ゲノム変異：定義と例

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教師からの前のレッスンで見たように、 遺伝子変異 個人の遺伝物質、つまりDNAで発生するすべての安定した変動です。 これらの遺伝子変異は、1つまたは複数の遺伝子の配列に影響を与える可能性がありますが、染色体の数にも影響を与える可能性があります。 後者の変化はゲノム変異です。 ほとんどの場合、ゲノム変異は人々の生活と健康に大きな影響を及ぼします。 ゲノム変異によって引き起こされる症候群のよく知られた例は、ダウン症です。 教師からのこのレッスンでは、もう少し詳しく説明します。 ゲノム変異の定義と例を紹介します ゲノム変異によって引き起こされる病気の。

インデックス

1. ゲノム変異の定義
2. ゲノム変異の種類
3. ダウン症：21番染色体トリソミー
4. エドワーズ症候群：染色体18トリソミー
5. クラインフェルター症候群：XXYセックストリソミー
6. ターナー症候群：X染色体一染色体

ザ・ 遺伝子変異 として定義されています 「遺伝物質の安定したバリエーション". 教師からの前のレッスンで見たように、これらからさまざまな種類の遺伝子変異があります 修飾は、単一のヌクレオチド、1つまたは複数の遺伝子、あるいはそれが持つ染色体の数にさえ影響を与える可能性があります 個人。 詳細については、以前の記事「遺伝子変異の種類」をご覧ください。このレッスンでは、ゲノム変異のみの研究に焦点を当てます。

ゲノム変異は、DNAの安定した修飾であり、 染色体数の変化。 人間には23本の染色体が2セットあることを忘れないでください。つまり、1本（1本）の2本の染色体があります。 父から受け継いだものと母から受け継いだもの）、2番染色体2番染色体、3番染色体2番染色体など。 続けて。 私たちの細胞のほとんどは二倍体です（配偶子、卵子、精子を除く）。 最後の染色体のセットである23番は、性染色体ペアと呼ばれ、女性（XX）で同じで、男性（XY）で異なる2つのコピーもあります。

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と同じように 遺伝子配列の変更、小さな部分（遺伝的変異）またはより大きな断片（染色体変異）に影響を与える可能性がありますが、ゲノム変異もさまざまなレベルの関与を持っている可能性があります。 染色体の数に影響を与える可能性のある変更には、2つの異なるタイプがあります。

• 正倍数性：この場合、染色体の完全なセットのバリエーションが発生します。 たとえば、人間の場合、染色体のセットが消えて、細胞には23個の染色体しかなく、各番号に1つずつある場合があります（半数体). これは配偶子（卵子と精子）で自然に起こります。 細胞が3つ以上の染色体のセットを持っている可能性もあります：3つ（三倍体）、 四 （四倍体）など。 各染色体のコピー。 これは人間では自然に発生しませんが、動物や植物のいくつかの種で発生します。 人間の場合、受精中に正倍数体の生物が作られると、発育が完了せず流産が起こります。
• 異数性：この場合、染色体の1つだけに設定された染色体のバリエーションがあります。 最もよく知られている例であり、次に見るのはダウン症です。 ダウン症の影響を受けた人は21番染色体のコピーが3つありますが、この染色体のコピーは2つしかないのが普通です。 染色体のセット数の変化は、生物の発達に大きな影響を与える可能性があります。 ほとんどの場合、体が母親の妊娠を終わらせ、原因となるのを防ぎます 中絶。 以下に示すような他の場合では、個人が生まれます。

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ザ・ ダウン症候群 それはの出現によって引き起こされる影響であるため、異数性です 21番染色体の3つのコピー、通常の2つのコピー（21番染色体のトリソミー）の代わりに。 この影響は、心臓病、さまざまな程度の精神遅滞、話すのが難しいなどの一連の病気を引き起こすため、症候群と呼ばれます。 または、他の人口よりも、アルツハイマー病、セリアック病、視覚および聴覚の問題などの病気に苦しむ可能性が高くなります。 これらすべてにもかかわらず、ダウン症の人は何年も生きることができ、 彼らが仕事、勉強、スポーツをしたり、スターになったりすることを可能にする多かれ少なかれ良い人生 映画館！

ダウン症の子供たちの出現頻度は 800人に1人以上の出生。 どの女性もこの症候群の子供を産むことができますが、その可能性は母親の年齢とともに増加することが示されています。 また、ゲノム変異によって引き起こされるほとんどの症候群のように、ダウン症はそれ以来受け継がれていません 突然変異は、配偶子の1つ、通常は特定の卵子の生産中に発生します。 隔離された。

ザ・ エドワーズ症候群前の場合と同様に、それは異数性ですが、この場合、それは染色体18に影響を及ぼします。 この症候群の人は 18番染色体の3つのコピー. これらの個体は、子宮内での発達が通常よりも遅いため、出生時の体重と身長が低い傾向があります。 さらに、心臓病や頭の奇形（頭や顎の形の変化）がよく見られます。

障害の重症度と出生時の脆弱性のため、残念ながら、エドワーズ症候群の子供たちの多くは出生後数ヶ月以内に亡くなります。

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異数性は体細胞に影響を与えるだけでなく、性細胞にも影響を与える可能性があります。 これはの場合です クラインフェルター症候群、持っている男性に現れるトリソミー 2つのX染色体と1つのY染色体. 47、XXY遺伝子型を持つ個体は、Y染色体を持っているため、男性であることに注意してください。これは、人間の種では、個体を男性にするものです。

このゲノム変異によって引き起こされる変化は、以前のものほど劇的ではありません。 クラインフェルター症候群の男性は、通常より背が高いか、不妊であるか、わずかに遅れている可能性があります。 しかし、多くの場合、これらの変化は非常に弱いため、男性の75％は決して 診断されました。 これらの個人は通常の生活を送っていますが、次のような病気を発症する可能性が高くなります。 メタボリックシンドロームまたは乳がん.

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前の場合のように、ターナー症候群は異数性であり、 それは性染色体、この場合はX染色体に影響を及ぼします。 ターナー症候群は、X染色体の一染色体で構成されています。つまり、通常の2つではなく、1つの性染色体Xのみが現れます。 ターナー症候群の人は（Y染色体を持っていないため）女性であり、しばしば背が低く、クラインフェルター症候群のように不妊症を引き起こします。 この病気の女性は自然に思春期に達することはなく、ホルモン療法によって助けられます。

前の場合と同様に、ターナー症候群の女性は何年も生きることができますが、ほとんどが診断されています。 場合によっては、この症候群は心臓病や腎臓病のリスクを高める可能性があります。

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• 遺伝学ホームリファレンス（2012年6月）。 ダウン症。 から回復 https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome#
• 遺伝学ホームリファレンス（2012年3月）。 18トリソミー。 から回復 https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18
• 遺伝学ホームリファレンス（2019年4月）。 クラインフェルター症候群。 から回復 https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome#
• 遺伝学ホームリファレンス（2017年10月）。 ターナー症候群。 から回復 https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome