Sindrom Goldenhar: gejala, penyebab dan perawatan

Sindrom Goldenhar adalah kondisi medis yang langka di mana pasien menderita malformasi di berbagai bagian tubuh, terutama di telinga luar, tulang belakang wajah dan leher.

Penyebabnya tidak diketahui secara pasti, tetapi diyakini karena interaksi faktor lingkungan dan genetik, dan tingkat keparahannya sangat bervariasi. Mari kita lihat apa arti penyakit langka ini selanjutnya.

• Artikel terkait: "10 Gangguan dan Penyakit Genetik Teratas"

Apa itu sindrom Goldenhar?

Sindrom Goldenhar, juga disebut displasia facio-auriculo-vertebral atau oculo-auriculo-vertebral, adalah kondisi medis yang sangat langka di mana berbagai malformasi terjadi. Ini berasal dari masalah selama perkembangan janin, khususnya pada yang pertama dan lengkungan brakialis kedua, struktur yang akan membentuk leher dan kepala bayi sepenuhnya dikembangkan.

Di antara malformasi utama yang ada dalam sindrom ini, kami menemukan asimetri wajah yang jelas, serta masalah pada mata, telinga, dan tulang belakang. Tingkat deformasi sangat bervariasi dari yang terkena ke yang terkena, ada kasus di mana mereka memiliki telinga yang bentuknya sangat buruk, atau bahkan tidak ada satu pun. Tumor mata jinak dan kelainan tulang belakang juga bisa terjadi.

Itu tidak hanya mempengaruhi wajah. Pasien mungkin memiliki masalah jantung, paru-paru, dan ginjal, serta gangguan sistem saraf pusat. Penyebab penyakit ini masih diselidiki, meski menunjuk pada interaksi antara genetika dan lingkungan. Perawatannya bervariasi, tergantung pada usia, keseriusan kasus dan apakah Anda telah menerima operasi terkait sebelumnya.

Sindrom Goldenhar Ini adalah bagian dari kelompok penyakit microsomia hemifacial., kondisi medis di mana terdapat perubahan pada wajah dan struktur terkait. Belum diketahui apakah penyakit yang diklasifikasikan dalam kelompok ini semuanya berbeda. kondisi atau jika mereka akan membentuk bagian dari spektrum patologis yang sama, di mana akan ada derajat yang berbeda kerasnya.

gejala

Sindrom ini menunjukkan tingkat keparahan yang berbeda, meskipun harus dikatakan bahwa dalam kasus yang paling ringan, gejala dan tanda dapat dianggap sangat melumpuhkan. Gejalanya sudah ada sejak lahir, dan masuk dalam daftar kondisi medis yang dapat menyebabkan kebutaan. Antara 70% dan 90% kasus hanya mempengaruhi satu sisi wajah (keterlibatan unilateral), biasanya sisi kanan yang paling terpengaruh, kira-kira mendekati 60% kasus.

Di antara gejala sindrom Goldenhar kita bisa menemukan semua jenis malformasi, terutama pada wajah. Dalam hampir semua kasus terdapat kelainan pada telinga luar, yang mungkin melibatkan gejala berikut:

• Pelengkap preauricular: kulit dan tulang rawan yang terletak di depan telinga.
• Microtia: telinga yang sangat kecil.
• Anotia: telinga tidak ada.
• Ketulian.

Seperti yang sudah kami komentari, pada sindrom ini terdapat asimetri antara kedua sisi wajah, hal ini biasanya disebabkan oleh perkembangan yang buruk dari sebagian darinya. Cacat yang dapat ditemukan pada bagian wajah yang cacat adalah:

• Rahang kecil dan datar, tulang mandibula dan temporal (85% kasus).
• kista dermoid okular: tumor non-kanker, biasanya, satu mata.
• Mulut yang sangat besar di satu sisi wajah.
• Langit-langit dan lidah kecil di sisi yang sakit.
• Otot wajah terutama kecil di sisi yang sakit.
• Celah bibir dan langit-langit.

Di mata, selain kista, kelainan lain bisa terjadi. Diantaranya kita dapat menemukan:

• Blepharophimosis: kelopak mata sangat kecil.
• Mikrofthalmia: mata kecil.
• Anoftalmia: tidak adanya mata.
• Abnormalitas retina.
• Kebutaan.

Perubahan terjadi pada vertebra, terutama di serviks. Kondisi berikut dapat terjadi:

• Tidak adanya tulang belakang.
• Adanya hemivertebrae (vertebra yang hanya terbentuk pada satu sisi).
• Iga yang menyatu.
• Kelengkungan tulang belakang: kifosis dan skoliosis.

Tetapi meskipun sindrom ini juga dikenal sebagai displasia facio-auriculo-vertebral, bukan berarti hanya ada perubahan pada wajah, telinga, dan tulang belakang. Deformasi dapat ditemukan di seluruh tengkorak, seperti memiliki kepala yang sangat kecil dan ensefalokel, yaitu deformasi otak di mana lapisan tengkorak dan cairan pelindung diekstrusi, membentuk tonjolan dengan ukuran berbeda. Karena itu, antara 5% dan 15% kasus memiliki kecacatan intelektual.

Selain itu, kemungkinan terjadi kerusakan pada bagian tubuh lain, seperti kelainan pada paru-paru, ginjal, dan jantung. Di antara anomali jantung kami menemukan, terutama, defek septum ventrikel dan tetralogi Fallot. Mungkin juga ada kelainan bentuk pada tulang ekstremitas, yang melibatkan masalah seperti kaki pengkor, kelainan pada lengan dan jari.

• Anda mungkin tertarik pada: "Sindrom Stromme: Gejala, Penyebab, dan Perawatan"

Kemungkinan penyebab

Diperkirakan bahwa kejadian sindrom ini adalah 1 dari 25.000 kelahiran hidup, meskipun kelainan genetik yang terkait dengan kondisi ini muncul secara sporadis terjadi pada 1 dari 3.500-5.000 kelahiran. Ini terutama mempengaruhi laki-laki, dengan rasio V/M 3/2.

Tidak diketahui secara pasti apa penyebab sindrom Goldenhar, namun dalam kasus yang telah dijelaskan dalam literatur beberapa faktor telah dikemukakan, dikelompokkan menjadi empat: lingkungan, keturunan, multifaktorial dan tidak diketahui, kelompok keempat dan terakhir ini menjadi label di mana sebagian besar kasus.

penyebab lingkungan

Di antara penyebab lingkungan, telah diusulkan, sebagai penyebab utama, penggunaan obat-obatan selama kehamilan yang mengandung agen teratogenik, yaitu, mereka menyebabkan malformasi pada janin. Diantaranya adalah:

• ibuprofen.
• Aspirin.
• efedrin.
• Tamoksifen.
• Talidomid.
• Retinoid.
• Mycophenolate.

Perlu dicatat bahwa ibuprofen, aspirin, dan efedrin, meskipun telah disarankan bahwa mereka dapat melakukannya ada hubungannya dengan munculnya sindrom, penelitian terbaru menunjukkan bahwa ini tidak harus terjadi Jadi. Adapun thalidomide, aksinya sebagai agen yang menginduksi malformasi kongenital sudah diketahui dengan baik. ribuan bayi baru lahir antara dekade lima puluhan dan enam puluhan.

Penyebab lingkungan lainnya adalah penggunaan narkoba selama kehamilan, terutama kokain. Kemungkinan munculnya sindrom Goldenhar juga terkait jika ibu terpapar insektisida dan herbisida selama kehamilan.

Faktor lingkungan lainnya, dalam hal ini tidak terkait dengan zat, adalah fakta bahwa ibu menderita diabetes melitus, pernah mengalami kehamilan kembar, atau menggunakan alat bantu reproduksi.

• Anda mungkin tertarik pada: "Perbedaan antara DNA dan RNA"

penyebab genetik

Umumnya, timbulnya sindrom ini bersifat sporadis. Artinya, tidak ada kasus lain dalam keluarga. Namun, kemungkinan adanya perubahan genetik yang menyebabkan munculnya sindrom tersebut, terutama kelainan pada kromosom 14, telah dimunculkan.

Antara 1% dan 2% memiliki sindrom melalui pewarisan autosomal dominan, meskipun ada kasus yang jarang terjadi di mana pewarisan bersifat resesif autosomal.

Kasus yang diturunkan lebih sering terjadi ketika sindrom mempengaruhi kedua sisi wajah. Ketulian, kelainan mulut, dan kista dermoid okular biasanya terjadi pada kasus sporadis.

Kasus di mana penyebabnya semata-mata genetik atau semata-mata lingkungan jarang terjadi. Dalam kebanyakan kasus pasti ada interaksi antara kedua faktor, meskipun, seperti yang telah kami sebutkan, dalam banyak kasus penyebab pastinya tidak diketahui untuk kasus tertentu.

Diagnosa

Ada kemungkinan untuk mencoba mendiagnosis kondisi ini sebelum bayi lahir. Untuk itu USG janin, resonansi magnetik nuklir dan studi genetik digunakan. Namun, dalam banyak kasus diagnosis ditegakkan setelah bayi lahir, karena lebih mudah untuk mengamati keterlibatan wajah dengan mata telanjang.

Meskipun pengaruhnya sangat bervariasi, dalam kebanyakan kasus ada kombinasi gejala, yang tidak terpisah sama sekali, yang melibatkan asimetri wajah, hipoplasia mandibula dan pelengkap preauricular, selain telinga kecil dan kista dermoid di mata. Adanya kelainan pada telinga dianggap perlu untuk diagnosis.

Perlakuan

Sindrom Goldenhar tidak ada obatnya. Perawatan berfokus pada peningkatan kesejahteraan penderita, selain memilih tindakan korektif yang paling tepat. untuk memastikan Anda dapat melakukan tugas sehari-hari, terutama berfokus pada peningkatan penglihatan dan pendengaran. Perawatan tergantung pada usia, terutama pada bagaimana tulang yang terkena tumbuh dan terbentuk.

Profesional merekomendasikan untuk mengambil serangkaian tindakan pencegahan untuk menghindari masalah lain dokter terkait, rencanakan perawatan dan ketahui jika ada risiko orang lain terlahir dengan sindroma.

Di antara langkah-langkah tersebut, yang paling penting adalah mengambil riwayat kehamilan secara rinci, untuk mengetahui apakah ada diabetes mellitus ibu, perdarahan selama kehamilan, kehamilan ganda atau jika reproduksi digunakan dibantu. Penting juga untuk mengetahui apakah ibu pernah terpapar agen teratogenik atau pernah menggunakan obat-obatan, terutama kokain.

Langkah lain yang baik adalah melakukan sejarah keluarga setidaknya tiga generasi, memberikan perhatian khusus kepada kerabat yang mungkin memiliki beberapa jenis malformasi. Sangat penting untuk mengetahui apakah ada kasus asimetri wajah, malformasi telinga, tuli, masalah jantung atau tulang belakang, betapapun kecilnya kondisi ini.

Sedangkan untuk bayi baru lahir disarankan untuk melakukan pemeriksaan fisik lengkap dan melakukan studi kariotipe. Tes untuk melihat pendengaran juga harus dilakukan, dikombinasikan dengan rontgen tulang belakang, ekokardiogram, dan USG ginjal serviks, selain computed tomography dari tulang temporal, salah satu daerah kranial di mana biasanya terdapat sok aksi. Ini sangat disarankan untuk dilakukan setelah lima tahun.

Mengingat banyaknya gejala, dan ini mempengaruhi berbagai bagian tubuh, penting agar anak-anak yang terkena dampak diamati oleh beberapa spesialis. Di antara yang tidak boleh terlewatkan, kami memiliki:

• Dokter genetik.
• Ahli bedah plastik berspesialisasi dalam malformasi kranial.
• ahli otolaringologi.
• dokter mata
• Dokter kulit.
• Dokter gigi dan ortodontis.

Pada bayi baru lahir, dukungan pernapasan dan pencernaan diperlukan jika ada malformasi, terutama di mulut, yang membuat sulit bernapas dan menelan. Cacat pada rahang diperbaiki dengan intervensi bedah. Telinga luar direkonstruksi dan pipi diisi agar wajah lebih simetris.

Ramalan

Bergantung pada malformasi yang dialami bayi dengan sindrom Goldenhar, prognosisnya sangat bervariasi.

Anehnya, sebagian besar anak yang didiagnosis dengan sindrom ini memiliki harapan hidup yang normal, tetapi Ini terutama terjadi jika malformasi tidak mempengaruhi, dengan cara yang sangat serius, organ atau sistem tubuh individu. Jika pasien tidak memiliki organ dalam, gejala yang jarang tetapi masih ada pada sindrom ini, dan yang biasanya mengakibatkan masalah pada jantung, ginjal atau sistem saraf pusat, prognosisnya biasanya lebih sedikit baik.

Referensi bibliografi:

• González Calvete, Laura, Ramos Pérez, Alfonso, Lozano Losada, Sara, Salazar Méndez, Raquel, & López Quintana, Calixto. (2016). Sindrom Goldenhar: tentang suatu kasus. Pediatri Perawatan Primer, 18(69), 49-53. Diakses pada 2 Maret 2020, dari http://scielo.isciii.es/scielo.php? script=sci_arttext&pid=S1139-76322016000100010&lng=en&tlng=en.
• Touliatou V, Fryssira H, Mavrou A, Kanavakis E, Kitsiou-Tzeli S (2006). Manifestasi klinis pada 17 pasien Yunani dengan sindrom Goldenhar. Genet. Hitungan. 17 (3): 359–70. PMID 17100205
• Kokavec, R (2006). "Sindrom Goldenhar dengan berbagai manifestasi klinis". Jurnal Cleft Palate-Craniofacial. 43 (5): 628–34. doi: 10.1597/05-094