Bubble Children: penyakit apa yang mereka derita dan bagaimana pengaruhnya terhadap mereka?

Pada tahun 1976, film "The Boy in the Plastic Bubble" dirilis di seluruh dunia., sebuah film yang dibintangi oleh John Travolta yang bercerita tentang seorang anak laki-laki yang lahir tanpa pertahanan kekebalan. Kekurangan ini memaksa Anda untuk menjalani hidup Anda dalam isolasi yang ketat, dalam lingkungan yang benar-benar bebas kuman.

Meskipun plot film ini mungkin tampak murni fiksi ilmiah, kenyataannya film ini didasarkan pada kisah nyata David Vetter, seorang bocah lelaki yang datang untuk menghabiskan dua belas tahun yang panjang di dalam ruang isolasi sampai akhirnya dia wafat. Vetter lahir pada tanggal 21 September 1971 di Houston, Amerika Serikat. Kehidupannya yang singkat dan istimewa diceritakan dalam film dan dokumenter, karena kasusnya bukannya tanpa kontroversi dan dilema di tingkat medis, etika, dan psikologis. Meski dokter mencoba mengobati penyakitnya dengan transplantasi sumsum tulang menggunakan saudara perempuannya Katherine sebagai donor, itu tidak berhasil. Tujuh bulan setelah memulai pengobatan tersebut, dia meninggal.

Seperti yang kita lihat, Yang disebut anak gelembung bukanlah legenda urban, mereka benar-benar ada. Penjelasan untuk situasinya yang aneh ditemukan dalam diagnosis: imunodefisiensi gabungan yang parah (SCID). Patologi ini dikenal sebagai sindrom bubble boy, karena pasien yang menderita itu mereka memiliki defisit pertahanan yang membuat mereka sangat rentan saat berhadapan dengan infeksi umum. Kurangnya sistem kekebalan normal ini merupakan masalah kesehatan serius yang mengancam jiwa sejak awal. Pada artikel ini kita akan berbicara secara rinci tentang gelembung anak, penyakit yang mereka derita dan bagaimana kondisi ini mempengaruhi mereka.

• Kami sarankan Anda membaca: "Penyakit Batten: gejala, penyebab dan pengobatan"

Imunodefisiensi Gabungan Parah: Patologi Dibalik Bubble Boys

Seperti yang sudah kita perkirakan beberapa saat yang lalu, bubble boy syndrome adalah nama populer yang diberikan untuk masalah imunodefisiensi gabungan yang parah. Untuk memahami dengan tepat bagaimana penyakit ini terjadi, penting untuk terlebih dahulu memahami bagaimana sistem kekebalan berkembang di masa kanak-kanak.

Saat bayi lahir, sistem kekebalannya mulai terbentuk dari sumsum tulang. Apa yang disebut sel induk dapat menjadi berbagai jenis sel darah, seperti sel darah merah, sel darah putih atau trombosit. Secara khusus, sel darah putih adalah sel yang membantu melindungi tubuh kita dari berbagai zat berbahaya. Ini bisa dari berbagai jenis, menyoroti limfosit B dan T. Yang pertama adalah mereka yang berhasil mendeteksi dan menyerang penjajah.

Sebaliknya, yang terakhir mencoba mengingat infeksi sebelumnya untuk mempersiapkan tubuh jika ada paparan baru di masa mendatang. Imunodefisiensi gabungan yang parah disebut demikian karena mempengaruhi kedua jenis limfosit.. Ini berarti bahwa anak tersebut memiliki jumlah yang tidak mencukupi atau limfosit tidak memenuhi perannya dengan benar.

Jika anak kekurangan sistem imun yang efektif, tubuhnya menjadi tidak terlindungi dari virus, bakteri, jamur... yang membahayakan kesehatannya. Itu sebabnya, ketika ada kecurigaan bahwa seorang anak menderita penyakit ini, tindakan pencegahan segera diambil untuk mengurangi risiko sakit.

Ini termasuk mengganggu kunjungan orang lain (terutama mereka yang sakit), menghindari tempat ruang publik dan lakukan tindakan kebersihan secara intensif, seperti mencuci tangan sering. Imunodefisiensi gabungan yang parah dianggap sebagai penyakit langka dan jarang.. Umumnya, ini dimulai dengan memanifestasikan dirinya melalui tanda-tanda seperti berikut:

• Si kecil menderita infeksi berulang di telinga dan sistem pernapasan.
• Mukosa bukal biasanya menyajikan jamur berulang dan sariawan.
• Pada tingkat pencernaan, diare kronis sering terjadi.
• Mengenai pertumbuhan, anak gagal mencapai target berat dan tinggi badan yang diharapkan sesuai dengan usianya.

Penyebab Imunodefisiensi Gabungan Parah

Seperti yang sudah kita bahas, gangguan gelembung anak disebabkan oleh masalah dalam fungsi limfosit B dan T. Sebagai aturan umum, defisiensi imun gabungan yang parah disebabkan oleh pola pewarisan resesif autosomal, di mana gen ibu dan ayah memiliki cacat.

Terkadang perubahan genetik terkait secara khusus dengan kromosom X. Dalam kasus ini, hanya anak laki-laki yang mengidap penyakit ini, karena anak perempuan dapat mengkompensasi cacat pada dirinya jika kromosom X lainnya normal. Dengan kata lain, mereka harus memanifestasikan mutasi pada kedua kromosom X mereka agar memiliki masalah dengan fungsi sistem kekebalan mereka.

Karena merupakan penyakit keturunan, maka sulit untuk mencegahnya. Bagaimanapun, orang tua dapat mengandalkan konseling dan tes genetik yang memungkinkan mereka mengetahui situasi mereka dan membuat keputusan yang sesuai.

Apa yang harus dilakukan ketika seorang anak menderita Imunodefisiensi Gabungan Parah?

Tanpa intervensi yang memadai, harapan hidup seorang anak dengan penyakit ini sangat singkat. Infeksi umum apa pun yang tidak relevan dengan populasi umum dapat mengancam jiwa jika sistem kekebalan tidak bekerja dengan baik. Itulah sebabnya deteksi dini patologi membuat segalanya lebih mudah.

Penyakit ini dapat dideteksi melalui tes darah sederhana. Umumnya, begitu keberadaan kondisi tersebut dikonfirmasi, pasien diperiksa oleh seorang profesional yang berspesialisasi dalam imunodefisiensi. Dia mungkin memesan tes genetik tambahan. Pada anak-anak yang memiliki kerabat dengan penyakit ini, pemeriksaan selama kehamilan dapat dilakukan untuk memastikan apakah mereka menderita atau tidak. Mengetahui informasi ini sebelum kelahiran memudahkan keluarga dan profesional untuk bersiap.

Umumnya pengobatan biasanya didasarkan pada transplantasi sumsum tulang sedini mungkin. Untuk ini ditambahkan perawatan intensif yang memungkinkan untuk melawan infeksi secara efektif. Transplantasi sumsum biasanya memberikan hasil yang memuaskan dengan donor yang kompatibel atau setengah kompatibel. Idealnya, saudara kandunglah yang menawarkan donasinya, meskipun jika tidak memungkinkan, dapat diupayakan dengan menggunakan sumsum orang tua atau donor dari luar keluarga.

Semakin awal prosedur ini, semakin tinggi tingkat keberhasilannya.. Selain intervensi ini, orang dewasa di lingkungan perlu mengadopsi serangkaian tindakan pencegahan:

• Dorong isolasi sebanyak mungkin untuk menghindari tertular infeksi.
• Vaksin yang mengandung virus hidup tidak boleh diberikan, bahkan dalam bentuk yang dilemahkan, baik untuk pasien itu sendiri maupun orang yang tinggal bersamanya. Diantaranya adalah yang diindikasikan untuk cacar air, tempat sampah atau triple virus (campak, gondok, dan rubella).
• Jika mereka memerlukan transfusi darah, ini hanya dapat dilakukan dengan darah yang telah dirawat untuk menghindari komplikasi.
• Pemberian ASI tidak akan diberikan tanpa terlebih dahulu memastikan bahwa air susu ibu tidak mengandung virus.

Terapi gen: cakrawala baru dalam pengobatan imunodefisiensi gabungan yang parah

Transplantasi sumsum tulang telah menyelamatkan nyawa banyak anak dengan penyakit ini, tetapi bukannya tanpa risiko dan kekurangannya. Umumnya, ada risiko yang cukup besar bahwa pasien akan menolak sel orang lain. Menemukan donor yang cocok bukanlah tugas yang mudah dan ini dapat membuat keseluruhan proses menjadi rumit.

Dalam beberapa tahun terakhir, pengobatan baru telah diterapkan yang memungkinkan menghindari masalah yang terkait dengan transplantasi sumsum tulang.. Ini dikenal sebagai terapi gen dan telah menunjukkan lebih dari hasil positif. Terapi gen mulai diterapkan di Inggris dan Amerika Serikat. Ini terdiri dari mengekstraksi sel punca dari anak itu sendiri untuk menambahkan materi genetik yang tepat kepada mereka di laboratorium sehingga mereka dapat berfungsi dengan benar. Dengan mengembalikan sel-sel yang dimodifikasi ini ke dalam tubuh, mereka dapat memenuhi perannya dengan benar dalam melawan infeksi.

kesimpulan

Pada artikel kali ini kita telah membahas tentang fenomena anak gelembung. Si kecil yang populer dengan istilah ini menderita penyakit yang disebut Immunodeficiency. Gabungan Parah, yang mencegah mereka memiliki sistem kekebalan yang efektif dalam hal melawan agen menular. Dengan cara ini, virus, bakteri, dan jamur menjadi ancaman bagi kehidupan anak-anak ini yang membutuhkan perawatan dini untuk bertahan hidup.

Konsep bubble boy pertama kali digunakan untuk merujuk pada kasus David Vetter, seorang anak laki-laki yang selama dua belas tahun menghabiskan hidupnya terisolasi dalam gelembung agar tidak sakit. Vetter menderita SCID, tetapi upaya untuk mengobati penyakitnya dengan transplantasi sumsum tulang dari saudara perempuannya gagal dan dia meninggal.

Jauh dari fiksi ilmiah, anak-anak gelembung benar-benar ada. Penyakit yang selama ini kita bicarakan ini memang jarang dan jarang terjadi, namun bila terjadi bisa berakibat fatal. Oleh karena itu, deteksi dini dan pengobatannya sangat penting. Menjadi patologi bawaan yang berakar pada mutasi genetik, mencegahnya menjadi rumit. Namun, orang tua dapat melakukan studi genetik untuk mengetahui risiko bayinya menderita penyakit ini, terutama bila ada salah satu anggota keluarga yang memiliki diagnosis ini.