Penyakit canavan: gejala, penyebab dan pengobatan

Cacat bawaan pada gen ASPA mengubah selubung mielin, yang secara signifikan memengaruhi fungsi sistem saraf.

Pada artikel ini kami akan menjelaskan Gejala Penyakit Canavan, Penyebab dan Pengobatannya, nama yang dikenal dengan perubahan transmisi saraf ini.

• Artikel terkait: "15 gangguan neurologis paling sering"

Apa itu penyakit Canavan?

Penyakit Canavan adalah gangguan neurologis degeneratif yang paling umum di masa kanak-kanak. Ini adalah kelainan genetik yang serius dan seringkali fatal yang menyebabkan kerusakan mielin, zat yang mengelilingi akson dari neuron untuk memfasilitasi transmisi impuls saraf, sehingga tidak merambat dengan baik.

Gangguan ini termasuk dalam kelompok leukodistrofi, penyakit yang terkait dengan perubahan perkembangan dan pemeliharaan selubung mielin. Penyakit lain yang termasuk dalam kelompok ini adalah Alexander's, Krabbe's, Pelizaeus-Merzbacher's dan adrenoleukodystrophy.

telah berdiferensiasi dua varian penyakit Canavan: neonatal / infantil dan remaja. Sementara yang pertama memiliki gejala yang lebih parah dan terdeteksi dini, subtipe remaja adalah dianggap sebagai varian ringan di mana hanya ada sedikit keterlambatan dalam perkembangan motorik dan lisan; juga memiliki prognosis yang lebih baik.

Sebagian besar anak perempuan dan laki-laki dengan varian penyakit Canavan yang parah meninggal sebelum usia 10 tahun. Yang lain berhasil bertahan hingga kira-kira 20 tahun, sementara harapan hidup tampaknya tidak berkurang pada kasus-kasus ringan.

Penyakit ini jauh lebih umum pada orang yang memiliki warisan genetik keturunan Yahudi Ashkenazi, Eropa Tengah dan Timur. Kelompok populasi ini telah dipelajari secara ekstensif oleh komunitas medis karena tingkat perkawinan sedarah yang tinggi.

• Anda mungkin tertarik pada: "11 gejala gangguan jiwa pada anak"

Gejala dan tanda utama

Meski gejala awal penyakit Canavan biasanya muncul selama tahun pertama kehidupan, degenerasi materi putih serebral yang cepat dan progresif menyebabkan perubahan yang lebih parah, terutama terkait dengan hilangnya kemampuan motorik dan sensorik.

Gejala dan tanda kelainan ini dapat sangat bervariasi tergantung pada apakah kita berbicara tentang varian kekanak-kanakan atau remaja, serta karakteristik khusus dari setiap kasus. Beberapa yang paling umum adalah sebagai berikut:

• Perubahan parah dalam perkembangan motorik
• ketidakmampuan untuk berbicara
• Kurang berkembangnya kemampuan merangkak, berjalan dan duduk
• Peningkatan tonus otot (hipertonia, kekakuan) atau penurunan (hipotonia, flaccidity)
• Peningkatan ukuran kepala (makrosefali)
• defisit kontrol motorik kepala
• Mengurangi respons visual
• Kesulitan menelan dan makan
• Penampilan serangan epilepsi
• perkembangan kelumpuhan
• Kebutaan dan tuli progresif
• Kesulitan jatuh atau tetap tertidur
• Sifat lekas marah

Penyebab penyakit ini

Penyakit Canavan terjadi akibat kelainan pada gen ASPA, yang berisi informasi yang diperlukan untuk mensintesis enzim aspartoacylase. Senyawa ini memungkinkan metabolisme asam amino N-acetyl-L-aspartate, mungkin terlibat dalam homeostasis otak dan sintesis oligodendrosit, yang membentuk myelin.

Pada orang yang menderita penyakit ini, mutasi pada gen ASPA mencegah asam amino tersebut diproses dengan baik. Dengan berkonsentrasi berlebihan pada sistem saraf mengganggu pembentukan selubung mielin dan menyebabkan mereka memburuk secara progresif. Akibatnya, transmisi saraf juga terpengaruh.

Perubahan ini ditransmisikan melalui mekanisme pewarisan resesif autosom, yang menyiratkan bahwa bayi memilikinya 25% kemungkinan terkena penyakit jika ibu dan ayah Anda membawa gen tersebut cacat.

Perawatan dan manajemen

Saat ini tidak sepenuhnya jelas apakah ada metode yang efektif untuk mengobati perubahan genetik yang menyebabkan penyakit Canavan. Karena ini pengobatan pada dasarnya bersifat simtomatik dan suportif dan itu tergantung pada manifestasi konkret dari setiap kasus.

Kesulitan menelan bisa sangat bermasalah; dalam beberapa kasus perlu menggunakan tabung makan dan hidrasi untuk memastikan kelangsungan hidup pasien. Perawatan pernapasan dan pencegahan penyakit menular juga sangat penting.

Terapi fisik sangat bermanfaat untuk meningkatkan kemampuan motorik dan postural anak-anak dengan penyakit Canavan. Ini juga dapat meringankan kontraktur, yang sangat umum terjadi akibat perubahan tonus otot.

Intervensi lebih efektif jika mulai diterapkan pada tahap awal perkembangan anak yang terkena dampak, karena dengan cara ini adalah mungkin untuk meminimalkan munculnya atau perkembangan beberapa gejala, seperti otot dan komunikasi.

Saat ini ada perawatan fase eksperimental yang berfokus pada perubahan genetikdan metabolik terkait dengan cacat pada gen ASPA. Pendekatan terapeutik ini membutuhkan penyelidikan lebih lanjut, meskipun mereka memberikan data yang menjanjikan untuk pengelolaan penyakit Canavan di masa depan.