人間が加速した領域とは何ですか?

ヒト加速領域 (HAR) は、ヒトゲノムの一連のセグメントです。 他の脊椎動物と共有されているにもかかわらず、私たちの種では著しく異なる方法で観察されます.

チンパンジーと何が違うの？ 行動、認知表現、言語と文明を生成する能力は、 2 つの異なるレベルでの人間の神経学的発達の反映: 1 つは遺伝的、もう 1 つは 文化的。 したがって、私たちを他の動物種と大きく異なるものにするこれらの特徴の秘密を解明するには、私たちの進化の歴史と遺伝子マッピングに行く必要があります.

人間の加速領域または HAR は、この印象的な質問に答えようとしています。 人間とチンパンジーなどの類似点は、部分的には、人類を人類の種として「支配的な」位置に導いた進化エンジンへの反応である可能性があります。 土地。

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人間の加速領域：行動の鍵

比較ゲノミクスは研究を扱います 惑星の生物の染色体にある一連の遺伝子の類似点と相違点.

この科学分野は、自然淘汰によって固定された特性を発見しようとします。 生物が生涯を通じてさらされてきたさまざまな進化の圧力を理解するために。 世代。

理解する 生物を時間とともに変化させるこれらの根底にあるメカニズム、自然界には「遺伝子浄化」という現象があることを明らかにする必要があります。

自然選択から逸脱するとどうなりますか?

負の選択は進化のメカニズムであることに注意する必要があります。 対立遺伝子 種にとって有害な (遺伝子の 2 つ以上のバージョンのそれぞれ) は、時間の経過とともに排除され、集団の遺伝子プールが「浄化」されます。

たとえば、その動物が住んでいるコミュニティにとって有益ではない突然変異を示す動物は、子孫が少なくなったり、 より速く死ぬでしょう（集団遺伝学メカニズム）、それは世代を通してその有害な対立遺伝子を排除します. 世代。 鳥が突然変異のために目がなくて生まれた場合、繁殖が少なくなるか、他の鳥よりも速く狩られると予想されますよね?

しかし... 人間はどうですか？ この負の選択のメカニズムを取り除きました。なぜなら、西洋の視点から見た世界では、個人の生存率は 医学が許す限り、突然変異による障害（例えば、自己免疫疾患や手足の欠損など）の影響を受けません。 例）。 これは、純粋に人間中心の社会から生じる他の多くの要因の中でも、3 つのメカニズムにつながる可能性があります。

• 本質的な機能を失った遺伝子配列の中立変異の蓄積。
• 適応進化に応答しないことによる偏った遺伝子変換。
• 正の選択メカニズムに対する負の選択の影響の交換。

私たちは非常に複雑な遺伝用語を含むトリッキーな地形を移動しますが、1 つのアイデアを明確にする必要があります。 人間の加速領域は比較的速い突然変異率に苦しんでいます ゲノムの残りの部分と比較して、選択圧と適応応答が欠如しているため、これらのゾーンは他のヒト族に比べて非常に分岐しています。

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成文化して決定的か？

この点で、 ヒト DNA の 99% が非コードであることを強調することが不可欠です。、つまり、タンパク質の生産に関する情報を提示しないため、個人の代謝に直接作用しません。

最初は、これらの DNA セグメントは「がらくた」であると考えられていましたが、細胞の調節において重要な役割を果たしていることがますます認識されています。 特定の領域が特定の転写の活性化または抑制を促進できることが示されているように、さまざまな方法で必須遺伝子の活性化 タンパク質。

それらの 92% が非コード領域にあるため、これは人間の加速領域の大きな問題の 1 つです。 したがって、これらの遺伝的要素のほとんどは、ゲノムの特徴付けられていない領域にあり、 進化的保存は、生物の特定の異なる機能を予測する必要はありません。 人間。

たとえそうであっても、 これは、これらの高度に変異した領域が人間の特性に反応しないという意味ではありません. それらの多くは、「遺伝子間」領域、つまりコード化された特定の遺伝子の発現または抑制を調節できる調節配列に存在します。 もちろん、信頼できる結論に達するためには、これらのアイデアをより深く研究する必要があります。

実際の例

この変異原性と進化のコングロマリットをすべて理解するには、例に目を向けるのが最善です. 私たちの前には、118ヌクレオチドからなるDNA配列であるHAR1領域があります。 それらのそれぞれが含む窒素塩基、アデニン、シトシン、チミン、およびグアニンのために、一般に塩基と呼ばれます。 このセグメントに関するいくつかの明らかな事実を見てみましょう。

• ヒトとチンパンジーの HAR1 領域を比較すると、18 の異なる塩基があることがわかります。
• 同じ地域をニワトリとチンパンジーで比較すると、2 塩基の違いしかありません。
• チンパンジーの系統は 600 万年前に人間から分岐し、ニワトリは 3 億年前に人間から分岐しました。
• このシーケンスは、魚やカエルには存在しません。

これらのデータは何かを意味する必要がありますよね？ そうでなければ、比較的最近分化した 2 つの系統の間で、より多くのバリエーションが発生するポイントは何でしょうか? この事実から、この急速な突然変異率は、私たちが自分自身を「人間」と定義するいくつかの特徴と相関している可能性があると思われます.

さらに興味深いことに、他の研究では次のことが示されています。 人間の加速領域のうち最も速く変異する 5 つの領域は、対応するチンパンジーの 26 倍の置換 (変異) を持っています。.

しかし、人類の進化の歴史において、HAR 間に違いはあるのでしょうか? 他の情報源によると、古代人類 (ネアンデルタール人) と現生人類との間のこれらの領域の違いは約 8% であり、これは例証です。 私たちを特徴付けるこの進化的分岐は、約 50 万年前に加速したに違いなく、属の特徴付けに決定的な影響を与えた可能性があります。 ホモ。 もちろん、私たちの進化の歴史におけるヒトゲノムの変化には、種としての私たちの特徴に対する答えの多くが含まれている可能性があります。

HARと精神障害

可能であれば、さらに驚くべきことは、研究が次のことを観察していることを知っていることです。 特定の変異遺伝子は、精神障害患者のこれらの加速領域の近くに見られます として 統合失調症であるため、それらの影響を受ける可能性があると考えられます。

これを超えて、他の研究では、自閉症患者のさまざまな遺伝的変異が加速領域に見られることが実証されています. これは、脳と相互作用するタンパク質の生成に関して特定の変調に変換される可能性があり、これにより、個人の行動における「正常な」機能が調整されます。

結論

これまで見てきたように、人間の加速領域は 人間の発達に不可欠な役割を果たすことができるDNAのセグメントです、つまり、私たちを種として定義する非常に特別な特徴です。

さらに、研究により、それらが特定の遺伝子の発現を調節できることが明らかになりました。 特に統合失調症や 自閉症。

研究がいくつかの有望な基盤を築き上げたのと同じくらい、私たちが理論的および実験的枠組みの中で動きを止めたことは決してないことを強調することは不可欠です. ここで述べられていることのどれも、ドグマまたは絶対的な現実として解釈されるべきではありません。 これらのセグメントの独自性を理解するには、かなりの期間の調査が必要です 遺伝的。

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