Apa risiko terkena kanker karena warisan genetik?

"Kanker" adalah nama yang diberikan untuk serangkaian penyakit terkait di mana proses pembelahan sel yang tidak terkendali diamati di beberapa bagian tubuh.

Tentu saja, definisi klinis ini tidak adil terhadap rasa sakit dan penderitaan yang ditimbulkan oleh patologi ini dalam masyarakat modern.

Cancer jauh melampaui konglomerat terminologis, karena kita semua tahu seseorang yang memilikinya. menderita, dan tentu saja, kami menghadirkan risiko yang tidak kecil untuk menghadapinya di beberapa titik dalam hidup kami. hidup kita. Sayangnya, kita sedang menghadapi salah satu penyebab utama kematian di dunia, karena kanker saluran pernapasan menempati urutan kedelapan dalam hal kematian global yang bersangkutan, sedangkan kanker secara keseluruhan menduduki tempat kedua di negara-negara berpenghasilan tinggi, tepat di belakang penyakit kardiovaskular.

Betapapun suram dan tidak menyenangkannya topik ini, menghadapi musuh dan mengenal mereka adalah langkah pertama untuk mengalahkan mereka. Oleh karena itu, pada kesempatan kali ini kita telusuri

risiko terkena kanker karena warisan genetik, antara lain masalah terkait kelompok penyakit yang begitu sulit diatasi. Pergi untuk itu.

• Artikel terkait: "Jenis kanker: definisi, risiko, dan bagaimana klasifikasinya"

Risiko terkena kanker karena warisan genetik: masalah keluarga?

Memahami besarnya kanker di masyarakat itu sulit jika kita tidak memaparkan diri kita pada fakta dan angka tertentu. Institut Kanker Nasional (NIH) memberi kami informasi berikut:

• Setiap tahun 439 kasus kanker didiagnosis untuk setiap 100.000 pria dan wanita. Kematian kelompok patologi ini mencapai 163 kematian per 100.000 penduduk per tahun.
• Kanker yang paling umum adalah payudara, paru-paru, prostat, dan usus besar.
• Di Amerika Serikat saja, diperkirakan hampir 2 juta kasus baru didiagnosis setiap tahun.

Keadaan menjadi lebih buruk jika kita melihat angka-angka ini sebagai sesuatu yang kumulatif dan tidak terisolasi. Ya, hampir 500 kasus kanker didiagnosis setiap tahun untuk setiap 100.000 orang, kedengarannya tidak banyak. Kuncinya adalah probabilitasnya tahunan, yaitu, kumulatif sepanjang hidup individu.

Jadi, pria Amerika diperkirakan memiliki peluang 11% untuk mengembangkan a kanker usus besar dalam hidup Anda (risiko mutlak), tidak termasuk kemungkinan untuk sisa varian. Angka yang paling menakutkan dari semuanya adalah ini: hampir 40% dari populasi manusia akan didiagnosa menderita kanker di beberapa titik dalam hidup mereka.

Data ini harus dikontekstualisasikan, karena tentu tidak sama untuk mendeteksi neoplasma pada usia 90 tahun sebagai tumor ganas pada usia 30 tahun. Angka numerik harus dibedah berdasarkan kelompok umur, faktor risiko, dan pertimbangan lainnya. Selain itu, pada tahun 2016 terdapat lebih dari 15 juta penderita kanker di Amerika Serikat, sehingga diagnosis ini semakin tidak berkorelasi langsung dengan kematian. Singkatnya: tidak perlu panik.

Terlepas dari seruan untuk tenang dan penghargaan yang diperlukan untuk perang melawan hipokondria, kami tidak dapat menyangkal bahwa data ini menunjukkan bahwa kanker masih ada di masyarakat kita. Dengan demikian, mengeksplorasi faktor-faktor seperti risiko berkembangnya kanker karena warisan genetik sangat penting. Kami menunjukkan kepada Anda apa yang diketahui sejauh ini.

pertanyaan tentang gen

Pertama-tama, itu perlu membedakan sindrom kanker familial herediter dari masalah lingkungan. Jika beberapa orang merokok dalam satu inti keluarga, tidak mengherankan jika lebih dari satu anggota dapat merokok mengembangkan kanker paru-paru, karena hingga 90% kematian akibat neoplasma ini terkait dengan konsumsi tembakau. Hal yang sama terjadi dengan obesitas, misalnya, yang dapat memicu munculnya jenis kanker ini.

Jika sebuah keluarga berada di daerah yang penuh dengan polutan, bekerja sama di lingkungan yang tidak sehat, memiliki kebiasaan aturan umum yang tidak sesuai dan banyak faktor lainnya, wajar untuk berpikir bahwa anggotanya akan memiliki kesempatan yang lebih baik untuk mengembangkan a kanker. Ini tidak harus sesuai dengan predisposisi genetik, melainkan lingkungan atau perilaku.

Setelah masalah ini diklarifikasi, perlu diklarifikasi bahwa ada sindrom kanker herediter. Diperkirakan 5-10% proses kanker berhubungan dengan faktor genetik yang diwariskan, karena para peneliti telah mengaitkan mutasi pada lebih dari 50 gen spesifik yang mempengaruhi pembawa untuk menderita kelompok penyakit ini.

Setelah istilah "mutasi" diperkenalkan, penting bagi kita untuk membingkainya dalam etiologi kanker. Seperti yang telah kami katakan sebelumnya, proses tumor ganas disebabkan oleh mutasi sel, yang menyebabkannya Sel membelah secara tidak normal dengan cepat dan tidak memenuhi waktu kematian dan proliferasi sel khas. Ini memunculkan tumor yang ditakuti, massa jaringan abnormal yang tidak merespons fungsi biologis apa pun. Dengan demikian, mutasi genetik yang mempromosikan situasi ini dapat diwariskan atau diperoleh:

Mutasi yang bersifat turun-temurun hadir dalam sel telur atau sperma yang membentuk anak. Karena semua sel janin berasal dari satu sel primordial, kita dapat menegaskan bahwa jenis mutasi ini ditemukan di setiap sel individu (termasuk sel telur dan sperma), sehingga dapat ditularkan ke sel berikut ini generasi.

Di sisi lain kami memiliki mutasi somatik atau didapat, yang tidak berasal dari salah satu orang tua tetapi terjadi sepanjang hidup individu tersebut. Dalam hal ini, mutasi berasal dari sel jaringan tertentu, dan seluruh garis keturunan sel akan hadir, tetapi tidak akan hadir dalam sel-sel tubuh yang sudah terbentuk atau membelah secara independen karsinogenik. Sebagian besar kanker disebabkan oleh jenis mutasi ini.

• Anda mungkin tertarik pada: "Psiko-onkologi: peran psikolog dalam kanker"

Kasus khusus: kanker payudara

Dalam kasus risiko berkembangnya kanker karena warisan genetik, kita dapat mengatakan bahwa banyak sindrom kanker familial disebabkan oleh mutasi turun-temurun pada gen penekan tumor. Gen-gen ini sangat penting, karena mengontrol pertumbuhan sel, memperbaiki kesalahan replikasi, dan menunjukkan kapan sel harus mati.

Kami mungkin reduksionis, tetapi kami akan menjelaskan konglomerat ini dengan cara yang paling ramah: kami memiliki dua salinan masing-masing gen (satu dari ayah dan satu dari ibu), jadi mewarisi gen abnormal seharusnya tidak menjadi masalah selama yang lain fungsional.

Segalanya menjadi rumit ketika salinan kedua dari gen yang diwariskan berhenti bekerja (mungkin karena mutasi yang didapat, atau karena orang tua lain juga memiliki gen yang rusak), karena dalam kasus ini, ketika kedua salinan tersebut "salah", gen penekan tumor dapat kehilangan fungsinya. Secara alami, ini berarti peluang lebih tinggi terkena kanker.

Kasus yang dapat dicontoh dari peristiwa ini adalah kanker payudara, karena telah ditunjukkan dengan tak terbantahkan bahwa 5% kasus terkait dengan gen pewarisan autosomal dominan. Misalnya, mutasi pada gen tertentu seperti BRCA1 dan BRCA2 jelas berkorelasi dengan proses kanker di payudara dan ovarium. Karena gen ini terlibat dalam proses penekanan tumor dan perbaikan genetik, tidak mengherankan. bahwa inaktivasi atau regulasi yang rusak meningkatkan kemungkinan menderita jenis tumor tertentu ganas

Ringkasan

Apakah ada risiko terkena kanker karena warisan genetik? Ya, seperti yang telah kami katakan, 5 hingga 10% kanker terkait dengan faktor keturunan. Haruskah saya khawatir terkena kanker jika kerabat dekat mengidapnya? Kecuali jika dokter menyuruh Anda melakukan tes yang berhubungan dengan bidang genetik, tidak.

Anda hanya perlu melihat data ini untuk menghilangkan jejak hipokondria: 5% kanker Mereka terjadi karena predisposisi genetik, 10% karena kondisi kerja, dan sisanya 80-90% karena kebiasaan kerja. kehidupan. Meskipun itu adalah pernyataan yang membutuhkan banyak arti, kami lebih suka ini menjadi pesan umum.

Dalam kebanyakan kasus, kanker tidak muncul secara ajaib. faktor-faktor seperti merokok, alkoholisme, atau obesitas menunjukkan korelasi yang jelas dengan kelompok penyakit ini. Oleh karena itu, gaya hidup kita adalah kunci untuk bertahan hidup, di luar pengondisian genetik apa pun.

Referensi bibliografi:

• Caldes, T. (2006). Kanker herediter: dasar genetik. Psiko-onkologi, 2(2), 183-96.
• Genetika kanker, Klinik Barcelona. Dikumpulkan pada 30 September di https://www.clinicbarcelona.org/asistencia/enfermedades/cancer/genetica-del-cancer#:~:text=El%20c%C3%A1ncer%20es%20una%20enfermedad, gen%20bahwa%20adalah%C3%A1n%20ke%20.
• Genetika Kanker, Institut Kanker Nasional (NIH). Dikumpulkan pada 30 September di https://www.cancer.gov/espanol/cancer/causas-prevencion/genetica#2
• Risiko kanker: apa arti angkanya, Mayoclinic.org. Dikumpulkan pada 30 September di https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/cancer/in-depth/cancer/art-20044092#:~:text=El%20riesgo%20absoluto%20es%20de, sekitar%20a%2011%20per%20persen.
• Sindrom Kanker dalam Keluarga, American Cancer Society. Dikumpulkan pada 30 September di https://www.cancer.org/es/cancer/causas-del-cancer/genetica/sindromes-de-cancer-familiar.html