Penyakit Wilson: gejala, penyebab dan pengobatan

Tembaga adalah elemen jejak penting yang kita serap dari beberapa makanan dan memungkinkan kita untuk menikmati kesehatan yang baik. Namun, beracun dan berbahaya bagi kesehatan jika jumlah tembaga dalam tubuh berlebihan; adalah apa yang terjadi di Penyakit Wilson.

Penyakit langka ini diturunkan dari orang tua dalam pola resesif autosomal. Pada artikel ini kita akan belajar tentang faktor risikonya, apa saja gejalanya, dan bagaimana pengobatannya.

• Artikel terkait: "12 penyakit otak terpenting"

Tembaga dan dampaknya terhadap kesehatan

Tembaga adalah zat (trace element) yang kita ekstrak dari beberapa makanan seperti cokelat atau sereal, dan sebagainya berkontribusi untuk menjaga kesehatan yang baik. Itu terlibat dalam pembentukan hemoglobin, sel darah merah dan berbagai enzim; itu juga berpartisipasi dalam degradasi karbohidrat, lipid dan protein.

Selain itu, ia terlibat dalam asimilasi vitamin C oleh tubuh.

Dengan demikian, tembaga memiliki peran mendasar dalam perkembangan saraf, tulang, kolagen, dan melanin yang sehat, pigmen kulit.

Kami biasanya menyerap tembaga dari makanan., dan kelebihannya diekskresikan melalui zat yang diproduksi di hati (empedu).

Namun, pada orang dengan penyakit Wilson, tembaga dilepaskan langsung ke aliran darah. Hal ini dapat menyebabkan kerusakan yang signifikan pada otak, ginjal, dan mata.

Penyakit Wilson: karakteristik

Penyakit Wilson adalah kelainan bawaan yang langka, yang membuat tubuh tidak dapat membuang tembaga ekstra dan karenanya menumpuk tembaga di hati, otak, dan organ vital lainnya. Agar tetap sehat, tubuh membutuhkan tembaga dalam jumlah tertentu, namun jika keberadaannya terlalu tinggi dapat menjadi racun.

Penyakit ini, di mana metabolisme tembaga diubah, ada sejak lahir, meskipun benar bahwa gejalanya tidak muncul sampai nanti, biasanya antara usia 5 dan 35 tahun. Itu sebabnya diagnosis sering dibuat saat itu. Ini juga dapat mempengaruhi orang yang lebih tua atau lebih muda.

Pada tingkat gejala, penyakit mulai mempengaruhi hati, sistem saraf pusat, atau keduanya.

diagnosis penyakit Wilson Itu dilakukan berdasarkan analisis fisik dan tes laboratorium, dan biasanya tidak terlalu rumit.

Gejala

Seperti yang telah kita lihat, meskipun penyakit Wilson sudah ada sejak lahir, tanda dan gejalanya tidak muncul sampai sejumlah tembaga terakumulasi di otak, hati, atau organ vital lainnya.

Tanda dan gejala dapat bervariasi tergantung pada bagian tubuh yang terkena penyakit.

Gejala yang paling khas adalah adanya cincin coklat di sekitar kornea mata. Namun, gejala lain muncul seperti:

• Kelelahan, kurang nafsu makan atau sakit perut.
• Menguningnya kulit dan bagian putih mata (penyakit kuning).
• Perubahan warna mata menjadi cokelat keemasan (cincin Kayser-Fleischer).
• Penumpukan cairan di kaki atau perut.
• Masalah berbicara, menelan, atau dengan koordinasi fisik.
• Gerakan yang tidak terkendali atau kekakuan otot.

Penyebab

Penyebab langsung penyakit Wilson adalah faktor keturunan; ini mengikuti pola resesif autosomal, yang berarti untuk memilikinya, Anda harus mewarisi salinan gen yang rusak dari setiap ayah atau ibu. Jika seseorang hanya menerima satu gen abnormal, mereka tidak akan mengidap penyakit tersebut, meskipun mereka akan dianggap sebagai pembawa dan anak laki-laki atau perempuan mereka kemungkinan besar akan mewarisi gen tersebut.

Faktor risiko

Risiko terkena penyakit Wilson meningkat jika ayah, ibu, atau salah satu saudara kandungnya adalah pembawa atau mengidap penyakit tersebut. Itu karena itu dalam kasus ini disarankan untuk melakukan analisis genetik terperinci, untuk menentukan apakah Anda memiliki penyakit atau tidak.

Seperti yang akan kita lihat, semakin dini penyakit terdeteksi, semakin besar kemungkinan pengobatan akan efektif.

• Anda mungkin tertarik pada: "3 hukum Mendel dan kacang polong: inilah yang mereka ajarkan kepada kita"

Perlakuan

Penyakit Wilson adalah penyakit yang bisa diobati; Dengan demikian, jika terdeteksi dini dan pengobatan yang tepat diberikan, orang yang menderita itu dapat menikmati kesehatan yang baik dan kualitas hidup yang baik.

Perlakuan tersebut terdiri dari a Farmakoterapi, khususnya dalam pemberian obat yang menghilangkan tambahan atau "kelebihan" tembaga dari tubuh.

Selain meminum obat-obatan ini, pasien dengan penyakit ini harus mengikuti diet rendah tembaga seumur hidup. Karena itu, mereka harus menghindari makanan dengan kadar tembaga yang tinggi, seperti moluska atau hati.

Di sisi lain, saat pengobatan dimulai, beberapa makanan tertentu seperti coklat, makanan dalam dan kacang-kacangan atau buah-buahan kering juga harus dihindari.

Pasien juga harus menguji air di rumah (untuk mengontrol jumlah tembaga yang dimilikinya) dan tidak mengonsumsi vitamin yang mengandung tembaga.

Referensi bibliografi:

• NIH: Institut Nasional Diabetes dan Penyakit Pencernaan dan Ginjal. (2019). Penyakit Wilson. MedlinePlus.
• Hernandez, M.D. dan Lopez, S. (2011). Penyakit Wilson. Jurnal Laboratorium Klinik, 4(2), 102 - 111.