プロジェリア：原因、症状および治療

1886 年に初めて報告されて以来、プロジェリアは事実としてよく知られている病気になりました。特異：この重度の障害を持つ子供は、非常に急速に老化するようであり、これらの症状に似た徴候を示す. 老齢。この記事では、説明します プロジェリアの症状、原因、治療法は何ですか.

プロジェリアとは？

プロジェリアは、 男の子と女の子の老化の加速と早期老化を引き起こす 誰が苦しむのか「プロジェリア」という言葉はギリシャ語に由来し、「早老」と大まかに訳すことができます。

この障害は、「ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群」としても知られています。ジョナサン・ハッチンソンとヘイスティングス・ギルフォードは、本書の最後で独自に説明しました。 19世紀。

これは、世界人口では非常にまれな疾患です。 約400万人に1人の割合で現れる. 医学の歴史を通じて、約 140 例のプロジェリアが記録されていますが、今日、世界中で同様の数の人々が罹患している可能性があると考えられています。

プロジェリアの影響を受けたほとんどの人は早期に死亡します。 平均余命は約14年または15年です。、一部の患者は 20 年以上生存しますが。死因のほとんどは、循環器系の変化に関連する心臓発作や脳卒中によるものです。

プロジェリアの女の子と男の子は、多くの場合、生後数か月間は正常に見えます。しかし、彼らの成長率と体重増加率は他の小さなものよりも遅いことがすぐに明らかになり、老化率は10倍になるようです.

加えて 細い鼻などの特徴的な顔立ちが現れる くちばし、薄い唇、目立つ目と耳に仕上げました。顔は、他の女の子や男の子よりも薄く、狭く、しわが寄る傾向があります。同様のことが皮膚全体に起こり、老化したように見え、皮下脂肪の不足も示します.

また、脱毛や関節の奇形の出現など、老化を連想させる他の兆候が発生することも非常に一般的です. それでもないし、 知的および運動発達は影響を受けませんしたがって、プロジェリアの子供は実質的に正常な機能を持つことができます.

プロジェリアに特徴的な心臓血管の異常で、主にアテローム性動脈硬化の存在下に現れ、開発が進むにつれて、患者の平均余命が短いことを理解するための基本的な兆候となります。プロジェリア。

したがって、総合的に、プロジェリアの最も一般的な症状と徴候は次のとおりであると言えます。

プロジェリアの発生は、 LMNA遺伝子のランダム変異を作るのに必要なタンパク質（主にラミンAとC）を合成する働きがあります。細胞膜に強度と耐性を提供し、核に形を与えるフィラメント細胞。

LMNA 遺伝子の変化は、細胞、特にその核を通常よりも不安定にするため、より頻繁に損傷を受けます。これにより、それらはより容易に変性し、早期に死亡する傾向があります. しかし、この突然変異が早老症の徴候とどのように関連しているかは正確にはわかっていません。

一般に遺伝とは関連していませんが、場合によっては、LMNA 遺伝子の変異が常染色体優性のメカニズムを介して親から子に受け継がれるようです。

プロジェリアは遺伝子変異によって引き起こされるため、現在、その症状を修正する有効な治療法はありません。それが理由です プロジェリアの症例管理は主に症候性である.

心臓や脳卒中のリスクの増加は、次のような薬を服用することで対処できます。スタチン（コレステロール値を下げるために使用される）およびアセチルサリチル酸としてよく知られている "アスピリン"。冠動脈バイパス手術を行うこともあります。

呼吸器、骨格、筋肉、腎臓の問題 他のタイプも同様の方法で処理されます: 遺伝子レベルで介入することなく症状を治療します. この点に関しては研究が進行中ですが、プロジェリアの有効性が証明された治療法はまだありません。

ギルフォード、H. ＆シェパード、R. c. (1904). 衰弱症と早老症：継続的な若さと早老。ブリティッシュメディカルジャーナル、2(5157): 914–8。

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