Cosa sono le regioni accelerate umane?

Le regioni accelerate umane (HAR) sono un insieme di segmenti del genoma umano che, pur essendo condivisi con altri vertebrati, sono osservati in modo notevolmente diverso nella nostra specie.

Cosa ci rende diversi da uno scimpanzé? I comportamenti, le espressioni cognitive e la capacità di generare linguaggi e civiltà sono a riflesso dello sviluppo neurologico dell'essere umano a due diversi livelli: uno genetico e l'altro culturale. Quindi, per svelare i segreti di queste caratteristiche che ci rendono così diversi dalle altre specie animali, è necessario andare alla nostra storia evolutiva e mappatura genetica.

Le regioni umane accelerate o HAR cercano di rispondere a questa impressionante domanda, poiché la variazione dei loci (posizioni fisse di un cromosoma) tra le specie somiglianze, come umani e scimpanzé, potrebbero essere in parte la risposta al motore evolutivo che ci ha portato a una posizione "dominante" come specie nel Terra.

Articolo correlato: "Parti del cervello umano (e funzioni)"

instagram story viewer

Regioni umane accelerate: la chiave del comportamento

La genomica comparata si occupa dello studio le somiglianze e le differenze tra l'insieme dei geni nei cromosomi degli organismi del pianeta.

Questa disciplina scientifica cerca di scoprire quali caratteristiche sono state fissate dalla selezione naturale in tutto il mondo tempo, al fine di comprendere le diverse pressioni evolutive a cui gli esseri viventi sono stati sottoposti nel corso della loro vita. generazioni.

Capire questi meccanismi sottostanti che spingono gli esseri viventi a variare nel tempo, è necessario chiarire che esiste un fenomeno di "purificazione genetica" nel mondo naturale.

Cosa succede quando deviamo dalla selezione naturale?

È necessario notare che la selezione negativa è un meccanismo evolutivo mediante il quale alleli deleteri (ciascuna di due o più versioni di un gene) per una specie vengono eliminati nel tempo, "purificando" il patrimonio genetico della popolazione.

Ad esempio, un animale che presenta una mutazione non vantaggiosa per la comunità in cui vive avrà meno discendenti o morirà più velocemente (meccanismi di genetica della popolazione), che elimineranno quell'allele deleterio nel corso delle generazioni. generazioni. Se un uccello nasce senza occhio a causa di una mutazione, ti aspetteresti che si riproduca meno o venga cacciato più velocemente degli altri, giusto?

Ma... che dire degli umani? che ci siamo sbarazzati di questo meccanismo di selezione negativa, perché in un mondo dal punto di vista occidentale, il tasso di sopravvivenza dell'individuo non è influenzato dai suoi impedimenti mutazionali, purché la medicina lo consenta (malattie autoimmuni o arti mancanti, per esempio). esempio). Questo, tra molti altri fattori derivanti da una società puramente antropica, potrebbe portare a tre meccanismi:

Accumulo di mutazioni neutre in sequenze geniche che hanno perso la loro funzione essenziale.
Conversione genica distorta non rispondendo all'evoluzione adattativa.
Scambio di un'influenza di selezione negativa per un meccanismo di selezione positivo.

Ci muoviamo in un terreno insidioso che include una terminologia genetica molto complessa, ma un'idea deve essere chiara: le regioni umane accelerate soffrono di tassi di mutazione relativamente rapidi Rispetto al resto del genoma, ea causa della mancanza di pressioni selettive e di risposte adattative, queste zone sono molto divergenti rispetto ad altri ominidi.

Potresti essere interessato a: "La teoria dell'evoluzione biologica"

Codificante e conclusivo o no?

A questo punto, è fondamentale sottolineare che il 99% del DNA umano è non codificante, cioè non presenta informazioni per la produzione di proteine, e quindi non agisce direttamente sul metabolismo dell'individuo.

Sebbene in un primo momento si pensasse che questi segmenti di DNA fossero "spazzatura", è sempre più riconosciuto che svolgono ruoli essenziali nella regolazione del attivazione di geni essenziali in vari modi, in quanto è stato dimostrato che determinate regioni possono promuovere l'attivazione o la repressione della trascrizione di determinate proteine.

Questo è uno dei grandi problemi delle regioni umane accelerate, dal momento che il 92% di esse si trova in regioni non codificanti. Pertanto, la maggior parte di questi elementi genetici si trova in aree non caratterizzate del genoma e del loro La conservazione evolutiva non ha bisogno di prevedere una specifica funzione differenziale negli esseri viventi. umani.

Comunque, ciò non significa che queste aree altamente mutate non rispondano alle caratteristiche umane. Molti di essi sono presenti in regioni "intergeniche", cioè sequenze regolatrici che potrebbero modulare l'espressione o la soppressione di alcuni geni codificati. Naturalmente, queste idee devono essere studiate in modo più approfondito per giungere a conclusioni attendibili.

Un esempio pratico

Per comprendere tutto questo conglomerato mutageno ed evolutivo, è meglio ricorrere a un esempio. Abbiamo davanti a noi la regione HAR1, una sequenza di DNA composta da 118 nucleotidi; comunemente chiamate basi, per la base azotata che ciascuna di esse contiene, adenina, citosina, timina e guanina. Diamo un'occhiata ad alcuni fatti rivelatori su questo segmento:

Quando confrontiamo la regione HAR1 tra umani e scimpanzé vediamo che ci sono 18 basi diverse.
Se si confronta la stessa regione tra un pollo e uno scimpanzé, troviamo solo una differenza di due basi.
Il lignaggio degli scimpanzé si è discostato dagli umani 6 milioni di anni fa, mentre i polli si sono discostati dagli umani 300 milioni di anni fa.
Questa sequenza non è presente nei pesci e nelle rane.

Questi dati devono significare qualcosa, giusto? Altrimenti, qual è il punto di più variazione che si verifica tra due lignaggi che si sono differenziati relativamente di recente? Questo fatto ci fa sospettare che questo rapido tasso di mutazione possa essere correlato con alcune caratteristiche che ci fanno definire "umani".

Per rendere le cose più interessanti, altri studi lo hanno dimostrato le cinque regioni accelerate umane a mutazione più rapida hanno 26 volte più sostituzioni (mutazioni) rispetto alle loro controparti scimpanzé.

Ma ci sono differenze tra gli HAR nella storia dell'evoluzione umana? Secondo altre fonti, le differenze in queste regioni tra ominini arcaici (Neanderthal) e umani moderni è di circa l'8%, il che esemplifica che questa divergenza evolutiva che ci caratterizza deve essersi accelerata intorno a 500.000 anni fa, e potrebbe essere stata decisiva per la caratterizzazione del genere Omo. Naturalmente, le variazioni nel genoma umano nel corso della nostra storia evolutiva possono contenere gran parte della risposta alle nostre caratteristiche come specie.

HAR e disturbi mentali

Ancora più sorprendente, se possibile, è sapere che gli studi lo hanno osservato alcuni geni mutati si trovano in prossimità di queste regioni accelerate in pazienti con disturbi mentali come il schizofrenia, e quindi si ipotizza che possano esserne influenzati.

Oltre a questo, altre ricerche hanno documentato che varie variazioni genetiche nei pazienti con autismo si trovano nelle regioni accelerate. Ciò potrebbe tradursi in una specifica modulazione nella produzione di proteine che interagiscono con il cervello, condizione che condizionerebbe un funzionamento “normale” del comportamento dell'individuo.

conclusioni

Come abbiamo visto, le regioni accelerate umane sono segmenti di DNA che potrebbero svolgere un ruolo essenziale nello sviluppo degli esseri umani, cioè quelle caratteristiche molto speciali che ci definiscono come specie.

Inoltre, gli studi hanno rivelato che potrebbero modulare l'espressione di alcuni geni, che condizionerebbero il metabolismo dell'individuo e quindi il suo comportamento, soprattutto in disturbi come la schizofrenia o autismo.

Per quanto la ricerca abbia posto delle basi promettenti, è fondamentale sottolineare che in nessun momento abbiamo smesso di muoverci in quadri teorici e sperimentali. Nulla di quanto qui affermato deve essere interpretato come un dogma o una realtà assoluta, poiché lo è ancora richiede un lungo periodo di ricerca per comprendere l'unicità di questi segmenti genetico.

Riferimenti bibliografici:

Allele, National Genome Human Research Institute. Raccolto il 31 agosto a https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Alelo
Capra, J. A., Ervin, G. D., McKinsey, G., Rubenstein, J. L., & Pollard, K. S. (2013). Molte regioni umane accelerate stimolano lo sviluppo. Operazioni filosofiche della Royal Society B: Scienze biologiche, 368(1632), 20130025.
Dan, R. N., Bae, B. I., Cubelos, B., Chang, C., Hossain, A. A., Al-Saad, S.,... & Guascone, G. G. (2016). Le mutazioni nelle regioni accelerate umane interrompono la cognizione e il comportamento sociale. Cella, 167(2), 341-354.
Hubisz, M. J., & Pollard, K. S. (2014). L'esplorazione della genesi e delle funzioni delle regioni umane accelerate fa luce sul loro ruolo nell'evoluzione umana. Opinione corrente in genetica e sviluppo, 29, 15-21.
Katzmann, S., Kern, A. D., Pollard, K. S., Salama, S. R., & Haussler, D. (2010). Evoluzione polarizzata da GC vicino a regioni accelerate umane. PLoS Genet, 6(5), e1000960.
Levchenko, A., Kanapin, A., Samsonova, A., & Gainetdinov, R. R. (2018). Regioni umane accelerate e altre variazioni di sequenza specifiche dell'uomo nel contesto dell'evoluzione e loro rilevanza per lo sviluppo del cervello. Biologia ed evoluzione del genoma, 10(1), 166-188.
Cos'è il DNA non codificante. Riferimento per la casa di genetica. Raccolto il 31 agosto a https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/noncodingdna