Classificazione delle mutazioni

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Il Informazioni genetiche di organismi è "scritto" nel nostro DNA, in quelli che chiamiamo geni. A volte le informazioni contenute nei geni cambiano in modo stabile e si generano le cosiddette mutazioni. Come vedremo in questa lezione di un INSEGNANTE, le variazioni o mutazioni che possono avere i geni Possono essere di diverso tipo e avere diversa trascendenza, nel corpo di un individuo o di a specie. Se vuoi conoscere il classificazione delle mutazioni genetiche e i suoi possibili effetti, vi invitiamo a continuare a leggere!

Per cominciare con questa classificazione delle mutazioni, inizieremo parlando della selezione che viene effettuata in base al loro effetto strutturale. Le mutazioni genetiche possono essere classificate in base a come la struttura genetica dell'individuo viene alterata in due grandi gruppi: alterazioni nella sequenza genetica (chiamate mutazioni su piccola scala) o mutazioni che influenzano la struttura del cromosomi. Se non sei chiaro sulle differenze tra gene e cromosoma puoi rivedere la nostra lezione su

• Mutazioni su piccola scala. Le mutazioni su piccola scala sono alterazioni che influiscono sulla struttura dei geni o su alcuni dei nucleotidi che li compongono. All'interno di queste alterazioni possiamo trovare inserzioni nucleotidiche (che possono portare a cambiamenti nel frame di lettura), delezioni o delezioni di nucleotidi o sostituzioni di un nucleotide con un altro (che, come vedremo in seguito, può avere o meno effetto).
• Mutazioni su larga scala. Le alterazioni che influenzano la struttura o il numero di cromosomi sono chiamate mutazioni su larga scala. Tra questi tipi di alterazioni troviamo amplificazioni (come la duplicazione genica), delezione di grandi frammenti cromosomici (di più di un gene), mutazioni di regioni che interessano più di un gene e riarrangiamenti strutturali (riarrangiamenti, scambi non omologhi, inversioni, eccetera.)

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Le alterazioni dell'informazione genetica possono avere effetti diversi a livello funzionale, cioè possono coinvolgere:

• Mutazione con perdita di funzione. L'alterazione prodotta nel gene produce un'inattivazione o una perdita di funzione, che può essere totale o parziale.
• Guadagno di funzione mutazione. Il gene alterato ha più espressione della sua versione originale e può essere più affetto nella sua attivazione o essere attivato in situazioni in cui la sua versione originale non lo sarebbe.
• Mutazione dominante negativa. L'alterazione produce un nuovo allele del gene il cui prodotto agisce come antagonista del prodotto genico originale o selvaggio.
• Mutazioni ipomorfe. In questi tipi di mutazioni, l'alterazione produce una minore espressione del gene rispetto alla versione selvatica.
• Mutazioni neomorfe. In questo caso, l'alterazione del gene dà luogo alla sintesi di una nuova proteina, diversa da quella codificata dalla versione selvatica.
• Mutazioni letali. In altre occasioni, l'alterazione del gene originario provoca la morte dell'organismo che lo soffre e siamo di fronte ad alterazioni letali.

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Un'altra classificazione delle mutazioni dipende dall'effetto adattativo. Nella genetica applicata è normale parlare di mutazione secondo la sua effetto adattivo, cioè a seconda che sia vantaggioso o meno secondo le condizioni descritte per tale situazione. Bisogna tener conto che le mutazioni saranno benefiche, deleterie, neutre o quasi neutre secondo le condizioni che stiamo considerando e che la stessa mutazione può essere benefica in alcune condizioni ma deleteria in altre.

• mutazioni benefiche. La comparsa di mutazioni benefiche si verifica quando l'alterazione del gene originale risulta in a caratteristica (fenotipo) che rende l'individuo che lo ha più adattato a determinate condizioni rispetto a versione selvaggia.
• Mutazioni deleterie. Questi tipi di mutazioni si verificano quando l'alterazione di un gene produce una caratteristica (fenotipo) che rende quell'individuo peggio adattato dell'organismo con la versione selvatica del gene.
• mutazioni neutre. Infine, le mutazioni che non producono effetti dannosi o benefici sulla capacità di adattamento dell'individuo sono chiamate mutazioni neutre. Mutazioni neutre si verificano continuamente nel nostro DNA.

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Le alterazioni del DNA possono verificarsi in due tipi di cellule, cellule somatiche o cellule germinali. Le cellule della linea germinale sono quelle che danno origine ai gameti o alle cellule sessuali e che, quindi, sono responsabili della trasmissione del materiale genetico alla generazione successiva. Invece, le cellule somatiche sono il resto delle cellule, quelle incaricate di formare il resto del corpo dell'individuo (dai neuroni alle cellule della pelle o del fegato). Pertanto, queste mutazioni avranno significati diversi per la specie:

• Mutazioni della linea germinale. Queste cellule sono responsabili del "trasporto" del DNA da una generazione all'altra, quindi le alterazioni nel DNA di queste cellule verranno ereditate alla generazione successiva. Questi tipi di mutazioni sono gli unici in grado di generare cambiamenti o effetti a livello di specie poiché sono in grado di portare alla comparsa di un nuovo allele genetico o modificare la frequenza allelica.
• Mutazioni della linea somatica. Le cellule non sessuali sono chiamate cellule somatiche. Le alterazioni in questo tipo di cellule non sono ereditate poiché queste modifiche non influenzano i gameti. Questo tipo di mutazioni "nasce e muore con l'individuo", cioè si verificano in un individuo ma questo non puoi trasmetterli alla generazione successiva (che ha origine dal tuo gamete).

Ad esempio, immagina che ci sia una mutazione di sostituzione di base in una cellula che genera neuroni; Questa mutazione interesserà solo i neuroni che provengono da quella cellula iniziale e non influenzerà le cellule del fegato o i gameti (e quindi la generazione successiva non lo avrà). D'altra parte, se la mutazione si verifica nella linea germinale, darà origine a un gamete alterato (ovocita o sperma) e, quindi, tale mutazione può essere ereditata dalla generazione successiva.

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E per finire questa lezione sulla classificazione delle mutazioni dovresti sapere che possono anche essere classificate secondo l'impatto che possono avere nella sequenza della proteina a cui il gene dà origine. Le proteine ​​sono costituite da unità chiamate amminoacidi, che sono il prodotto della traduzione e trascrizione di informazioni provenienti da tre geni alla volta (codoni). Le mutazioni nei geni possono avere effetti diversi a seconda che siano:

• Mutazioni che alterano la cornice di lettura. Un inserimento o delezione di nucleotidi genera un offset o un cambiamento nel frame di lettura, con il quale cambiano tutti i codoni di lettura di detta alterazione. Immagina che il filamento di DNA immaginario con la seguente sequenza AGG-TCA-CCA-TTA-GGC-ATC subisca una delezione della prima T che dà posto con tale eliminazione ad una variazione nella lettura della stessa, che sarà letta come segue: AGG-CAC-CAT-TAG-GCA-TC;
• mutazioni puntiformi. In altri casi, si verificano mutazioni puntiformi, che interessano solo un nucleotide. Questi tipi di mutazioni possono essere a loro volta: mutazioni sinonime (l'aminoacido generato nella catena alterata è lo stesso della catena originale) o non sinonime, nella che la nuova sequenza genera un amminoacido diverso o può provocare un arresto prematuro del posizionamento dell'amminoacido perché il nuovo codone codifica il segnale FERMARE. In quest'ultimo caso vengono generate proteine, più corte del normale, che vengono chiamate proteine ​​tronche, che a volte può svolgere la stessa funzione dell'originale ma con minore intensità.

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