Apa itu daerah akselerasi manusia?

Human Accelerated Regions (HARs) adalah sekumpulan segmen genom manusia yang, meskipun dibagi dengan vertebrata lain, diamati dengan cara yang sangat berbeda pada spesies kita.

Apa yang membuat kita berbeda dari simpanse? Perilaku, ekspresi kognitif, dan kemampuan menghasilkan bahasa dan peradaban adalah a refleksi dari perkembangan neurologis manusia pada dua tingkat yang berbeda: satu genetik dan lainnya kultural. Jadi, untuk mengungkap rahasia karakteristik yang membuat kita sangat berbeda dari spesies hewan lain, kita perlu melihat sejarah evolusi dan pemetaan genetik kita.

Wilayah akselerasi manusia atau HAR mencoba menjawab pertanyaan yang mengesankan ini, karena variasi lokus (posisi tetap kromosom) antar spesies kesamaan, seperti manusia dan simpanse, sebagian dapat menjadi tanggapan terhadap mesin evolusi yang telah membawa kita ke posisi "dominan" sebagai spesies di dunia. Tanah.

• Artikel terkait: "Bagian-Bagian Otak Manusia (dan Fungsinya)"

Wilayah Percepatan Manusia: Kunci Perilaku

Genomik komparatif berkaitan dengan penelitian ini persamaan dan perbedaan antara kumpulan gen dalam kromosom organisme planet.

Disiplin ilmiah ini mencoba menemukan ciri-ciri apa saja yang telah ditetapkan oleh seleksi alam selama ini waktu, untuk memahami berbagai tekanan evolusioner yang dialami makhluk hidup sepanjang hidup mereka. generasi.

Untuk mengerti mekanisme dasar yang mendorong makhluk hidup bervariasi dari waktu ke waktu, perlu diklarifikasi bahwa ada fenomena "pemurnian genetik" di alam.

Apa yang terjadi ketika kita menyimpang dari seleksi alam?

Perlu dicatat bahwa seleksi negatif adalah mekanisme evolusioner yang dengannya alel merusak (masing-masing dari dua atau lebih versi gen) untuk suatu spesies dihilangkan dari waktu ke waktu, "memurnikan" kumpulan gen populasi.

Misalnya, hewan yang mengalami mutasi yang tidak bermanfaat bagi komunitas tempat tinggalnya akan memiliki lebih sedikit keturunan atau akan mati lebih cepat (mekanisme genetika populasi), yang akan menghilangkan alel yang merusak itu sepanjang generasi. generasi. Jika seekor burung lahir tanpa mata karena mutasi, Anda akan berharap ia berkembang biak lebih sedikit atau diburu lebih cepat daripada yang lain, bukan?

Tetapi... bagaimana dengan manusia? bahwa kita telah membuang mekanisme seleksi negatif ini, karena di dunia dari sudut pandang barat, tingkat kelangsungan hidup individu tidak dipengaruhi oleh hambatan mutasinya, selama obat mengizinkannya (penyakit autoimun atau anggota tubuh yang hilang, misalnya). contoh). Ini, di antara banyak faktor lain yang dihasilkan dari masyarakat antropik murni, dapat mengarah pada tiga mekanisme:

• Akumulasi mutasi netral dalam sekuens gen yang telah kehilangan fungsi esensialnya.
• Bias konversi gen dengan tidak menanggapi evolusi adaptif.
• Pertukaran pengaruh seleksi negatif untuk mekanisme seleksi positif.

Kami bergerak di medan rumit yang mencakup terminologi genetik yang sangat kompleks, tetapi satu gagasan harus jelas: daerah yang dipercepat manusia mengalami tingkat mutasi yang relatif cepat Dibandingkan dengan genom lainnya, dan karena kurangnya tekanan selektif dan respons adaptif, zona ini sangat berbeda dibandingkan dengan hominin lainnya.

• Anda mungkin tertarik pada: "Teori evolusi biologis"

Mengkodifikasi dan konklusif, atau tidak?

Pada titik ini, penting untuk ditekankan bahwa 99% DNA manusia adalah non-coding, yaitu, tidak menyajikan informasi untuk produksi protein, dan karena itu tidak bekerja langsung pada metabolisme individu.

Meskipun pada awalnya dianggap bahwa segmen DNA ini adalah "sampah", semakin diakui bahwa mereka memainkan peran penting dalam pengaturan sistem saraf. aktivasi gen esensial dengan berbagai cara, seperti yang telah ditunjukkan bahwa daerah tertentu dapat mempromosikan aktivasi atau represi transkripsi gen tertentu. protein.

Ini adalah salah satu masalah besar daerah akselerasi manusia, karena 92% di antaranya berada di daerah non-coding. Oleh karena itu, sebagian besar elemen genetik ini berada di area genom yang tidak dikarakterisasi dan mereka Konservasi evolusioner tidak perlu memprediksi fungsi diferensial spesifik pada makhluk hidup. manusia.

Walaupun demikian, ini tidak berarti bahwa area yang sangat bermutasi ini tidak merespons karakteristik manusia. Banyak dari mereka hadir di daerah "intergenik", yaitu, urutan pengaturan yang dapat memodulasi ekspresi atau penekanan gen tertentu yang dikodifikasi. Tentu saja, ide-ide ini harus dipelajari lebih dalam untuk mencapai kesimpulan yang andal.

Contoh praktis

Untuk memahami semua konglomerat mutagenik dan evolusioner ini, sebaiknya kita beralih ke sebuah contoh. Di hadapan kita ada wilayah HAR1, urutan DNA yang terdiri dari 118 nukleotida; biasa disebut basa, karena basa nitrogen yang dikandungnya masing-masing, adenin, sitosin, timin, dan guanin. Mari kita lihat beberapa fakta yang mengungkap tentang segmen ini:

• Saat kita membandingkan wilayah HAR1 antara manusia dan simpanse, kita melihat ada 18 basis yang berbeda.
• Jika wilayah yang sama dibandingkan antara ayam dan simpanse, kita hanya menemukan selisih dua basa.
• Silsilah simpanse menyimpang dari manusia 6 juta tahun yang lalu, sedangkan ayam menyimpang dari manusia 300 juta tahun yang lalu.
• Urutan ini tidak ada pada ikan dan katak.

Data ini harus berarti sesuatu, bukan? Kalau tidak, apa gunanya lebih banyak variasi yang terjadi antara dua garis keturunan yang baru saja berdiferensiasi? Fakta ini membuat kami menduga bahwa laju mutasi yang cepat ini mungkin berkorelasi dengan beberapa karakteristik yang membuat kami mendefinisikan diri kami sebagai "manusia".

Untuk membuat masalah lebih menarik, penelitian lain telah menunjukkan hal itu lima wilayah percepatan manusia yang bermutasi paling cepat memiliki substitusi (mutasi) 26 kali lebih banyak daripada rekan simpanse mereka.

Tapi apakah ada perbedaan antara HAR dalam sejarah evolusi manusia? Menurut sumber lain, perbedaan wilayah ini antara hominin purba (Neanderthal) dan manusia modern adalah sekitar 8%, yang mencontohkan bahwa divergensi evolusioner yang mencirikan kita ini pasti telah dipercepat sekitar 500.000 tahun yang lalu, dan dapat menentukan karakterisasi genus Homo. Tentu saja, variasi dalam genom manusia sepanjang sejarah evolusi kita mungkin mengandung banyak jawaban atas karakteristik kita sebagai spesies.

HAR dan gangguan jiwa

Yang lebih mengejutkan, jika mungkin, adalah mengetahui bahwa penelitian telah mengamati hal itu gen bermutasi tertentu ditemukan di sekitar daerah yang dipercepat ini pada pasien dengan gangguan mental sebagai skizofrenia, dan karena itu didalilkan bahwa mereka dapat dipengaruhi oleh mereka.

Di luar ini, penelitian lain telah mendokumentasikan bahwa berbagai variasi genetik pada pasien autisme ditemukan di daerah akselerasi. Hal ini dapat diterjemahkan ke dalam modulasi tertentu dalam hal produksi protein yang berinteraksi dengan otak, yang akan mengkondisikan fungsi "normal" dalam perilaku individu.

kesimpulan

Seperti yang telah kita lihat, daerah akselerasi manusia adalah segmen DNA yang dapat memainkan peran penting dalam perkembangan manusia, yaitu karakteristik yang sangat khusus yang mendefinisikan kita sebagai spesies.

Selain itu, penelitian telah mengungkapkan bahwa mereka dapat memodulasi ekspresi gen tertentu, yang akan mengkondisikan metabolisme individu dan karenanya perilakunya, terutama pada gangguan seperti skizofrenia atau autisme.

Sebanyak penelitian telah meletakkan beberapa fondasi yang menjanjikan, penting untuk menggarisbawahi bahwa kita tidak pernah berhenti bergerak dalam kerangka teoretis dan eksperimental. Tak satu pun dari apa yang dinyatakan di sini harus ditafsirkan sebagai dogma atau realitas absolut, karena masih ada membutuhkan periode penelitian yang luas untuk memahami keunikan segmen ini genetik.

Referensi bibliografi:

• Allele, Institut Penelitian Manusia Genom Nasional. Dikumpulkan pada 31 Agustus di https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Alelo
• Capra, J. A.,Erwin, G. D., McKinsey, G., Rubenstein, J. L., & Pollard, K. S. (2013). Banyak daerah yang dipercepat manusia adalah peningkat perkembangan. Transaksi Filosofis Royal Society B: Ilmu Biologi, 368(1632), 20130025.
• Doan, R. N., Bae, B. I., Cubelos, B., Chang, C., Hossain, A. A., Al-Saad, S.,... & Gaskon, G. G. (2016). Mutasi di daerah akselerasi manusia mengganggu kognisi dan perilaku sosial. Sel, 167(2), 341-354.
• Hubisz, M. J., & Pollard, K. S. (2014). Menjelajahi asal-usul dan fungsi Daerah Percepatan Manusia menyoroti peran mereka dalam evolusi manusia. Pendapat terkini dalam genetika & perkembangan, 29, 15-21.
• Katzman, S., Kern, A. D., Pollard, K. S., Salama, S. R., & Haussler, D. (2010). Evolusi bias GC di dekat daerah akselerasi manusia. PLoS Genet, 6(5), e1000960.
• Levchenko, A., Kanapin, A., Samsonova, A., & Gainetdinov, R. R. (2018). Wilayah akselerasi manusia dan variasi urutan spesifik manusia lainnya dalam konteks evolusi dan relevansinya untuk perkembangan otak. Biologi dan evolusi genom, 10(1), 166-188.
• Apa itu DNA non-coding. Referensi Rumah Genetika. Dikumpulkan pada 31 Agustus di https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/noncodingdna