Paquigiria：それが何であるか、そしてこの奇形の健康への影響

脳は私たちの種の何千年もの進化の結果です。 それは私たちが認識している最も複雑な自然現象の1つであり、私たちを人間にするものの本質です。 科学的知識の傘に不思議ではありませんが、その操作について毎日新しい未知数が提起されています。

その外観も非常に印象的です。 外部から見える部分では、畳み込みのグループで構成されています （ほとんどの人にとって同じような形と場所の隆起）と溝（亀裂または ターンの間にあるギャップ）、セクションの正しい位置に役立ちます 解剖学的。

その特定の形の採用は、妊娠過程全体で起こり、遺伝子が出生前発育に作用する方法に関連しています。 遺伝的変化、または特定の病原体や毒素への母親の曝露は、そのような微妙な生物学的バランスを損なう可能性があります。

この記事では、特にこれらの臨床状況の1つについて説明します。 パキギリア、これは、生命の継続に対する重大性とリスクが非常に高い状況を意味します。 ここでは、その最も重要な特性、その原因、およびその頻繁な症状について説明します。

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pachygyriaとは何ですか？

pachygyriaは ニューロンの組織と脳の構造に影響を与える深刻で先天性の奇形. それは、ほとんど目立たない脳の回転の存在と、全体的な構造を変える皮質の薄化によって特徴付けられます 臓器の（その表面の明らかな隆起はほとんどなく、回旋は平均で観察されたものよりも厚くて広い） 人口）。 患者に複数の結果をもたらすこの神経病理学は、皮質発育不全の鼻科学的カテゴリーに含まれるだろう。

具体的には、pachygyria 滑脳症の家族に属しています、アギリア（畳み込みの完全な欠如）と皮質下バンド異所形成（の「層」の存在）の間 側脳室の壁と皮質自体の間の領域の灰白質）、の分類によると ドビンズ。 このような構造的関与は通常、後部で優勢ですが、脳の前部に広がり、幅広い認知機能を損なうこともあります。

実際、それは厳しい健康状態です、 初期の死亡率は非常に高かった （軽度の人にはそれに関する情報はありませんが、深刻な形で1 / 90,000人に影響を及ぼします）。 それはまた、非常に重要な身体的および精神的症状の存在と関連しており、それは毎日の自律性を損ない、および/または生存に真の危険をもたらします。 最も注目すべきは、筋緊張低下、運動失調、またはてんかん様発作（ 早期発症型医療）、ならびに重度の知的障害および一般 成長。

診断は通常、2つの非常に異なるが補完的な戦略を使用して実行されます：徴候/症状の臨床検査と 磁気共鳴画像法などの構造的神経画像技術の使用.

この最後の手順は、溝/裂け目と回旋に関する非常に詳細な画像を取得できるため、非常に便利です。 この病理の臨床的証明は非常に多い（特に、その症状の多くが他のより問題のあるものと混同される可能性があることを考慮に入れる場合） 一般）。 異形症（染色体異常に典型的な顔の変化）がないことは、それらの早期発見を妨げる可能性があります。

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パキジリアの症状は何ですか？

Pachygyriaには、発作、重度の発達障害、知的障害の3つの基本的な症状があります。 このトライアドは生後4か月から5か月で簡単に検出でき、通常は小児科医に相談する必要があります。 一般的な予後は暗いという事実にもかかわらず（これらは薬理学的介入に耐性があるか、直接難治性の症状であるため）、 早期ケアにより、より深刻な合併症（これらによく見られる感染過程など）の発生を最小限に抑えるか、回避することができます。 患者）。

1. てんかん発作

Pachygyriaは、小児てんかん様の危機を引き起こす病気の1つであり、生命に深刻なリスクをもたらす可能性があります。 その設立は早いです、なぜなら 高い割合の被験者が生後4ヶ月から7ヶ月の期間内にそれらを経験します （例外的に18か月後）。 それは通常、屈曲（体が腹部のねじれ）の両方で、突然の発症の発作で構成されています 伸展時（腕と脚を次の形に伸ばした状態）と同様に、「閉じたかみそり」と同様の姿勢をとります。 "クロス"）。 機能的ニューロイメージング技術が拡大するまで、これらのてんかんは（原因不明の）潜在性と見なされていました。

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2. 発育遅延

運動発達の遅延、および言語の使用は、パキジリアと診断された人々に共通の特徴です。 コミュニケーション行為を完全に構築するために基本的な口頭カタログが取得されていないこと、または腕と脚の弛緩が明らかであることが非常に頻繁にあります。

これらの乳児の多くは、第三者の支援/支援なしに直立した立位を維持することができません。 かなりの割合が、言及された問題を予測する兆候も示しています：小頭症、または同じこと、頭蓋周囲の予想される成長の減少。

3. 知的障害

パキジリアの人は重度の知的障害を持っています、 事実上すべての認知機能が変更されています そして完全な個人の自律性を発達させる可能性。

このような困難は、ニューロンの異常な移動（以下で詳しく説明します）に対応し、より明白になります 子供が社会的スキルおよび/または社会的スキルを必要とする学校または他の文脈のすべての要求に対処しなければならないとき オートバイ。 このような状況を特定することは重要です。それは、カリキュラムの適応と治療教育の適切なプログラムを展開できるかどうかに依存するからです。

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パキジリアの原因は何ですか？

パキジリア 妊娠中のニューロンの異常な移動によって引き起こされます. このプロセスは7週目から20週目まで続き、システムが誕生から正しい機能を獲得するために不可欠です。

それは、神経細胞が存在の特徴的な認識を可能にする方法で再配置することを約束する独特の「旅」です。 人間、そしてそれは心室から外大脳皮質への歩行を必要とします（彼らに比例して巨大な距離を移動します サイズ）。 この現象は継続的には発生しませんが、断続的な「ストリーク」として表示されます。

うんいいよ 一般的な目的は、組織の6つの異なる層を形成することです、心の計り知れない複雑さをホストする準備ができている、この場合、4つだけが形成されます（そしてまた多くの構造的な問題にさらされます）。 この層状の配置は、脳の組織化の欠如の結果である、回旋および/または溝の形成不全を動機付けます。 光学顕微鏡または電子顕微鏡のおかげでこの異常を観察すると、解剖病理学が示されます（4つの層のそれぞれについて）。

私たちの大脳皮質の最も外側にある最初の層（分子または叢状）は、いかなる種類の異常も示しません. この領域のニューロンは、問題なく脳と同じ形状と位置を持っています。 ただし、2番目には、すでにいくつかの重要な違いがあります。セルの数は明らかに 劣っており、無秩序であり、脳のレイヤーII、V、VIのニューロンと共存しています 正常。 この量的/質的変化は、臓器の一般的な外観に影響を与えます（臓器の真の皮質を形成するため）。

3番目の層も6層の皮質とは大きく異なります。 ここでは、ニューロンの組織化が不十分で、幅の広い列として分布しているため、密度や厚さが低い組織が生じます。 層状壊死の兆候もあります、適切な細胞移動を妨げる責任があります。 最後に、4番目の層も薄く見えますが、白い物質で作られています。 無数の異所性ニューロン（本来あるべき空間以外の空間にある）に侵略された 占める）。

すべての滑脳症の一般的な病因であるニューロン移動の欠陥に加えて、複数の環境的および遺伝的危険因子が知られています。 次の数行では、それらについて詳しく説明します。

1. 物質および/またはウイルス感染への曝露

Pachygyriaは通常、神経移動の段階の後、妊娠4か月目に現れます。 それは散発的に現れる傾向がある問題ですが（おそらく遺伝的要因の影響を受けます）、それは知られています 特定の化学物質への暴露は、それを被る確率と密接に関連しています.

最も一般的なのはエタノール（エチルアルコール）、メチル水銀（アセトアルデヒドを使用する業界の活動から生じる）です。 紙、プラスチック、塗料、ゴムまたは皮革など）およびレチノイン酸（ビタミンAの代謝物）。 しかし、放射線被ばくも重要な役割を果たす可能性があります。

サイトメガロウイルス感染症 （妊娠中）は、pachygyriaと他の重度の神経細胞移動障害の両方に関連しています。 個人がこの特定の病原体と接触すると、通常は一生それを保持しますが、妊娠中の急性エピソードは非常に危険な場合があります。 問題は、健康な人には侵襲的（無症候性）になりすぎない傾向があることです。そのため、次のことをお勧めします。 診断テストは、フェーズで感染者と接触したと思われる場合に実行されます シャープ。

2. 遺伝的変化

ゲノムの変化の連続は、pachygyriaの強調されたリスクに関連していると説明されています。 最も一般的なのは17番染色体とX染色体を含むものです、これは、原因がこのレベルで解決されたときに最も頻繁に検出されます（常に可能であるとは限りません）。 他のケースでは、リーリン遺伝子（神経移動に必須）の突然変異が染色体7で発見されました。

最後に、LIS1遺伝子の欠如はニューロンの構造に深刻な損傷を与えることも知られています。 とその皮質の気質、それはの病因の容疑者として仮定されています pachygyria。

書誌参照：

• Tombul、T.、Milanlioglu、A。 とOdabas、O。 (2015). 難治性てんかんの原因：両側後部滑脳症-滑脳症。 Dusunen Adam：The Journal of Psychiatry and Neurological Sciences、28、175-178。
• シャオ、J。 劉、Ch。と魏、Y。 (2003). 滑脳症と滑脳症のCTとMRI。 Sheng wu yi xue gong cheng xue zazi。 Journal of biomedical Engineering、20、291-294。