致死性家族性不眠症：原因、症状、治療

すべての形態の不眠症が心理的に引き起こされるわけではありません。 致死性家族性不眠症は、典型的な睡眠障害に似ているとはほど遠いです. それは神経変性プリオン病であり、その名前が示すように、遺伝的に伝染します そして、通常2未満続く比較的短い期間で患者の死で終わります 年。

幸いなことに、それは頻繁な病気ではありませんが、それが現れるとすぐにそれは致死性と同義です. これは、睡眠不足によって生命を終わらせることが知られている数少ない病気の1つであり、これが神経科医にとって非常に魅力的な理由です。

致命的な家族の不眠症とは何ですか？

致死性家族性不眠症常染色体優性遺伝性海綿状疾患. 20番染色体上のPRNP遺伝子の変異は、プリオンタンパク質の過剰産生を引き起こします。 他のタンパク質をプリオンに変換する能力があり、それらが存在する領域の神経変性で終わります 場所。

病変の位置

致死性家族性不眠症に見られる主な神経病理学的症状は、 視床、視床核の前腹側および内側背内側領域に選択的に関与する、睡眠の原因となる。 さらに、オリーブ核と小脳の変化、および海綿状変化に関与しています。 大脳皮質. 最も影響を受ける皮質の領域は、主に前頭葉、頭頂葉、側頭葉です。

神経機能障害とプリオン分布の間に明確な関係はありません. さらに、プリオンの数でさえ、病気や神経細胞死の重症度を示しているわけではありません。 すべての患者は、視床と皮質下構造で同様のレベルのプリオンを示します。 病気が十分に進行した人だけが、脳の最も内側の領域よりも高濃度に達する皮質のプリオンを見つけます。

これらのデータを考えると、2つの仮説が生じます：どちらのプリオンも毒性がなく、病気と同時に現れるだけで、何が神経細胞死を引き起こすのか これはPRNP遺伝子の変異です。プリオンは毒性がありますが、脳組織が異なれば、この毒性に対する耐性の程度も異なります。 とはいえ、これらの患者のニューロンは単に死ぬだけでなく、アポトーシスを起こします。つまり、信号によって誘導されて自分自身の死をプログラムします。

それはどのように現れますか？ 頻繁な症状

これは通常50歳前後に現れる病気です。 その発症は突然であり、患者が死ぬまで進行し続けます。 それに苦しむ人々は眠りに落ちる能力を失い始めます。 精神生理学的要因のためにほとんどまたはひどく眠ることができる不眠症と同じ方法ではありません。 眠りにつくこと、または非常に表面的な方法でそれを行うことは絶対に不可能です.

病気はに進行します 幻覚、頻脈、高血圧、多汗症、高体温などの自律神経系障害、レベルの上昇 脳内のカテコールアミン、短期記憶や注意の問題などの認知の変化、運動失調、症状 内分泌。

不眠症は死を引き起こしますか？

致死性家族性不眠症の正確な死因は不明です。. 神経変性プロセスはすべて死に終わりますが、この病気では、他の機能の調節不全のために死が早く来る可能性があります。 不眠症.

睡眠は肉体的および精神的なレベルで回復し、脳内の毒素の浄化を可能にするため、健康の基本的な部分であることを私たちは知っています。 たとえば動物では、長期間の睡眠不足は死を引き起こします。 したがって、この病気の不眠症は、それが直接の死因ではない場合、おそらく脳構造の急速な悪化に影響を与える可能性があります。 このため、不眠症を直接緩和することを目的とした介入は、致死性家族性不眠症の人の平均余命を大幅に延ばすことができます。

致命的な家族の不眠症で眠る

場合によっては、不眠症自体は発生しません。 代わりに、睡眠ポリグラフで測定すると、患者が眠りにつくことができなくても、睡眠の構造が悪化する可能性があります。 この患者の脳波は、主にデルタ波活動を示しています。 覚醒、徐波とK複合体、フェーズ2の特徴であるマイクロドリームの短い例 夢。

観察されたリズムは、誰かが目覚めている、または誰かが眠っている典型的なものではありませんむしろ、それは一方の側ともう一方の側の中間にいる誰かのように見えます。 病気が進行するにつれて、マイクロスリープの頻度は少なくなり、これらの休息期間を示す徐波とK複合体は徐々に消えます。

視床の代謝活動はますます少なくなり、てんかん発作が起こり始め、自律神経障害が悪化し、血圧が上昇します。 コルチゾール. 結局、体が成長ホルモンを阻害することを可能にする夜の間に作られた成長ホルモンは、生産されなくなります。 ブドウ糖の利用は、急速な体重減少と早期老化の特徴を引き起こします 疾患。

処理

今のところ、症状を攻撃する症状の治療しかありません、しかしニューロンの劣化の原因を止めないでください。 実際、多くの場合、治療は症候性ではなく、姑息的です。 さらに悪いことに、致死性家族性不眠症の患者は、従来の催眠薬や鎮静薬にほとんど反応しません。 これらの人々が眠ることを可能にするために、徐波睡眠を刺激する薬が必要です。

視床損傷のある人ではテストされておらず、通常の不眠症でのみテストされていますが、まだ調査中のいくつかの薬はこれを行うことができるようです。 今日まで、効果的な薬物または薬物カクテルを見つけるためのすべての試みは、試行錯誤の文脈で行われてきました。 視床の悪化によってもたらされる障壁を考慮に入れて、睡眠を誘発することを特に目的とした化合物を用いたより多くの臨床試験が必要です。