Segregazione genetica: cos'è, caratteristiche ed esempi

Gli esseri viventi adottano due tipi di strategie vitali di base per quanto riguarda il concepimento della prole: la riproduzione asessuata e la riproduzione sessuale.

Nella riproduzione asessuata, una cellula o un gruppo di cellule di un organismo parentale dà origine a un altro individuo funzionale, geneticamente uguale a suo padre o sua madre. Ciò si ottiene attraverso la bipartizione, il germogliamento, la poliembrionia, la partenogenesi e altri processi complessi.

D'altra parte, nella riproduzione sessuale ci sono individui di due generi all'interno di una specie: maschi e femmine. Entrambi producono gameti con metà dell'informazione genetica del resto delle cellule (sono aploidi) e, messi insieme, danno origine a uno zigote che recupera il suo normale numero cromosomico (diploidia). Questo processo è molto più costoso del precedente, ma presenta una serie di vantaggi che spiegano l'evoluzione in sé.

Nella riproduzione asessuata, tutti i discendenti sono uguali all'organismo parentale. D'altra parte, nel sesso ogni bambino ha un corredo genetico diverso, poiché metà dei suoi cromosomi sono materni e l'altra metà è paterna. A causa del crossover, delle permutazioni cromosomiche e di altri processi che avvengono durante la meiosi, nessun figlio è uguale a suo fratello (a meno che non siano gemelli). Successivamente, ti diciamo cosa ha a che fare con

segregazione genetica con tutti questi termini.

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Cos'è la segregazione genetica?

Se sei stato interessato alla genetica ad un certo punto della tua vita, sicuramente suona familiare Gregor Mendel. Questo frate agostiniano, cattolico e naturalista, formulò grazie ai suoi esperimenti con i piselli (Pisum sativum) le più che note leggi di Mendel, pubblicate tra il 1865 e il 1866. Sfortunatamente, questi documenti non iniziarono a guadagnare importanza nella cultura scientifica fino al 1900, quando Mendel era già morto.

Per la sua parte, il termine "segregazione genetica" si riferisce alla distribuzione dei geni dai genitori ai figli durante la meiosi, cioè il perché del genoma risultante dalla prole dopo l'unione di genitori diversi. Per esemplificare i meccanismi di segregazione genica, sarà di grande aiuto ripercorrere brevemente le tre leggi di Mendel, per cui abbiamo fatto un cenno speciale alla sua figura.

Dal momento che ci immergeremo nel mondo di Mendel, dobbiamo gettare alcune basi. In primo luogo, va notato che ci concentreremo sugli esseri diploidi, cioè animali e piante che presentano nel loro nucleo due serie di cromosomi omologhi di ogni tipo (2n). Se l'essere umano ha 46 cromosomi all'interno di ogni cellula, 23 provengono dalla madre e 23 dal padre.

All'interno di ogni cromosoma, ci sono una serie di sequenze di DNA ordinate che hanno le informazioni necessarie per sintetizzare proteine ​​o RNA: geni. D'altra parte, ogni gene può presentare diverse "forme" che dipendono dalla sequenza nucleotidica, che vengono chiamate alleli. Poiché abbiamo due cromosomi di ogni tipo nei nostri nuclei cellulari, affermiamo di avere anche due alleli per ogni gene.

Un particolare allele, secondo la tipica genetica mendeliana, può essere dominante (A) o recessivo (a). Gli alleli dominanti sono quelli che sono espressi indipendentemente dal loro partner (AA o Aa), mentre gli alleli recessivi richiedono che entrambi gli alleli siano gli stessi per lo stesso gene (aa). Per un dato gene, un individuo può essere omozigote dominante (AA), omozigote recessivo (aa) o eterozigote (Aa). In quest'ultimo caso, il tratto dominante (A) è espresso e l'altro è mascherato (a).

Con queste idee in mente, possiamo solo chiarire che il genotipo è l'insieme delle informazioni genetiche sotto forma di DNA trasportato da uno specifico essere vivente, mentre il fenotipo è la parte di quel genoma che si esprime a livello visibile.

A questo punto, va sottolineato che il fenotipo è un prodotto dell'ambiente e dei geni, quindi il genoma non sempre spiega completamente i tratti esterni. Ora diamo un'occhiata alle leggi di Mendel.

Fenotipo: genotipo + ambiente

1. Principio di uniformità (1a generazione)

Facciamo un esempio fittizio che si discosta un po' dai tipici semi di pisello mendeliano. Immagina con noi, per un momento, che una specie di uccello abbia nel suo genoma il gene COL1, che codifica la colorazione delle piume.

A sua volta, questo gene ha due varianti: COL1A e COL1a. Il primo allele (A) è dominante e si manifesta a livello fenotipico con una tonalità rossa, mentre il secondo (a) è recessivo e si manifesta con una colorazione gialla.

Secondo il principio di uniformità, se due genitori omozigoti si incontrano (uno ha i due alleli AA e l'altro i due alleli aa), tutti i figli saranno eterozigoti (Aa) per quel gene, senza eccezioni. Pertanto, uno dei genitori sarà rosso (AA), l'altro sarà giallo (aa) e anche tutta la prole sarà rossa (Aa), poiché il tratto rosso si sovrappone al giallo.

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2. Principio di segregazione (seconda generazione)

Vediamo ora cosa succede se questa generazione rossa (Aa) viene riprodotta tra di essa. Prima applichiamo la formula e poi spieghiamo il risultato:

Aa x Aa = AA, ¼ Aa, ¼ Aa, ¼ aa

Sulla base di questi valori, se due eterozigoti si incrociano per un dato gene, 1 cucciolo su 4 sarà omozigote dominante, 2 su 4 sarà eterozigote e 1 su 4 sarà omozigote recessivo.

Se torniamo al nostro esempio, vedremo che tre bambini rossi su quattro escono da due genitori rossi accoppiati anche (la Aa e la AA), ma una di esse recupera il fenotipo giallo (aa), che era mascherato nella generazione precedente.

Pertanto, la frequenza del tratto rosso è distribuita nella popolazione con un rapporto di 3: 1. Con questa inferenza statistica di base, si dimostra che gli alleli parentali sono secreti durante la produzione di gameti dalla divisione cellulare meiotica.

3. Principio di trasmissione indipendente (3a generazione)

Per vedere come sono distribuiti gli alleli se incrociamo tra loro membri della terza generazione, avremmo bisogno di a tabella con un totale di 16 spazi, poiché ogni variante (AA, Aa, Aa e aa) può essere riprodotta con una qualsiasi delle altre (4x4: 16).

Non ci concentreremo su questi risultati, poiché ci è diventato chiaro dall'esempio precedente che il tratto rosso dominante è quello che prevarrà nel colore delle piume dei nostri uccelli.

In ogni caso, ci interessa recuperare un'idea del principio di trasmissione indipendente: tratti diversi codificati da geni diversi vengono ereditati in modo indipendenteIn altre parole, il modello di ereditarietà del tratto "colore piuma" che ti abbiamo mostrato non deve influenzare il carattere "dimensione del becco". Questo vale solo per i geni che si trovano su cromosomi diversi o a distanze considerevoli all'interno dello stesso cromosoma.

I limiti delle ipotesi di segregazione genetica

Sebbene queste leggi abbiano gettato le basi per ciò che oggi conosciamo come eredità genetica (e quindi genetica molecolare e tutti gli aspetti della disciplina), è necessario riconoscere che cadono poco dopo aver ottenuto certi conoscenza.

Per esempio, queste applicazioni non tengono conto dell'effetto dell'ambiente sul fenotipo (aspetto esterno del campione) e sul genotipo (il suo genoma). Se per l'azione dei raggi del sole le piume dei nostri uccelli sbiadiscono (qualcosa senza solo per esempio), è possibile che il fenotipo degli uccelli rossi diventi arancione, non Rosso. Nonostante siano esemplari con alleli AA o Aa per il gene COL1, l'ambiente modifica l'esterno e il visibile.

È anche possibile che il colore delle piume sia codificato dall'interazione tra diversi geni, come COL1, COL2, COL3 e COL4. Immaginiamo, inoltre, che uno di essi abbia una predominanza maggiore sugli altri e sia più determinante per il fenotipo finale. Qui entrano in gioco 8 alleli differenti e questioni genetiche molto complesse che non possono essere spiegate solo con le leggi di Mendel, quindi sarebbe ora di entrare nei campi della genetica quantitativa.

Come ultima precisazione, vogliamo chiarire che tutti gli esempi qui citati sono fittizi, poiché non abbiamo sapere se esiste davvero un gene COL1 che codifica una tonalità o un'altra in una specie di uccelli nel natura. L'essere umano ha circa 25.000 geni nel suo genomaQuindi immagina di dover affermare o negare l'esistenza di fenotipi e genotipi in molte altre specie selvatiche che non sono state nemmeno sequenziate.

Quello che vogliamo chiarire è che, con queste leggi di segregazione genetica che ti abbiamo mostrato attraverso degli esempi, è spiegato la separazione degli alleli durante la produzione di gameti mediante divisione cellulare meiotica negli eventi riproduttivo. Sebbene molti tratti non siano governati da questi meccanismi, sono sempre un buon punto di partenza per iniziare lo studio dei geni, sia a livello educativo che professionale.