori dengan vakuolisasi prekursor sumsum dan disfungsi eksokrin pankreas. J Pediatrik 1979; 95:976-984.