Paquigiria: apa itu, dan efek kesehatan dari malformasi ini

Otak adalah hasil dari ribuan tahun evolusi spesies kita. Ini adalah salah satu fenomena alam paling kompleks yang kita sadari, dan esensi dari apa yang menjadikan kita manusia. Meskipun tidak aneh dengan payung pengetahuan ilmiah, setiap hari muncul hal-hal baru yang tidak diketahui tentang operasinya.

Penampilannya juga sangat mencolok. Di bagian yang terlihat di luar, itu terdiri dari sekelompok lilitan (benjolan dengan bentuk dan lokasi yang sama bagi kebanyakan orang) dan alur (celah atau celah yang terletak di antara belokan), yang berfungsi untuk lokasi bagian yang benar anatomis.

Adopsi bentuk khususnya terjadi selama proses kehamilan, dan terkait dengan cara gen bertindak pada perkembangan pranatal kita. Perubahan genetik, atau paparan ibu terhadap patogen dan racun tertentu, dapat membahayakan keseimbangan biologis yang begitu rapuh.

Artikel ini akan membahas secara khusus salah satu dari keadaan klinis ini, paquigiria, yang menyiratkan situasi yang sangat parah dan berisiko bagi kelangsungan hidup. Di sini, karakteristiknya yang paling penting, penyebab dan gejalanya yang sering akan dibahas.

• Artikel terkait: "12 penyakit otak paling penting important"

Apa itu pachygyria?

Pachygyria adalah malformasi serius dan kongenital yang memengaruhi organisasi neuron dan struktur otak. Hal ini ditandai dengan adanya putaran otak yang jarang diucapkan, serta oleh penipisan korteks, yang mengubah struktur keseluruhan. organ (beberapa elevasi yang tampak pada permukaannya, konvolusi menjadi lebih tebal dan lebih luas daripada yang diamati pada rata-rata populasi). Neuropatologi ini, yang memiliki banyak konsekuensi bagi penderitanya, akan dimasukkan dalam kategori nosologis disgenesis kortikal.

Secara khusus, pachygyria milik keluarga lissencephaly, antara agiria (tidak adanya konvolusi total) dan heterotopia pita subkortikal (adanya "lapisan" materi abu-abu di daerah antara dinding ventrikel lateral dan korteks itu sendiri), menurut klasifikasi classification Dobyn. Keterlibatan struktural seperti itu biasanya dominan di posterior, meskipun kadang-kadang juga menyebar ke bagian depan otak dan mengganggu berbagai fungsi kognitif.

Bahkan, ini adalah kondisi kesehatan yang parah, dengan tingkat kematian yang sangat tinggi di tahun-tahun awal (Ini mempengaruhi 1 / 90.000 orang dalam bentuk yang serius, meskipun tidak ada informasi tentang hal itu dalam bentuk yang ringan). Ini juga terkait dengan adanya gejala fisik dan mental yang sangat penting, yang membahayakan otonomi sehari-hari dan/atau menimbulkan bahaya nyata bagi kelangsungan hidup. Yang paling menonjol adalah hipotonia otot, ataksia, atau kejang epileptiform (resisten terhadap pengobatan medis dan onset yang sangat dini), serta cacat intelektual yang parah dan keterlambatan umum pertumbuhan.

Diagnosis biasanya dilakukan dengan menggunakan dua strategi yang sangat berbeda, tetapi juga saling melengkapi: pemeriksaan klinis tanda/gejala dan penggunaan teknik neuroimaging struktural seperti pencitraan resonansi magnetik.

Prosedur terakhir ini sangat berguna, karena memungkinkan untuk mendapatkan gambar dengan sangat detail pada sulkus / fisura dan konvolusi, yang memudahkan sangat banyak sertifikasi klinis patologi ini (terutama jika dipertimbangkan bahwa banyak gejalanya dapat dikacaukan dengan gejala lain yang lebih bermasalah. umum). Tidak adanya dismorfia (perubahan wajah khas kelainan kromosom) dapat menghambat deteksi dini mereka.

• Anda mungkin tertarik: "Lissencephaly: gejala, penyebab dan pengobatan"

Apa saja gejala pachygyria?

Pachygyria memiliki tiga gejala dasar: kejang, gangguan perkembangan parah, dan cacat intelektual. Triad ini dapat dengan mudah dideteksi sejak bulan keempat / kelima kehidupan, dan biasanya memerlukan konsultasi dengan dokter anak. Terlepas dari kenyataan bahwa prognosis umum adalah gelap (karena ini adalah gejala yang resisten terhadap intervensi farmakologis atau tidak dapat diobati secara langsung), a Perawatan dini dapat meminimalkan atau menghindari terjadinya komplikasi yang lebih serius (seperti proses infeksi, yang umum terjadi) pasien).

1. Kejang epilepsi

Pachygyria adalah salah satu penyakit yang menyebabkan krisis epilepsi pada masa kanak-kanak, yang dapat menimbulkan risiko serius bagi kehidupan. Pendiriannya lebih awal, karena persentase subjek yang tinggi mengalaminya dalam rentang waktu antara bulan keempat dan ketujuh setelah kelahiran after (kecuali setelah 18 bulan). Biasanya terdiri dari kejang dengan onset yang tiba-tiba, baik dalam keadaan fleksi (torsi perut di mana tubuh mengadopsi postur yang mirip dengan "pisau cukur tertutup") seperti dalam ekstensi (lengan dan kaki terentang dalam bentuk "menyeberang"). Sampai perluasan teknologi neuroimaging fungsional, epilepsi ini dianggap kriptogenik (asalnya tidak diketahui).

• Anda mungkin tertarik: "Epilepsi: definisi, penyebab, diagnosis dan pengobatan"

2. Keterlambatan perkembangan

Perkembangan motorik yang tertunda, serta dalam penggunaan bahasa, adalah ciri umum pada orang yang didiagnosis dengan pachygyria. Sangat sering bahwa katalog verbal dasar tidak diperoleh untuk sepenuhnya membangun tindakan komunikatif, atau kelemahan di lengan dan kaki terlihat jelas.

Banyak dari bayi ini tidak dapat mempertahankan posisi berdiri tegak tanpa dukungan/bantuan pihak ketiga. Persentase yang signifikan juga menunjukkan tanda yang akan memprediksi masalah yang disebutkan: mikrosefali, atau yang sama, pengurangan pertumbuhan lingkar tengkorak yang diharapkan.

3. Disabilitas intelektual

Orang dengan pachygyria memiliki cacat intelektual yang parah, hampir semua fungsi kognitif diubah dan potensi untuk mengembangkan otonomi pribadi penuh.

Kesulitan seperti itu akan menanggapi migrasi neuron yang tidak normal (yang akan dirinci di bawah) dan menjadi lebih jelas ketika anak harus menghadapi semua tuntutan sekolah atau konteks lain yang membutuhkan keterampilan sosial dan/atau sepeda motor. Mengidentifikasi situasi seperti itu adalah kuncinya, karena itu akan tergantung pada apakah program adaptasi kurikuler dan pedagogi terapeutik yang memadai dapat diterapkan.

• Anda mungkin tertarik: "Disabilitas intelektual dan perkembangan development"

Apa penyebab pachygyria?

Pachygyria disebabkan oleh migrasi abnormal neuron selama kehamilan. Proses ini berlangsung antara minggu ketujuh dan kedua puluh, dan sangat penting bagi sistem untuk memperoleh fungsionalitas yang benar sejak lahir.

Ini adalah "perjalanan" aneh yang dilakukan sel-sel saraf untuk dipindahkan dengan cara yang memungkinkan kognisi karakteristik keberadaan. manusia, dan itu membutuhkan ambulasi dari ventrikel ke korteks serebral luar (perjalanan jarak yang sangat jauh sebanding dengan mereka ukuran). Fenomena ini tidak terjadi secara terus-menerus, tetapi muncul sebagai "garis-garis" yang terputus-putus.

ya ok tujuan umumnya adalah untuk membentuk enam lapisan jaringan yang berbeda, siap menampung kompleksitas pikiran yang tak terduga, dalam hal ini hanya empat yang akan terbentuk (dan juga tunduk pada banyak masalah struktural). Susunan laminar ini memotivasi agenesis dari konvolusi dan / atau sulkus, sebagai akibat dari organisasi otak yang kurang. Pengamatan kelainan ini, berkat mikroskop optik atau elektronik, menunjukkan anatomipatologi yang kami lanjutkan untuk menunjukkan (untuk masing-masing dari empat lapisannya).

Lapisan pertama (molekuler atau pleksiformis), yang merupakan bagian terluar dari korteks serebral kita, tidak akan menunjukkan penyimpangan dalam bentuk apa pun.. Neuron di wilayah ini akan memiliki bentuk dan lokasi yang identik dengan otak tanpa masalah. Namun, di bagian kedua sudah ada beberapa perbedaan penting: jumlah selnya jelas inferior dan tidak teratur, hidup berdampingan dengan neuron lapisan II, V dan VI otak normal. Perubahan kuantitatif / kualitatif ini berdampak pada penampilan umum organ (karena membentuk korteks organ yang sebenarnya).

Lapisan ketiga juga sangat berbeda dari korteks enam lapis. Di sini neuron tidak terorganisir dengan baik dan didistribusikan sebagai kolom lebar, sehingga menimbulkan jaringan dengan kepadatan atau ketebalan rendah. Ada juga beberapa indikasi nekrosis laminar, bertanggung jawab untuk menghambat migrasi sel yang tepat. Akhirnya, lapisan keempat juga akan terlihat tipis, tetapi dibangun dengan substansi putih. diserang oleh segudang neuron heterotopik (terletak di ruang selain dari yang seharusnya) menempati).

Selain defisiensi dalam migrasi neuron, yang merupakan dasar etiologi umum untuk semua lissencephaly, beberapa faktor risiko lingkungan dan genetik diketahui. Dalam beberapa baris berikutnya kami melanjutkan untuk menjelaskannya secara rinci.

1. Paparan zat dan/atau infeksi virus

Pachygyria biasanya muncul pada bulan keempat kehamilan, setelah tahap migrasi saraf. Meskipun merupakan masalah yang cenderung muncul secara sporadis (mungkin dipengaruhi oleh faktor genetik), diketahui bahwa paparan bahan kimia tertentu terkait erat dengan kemungkinan menderitanya.

Yang paling umum adalah ethanol (etil alkohol), methylmercury (yang dihasilkan dari aktivitas industri yang menggunakan asetaldehida; seperti kertas, plastik, cat, karet atau kulit) dan asam retinoat (suatu metabolit vitamin A); tetapi paparan radiasi juga bisa memainkan peran kunci.

Infeksi sitomegalovirus (sepanjang kehamilan) telah dikaitkan dengan pachygyria dan gangguan migrasi saraf berat lainnya. Ketika seseorang bersentuhan dengan patogen khusus ini, mereka biasanya mempertahankannya seumur hidup, tetapi episode akut selama kehamilan bisa sangat berbahaya. Soalnya cenderung tidak terlalu invasif (asimtomatik) pada mereka yang sehat, sehingga dianjurkan Tes diagnostik dilakukan jika diyakini telah melakukan kontak dengan orang yang terinfeksi secara bertahap tajam.

2. Perubahan genetik

Suksesi perubahan dalam genom telah dijelaskan yang terkait dengan risiko pachygyria yang ditekankan. Yang paling umum adalah yang melibatkan kromosom 17 dan X, yang paling sering terdeteksi ketika suatu penyebab dikaitkan pada tingkat ini (yang tidak selalu memungkinkan). Dalam kasus lain, mutasi pada gen reelin (penting untuk migrasi saraf) telah ditemukan pada kromosom 7.

Akhirnya, diketahui juga bahwa tidak adanya gen LIS1 sangat merusak struktur neuron. dan disposisi kortikalnya, yang telah didalilkan sebagai tersangka dalam etiopatogenesis pachygyria.

Referensi bibliografi:

• Tombul, T., Milanlioglu, A. dan Odabas, O. (2015). Penyebab epilepsi yang sulit diatasi: Agyria-pachygyria posterior bilateral. Dusunen Adam: Jurnal Ilmu Psikiatri dan Neurologis, 28, 175-178.
• Xiao, J Liu, Ch. Dan Wei, Y. (2003). CT dan MRI dari pachygyria dan agyria. Sheng wu yi xue gong cheng xue za zhi. Jurnal teknik biomedis, 20, 291-294.