サイレントミューテーションとは何かを知る

ザ・ 遺伝子変異 それらは私たちの細胞のDNAで発生する安定した変化ですが、これらの変化はさまざまなタイプである可能性があります。 教師からの前のレッスンでは、遺伝子変異の種類についてすでに説明しましたが、このレッスンでは、サイレント変異に焦点を当てます。 サイレントミューテーションとは何ですか？ サイレントミューテーション、それらは私たちにとって重要ですか？ サイレントミューテーションについてもっと知りたい場合は、読み続けてください！

ザ・ 遺伝子変異 それらすべてです 安定した変化 個人の遺伝物質、つまりその DNA. 先生からの前のレッスンで 遺伝子変異の種類 DNAに影響を与える可能性のあるさまざまなタイプの突然変異を確認し、そのうちの1つはサイレントまたは同義の突然変異です。 サイレント変異は、DNA配列の安定した変化であり、によって生成されるアミノ酸の変化を引き起こしません。 上記のシーケンス、したがって、このタイプの突然変異は変化をもたらさないと考えられます、すなわち、それらは「隠されている」か、 サイレント。

DNAとは何ですか？遺伝暗号はどのように機能しますか

ザ・ DNAのコードで記述またはエンコードされている 4文字または窒素塩基：A、T、G、C. 細胞のいくつかの細胞小器官であるリボソームは、この遺伝暗号を読み取り、アミノ酸を次々に配置する役割を果たします。 多くのアミノ酸のセットが一緒になってタンパク質を作ります。これは、体内で多くの機能を持つ大きな分子です。 リボソームは、一度に3つのグループで遺伝暗号の文字を読みます。 これらのグループは コドンまたはヌクレオチドトリプレット. 人間の種には61個のコドンと20個の異なるアミノ酸があるので、それぞれのコドンはアミノ酸に対応しますが、同じアミノ酸をコードするいくつかのコドンがあります。 このように、リボソームがUUA配列を読み取ると、ロイシンが追加されますが、AGAコドンを読み取ると、 アルギニンを作っているアミノ酸の鎖を入れますが、CGAを読むと、 アルギニン。

したがって、 配列変異 アミノ酸の AGAコドンが変更され、 これは、「アルギニン」もコードするコドンCGAによって「アルギニン」に翻訳されますが、アミノ酸の変化を引き起こさないため、サイレント変異と呼ばれます。 現在、研究者は、その効果をよりよく説明するため、同義という用語を好みます。これは、あるコドンを別のコドンに変更します。これは、リボソノミーでも同じことを意味します。つまり、同義のコドンです。 代わりに、この突然変異が本当に沈黙しているのか、それとも何か言いたいことがあるのか​​、つまり、リボソームによって生成されたタンパク質に何らかの影響があるのか​​は明らかではありません。

そしてそれはサイレント変異はアミノ酸の変化を引き起こしません これは鎖に追加されるため、形成中のタンパク質の組成を変更しません。最初は、このタイプの変異は影響を及ぼさないと考えられていました。 1980年代に、研究者たちはサイレント変異がタンパク質生産に影響を与えることに気づき始めましたが、彼らはどちらも正確には知りませんでした。 最近の研究では、サイレント変異とさまざまな変化が関連付けられています。 それらの1つは、 三次元構造 タンパク質の。 変化は、タンパク質の3次元構造、つまり、空間での外観です（より丸みを帯びた、 そこにギャップがあるか、ここにギャップがある場合）、機能が向上したり、機能が低下したり、完全に機能しなくなったりする可能性があります。

一方、他の研究では、サイレント変異は の速度 転写 もっとゆっくり。 リボソームは、まれなコドンを解読し、選択されたアミノ酸を追加し、対応するタンパク質を形成し、それに正しい形状を与えるのに苦労しているようです。

他の種では、それは 過剰発現 遺伝子の、つまり、異常に大量のタンパク質が生成されています。 特定のタンパク質の過剰発現はまた、体に悪影響を与える可能性があり、いくつかの非常に一般的な人間の病気の原因です。

現在、サイレントミューテーションとして研究されています 50種類以上の病気に関連しています その中にはさまざまな種類があります がん 波 嚢胞性線維症. 実際、いくつかのタイプの癌細胞の毒性除去メカニズムにおけるサイレント変異の存在が実証されています。 これらのサイレント変異により、これらの悪性細胞は薬物を放出し、耐性を示します。 一方、そのタイプのサイレント変異のない癌細胞はそれに敏感です 処理。

自然界では、種に応じて、細胞は特定のアミノ酸をコードするために他のコドンよりも1つのコドンを使用することを好むことが観察されています。 ありました まれなコドンと頻繁なコドン、そして研究者たちは、なぜ好ましいコドンが選ばれたのかを知りませんでした。 これはまだ謎のままですが、コドンの頻繁なコドンを変更するサイレント変異のようです 希少疾患は、特定の疾患に苦しむ可能性を高めたり、治療に対する抵抗力を高めたりする可能性があります 薬理学的。

真実は、1つのことが確かであるということです： サイレントミューテーションは、見た目ほどサイレントではありません 最初はタンパク質の発現に影響を及ぼし、今日では非常に重要な病気の出現にも影響を及ぼします。