Le 5 differenze tra genotipo e fenotipo

La genetica spiega tutti i fenomeni fisiologici degli esseri viventi, dall'origine della vita alla radiazione evoluzione evolutiva in parti specifiche della storia, passando per malattie, condizioni genetiche, tratti del viso e molti altri più cose. Ognuna delle nostre cellule ha del DNA al suo interno e, senza di esso, il metabolismo cellulare e l'esistenza stessa sarebbero impossibili.

Sebbene possa sembrare difficile da capire, la trasformazione delle istruzioni del genoma in proteine ​​codifica i nostri tratti esterni. Il DNA, impacchettato sotto forma di cromosomi all'interno della cellula, contiene una serie di nucleotidi di grande interesse, in particolare nei geni. Queste sequenze di DNA vengono "copiate" (trascritte) in RNA messaggero e questo viaggia nel citoplasma.

L'RNA messaggero viene "letto" (tradotto) dai ribosomi, che assemblano gli amminoacidi nell'ordine stabilito dai geni, per dare origine alle proteine ​​necessarie. Pertanto, il genoma viene trasformato in tessuti viventi.

Con questa classe espressa di sintesi proteica, siamo pronti a mostrartelo le differenze tra genotipo e fenotipo, che separa il codice genetico dalle caratteristiche individuali.

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Le basi della genetica

Tutte le cellule umane derivano dalla divisione di uno zigote, cellula risultante dall'unione di un gamete femminile (ovulo) e di un maschio (sperma). Ogni gamete è aploide, il che significa che ha la metà delle informazioni genetiche di quanto previsto. (n = 23) per, quando si unisce al suo partner, dare origine a un organismo diploide funzionale (2n = 46).

La nostra specie è diploide e ha 46 cromosomi totali nel nucleo di ogni cellula somatica, 23 dalla madre e 23 dal padre. La diploidia è un chiaro adattamento evolutivo, poiché presentando un'informazione genetica “doppia”, abbiamo anche due copie di ciascun gene. Ciascuna delle forme che un gene può acquisire è nota come "allele", differenziata dalle altre per la sua sequenza. Così che, ereditiamo due alleli per ogni gene, uno dal padre e uno dalla madre.

Quali sono le differenze tra genotipo e fenotipo?

Questa introduzione era necessaria, perché da qui in poi ci sposteremo in un terreno molto più complesso di alleli, geni, caratteri e termini. Successivamente, ti mostriamo le differenze tra genotipo e fenotipo.

1. Il genotipo non è visto esternamente, ma il fenotipo è

Il genotipo è l'insieme delle informazioni genetiche che un particolare organismo possiede sotto forma di DNA. Ciò include geni, regioni extrageniche e sequenze relative a geni che non codificano per proteine ​​in quanto tali. In altre parole, il genotipo è l'insieme dei nucleotidi disposti a forma di doppia elica del DNA che ci differenzia da altre specie e da altri individui della stessa specie.

D'altra parte, il fenotipo si riferisce all'insieme dei tratti fisici e comportamentali che un individuo esibisce in base al proprio genotipo (non è un concetto etereo, ma visibile). In ogni caso, nelle sezioni successive vedremo che il fenotipo non è solo la manifestazione del genotipo, nonostante quanto sostenuto nelle fonti generali.

2. Il fenotipo non è solo un prodotto del genotipo

Le leggi di Mendel e la genetica mendeliana sono state molto utili per spianare la strada ai genetisti moderni, ma in molte aree sono insufficienti.. Facciamo un esempio: un pisello può avere l'allele (a) che codifica per la pelle ruvida, mentre l'allele (A) codifica per la pelle liscia. Il pisello (aa) sarà ruvido e il pisello (AA) liscio, giusto?

Quindi cosa succede se mettiamo il pisello (AA) sott'acqua per 3 ore al giorno e la sua superficie finisce per diventare ruvida a causa dello stress idrico? Con questo caso, vogliamo esemplificare che il genotipo da solo non spiega il fenotipo, poiché l'ambiente, la nutrizione e i meccanismi epigenetici favoriscono la comparsa di variabilità oltre gli alleli. Un pisello (AA) può avere la pelle rugosa a causa di fattori di stress ambientali, non perché lo imponga il suo genoma.

La stessa premessa vale quando si analizzano persone geneticamente identiche, come i gemelli (salvo mutazioni sporadiche). Sebbene molti disturbi ereditari si manifestino in entrambi contemporaneamente (come i disturbi del personalità), altre volte uno dei gemelli può avere una patologia psichiatrica e l'altro non. Lo stesso vale per il peso, il tono della pelle, i muscoli e molte altre cose. Se uno conduce uno stile di vita diverso dall'altro e vive in una regione diversa, mostrerà naturalmente un genotipo diverso dal fratello gemello.

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3. Un carattere non è sempre codificato da un singolo gene

In genere, un organismo si dice omozigote per un carattere quando entrambi gli alleli (quelli sul cromosoma di ciascun genitore) sono gli stessi. In altre parole, se esiste la possibilità di ereditare un allele dominante (B) e un allele recessivo (b), un individuo può essere omozigote dominante (BB), omozigote recessivo (bb) o eterozigote (Bb). In quest'ultimo caso, l'allele che si esprime sarà quello dominante (B).

Nelle spiegazioni più deterministiche della genetica, ogni coppia di alleli (bb, BB o Bb) codificherà la natura di un particolare tratto, come il colore degli occhi. Anche così, è scioccante scoprire che un carattere apparentemente semplice come il colore degli occhi è influenzato da più di 3 geni: EYCL1, EYCL2, EYCL3 (più di 6 alleli).

Comunque, alcune malattie sono monogeniche, cioè, sono spiegati dalla disfunzionalità di uno o entrambi gli alleli all'interno dello stesso gene. Anemia falciforme (mutazioni sul cromosoma 11), fibrosi cistica (mutazioni sul cromosoma 11 cromosoma 7) ed emocromatosi (mutazioni sul cromosoma 6) sono alcuni esempi di malattie monogenico.

4. Genotipo e fenotipo non sempre concordano

Se continuiamo con il filo del pensiero dell'esempio precedente, scopriremo che molte malattie ereditarie sono autosomica recessiva, cioè se c'è un allele non mutato (D), quello che è disfunzionale (d) rimarrà mascherato. Quando una condizione è recessiva, sarà espressa solo dai discendenti (dd), mentre la (Dd) sarà portatrice o mostrerà una signologia molto più attenuata.

Per questo motivo abbiamo detto prima che la diploidia è una condizione adattativa. Quando il gene sul cromosoma di un genitore (l'allele mutato) fallisce, si prevede che la copia sul cromosoma dell'altro genitore sarà in grado di colmare il divario. In ogni caso, ci sono alcune malattie dominanti, e in esse è sufficiente che uno dei geni sia mutato perché la condizione si manifesti nella sua interezza.

5. A volte il fenotipo è più della somma delle sue parti

Vi abbiamo detto che un essere vivente può essere omozigote o eterozigote per un carattere. Gli eterozigoti mostrano sempre il carattere codificato dall'allele dominante (A), mentre il recessivo (a) è mascherato. Ad ogni modo, come in ogni cosa in questa vita, ci sono eccezioni che confermano la regola.

A volte gli alleli sono codominanti e si esprimono contemporaneamente, formando un carattere diverso dalla somma delle loro parti. Ad esempio, se il gene per la colorazione dei petali di un fiore ha una variabilità sotto forma di allele allele bianco (w) e rosso (W), se entrambi sono codominanti, l'esemplare (Ww) avrà petali con macchie bianche e rosso

Curriculum vitae

Come piccola nota, va notato che tutti gli alleli che abbiamo nominato hanno ricevuto un nome arbitrario ai fini di puramente informativo, ma non corrispondono in tutto a una designazione genetica stabilita e standardizzata casi. Quello che vogliamo mostrare usando questi simboli è che un allele recessivo è rappresentato con una lettera minuscola e uno dominante con una maiuscola, niente di più.

Al di là dei tecnicismi, è necessario sottolineare che il fenotipo non è sempre l'esatta manifestazione del genotipo. L'ambiente, la nutrizione, l'esercizio e i meccanismi epigenetici (attivazione o inibizione dei geni per per tutta la vita) svolgono anche un ruolo essenziale nella variabilità dei tratti nella popolazione umana.