ウェルナー症候群：症状、原因および治療

老化は自然現象であり、生涯にわたる身体の細胞の損傷と突然変異の蓄積によって引き起こされる消耗の産物です. 人口の大部分は老化したくないと考えていますが、それは病気やさまざまな問題の出現を助長するため、遅かれ早かれ私たち全員がそうするというのが真実です.

しかし、一部の人にとっては、この老化が過度に時期尚早に起こる可能性があります。 平均寿命を大幅に短縮するまでの遺伝子変異の存在。 これがウェルナー症候群で起こることです、この記事で説明します。

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ウェルナー症候群：成人早老症

私たちはウェルナー症候群を遺伝的起源の障害または疾患と呼び、それに苦しむ人々に原因をもたらすことを特徴としています 早期かつ極端に加速した老化成人期（20～30歳頃から発生しますが、 人生の30年の終わりまたは人生の初めに観察され始めるという大多数の傾向 クォーター）。 これは有病率が非常に低いまれな疾患であり、早老症の一種です（子供に見られる最もよく知られているハッチンソン・ギルフォード症候群に似ています）。

症状は非常に異質である可能性がありますが、それらはすべて細胞の老化に関連しています。 脱毛と白髪化、しわ、潰瘍と皮膚の変化、白内障と網膜の問題 は、最も頻繁に見られる主要な症状の一部です。 これに硬化症と動脈硬化症、筋緊張低下と筋肉量の減少、体重減少、 代謝の問題、反射の減速と喪失、および性腺機能低下症（また、 受胎能力）。

また、非常に頻繁で、より深刻です。 人生のはるかに進んだ時代に典型的なその他の問題: 骨粗鬆症、嚢胞および癌性腫瘍の可能性の増加 (特に肉腫および 黒色腫)、心臓の問題、2 型糖尿病、内分泌障害、性欲減退、および 神経学的。

残念なことに、この障害によって引き起こされる老化 多くの場合、平均余命の顕著な減少につながります、平均生存期間は 50 歳未満です。 最も一般的な死因のいくつかは、心臓血管の問題、または肉腫または他の種類の癌の出現です。

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考えられる前兆

ウェルナー症候群は、 原則として、それは成人期まで発現し始めません。.

しかし、多くの場合、すでに思春期に発達上の問題がある可能性があることは珍しくありません。 具体的には、発育の鈍化、若年性白内障、年齢によって期待される体重と身長の低さがあることが一般的です.

この症候群の原因

ウェルナー症候群は、常染色体劣性遺伝性疾患です。 これは、 この病気の起源は遺伝学にあります。、先天性および遺伝性でもあります。

具体的には、非常に高い割合のケースで、異なる 第 8 染色体上の遺伝子の 1 つである WRN 遺伝子の突然変異. この遺伝子は、とりわけ、DNAの複製と修復に関与する酵素であるヘリカーゼの形成に関連しています。 その機能不全はDNA修復に問題を引き起こし、変化や突然変異が蓄積し始め、最終的に老化を引き起こします.

同様に、また テロメアが影響を受ける、通常よりもはるかに早く短縮し、細胞の老化を加速します。

しかし、この遺伝子に変異がないケースがごくわずかに観察されており、それらが出現する正確な理由はわかっていません。

処理

ウェルナー症候群は非常にまれな疾患であり、これまで科学界からあまり注目されていませんでした。 遺伝性疾患でもあるため、現在、この状態を治す治療法はありません。 しかし、 加速する老化を遅らせる方法を見つけようとする研究があります タンパク質の発現とWRN遺伝子の機能を改善することに関しては有望に思えますが、それらはまだ調査中であり、テスト段階ではありません.

現在、適用される唯一の治療法は基本的に対症療法です。

たとえば、白内障などの問題 それらは手術によって修正される可能性があります。. 手術は、腫瘍が存在する場合にも必要になる場合があります（化学療法または 放射線療法) またはいくつかの心臓の問題 (例えば、配置する必要がある前に) ペースメーカー）。 この障害に苦しむ人々は、コントロールするためにも定期的な検査を受ける必要があります 心臓の問題、血圧、コレステロール、血糖値などを治療することができます。 その他。

低脂肪の食事と定期的な運動で、アクティブで健康的なライフスタイルを送ることが不可欠です。 アルコール、タバコ、その他の薬物は非常に有害な可能性があるため、避ける必要があります。 また、理学療法と認知刺激 これらは、これらのサブジェクトの機能を維持するのに役立ちます。

同様に、心理的要因も非常に重要です。 そもそも、被験者とその環境が状況と可能性を理解できるように、心理教育が必要になります。 発生する可能性のある問題に対処するためのさまざまな行動ガイドラインを導き、共同で開発する 困難。

特に治療すべきもう 1 つの側面は、ストレス、不安、苦悩です。 それはおそらく病気の診断または苦しみを伴う可能性があり、適用する必要があるかもしれません ストレス、怒り、感情の管理や再構築などのさまざまな種類の治療 認知。

老化が何を意味するのかを患者と一緒に考え、より肯定的な解釈を生み出すよう努めることは有用です。 同様に、全身性家族療法などの治療法を通じて、 環境の各構成要素の関与と感覚に取り組む 状況の経験について。

最後に、それは遺伝性疾患であるため、遺伝カウンセリングを使用して、疾患を引き起こす変化を検出し、それを確認することをお勧めします. これらの人々の子孫は病気を引き起こす突然変異を持っていますが、それは一般的ではありません 両方の両親がそれを持っていない限り発症する障害（それは常染色体障害です 劣性）。

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