Sindrome di Sanfilippo: sintomi, cause e trattamento

La sindrome di Sanfilippo è una condizione molto rara che ha cause genetiche. e si verifica a causa di un problema in uno dei quattro geni responsabili della generazione degli enzimi che degradano l'eparan solfato, un tipo di molecola di zucchero. In questo modo si parlerà di tipo A, B, C o D a seconda del tipo di gene interessato e quindi dell'enzima che viene alterato.

Questa sindrome produce gravi affetti sia nello sviluppo cognitivo e affettivo e comportamentale, alterando il comportamento del soggetto e la sua funzionalità fisiologica. Tale è la gravità che i pazienti con questo problema di solito non vivono oltre l'adolescenza, poiché questa sindrome non ha cura e può essere trattata solo in modo palliativo. Attualmente sono in fase di studio e sperimentazione nuove terapie più efficaci e in grado di prolungare la vita di questi pazienti.

In questo articolo vedremo cos'è la rara sindrome di Sanfilippo, quali sono le sue cause, i sintomi presentati dai soggetti che ne soffrono, che prevalenza di insorgenza ha, quali tecniche sono utilizzati per diagnosticare, qual è la tua prognosi e quali trattamenti vengono attualmente eseguiti e quali sono in fase sperimentale.

• Articolo correlato: "Lo sviluppo del sistema nervoso durante la gravidanza"

Cos'è la sindrome di Sanfilippo?

La sindrome di Sanfilippo, detta anche mucopolisaccaridosi di tipo III, è una malattia metabolica a esordio molto basso e di origine genetica. Questa affettazione fa parte delle malattie da accumulo lisosomiale, dove c'è un'alterazione nel processo di decomposizione di molecola di zucchero, carboidrati, un fatto che provoca nell'individuo gravi affettazioni che provocheranno la morte prematura del materia.

Questa sindrome, come abbiamo detto nel paragrafo precedente, dà luogo ad un'alterazione dei lisosomi; questi sono una specie di organelli che compongono la cellula e contengono enzimi digestivi, essendo quindi importante per la digestione cellulare e il riciclo dei rifiuti prodotti. È stato osservato che alterazioni di questo organello portano a conseguenze fatali.

• Potresti essere interessato a: "Top 10 malattie e malattie genetiche"

cause

Questa sindrome ha cause genetiche, in particolare trasmissione autosomica recessiva. È prodotto da un'alterazione in uno dei quattro geni che è responsabile della produzione dell'enzima che degrada l'eparan solfato, questo nome è quello che riceve un tipo di molecole di zucchero chiamate glicosaminoglicani (GAG) o anche chiamate mucopolisaccaridi, motivo per cui questa sindrome può ricevere anche questo Nome.

Perché si formano questi tipi di molecole di zucchero? Queste molecole, che si presentano sotto forma di lunghe catene, svolgono diverse importanti funzioni per l'organismo: sono necessarie perché il sangue si coaguli correttamente (cioè una funzione fondamentale quando ci feriamo), hanno una funzione strutturali, fanno parte della cute e del tessuto connettivo, cartilagineo e nervoso e sono utili nella trasmissione delle informazioni tra le cellule.

L'affettazione si verifica in uno dei quattro geni responsabili della produzione dell'enzima che scompone questa molecola di zucchero; poiché ci sono 4 geni diversi ci saranno anche 4 diversi tipi di sindromi di Sanfilippo, anche se in tutti si osserverà un accumulo anomalo di eparan solfato nel cellula, che produrrà condizioni gravi e multiple quali: problemi di crescita e di comportamento, alterazioni dello sviluppo mentale e affettazione in diversi organi.

I nomi dati agli enzimi in base al tipo di gene che li genera sono: il gene di tipo A produce eparan sulfamidasi; il gene di tipo B è necessario per la creazione dell'enzima alfa-N-acetilglucosaminidasi; il gene di tipo C dà origine all'enzima chiamato alfa-glucosaminide N-acetiltransferasi; e infine il tipo C, che produce l'enzima N-acetilglucosamina-6-solfato-solfatasi.

• Articolo correlato: "Differenze tra DNA e RNA"

Prevalenza di questa sindrome

Sindrome di Sanfilippo è raro, generalmente si verifica in 1 su 70.000 nascite, anche se si è visto che la proporzione varia a seconda del paese in cui viene svolto lo studio.

In questa direzione, un'indagine condotta in Australia ha mostrato che il tipo di sindrome più diffuso è il tipo A con un'incidenza approssimativa di 1 ogni 100.000 nati, assumendo questo per il 60% dei casi di questo affettazione; il tipo B mostra un'incidenza vicina a 1 parto ogni 200.000, rappresentando il 30% dei casi; e con percentuali molto più piccole sono di tipo D, che colpisce 1 ogni 1.000.000 di nascite ipotizzando il 6% dei casi, e il tipo C, che rappresenta 1 parto ogni 1.500.000 essendo il 4% dei casi.

Allo stesso modo, sappiamo che questa è una condizione autosomica recessiva. I geni interessati non sono le coppie sessuali e quindi l'incidenza negli uomini e nelle donne sarà la stessa. Con il termine "recessivo" si intende quello dei due geni che forniscono informazioni, sia dalla madre che dal padre, per generare gli enzimi, è necessario che entrambi sono alterati e presentano l'affettività, poiché se solo uno di essi è presente, l'individuo sarà portatore della malattia ma non svilupperà.

La prognosi di questa alterazione non è buona, comporta disabilità intellettiva che può diventare grave, scendendo al di sotto di un QI di 50. Gli anni medi di vita sono di solito nell'adolescenza, a volte può durare un po' di più e in altri dove la ripercussione è più grave, come nel caso del tipo A, il paziente ha una morte più prematura.

• Potresti essere interessato a: "Tipi di disabilità intellettiva (e caratteristiche)"

Sintomi caratteristici della sindrome di Sanfilippo

Sindrome di Sanfilippo, essendo di origine genetica, Sarà presente dalla nascita del bambino, anche se non è fino al periodo da 2 a 5 anni in cui il problema e l'affettività iniziano a svilupparsi e diventano visibili.

Le conseguenze sono devastanti, producendo un ritardo globale nello sviluppo del bambino, che può anche influenzare e finire per perdere capacità che già possedeva. Così osserviamo più alterazioni del comportamento, dello sviluppo delle capacità cognitive o delle funzioni biologiche.

C'è una compromissione del linguaggio, una progressiva perdita della capacità motoria, grave compromissione dell'udito e della vista, problemi con sonno, gravi disturbi cognitivi che causano menomazione delle abilità adattive e sociali e problemi comportamentali (tendenza ad essere più aggressivi e iperattivi, con deficit di attenzione, con sbalzi di umore e con comportamenti autolesionista).

In riferimento ai segni fisiologici sono stati osservati problemi cardiaci e polmonari, perdita della capacità di controllare lo sfintere, articolazioni più rigide del normale, diarrea frequente, mal di testa e mal di testa più grande.

Vediamo quindi che la sindrome è degenerativa, cioè che i sintomi appariranno progressivamente, colpendo sempre di più la funzionalità e la vita del paziente, con conseguente morte prematura.

Data la rarità di questa condizione, non sarà una delle prime diagnosi da prendere in considerazione quando compariranno i primi sintomi. Per confermare che hai la sindrome di Sanfilippo, il primo test che verrà effettuato sarà l'analisi delle urine per rilevare se compaiono alte concentrazioni di eparan solfato, che non si degrada. Una volta confermato che la concentrazione è elevata, uno studio più specifico del tipo di enzima che manca, poiché come abbiamo visto abbiamo 4 tipi legati ai diversi enzimi.

Pure può essere diagnosticato mediante test di imaging come una radiografia, in cui, se la sindrome è presente, si osserva una lieve disostosi multipla, cioè un coinvolgimento osseo, o mediante una tomografia cervello che utilizza i raggi X per osservare la funzione cerebrale (in questo caso vedremo che nelle prime fasi dell'alterazione a atrofia corticale lieve o moderata e negli stadi più avanzati questa atrofia è già più grave).

È importante conoscere il tipo di sindrome che presenta ogni soggetto, poiché a seconda dell'enzima che ne ha la mancanza, l'affetto sarà più o meno grave, il più grave è il tipo A.

• Articolo correlato: "Psicobiologia: cos'è e cosa studia questa scienza?"

Trattamento

La sindrome di Sanfilippo non ha cura, e per questo la sua cura è palliativa., il che significa che possiamo ridurre e migliorare i sintomi ma non possiamo far scomparire la malattia.

Si cerca quindi di lavorare e allenare le diverse capacità cognitive e motorie del soggetto in modo che la degenerazione è il più lenta possibile e si può avere la più alta qualità di vita per il maggior numero di anni.

Data la gravità della sindrome, la ricerca continua a trovare un trattamento più efficace con maggiori risultati. Così, attualmente si sta studiando come funzionano il trattamento enzimatico e la terapia genica con i tipi A e B. Allo stesso modo, si sta anche testando se la dieta chetogenica, che consiste nel mangiare meno carboidrati, possa ritardare la comparsa dei sintomi.