Mutazioni genomiche: definizione ed esempi

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Come abbiamo visto in una precedente lezione di un INSEGNANTE, il mutazioni genetiche sono tutte quelle variazioni stabili che si verificano nel materiale genetico di un individuo, cioè nel suo DNA. Queste mutazioni genetiche possono influenzare la sequenza di uno o più geni, ma possono anche influenzare il numero di cromosomi. Le ultime alterazioni sono mutazioni genomiche. Le mutazioni genomiche, nella maggior parte dei casi, hanno grandi effetti sulla vita e sulla salute delle persone. Un noto esempio di sindrome causata da una mutazione genomica è la sindrome di Down. In questa lezione di un INSEGNANTE approfondiremo un po' di più il definizione di mutazione genomica e presenteremo esempi di malattie causate da mutazioni genomiche.

Indice

1. Definizione di mutazione genomica
2. Tipi di mutazioni genomiche
3. Sindrome di Down: trisomia del cromosoma 21
4. Sindrome di Edwards: trisomia del cromosoma 18
5. Sindrome di Klinefelter: trisomia sessuale XXY
6. Sindrome di Turner: monosomia del cromosoma X

Il mutazioni genetiche sono definiti come "variazioni stabili di materiale genetico". Come abbiamo visto in una precedente lezione di un INSEGNANTE, ci sono diversi tipi di mutazioni genetiche poiché queste le modifiche possono interessare un singolo nucleotide, uno o più geni o anche il numero di cromosomi che ha Un individuo. Se vuoi saperne di più, puoi dare un'occhiata al nostro articolo precedente Tipi di mutazione genetica poiché in questa lezione ci concentreremo solo sullo studio delle mutazioni genomiche.

Le mutazioni genomiche sono quelle modificazioni stabili del DNA che producono a variazione del numero di cromosomi. Ricorda che gli esseri umani hanno due serie di 23 cromosomi, cioè abbiamo due cromosomi, uno (uno ereditato da nostro padre e un altro da nostra madre), due cromosomi due, due cromosomi tre e così via successivamente. La maggior parte delle nostre cellule sono diploidi (eccetto gameti, ovuli e spermatozoi). L'ultimo set di cromosomi, il numero 23, è chiamato coppia di cromosomi sessuali, e ne abbiamo anche due copie: uguali nelle donne (XX) e diverse negli uomini (XY).

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Come con il modificazioni della sequenza genetica, che possono interessare una piccola parte (mutazione genetica) o un frammento più grande (mutazioni cromosomiche), anche le mutazioni genomiche possono avere diversi livelli di coinvolgimento. Esistono due diversi tipi di modificazioni che possono influenzare il numero di cromosomi:

• euploidia: In questo caso si verifica una variazione di serie complete di cromosomi. Ad esempio, nel caso dell'uomo, un insieme di cromosomi può scomparire e una cellula può avere solo 23 cromosomi, uno per ogni numero (aploide). Ciò si verifica naturalmente nei gameti (uovo e sperma). Può anche essere che una cellula abbia tre o più serie di cromosomi: tre (triploide), quattro (tetraploide), eccetera. copie di ciascun cromosoma. Questo non si verifica naturalmente negli esseri umani ma in alcune specie di animali o piante. Nell'uomo, se durante la fecondazione vengono prodotti organismi euploidi, lo sviluppo non può essere completato e si verifica l'aborto.
• aneuploidia: In questo caso si ha una variazione del corredo cromosomico solo in uno dei cromosomi. L'esempio più noto, e che vedremo in seguito, è la sindrome di Down. Le persone affette da sindrome di Down hanno tre copie del cromosoma 21 mentre è normale avere solo due copie di questo cromosoma. L'alterazione del numero di corredi cromosomici può influenzare notevolmente lo sviluppo dell'organismo e la La maggior parte impedisce al corpo di terminare la gestazione all'interno della madre e di causare aborti. In altri casi, come quelli che vedremo di seguito, nascono gli individui.

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Il Sindrome di Down è un'aneuploidia poiché è un'ostentazione causata dalla comparsa di tre copie dei cromosomi 21, invece delle solite due copie (trisomia del cromosoma 21). Questa affettazione è chiamata sindrome perché l'alterazione genera un insieme di malattie che possono essere: malattie cardiache, diversi gradi di ritardo mentale, difficoltà nel parlare, ecc. o più probabilità rispetto al resto della popolazione di soffrire di malattie come l'Alzheimer, la celiachia o problemi di vista e udito. Nonostante tutto questo, le persone con sindrome di Down possono vivere molti anni e avere una qualità di vita più o meno bella che permetta loro di lavorare, studiare, fare sport o anche essere protagonisti cinema!

La frequenza di comparsa dei bambini con sindrome di Down è di 1 su 800 nascite. Sebbene qualsiasi donna possa dare alla luce bambini con questa sindrome, è stato dimostrato che le probabilità aumentano con l'età della madre. Inoltre, come la maggior parte delle sindromi causate da mutazioni genomiche, la sindrome di Down non viene ereditata poiché la mutazione avviene durante la produzione di uno dei gameti, solitamente di un ovulo specifico e in a isolato.

Il Sindrome di EdwardsCome il caso precedente si tratta di un'aneuploidia ma in questo caso interessa il cromosoma 18. Gli individui con questa sindrome hanno tre copie del cromosoma 18. Questi individui tendono ad avere un peso e un'altezza bassi alla nascita, poiché il loro sviluppo all'interno dell'utero è più lento del normale. Inoltre, hanno spesso problemi cardiaci o malformazioni alla testa (cambiamento della forma della testa o della mascella).

A causa della gravità dei disturbi e della loro fragilità alla nascita, purtroppo molti bambini con sindrome di Edwards muoiono entro pochi mesi dalla nascita.

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Le aneuploidie non colpiscono solo i cromosomi somatici, ma possono colpire anche le cellule sessuali. Questo è il caso di Sindrome di Klinefelter, una trisomia che compare negli uomini che hanno due cromosomi X e un cromosoma Y. Ricordiamo che gli individui con il genotipo 47, XXY sono uomini poiché hanno un cromosoma Y che, nella specie umana, è ciò che rende maschio un individuo.

Le alterazioni causate da questa mutazione genomica non sono così drastiche come le precedenti. Gli uomini con la sindrome di Klinefelter possono essere più alti del normale, sterili o leggermente ritardati. sebbene, in molte occasioni, queste alterazioni siano così deboli che il 75% degli uomini non lo è mai diagnosticato. Questi individui vivono una vita normale anche se possono avere maggiori probabilità di sviluppare malattie come sindrome metabolica o cancro al seno.

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Come nel caso precedente, la Sindrome di Turner è un'aneuploidia che Colpisce i cromosomi sessuali, in questo caso il cromosoma X. La sindrome di Turner consiste nella monosomia del cromosoma X, cioè appare un solo cromosoma sessuale, X, invece di due come è normale. Gli individui con sindrome di Turner sono donne (poiché non hanno un cromosoma Y) che sono spesso di bassa statura e, come la sindrome di Klinefelter, portano all'infertilità. Le donne con questa malattia non raggiungono la pubertà in modo naturale e sono aiutate dai trattamenti ormonali.

Come nel caso precedente, le donne con sindrome di Turner possono vivere per molti anni, anche se la maggior parte viene diagnosticata. In alcuni casi, questa sindrome può comportare un aumento del rischio di malattie cardiache o renali.

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• Riferimento per la casa di genetica (giugno 2012). Sindrome di Down. Recuperato da https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome#
• Riferimento per la casa di genetica (marzo 2012). Trisomia 18. Recuperato da https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18
• Riferimento per la casa di genetica (aprile 2019). Sindrome di Klinefelter. Recuperato da https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome#
• Riferimento per la casa di genetica (ottobre 2017). Sindrome di Turner. Recuperato da https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome