Sindrom Kallman: gejala, penyebab dan pengobatan

Sindrom Kallman adalah penyakit langka yang menyebabkan masalah kesuburan dan mempengaruhi keduanya produksi hormon seks dan indera penciuman, menyebabkan hipogonadisme dan anosmia, masing-masing. Gangguan ini lebih banyak terjadi pada pria dibandingkan wanita, dengan perbandingan 5:1.

Dalam artikel ini Kita akan melihat terdiri dari apa sindrom Kallman, apa manifestasi utamanya dan gejala klinisnya, bagaimana diagnosisnya dan apa pengobatan yang diindikasikan.

• Artikel terkait: "9 gangguan seksual dan psikoseksual utama"

Apa itu sindrom Kallman?

Sindrom Kallman adalah penyakit bawaan langka yang ditandai dengan kombinasi hipogonadisme hipogonadotropik dan anosmia atau hiposmia (tidak adanya atau penurunan indera penciuman), karena kekurangan sekresi hormon pelepas gonadotropin sekunder akibat cacat dalam migrasi neuron yang melepaskan zat yang sama ini dari lubang hidung ke hipotalamus.

Sindroma Dinamai setelah psikiater Franz Kallman, yang pada tahun 1944 mendeskripsikan penyakit ini secara rinci dalam tiga keluarga, mendalilkan sifat turun-temurunnya.

Orang dengan hipogonadisme hipogonadotropik memiliki perkembangan seksual yang tidak mencukupi atau tidak sama sekali, karena kekurangan hormon seks dan rendahnya tingkat luteinizing dan hormon perangsang folikel (hormon yang dikeluarkan oleh kelenjar hipofisis yang mengatur reproduksi seksual), dan juga infertilitas. Anosmia atau hiposmia, pada bagiannya, terkait dengan tidak adanya atau hipoplasia (perkembangan tidak lengkap) dari bola penciuman dan traktat mereka.

Sindrom Kallman dapat bersifat sporadis atau familial, dan meskipun dapat menyerang pria dan wanita wanita, yang terakhir cenderung lebih jarang menderita, sekitar 5 kali lebih sedikit daripada pria.

Ini adalah kondisi genetik yang heterogen dan dalam 60% kasus bersifat sporadis, tanpa riwayat keluarga. Investigasi yang dilakukan telah menentukan bahwa ada tiga jenis pola pewarisan: terkait-X, dominan autosomal, dan resesif autosomal.

Gejala

Gejala klinis sindrom Kallman menunjukkan variabilitas yang besar di antara pasien, bahkan pada tingkat intrafamilial.

Pada pria, hipogonadisme hipogonadotropik sekunder akibat defisiensi hormon pelepas hormon gonadotropin dapat bermanifestasi dengan: mikropenis, kriptorkismus (penurunan salah satu atau kedua testis yang tidak lengkap ke dalam skrotum), tidak adanya atau perkembangan yang tidak lengkap dari karakteristik seksual sekunder, penurunan libido, infertilitas dan disfungsi ereksi.

Pada wanita, itu bisa muncul amenore, kurangnya perkembangan payudara, dan dispareunia (hubungan seksual yang menyakitkan),

Di sisi lain, pasien yang menderita sindrom Kallmann dapat menunjukkan gejala terkait lainnya, yang juga disebabkan oleh cacat pada genesis embrionik dan, oleh karena itu, Oleh karena itu, mereka terkait dengan rantai faktor pertumbuhan fibroblas (zat yang bertanggung jawab atas fungsi seperti pembentukan pembuluh darah atau perkembangan embrionik).

Di antara perubahan paling umum yang terkait dengan sindrom ini, berikut ini harus disorot: synkinesias (sentakan tidak sadar dan tidak sadar yang terjadi saat melakukan gerakan relawan), agenesis corpus callosum, gangguan visuospasial, ptosis kongenital, gangguan pendengaran, hipodonsia (perkembangan cacat satu atau beberapa gigi), agenesis ginjal unilateral, bibir atau celah langit-langit, perubahan struktural pada kaki atau tangan, obesitas dan kurang lainnya sering.

• Anda mungkin tertarik pada: "Jenis hormon dan fungsinya dalam tubuh manusia"

Diagnosa

Sebagian besar kasus sindrom Kallman didiagnosis pada masa remaja, karena tidak adanya karakter hubungan seksual sekunder, yang diterjemahkan, sejauh menyangkut pria, menjadi testis praremaja dan tidak adanya virilisasi; dan pada wanita, perkembangan payudara yang buruk dan adanya amenore primer.

Saat mendiagnosis sindrom Kallman, seseorang dapat menemukannya tingkat serum luteinizing dan hormon perangsang folikel yang rendah atau normal, dengan respons awal yang buruk terhadap pemberian hormon pelepas gonadotropin (GnRH), tetapi respons normal saat hormon disuntikkan berulang kali dalam denyut.

Di sisi lain, hipofisis tetap dalam kondisi normal, demikian juga dengan sekresi hormon hipofisis. Terjadi penurunan hormon steroid seks dan kadar prolaktin serum berada pada kadar normal. Anosmia atau hiposmia dapat dikonfirmasi dengan riwayat klinis atau menggunakan tes penciuman khusus untuk identifikasi bau.

teknik pencitraan saraf, seperti resonansi magnetik, membantu membuat diagnosis, karena memungkinkan deteksi tidak adanya atau hipoplasia umbi penciuman; Namun, hingga 25% pasien, struktur otak ini mungkin dalam kondisi sempurna, dan dalam kasus ini, studi genetik harus dilakukan yang dapat memberikan lebih banyak petunjuk untuk diagnosis tepat.

Untuk mendiagnosis sindrom Kallman, ada juga teknik molekuler seperti: hibridisasi in situ fluoresen, teknik pelabelan kromosom di mana mereka hibridisasi dengan probe yang memancarkan fluoresensi dan memungkinkan untuk memvisualisasikan, membedakan dan mempelajari kromosom dan mereka anomali; dan hibridisasi genomik komparatif, teknik sitogenetik lain yang memungkinkan jumlah dan struktur kromosom dianalisis dengan membandingkannya dengan kromosom referensi.

Perlakuan

Perawatan pasien dengan sindrom Kallman memiliki dua tujuan: meningkatkan kesuburan dan mengobati hipogonadisme. Untuk yang terakhir, perlu untuk merangsang perkembangan karakteristik seksual sekunder. Ini dicapai melalui terapi penggantian hormon testosteron, dalam kasus pria; dan dengan gabungan estrogen dan progesteron, jika wanita terpengaruh.

Terapi testosteron saat ini merupakan pengobatan yang aman dan itu bisa dilakukan dengan suntikan intramuskular, atau menggunakan gel dan cairan topikal.

Terapi penggantian hormon pada wanita Biasanya terdiri dari minum pil dan obat oral, dengan tindak lanjut medis untuk menjamin proses terapi yang benar.

Berkenaan dengan pengobatan kesuburan, untuk merangsang produksi spermatozoa, dapat menggunakan human menopause gonadotropin, atau juga hormon perangsang folikel (FSH) rekombinan; dan untuk merangsang folikulogenesis, proses pematangan folikel ovarium, FSH rekombinan atau hormon pelepas gonadotropin dapat diberikan.

Mengenai anosmia atau hiposmia, juga merupakan karakteristik sindrom Kallman, masih belum ada pengobatan khusus tersedia. Pasien sering disarankan untuk mengurangi risiko terkait, seperti: menghindari makanan yang mungkin sudah kedaluwarsa, jika tidak ada orang lain yang dapat memastikan apakah makanan tersebut Dingin; o tidak memasak atau memanaskan dengan gas alam di rumah, karena mereka mungkin kesulitan mendeteksi kemungkinan kebocoran.

Terakhir, perlu dicatat bahwa ada kemungkinan orang yang menderita penyakit ini dapat mengalami jenis perubahan lain, seperti penurunan kesehatan tulang, misalnya. Penting untuk melakukan tes kepadatan mineral tulang untuk mengukur jumlah kalsium dan mineral lainnya serta mencegah timbulnya osteoporosis.

Referensi bibliografi:

• Gonzales, G. C., & Bonet, M. ATAU. (2006). Etiopatogenesis sindrom Kallmann. Hubungan genotipik-fenotipik. Endokrinologi dan Nutrisi, 53(8), 519-524.
• Gutierrez-Amavizca, B. E., Figuera, L. E., & Orozco-Castellanos, R. (2012). Sindrom Kallman. Aspek genetik dan varian fenotipik. Jurnal Medis Institut Jaminan Sosial Meksiko, 50(2), 157-161.
• Rubio, L. R., de Paz Balboa, F., Sánchez, J. D., Herrera, P. A., & Fernandez, J. T. (1981). Hipogonadisme hipogonadotropik dan anosmia (sindrom Maestre San Juan-Kallman)(transl penulis). Annals of Pediatrics Spanyol, 15(4), 390-396.