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Cos'è un allele? Sintesi di questo concetto di genetica

Sappiamo che i geni determinano in gran parte chi siamo a livello fisico, mentale, sociale e personale. Tuttavia, i geni non determinano "tutto" da soli, piuttosto l'ambiente svolge un ruolo essenziale di modulazione.

In questo articolo sapremo cos'è un allele, così come i tipi esistenti e come questo concetto è correlato alla genetica, in base al fatto che un allele è ciascuna delle varianti o variazioni che ha un gene.

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Cos'è un allele?

Etimologicamente, il termine allele (detto anche allelomorfo) deriva dal greco, e letteralmente significa "dall'uno all'altro". un allele è ciascuna delle forme alternative che lo stesso gene può avere. Ricordiamo che un gene è l'unità ereditaria che controlla e determina ogni carattere negli esseri viventi.

Molti geni hanno più alleli e l'espressione degli alleli determina lo stesso carattere o tratto, come il colore degli occhi o dei capelli. Il termine allele può essere meglio compreso dalla parola "allelomorfo", che significa "in forme alleliche"; cioè è qualcosa che si manifesta in vari modi all'interno di una popolazione di individui.

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Negli umani, ogni persona, in circostanze normali, porta due alleli per ogni gene (non dal padre e un altro dalla madre).

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cromosomi omologhi

Gli esseri umani, come la maggior parte dei mammiferi, sono diploidi. Ciò significa che abbiamo due set di cromosomi, ciascuno proveniente rispettivamente dal padre e dalla madre. Inoltre, ogni gene ha due alleli che si trovano nello stesso locus o posizione sul cromosoma.

Un allele implica una certa dominanza quando un gene compete con un altro gene per l'occupazione della posizione finale sui cromosomi durante la separazione, che avviene durante la meiosi cellulare. Pertanto, l'allele "vincente" (dominante) è quello che finirà per essere trasmesso geneticamente.

I cromosomi omologhi sono una coppia di cromosomi (uno della madre e uno del padre) che si accoppiano all'interno di una cellula durante la meiosi (che si verifica nella riproduzione sessuata). COSÌ, i cromosomi omologhi hanno la stessa disposizione di sequenza del DNA da un estremo all'altro, ma alleli diversi.

Insomma, un allele è ognuno dei geni della coppia che occupa lo stesso posto nei cromosomi omologhi; È ciascuna delle varianti o variazioni che ha un gene.

esempi

Gli alleli differiscono nella loro sequenza e in quanto possono essere espressi in specifiche modificazioni della funzione di quel gene. Cioè, gli alleli produrre variazioni in alcune caratteristiche ereditarie, come il colore degli occhi (un allele sarebbe blu e un altro sarebbe marrone, ma ce ne sarebbero altri), o il gruppo sanguigno (l'allele sarebbe A+, B+, AB+,...)

omozigote vs. eterozigote

Diciamo che un individuo è omozigote per un certo carattere per un gene, nel caso in cui i due alleli che sono stati ereditati corrispondono a quel gene essere uguale.

In questo caso, ciascuno degli alleli si trova su ciascuno dei due cromosomi omologhi che possiede la persona. Ad esempio AA (dominante) o aa (recessivo) (vedremo più avanti cosa significano dominante e recessivo).

D'altra parte, una persona è eterozigote per un gene quando ha un allele diverso su ciascun cromosoma omologo. Ad esempio Ah.

tipi di alleli

Come abbiamo visto, un allele è una forma alternativa di un gene e gli alleli differiscono per sequenza o funzione. Caratteristiche geneticamente determinate, dipendono dall'azione minima di una coppia di geni omologhi (gli alleli).

Ma come variano gli alleli in sequenza? La risposta è che presentano differenze nel loro DNA come cancellazioni, sostituzioni o inserimenti.

Al contrario, se differiscono nella funzione, gli alleli possono o meno avere differenze di sequenza note, ma sono valutati in base a come influenzano l'organismo.

Vedremo i due tipi di alleli esistenti, in base alla sua espressione nel fenotipo. Sia chiaro che il fenotipo comprende quelle caratteristiche o tratti che sono determinati dai geni e l'ambiente, come i tratti del viso (dimensione del naso) o l'impulsività (comportamento):

1. alleli dominanti

Se l'allele è dominante, sarà espresso nel bambino con una sola delle copie procreative, cioè se il padre o la madre lo possiede, il cromosoma del bambino lo esprimerà sempre (sarà necessario un solo allele).

Cioè, compaiono nel fenotipo di individui eterozigoti o ibridi per un certo carattere, così come nell'omozigote.

2. alleli recessivi

Invece, Un allele sarà recessivo se sono necessarie due copie dello stesso gene. (cioè, due alleli) da esprimere sul cromosoma procreato (del figlio).

Sono gli alleli che sono mascherati dal fenotipo di un individuo eterozigote e compaiono solo nell'omozigote, essendo omozigoti per i geni recessivi.

Riferimenti bibliografici:

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  • Turnpenny, Elardo. (Smeriglio). Elementi di genetica medica, 13a edizione, Elsevier Editorial.
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