すべてのタイプの遺伝子変異

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遺伝的変異とは、 個人の遺伝情報つまり、あなたのDNAにあります。 しかし、遺伝子変異はどれほど重要なのでしょうか？ 遺伝子変異にはさまざまな種類がありますか？ それらはすべて有害ですか、それともいくつかの突然変異は有益ですか？ すべての遺伝子変異は等しく有害ですか？ 教師からのこのレッスンでは、私たちは何を見るでしょう 遺伝子変異の種類 それらは存在する可能性があり、多かれ少なかれ有害であるかどうか。

インデックス

1. 効果に応じた遺伝子変異の種類
2. レベルに応じた遺伝子変異の種類
3. 遺伝子または点突然変異の種類
4. 染色体変異
5. ゲノム変異

ザ・ 遺伝子変異 それらはすべて、個人のDNAの安定したバリエーションです。 突然変異は主に、細胞がDNAをコピーしてそれ自体を複製するときに発生する変化またはエラーによるものです。 これらのエラーは計画的ではありません。つまり、セルはこれまたはそのバリエーションを生成することを考えておらず、単に発生します。 したがって、これらの変更はセルに3つの影響を与える可能性があります。

• ニュートラルまたはサイレント変異：一部の変異はまったく効果がない場合があります。 変化が細胞に影響を与えず、突然変異のある新しい細胞は、突然変異のない細胞と同じように機能し、振る舞う可能性があります。 赤いスニーカーを履いていて、青いスニーカーに変えたとしたら、歩き方に影響はありますか？
• 有害または有害な突然変異：突然変異は悪影響を与える可能性があります。 変化が細胞の振る舞いや機能を悪化させ、細胞が損なわれている可能性があります。 突然変異のある細胞はより悪く働き、癌のように死ぬか、制御不能になることさえあります。 別の色の他の靴に靴を変える代わりに、靴を脱ぐと想像してみてください。 その場合、あなたはもっと悪くなるでしょう？
• 有益な突然変異：他の場合では、突然変異は有益な効果をもたらす可能性があります。 突然変異の変化は、細胞の行動や機能を改善する可能性があります 特定の寄生虫や状態に対する耐性を高める、その部品のいずれか 環境 今、あなたがそれらの靴をより新しくより快適なものに変えると想像してみてください。 これはいい変化でしょう？

場合によっては、突然変異はそれ自体では中立ではなく、良いか悪いかではありませんが、状況によって異なります。 特定の状態が発生した場合、突然変異は中立で効果がない状態から、個人または種全体にとっても非常に有益なものになります。 一方、条件が変化した場合、ある条件によりよく適応する突然変異は、新しい状況で不利になる可能性があります。 それらのスリッパをサンダルに交換したらどうなりますか？ 暑いときは効果的ですが、寒いときや山でのハイキングには効果がありません。

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遺伝子変異のクラスは、それらの影響だけではありません。 遺伝子変異の別の分類は、それらが影響を与えるDNAのレベルと関係があります。 遺伝的変異は以下に影響を与える可能性があります：

• 小さなDNA配列、つまりDNAが書き込まれるかエンコードされる1文字または数文字（窒素塩基）。 これらの突然変異は ポイント、分子または遺伝子の突然変異。 これらの突然変異は通常、1つの遺伝子に影響を及ぼします。
• DNAの3次元構造を変更する大きなDNA配列に。 これらの突然変異は、複数の遺伝子が存在する染色体の大きな断片に影響を与えるため、 染色体変異.
• DNA染色体を完成させる。 個人のDNAは、非常に大きくて複雑な本のさまざまな巻のように、染色体に編成されています。 突然変異が染色体の総数を変えるとき、それらは ゲノム変異。

遺伝子変異の各レベル内で、さまざまな種類の遺伝子変異を見つけることができます。 次のセクションでは、影響を受けるDNAのレベルに応じて最も一般的な遺伝子変異を確認します。

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ザ・ ポイントまたは遺伝子の突然変異 塩基のペアまたは少数の変化があり、1つの遺伝子のみに影響を与えるものです。 DNAは、A、T、G、Cの4文字でエンコードされています。 これらの文字の3x 3の組み合わせは、トリプレットを形成します。 これらのトリプレットは、細胞の細胞小器官によって読み取られ、そのコードをタンパク質に変換する役割を果たします。一部の分子は、体内でさまざまな機能を持っています。

点突然変異の原因は次のとおりです。

• 塩基の挿入. 元のシーケンスに余分な文字が挿入されたときに発生します。 例：ATGからATTGに移動します
• 基地の削除. これは、前のケースとは逆の場合、つまり、トリプレットの1つ以上の文字が削除された場合に発生します。 例：ATGからAGに移動します
• 塩基の置換. これらの文字の1つが別の文字と交換されたときに発生します。 この変更は、効果を発揮するか、効果のないサイレントミューテーションを生成する可能性があります。 例：ATGからAAGに移動します
• 投資. DNAを構成するトリプレットの1つが180度回転し、作成中のコピーでは、文字の順序が逆になっています。 元のコードがACG-TAG-CCAを示していると想像してください。コピーすると、このシーケンスはACG-GAT-CCAになります。
• 転座. これは、DNAトリプレットが間違った場所、つまりそれが属していない場所にコピーされた場合に発生します。 転座の例は、開始シーケンスATT-GAT-CCT-AATがATT-CCT-AAT-GATにコピーされたときに変換されたコピーです。
• 位相シフト. 最後に、1つまたは2つの窒素塩基が挿入または削除されると、DNAが形成され続けます それらのトリプレットですが、ベースが削除または挿入されているため、次のトリプレットも それらは変化します。 この例を使用すると、これがよくわかります。元のシーケンスATT-GCA-ATGから2番目のTを削除するとします。コピーはATG-CAA-TGのままになります。 ご覧のとおり、バリエーションを作成したトリプレットに続くトリプレットも変化します。

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このタイプの遺伝子変異では、変化は遺伝子のより大きな塩基配列フラグメントに影響を及ぼし、したがって、染色体の三次元構造にも変化をもたらします。 それらは前のものと似ていますが、DNA配列のより多くの文字に影響を与えます。 主な染色体変異には次のものがあります。

• 投資. シーケンスの大きなチャンクはコピー時に反転され、新しいシーケンスでは文字が上下逆に表示されます。
• 複製. この場合、シーケンスの大きなチャンクが2回、通常は1行にコピーされます。
• 転座. この場合、シーケンスのフラグメントが、同じ染色体上の、そうでない場所に単純にコピーされることがあります。 それはあなたのものであるか、別の染色体の別の場所に現れるか、別の染色体と交換される可能性があります。 この交換は、相同染色体または相同ではない別の染色体を使用して行うことができます。

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これらのタイプの遺伝子変異、ゲノム変異、変化は染色体の数に影響を与えます。 この場合、次の4つの状況が発生する可能性があります。

• 倍数性：このゲノム変異の場合、すべての染色体のコピーが適切なものよりも多く生成されます。 たとえば、人間の場合に倍数性が発生した場合（中絶につながるため発生しません） 自然）、個人は46の染色体の代わりに、例えば69（通常の46のコピーとそれぞれのもう1つのコピー）を持っているでしょう 染色体、23以上）。
• 一倍体：この場合、個人の各染色体のコピーは1つ少なくなります。 23本の染色体の2つのコピー（合計46）を持っている人間の場合、半数体の個人は、それぞれ1つのコピーの23の染色体しか持っていません。
• ポリソミー：このタイプのゲノム変異では、個体は対応するよりも多くの染色体のコピーを持っています。 よく知られているのは、21番染色体のトリソミーを持っているダウン症の人の場合です。つまり、2つではなく3つのコピーを持っています。
• 一染色体. 逆に、このタイプのゲノム変異では、個体は対応するよりも染色体のコピーが少なくなります。 コピーが2つしかない人間の場合、一染色体しか存在できません。 例としては、ターナー症候群があります。これは、X染色体の一染色体を持つ女性に見られます。つまり、通常のように、X染色体のコピーが2つではなく1つしかないということです。

ゲノム変異は体に大きな影響を与える傾向があるため、多くの場合、 非常に深刻な病気や症候群を引き起こしたり、到達する前に個人を死に至らしめることさえあります 生まれ。

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