Scopri cosa sono le MUTAZIONI SILENZIOSE

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Il mutazioni genetiche Sono i cambiamenti stabili che si verificano nel DNA delle nostre cellule, ma questi cambiamenti possono essere di diverso tipo. In una precedente lezione di un INSEGNANTE abbiamo già discusso i tipi di mutazioni genetiche ma in questa lezione ci concentreremo sulle mutazioni silenziose, Cosa sono le mutazioni silenziose? Mutazioni silenziose, sono importanti per noi? Se vuoi saperne di più sulle mutazioni silenziose, continua a leggere!

Il mutazioni genetiche sono tutti quelli? cambiamenti stabili che si verificano nel materiale genetico di un individuo, cioè nella sua DNA. In una precedente lezione di un INSEGNANTE intitolata Tipi di mutazioni genetiche Esaminiamo i diversi tipi di mutazioni che possono influenzare il DNA e uno di questi è mutazioni silenti o sinonimi. Le mutazioni silenti sono cambiamenti stabili nella sequenza del DNA che non determinano un cambiamento nell'amminoacido prodotto da detta sequenza, quindi si ritiene che questo tipo di mutazioni non producano un cambiamento, cioè siano "nascoste" o siano silenzioso.

Cos'è il DNA e come funziona il codice genetico

Il DNAè scritto o codificato con un codice di quattro lettere o basi azotate: A, T, G, C. Alcuni organelli della cellula, i ribosomi, sono incaricati di leggere questo codice genetico e di mettere gli amminoacidi uno dopo l'altro. Insieme, molti amminoacidi insieme formano una proteina, che è una grande molecola con molte funzioni nel corpo. I ribosomi leggono le lettere del codice genetico in gruppi di tre alla volta. Questi gruppi sono chiamati codoni o triplette di nucleotidi. Nella specie umana ci sono 61 codoni e 20 diversi amminoacidi, quindi ognuno dei codoni corrisponde a un amminoacido, ma ci sono diversi codoni che codificano per lo stesso amminoacido. In questo modo, quando il ribosoma legge la sequenza UUA, aggiunge una leucina mentre se legge il codone AGA, mette nella catena di amminoacidi che sta producendo un'arginina ma, quando legge CGA mette anche un arginina.

Perciò, una mutazione di sequenza di aminoacidi in cui il codone AGA è cambiato, che viene tradotto in "arginina" dal codone CGA, che codifica anche per "arginina", non produrrà un cambiamento di aminoacidi e si dice quindi che sia una mutazione silente. Attualmente, i ricercatori preferiscono il termine sinonimo poiché descrive meglio il suo effetto: cambia un codone con un altro, il che significa lo stesso per la ribosonomia, cioè sono codoni sinonimi. Non è chiaro invece se questa mutazione sia davvero silente o abbia qualcosa da dire, cioè qualche effetto sulla proteina generata dal ribosoma.

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E quelloLe mutazioni silenziose non causano un cambiamento di aminoacidi che si aggiunge alla catena, e quindi non modifica la composizione della proteina in formazione, in un primo momento si pensava che questo tipo di mutazioni non avesse effetti. Negli anni '80, i ricercatori hanno iniziato a rendersi conto che le mutazioni silenziose influenzavano la produzione di proteine, ma non sapevano nemmeno esattamente come. Recenti ricerche hanno collegato mutazioni silenti a diverse alterazioni. Uno di questi è legato ai cambiamenti nel struttura tridimensionale di proteine. Il cambiamento è la struttura tridimensionale della proteina, cioè l'aspetto che ha nello spazio (più arrotondato, con uno spazio vuoto lì o uno spazio qui) può renderlo più funzionale, meno funzionale o totalmente non funzionale.

In altre ricerche, invece, mutazioni silenti sono state collegate ad a velocità di trascrizione Più lentamente. Sembra che i ribosomi abbiano difficoltà a decodificare i rari codoni, aggiungendo l'aminoacido selezionato, formando la proteina corrispondente e dandogli una forma corretta.

In altre specie è stato anche correlato a sovraespressione di geni, vale a dire, con cui viene prodotta una quantità anormalmente elevata di una proteina. La sovraespressione di alcune proteine ​​potrebbe anche avere effetti negativi sull'organismo ed è la causa di alcune malattie umane molto comuni.

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Attualmente è allo studio come mutazioni silenti sono legati a più di cinquanta tipi di malattie tra i quali ci sono diversi tipi di tumori onda fibrosi cistica. È stata infatti dimostrata l'esistenza di mutazioni silenti nei meccanismi di eliminazione tossica di alcuni tipi di cellule cancerose. Queste mutazioni silenziose fanno sì che queste cellule maligne perdano il farmaco e diventino resistenti. considerando che le cellule cancerose senza quel tipo di mutazione silente sono sensibili a questo trattamento.

In natura si osserva che, a seconda della specie, la cellula preferisce utilizzare un codone ad altri per codificare un determinato amminoacido. C'era codoni rari e codoni frequentie i ricercatori non sapevano perché fossero stati scelti i codoni preferiti. Questo rimane ancora un mistero ma, sembra che mutazioni silenziose che cambiano frequenti codoni per codoni Le malattie rare possono aumentare le probabilità di soffrire di determinate malattie o che siano più resistenti ai trattamenti farmacologico.

La verità è che una cosa è certa: le mutazioni silenziose non sono così silenziose come sembravano all'inizio e hanno effetti sull'espressione delle proteine ​​e anche sulla comparsa di malattie oggi molto importanti.

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