Methemoglobinemia (Orang Biru): Gejala, Penyebab, dan Pengobatan

Kulit kita adalah organ yang sering diremehkan dan dikenali., yang melindungi tubuh kita dari sejumlah besar unsur berbahaya seperti bakteri, jamur, dan radiasi matahari.

Namun, bagian penting dari tubuh kita ini, selain melindungi kita sesekali, juga memperingatkan kita tentang adanya perubahan di area lain dari organisme kita dan itu dapat berdampak serius bagi kesehatan. Inilah yang terjadi, misalnya, pada penyakit kuning, di mana kulit menjadi kekuningan.

Gangguan lain di mana pewarnaan kulit yang tidak normal muncul adalah methemoglobinemia, kelainan asal darah di mana kulit berubah warna menjadi kebiruan dan yang, tergantung pada jenisnya, dapat berakibat fatal.

• Artikel terkait: "Perbedaan antara sindrom, gangguan dan penyakit"

Methemoglobinemia: apa itu, dan gejalanya

Kami menyebut methemoglobinemia sebagai kelainan darah langka yang ditandai dengan adanya tingkat subtipe hemoglobin yang berlebihan yang disebut methemoglobin. Jenis hemoglobin khusus ini tidak memiliki kemampuan untuk membawa oksigen.

, dan pada saat yang sama mengganggu hemoglobin yang mampu melakukannya sedemikian rupa sehingga yang terakhir tidak dapat melepaskannya ke berbagai organ dan jaringan secara normal. Ini mengurangi oksigenasi tubuh.

Salah satu gejala gangguan ini yang paling jelas dan mudah terlihat adalah sianosis, atau warna biru pada kulit (walaupun warnanya bisa bervariasi, biasanya warnanya kebiruan yang pekat). Ini mungkin berasal dari penurunan oksigenasi organisme yang disebutkan sebelumnya.. Dan bukan hanya kulitnya: darahnya juga berubah warna, kehilangan ciri merahnya menjadi kecoklatan.

Namun, warna kulit bukan satu-satunya masalah yang bisa muncul: jika kelebihan methemoglobin terlalu besar, kekurangan oksigen di seluruh tubuh dapat menyebabkan masalah pada organ bahkan kematian. Tidak jarang gangguan pernafasan juga muncul, hal ini umumnya menjadi salah satu penyebab utama rawat inap.

Selain hal di atas, tergantung jenis methemoglobinemia kita dapat menemukan diri kita dengan sakit kepala, kelelahan, kejang, dan masalah pernapasan berpotensi fatal (jika karena penyebab yang didapat) atau timbulnya kecacatan keterlambatan intelektual dan maturasi dalam kasus methemoglobinemia kongenital tipe 2 yang akan kita bicarakan kemudian.

• Anda mungkin tertarik pada: "Golongan darah: karakteristik dan komposisi"

Tipologi menurut penyebabnya

Penyebab munculnya kelainan ini bisa banyak, dan bisa muncul baik bawaan maupun didapat.

Methemoglobinemia yang didapat adalah yang paling sering dan biasanya muncul berasal dari konsumsi atau paparan obat pengoksidasi atau zat kimia seperti bismut nitrat, serta elemen yang digunakan untuk pengobatan beberapa penyakit seperti nitrogliserin atau beberapa antibiotik.

Mengenai methemoglobinemia bawaan, umumnya karena transmisi genetik atau munculnya mutasi tertentu. Kita dapat menemukan dua tipe dasar.

Yang pertama dihasilkan oleh warisan genetik dari kedua orang tua, kedua orang tua menjadi pembawa (walaupun mayoritas tidak menunjukkan kelainan) dari mutasi pada gen tertentu yang menyebabkan masalah pada enzim sitokrom b5 reduktase. Enzim ini tidak bekerja dengan baik di dalam tubuh, yang menyebabkan oksidasi hemoglobin.

Dalam jenis methemoglobinemia kongenital ini kita dapat menemukan dua tipe besar: methemoglobinemia kongenital tipe 1 adalah enzim disebutkan sebelumnya tidak muncul pada sel darah merah organisme dan tipe 1 dimana enzim tidak muncul langsung pada bagian tubuh manapun. organisme.

Pilihan lain dalam methemoglobinemia kongenital adalah apa yang disebut penyakit hemoglobin M, di mana perubahan ini muncul karena fakta bahwa hemoglobin secara struktural diubah dari basis. Dalam kasus ini kita sebelumnya gangguan autosomal dominan di mana satu orang tua cukup untuk membawa gen tersebut dan kirimkan untuk menghasilkan perubahan (sesuatu yang mirip dengan apa yang terjadi dengan Huntington's Korea).

Pengobatan kondisi ini

Meskipun tampaknya sulit dipercaya, methemoglobinemia adalah kondisi medis yang memiliki pengobatan kuratif dalam beberapa kasus.

Dalam kebanyakan kasus, prognosisnya positif dan pasien dapat pulih sepenuhnya. Pengobatan terutama melibatkan penurunan kadar methemoglobin dan peningkatan hemoglobin dengan kapasitas pembawa oksigen, menyuntikkan metilen biru (kecuali pada pasien yang berisiko mengalami defisiensi G6PD, yang bisa berbahaya) atau zat lain dengan efek serupa.

Jika ini tidak berhasil, perawatan ruang hiperbarik dapat digunakan. Konsumsi vitamin C juga bisa bermanfaat, meski efeknya lebih sedikit.

Dalam kasus methemoglobinemia yang didapat, penarikan zat yang telah menghasilkan perubahan juga diperlukan. Kasus yang lebih ringan mungkin tidak memerlukan lebih dari ukuran ini, tetapi pada orang dengan masalah pernapasan atau jantung, pengobatan yang dijelaskan di atas diperlukan.

Perubahan dengan perawatan ini bisa menjadi spektakuler., mengubah pewarnaan kulit dengan kecepatan tinggi.

Namun, dalam kasus methemoglobinemia tipe 2 bawaan, penyakitnya jauh lebih banyak rumit dan prognosisnya jauh lebih serius, kematian anak di bawah umur sering terjadi selama tahun-tahun awal.

Referensi bibliografi:

• Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematologi: Prinsip dan Praktek Dasar. edisi ke-6 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: bab 41. Tersedia di: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000562.htm
• Goldfrank, R. L, (2006).Kedaruratan Toksikologi Goldfrank. 8. Edisi. New York. PENGGUNAAN.
• Romawi, L. (2011). Seorang wanita 18 tahun dengan methemoglobinemia setelah menggunakan krim anestesi topikal. Jurnal Laboratorium Klinik, 4(1).:45-49.