無脳症：原因、症状および予防

神経管閉鎖障害は、胎児の発育の最初の数週間に発生し、さまざまな重症度の奇形を引き起こす変化です。 それらのいくつかは生命と両立しませんが、他のものは軽度の麻痺しか引き起こしません。

無脳症の場合は特に深刻です。 脳 それは完全に形成されていないので、この障害のある赤ちゃんは長生きしません。 彼らが何であるか見てみましょう 無脳症の症状と原因 そして、この欠陥をどのように防ぐことができるか。

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無脳症とは何ですか？

無脳症は「オープンスカル無脳症」としても知られています。 胎児の成長に深刻な障害を引き起こすのは神経管の発達障害です。

無脳症では 脳と頭蓋骨が期待どおりに発達しないむしろ、彼らはそうしません。 これにより、無脳症の赤ちゃんは、脳の広い領域がなく、骨がない状態で生まれます。 頭の部分がなく、頭皮の一部がなく、脳が部分的になっている 発見されました。

この変化は、1000回の妊娠ごとに約1回発生します。 しかし、ほとんどの場合、胎児の寿命は自然流産で終わるため、無脳症で生まれる赤ちゃんの数は、新生児10,000人に1人です。 それは男の子より女の子でより一般的です。

無脳症によって引き起こされる欠陥は非常に深刻であり、 赤ちゃんの生活を妨げる. 罹患した子供たちのほとんどは、生後数時間または数日で死亡しますが、無脳症の子供たちがほぼ4年生きている場合もあります。

無脳症は全体的または部分的である可能性があります. 頭蓋骨の屋根、視神経小胞、および脳の後ろの場合、それは部分的であると見なされます これらの領域が存在しない場合、私たちは無脳症について話しますが、ある程度発達しています 合計。

症状と徴候

無脳症の影響を受けた乳児では、皮質、したがって大脳半球を含む終脳は通常存在しません。 頭蓋骨、髄膜、皮膚についても同じことが言えます。 その代わりに、通常、膜の薄い層があります。

その結果、無脳症は赤ちゃんが基本的な機能を実行できなくなるか、 優れました, 痛みを感じる方法、聞く方法、見る方法、動く方法、感情を感じる方法、考える方法場合によっては、反射反応を発することがありますが。 これは、この変更を加えた小さな子供たちが自分たちの環境に気付くことは決してないことを意味します。

これらの兆候や症状に加えて、顔や心臓の欠陥の異常が一般的です。 脳と頭蓋骨の欠けている部分が大きいほど、変化はより顕著になります。

無脳症の診断は妊娠中に行うことができます さまざまな手順で。 超音波はポリヒドラミオ（過剰な羊膜液）の存在を明らかにすることができ、羊膜穿刺はアルファフェトタンパク質のレベルの上昇を検出することができます。

この変化の原因

無脳症は、 神経管進化の欠陥 これは通常、胚発生の4週目に発生します。 神経管は中枢神経系、つまり脳と 脊髄. この特定のケースでは、チューブはその吻側または上端で閉じません。

神経管の異常な発達に起因する他の変化があります。 総称してそれらは「神経管欠陥」として知られており、無脳症に加えて 二分脊椎を含む、脊柱が不完全に閉じる、および脳組織が脊髄管に広がる原因となるキアリ奇形。

神経管が適切に閉じないという事実は、胎児を保護する羊水を引き起こします 神経系と接触し、神経組織に損傷を与え、正常な脳の発達を妨げ、 の 小脳、したがって、赤字を引き起こしたり、それらに関連する機能の欠如を引き起こしたりします。

遺伝的および環境的危険因子

通常、この欠陥の出現は遺伝に依存しませんが、 遺伝的要因と環境要因の組み合わせ. しかし、同じ中で無脳症が繰り返し発生するケースがいくつか検出されています 家族、そして無脳症の赤ちゃんを産むことは、それが連続した妊娠でも起こるリスクを高めます。

これが起こる特定の遺伝的メカニズムは知られていないが、無脳症とMTHFR遺伝子の間に関係があり、 葉酸または葉酸としても知られているビタミンB9. この遺伝子の変化は、それほど重要ではありませんが、無脳症のリスクを高めるようです。

軟骨細胞の発達を可能にするCART1ホメオプロテインは、

環境リスク要因 母親に影響を与えるものは、おそらく遺伝的なものよりも関連性があります。 これらのタイプの要因の中で、科学的研究は次のことを強調しています。

• ビタミンB9欠乏症。
• 肥満。
• 真性糖尿病、特にそれがタイプIであり、制御されていない場合。
• 高温への暴露（例： そして。 発熱、サウナ）。
• の消費 ラモトリジンなどの抗てんかん薬.

また、アジア人、アフリカ人、ヒスパニック系の母親から生まれた赤ちゃんでは無脳症がより一般的であるようですが、このリスクの増加が原因である理由は不明です。

治療と予防

無脳症 治せない. 通常、この問題を抱えて生まれた赤ちゃんには食べ物と水が与えられ、 快適ですが、投薬、手術、または補助呼吸の使用は 無関係; 小さな子供は意識を獲得することは決してないので、彼らは通常、人工的に蘇生されることなく自然に死ぬことが許されています。

調査によると、 葉酸（ビタミンB9）の摂取量 無脳症や二分脊椎などの神経管閉鎖障害のリスクを大幅に軽減します。 このビタミンは、緑の葉野菜などの食品と栄養補助食品の両方に含まれています。 この2番目のケースでは、1日0.4mgで十分と思われます。

ただし、ビタミンB9の摂取は妊娠前に行う必要があります。これは、これらの変化が 胎児の発育の最初の段階で、女性が自分が 妊娠中。 したがって、専門家は、赤ちゃんを産み始めたときにこのビタミンの消費量を増やすことをお勧めします。