მეტაბოლური დარღვევები: რა არის ისინი, მახასიათებლები და ყველაზე გავრცელებული ტიპები

სხეული ახორციელებს მრავალ ქიმიურ რეაქციას, რომლებიც ქმნიან მეტაბოლიზმს. მათ გარეშე ჩვენ ვერ მივიღებდით ენერგიას ან მარტივ მოლეკულებს საკვებიდან და, შესაბამისად, ჩვენი ორგანიზმი ვერ შეასრულებდა სასიცოცხლო ფუნქციებს.

თუმცა, არის შემთხვევები, როდესაც გენეტიკური შეცდომის გამო, ნივთიერებები ამცირებენ რთული მოლეკულები, ფერმენტები, არ წარმოიქმნება სათანადოდ, რაც იწვევს მრავალ პრობლემას მეტაბოლური.

სხეული აწარმოებს დაახლოებით 75000 ფერმენტს და, თუ რომელიმე მათგანი არ არის სათანადო დონეზე, შეიძლება მოხდეს მეტაბოლური დარღვევა. შემდეგი ჩვენ ვნახავთ, რა არის მეტაბოლური დარღვევები და რომელია ყველაზე გავრცელებული.

• დაკავშირებული სტატია: "ბაზალური მეტაბოლიზმი: რა არის, როგორ იზომება და რატომ გვაძლევს გადარჩენის საშუალებას"

რა არის მეტაბოლური დარღვევა?

როგორც ადამიანის სხეული, ასევე დანარჩენი ცოცხალი არსებები მეტაბოლური რეაქციების კონტეინერებია, რაც საშუალებას გვაძლევს შევადაროთ სიცოცხლის ფორმები ქიმიური რეაქციების ქარხნებს. მეტაბოლიზმი მოიცავს ნებისმიერ ქიმიურ რეაქციას, რომელიც ხდება ცოცხალი არსების ორგანიზმში, იქნება ეს დნმ-ის რეპლიკაცია, ცხიმების, ნახშირწყლებისა და ცილების დეგრადაცია, ქსოვილების აღდგენა, მელანინის გამომუშავება...

სხვადასხვა ნაერთები, რომლებიც ჩვენს ორგანიზმს ფუნქციონირებისთვის სჭირდება, მიიღება ათასობით მეტაბოლური გზით რომლებიც გვხვდება უჯრედების შიგნით. ეს ქიმიური რეაქციები წარმოიქმნება ცილის მოლეკულების, ფერმენტების მოქმედების წყალობით, რომელთაგან ჩვენს სხეულს აქვს მრავალი განსხვავებული, 75000-ზე მეტი. პრაქტიკულად არსებობს ფერმენტი თითოეული ნივთიერებისთვის, რომელსაც ჩვენ შევიყვანთ ჩვენს ორგანიზმში და თითოეული მათგანი სპეციალიზირებულია მეტაბოლური გზის ზოგიერთ ფაზაში.

ხდება ისე, რომ ხანდახან და გენეტიკური შეცდომების გამო ზოგიერთი ფერმენტის სინთეზირება შეუძლებელია ან ამას აკეთებს არასწორია, მეტაბოლური გზის დასრულება, რომელშიც მოსალოდნელი იყო მონაწილეობა, ვერ დასრულდება ადეკვატურად. ამას მოაქვს პრობლემები, ან ნივთიერებების დაგროვების სახით, რადგან ისინი სათანადოდ არ იშლება ან, პირიქით, ნივთიერებისთვის ძალიან ბევრი ფერმენტია და ის ძალიან მაღალ დონეზეა წარმოდგენილი. დაბალი. როგორიც არ უნდა იყოს კონკრეტული სიტუაცია, ეს იწვევს მეტაბოლურ დარღვევებს.

მეტაბოლური დარღვევები არის პათოლოგიები, რომლებიც წარმოიქმნება გენური თანმიმდევრობის შეცდომის დროს, რაც ხდის, რომ ფერმენტის ადეკვატურად სინთეზირება შეუძლებელია და, შესაბამისად, დამამცირებელი ნივთიერება მავნე რაოდენობითაა წარმოდგენილი. ორგანიზმისთვის ჭარბი ან დეფიციტის გამო. ამ ფერმენტულ დეფექტს მთელი ორგანიზმისთვის სხვადასხვა სიმძიმის გართულებები მოაქვს. დაზიანებული მეტაბოლური გზის ფუნქცია და არის თუ არა ჩართული ფერმენტი არსებითი ადამიანის სიცოცხლისთვის დაზარალებული.

ვინაიდან ჩვენს ორგანიზმში ბევრი ფერმენტია, არსებობს ასობით სხვადასხვა მეტაბოლური დარღვევა და, ბუნებრივია, მათი პროგნოზი განსხვავდება მათ შორის. ზოგიერთს შეიძლება მოჰყვეს მარტივი დროებითი დისკომფორტი, სხვები საჭიროებენ მუდმივ კლინიკურ მიღებას და საჭიროებენ ფართო დაკვირვებას და ზოგიერთ შემთხვევაში შეიძლება ფატალურიც კი იყოს. იმის გამო, რომ ისინი ხშირად გამოწვეულია გენეტიკური შეცდომით, მეტაბოლური დარღვევები იშვიათად განიკურნება. თუმცა, ჯანსაღი ცხოვრების წესის დაცვა და გარკვეული ნივთიერებების ზემოქმედების თავიდან აცილება, პროგნოზი შეიძლება იყოს ძალიან ხელსაყრელი.

მიუხედავად იმისა, რომ მეტაბოლური დარღვევების უმეტესობა იშვიათად გვხვდება ინდივიდუალურად, სიმართლე ის არის მოსახლეობის დაახლოებით 40%-ს აქვს გარკვეული სამედიცინო მდგომარეობა, რომელიც დაკავშირებულია ფერმენტის ცუდ სინთეზთან ან ნივთიერების ცუდ მეტაბოლიზმთან.. ანუ მეტაბოლური დარღვევების ჯგუფი შედარებით ხშირია, თუმცა მართალია, არის უკიდურესად იშვიათი და სიცოცხლისათვის საშიში მეტაბოლური დაავადებები.

• შეიძლება დაგაინტერესოთ: "მაკრონუტრიენტები: რა არის ისინი, ტიპები და ფუნქციები ადამიანის ორგანიზმში"

ყველაზე გავრცელებული მეტაბოლური დარღვევები

როგორც ვნახეთ, მეტაბოლური დარღვევა ვითარდება მაშინ, როდესაც გენეტიკური შეცდომის გამო წარმოიქმნება პრობლემები ერთი ან რამდენიმე ფერმენტის სინთეზში. იმის მიხედვით, თუ რამდენად შეცვლილია ჩართული ფერმენტის გამომუშავება, რომელ მეტაბოლურ გზაზე მოქმედებს იგი და რომელ სტადიაზე აღმოჩნდება ცვლილება, გამოჩნდება ესა თუ ის პათოლოგია. ყველაზე გავრცელებულ მეტაბოლურ დარღვევებს შორის ვხვდებით:

1. სიმსუქნე

სამედიცინო თვალსაზრისით, სიმსუქნე რთული დაავადებაა. ამ სამედიცინო მდგომარეობას აქვს მრავალკომპონენტიანი წარმოშობა, გავლენას ახდენს როგორც გენეტიკაზე, ასევე გარემოზე და ბოლო ათწლეულების განმავლობაში იგი გახდა ნამდვილი პანდემია ბევრ ქვეყანაში. არიან ისეთებიც, ვინც მას 21-ე საუკუნის პანდემიად მიიჩნევს, რადგან მსოფლიოში დაახლოებით 650 მილიონი ადამიანი იტანჯება სიმსუქნით, ხოლო 1,9 მილიარდი ჭარბი წონა.

მიუხედავად იმისა, რომ სიმსუქნე მოითხოვს 30-ზე მეტი სხეულის მასის ინდექსის (BMI) დიაგნოსტირებას, სიმართლე ის არის, რომ ის, რაც ყველაზე მეტად ამ დაავადების მქონე ადამიანს ავლენს, არის ჭარბი ცხიმის არსებობა. ეს მნიშვნელოვანია, რადგან არიან ადამიანები, რომელთა BMI 30-ზე მეტია, მაგრამ მათ არ აქვთ ცხიმის დაგროვება, როგორც ეს ბოდიბილდერების შემთხვევაშია და, შესაბამისად, არ აქვთ სიმსუქნე.

სიმსუქნე გავლენას ახდენს სხეულზე მრავალი გზით. მიუხედავად იმისა, რომ გამხდარი არ არის ჯანმრთელობის სინონიმი, სიმსუქნე არის იმის დადასტურება, რომ საერთოდ არ ხარ ჯანმრთელი. სხეულის ზედმეტი ცხიმის არსებობა დაკავშირებულია დაავადების მკვეთრად გაზრდილ რისკთან გულ-სისხლძარღვთა დაავადებები, დიაბეტი, კიბო, ძვლის პათოლოგიები და განწყობაც კი და სწავლა.

შეიძლება გასაკვირი იყოს, მაგრამ სიმსუქნის მიზეზები გაურკვეველი რჩება. მიუხედავად იმისა, რომ მისი ერთ-ერთი მიზეზი, რომელიც, როგორც ჩანს, ყველაზე აშკარაა, არის ზედმეტი ჭამა, სიმართლე ის არის, რომ ბევრი ექსპერტი ამბობს, რომ მათ ჯერ კიდევ არ იციან, არის თუ არა ეს რეალური მიზეზი ან, უფრო სწორად, შედეგი. ანუ ჯერ სიმსუქნე იყავი და მერე გაგიჩნდა დიდი რაოდენობით ჭამის მოთხოვნილება.

სიმსუქნე ითვლება მეტაბოლურ დარღვევად, როგორც ჩანს დაკავშირებულია გარკვეული საკვები ნივთიერებების ასიმილაციის მეტაბოლურ გზებთან დაკავშირებულ პრობლემებთან. ამ მდგომარეობის განვითარებაში შეინიშნება გენეტიკური კომპონენტი, რაც იმას ნიშნავს, რომ ეს მართალია ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება ჰქონდეს სიმსუქნისადმი მიდრეკილება, თუ მათ ოჯახში არსებობს სიმსუქნის ისტორია დაავადება.

მიუხედავად ამისა, ის ფაქტი, რომ არსებობს გენეტიკური მიდრეკილება სიმსუქნის მიმართ, არ ნიშნავს იმას, რომ შეუძლებელია სხეულის ცხიმის დასაკლებად და ჯანმრთელობის გასაუმჯობესებლად.. ამ მიდრეკილებაზე გავლენას ახდენს რამდენიმე გარემო ფაქტორი, როგორიცაა ძილი, ფიზიკური ვარჯიში და დიეტა. ამიტომ, როგორიც არ უნდა იყოს მისი რეალური მიზეზი, მკურნალობის საუკეთესო გზაა ცხოვრების წესის ცვლილებების დაწყება, დიეტის გაუმჯობესება და ფსიქოთერაპიაზე წასვლაც კი, თუ არსებობს კვების დარღვევა (TCA).

• დაკავშირებული სტატია: "სიმსუქნე: ფსიქოლოგიური ფაქტორები, რომლებიც მონაწილეობენ ჭარბ წონაში"

2. შაქრიანი დიაბეტი

დიაბეტი არის ენდოკრინული და მეტაბოლური დაავადება, რომელიც შეიძლება იყოს ოთხი ტიპის:

• პრედიაბეტი: დიაბეტთან ახლოს, განკურნებადია.
• გესტაციური დიაბეტი: ორსულობასთან დაკავშირებული დროებითი დიაბეტი.
• ტიპი 1 ან ბავშვთა და ახალგაზრდობის დიაბეტი: გენეტიკური წარმოშობის
• ტიპი 2 ან შეძენილი დიაბეტი: გამოწვეულია ჭარბი წონის ან ცუდი დიეტური ჩვევებით.

დიაბეტი არის მეტაბოლური დარღვევა, რადგან არსებობს ინსულინის სინთეზის ან მოქმედების დეფექტები, ჰორმონი, რომელიც პასუხისმგებელია სისხლში შაქრის დონის რეგულირებაზე.. ინსულინის წარმოების ამ პრობლემის გამო გლუკოზა სათანადოდ ვერ მეტაბოლიზდება და თავისუფლად ცირკულირებს სისხლში, რაც სერიოზულ ზიანს აყენებს ორგანიზმს.

დიაბეტის ზოგიერთი სიმპტომია წონის დაკლება, სისუსტე და დაღლილობა, ბუნდოვანი ხედვა და წყლულების გაჩენა. გრძელვადიან პერსპექტივაში ამ დაავადებამ შეიძლება გამოიწვიოს კიდევ უფრო სერიოზული გართულებები, როგორიცაა დაავადებები გულ-სისხლძარღვთა დაავადებები, თირკმელების დაზიანება, განწყობის დარღვევები, როგორიცაა დეპრესია და კიდევ სიკვდილი.

პრედიაბეტსა და გესტაციურ დიაბეტს განკურნება აქვს, დანარჩენ ორს კი არა. ტიპი 1 და 2 დიაბეტი არის ქრონიკული დაავადებები, რომლებიც საჭიროებენ უწყვეტ მკურნალობას, რადგან ეს ასე არ არის გლუკოზის მეტაბოლიზმი შეიძლება ნორმალურად აღდგეს და ინექციებით ინსულინი. იმის უზრუნველსაყოფად, რომ მათი ჯანმრთელობა არ გაუარესდეს, დიაბეტით დაავადებულებმა მუდმივად უნდა აკონტროლონ სისხლში გლუკოზის დონე.

• შეიძლება დაგაინტერესოთ: "დიაბეტის ტიპები: რისკები, მახასიათებლები და მკურნალობა"

3. ფენილკეტონურია

ფენილკეტონურია არის მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დაავადება, რომელშიც გენეტიკური უკმარისობის გამო, მათ, ვინც მას წარმოადგენს, არ გააჩნია ფერმენტი, რომელიც პასუხისმგებელია ფენილალანინის დაშლაზე, ძალიან გავრცელებული ამინომჟავა, რომელიც გვხვდება ცილებით მდიდარ საკვებში.. ფენილკეტონურიით დაავადებულები, ფენილალანინის ორგანიზმში შეყვანისას, ვერ ითვისებენ მას და მთავრდება დაგროვებით.

ეს დაავადება იწვევს ძალიან ღია კანს და ცისფერ თვალებს, ვინაიდან მელანინის პიგმენტის სინთეზირება შეუძლებელია, თუ ფენილალანინი არ დაიშლება. ფენილალანინის დაგროვება აზიანებს ცენტრალურ ნერვულ სისტემას, რაც იწვევს ინტელექტუალურ დაქვეითებას. ფენილკეტონურიასთან დაკავშირებული სხვა პრობლემებია კანის უცნაური სუნი, ცუდი სუნი და უსიამოვნო შარდი. სხეულის განვითარების შეფერხება, ქცევის პრობლემები, მიკროცეფალია, კანის გამონაყარი და, რა თქმა უნდა, დარღვევები ნევროლოგიური.

ფენილკეტონურიის სიმპტომების თავიდან აცილების ერთადერთი გზაა უკიდურესად დაბალ ცილოვან დიეტას მთელი სიცოცხლის განმავლობაში. ჩვეულებრივი საკვები, როგორიცაა ხორცი, რძე, კვერცხი, პარკოსნები და თევზი სავსეა ფენილალანინით და ამიტომ ფენილკეტონურიის მქონე პაციენტებს არ შეუძლიათ ჭამა.

• დაკავშირებული სტატია: "ფსიქოლოგია და კვება: ემოციური კვების მნიშვნელობა"

4. ლაქტოზას შეუწყნარებლობა

ლაქტოზას შეუწყნარებლობა არის ძალიან გავრცელებული მეტაბოლური დარღვევა მსოფლიოში (მსოფლიო მოსახლეობის 75%), თუმცა ევროპაში ეს შედარებით იშვიათია, განსაკუთრებით სკანდინავიური ქვეყნები, დიდი ბრიტანეთი და ჩრდილო-ცენტრალური ევროპა, მათი მოსახლეობის 15%-ზე ნაკლები ამით უბედურება.

მათ, ვისაც ეს აწუხებს, პრობლემები აქვთ ლაქტაზას სინთეზში, ფერმენტი, რომელიც წარმოიქმნება წვრილ ნაწლავში და არღვევს ლაქტოზას. ცხოველური რძის წარმოებულებში არსებული ნივთიერება. ლაქტაზა გარდაქმნის ლაქტოზას, ნივთიერებას, რომელიც არ შეითვისება ორგანიზმის მიერ, გლუკოზასა და გალაქტოზაში, რაც არის.

ლაქტოზას შეუწყნარებლობა მრავალფეროვანია, უფრო სერიოზული შემთხვევებით, ვიდრე სხვები. იმისდა მიხედვით, თუ რამდენად დაზარალდება ლაქტაზას წარმოება, მეტ-ნაკლებად მძიმე სიმპტომები გამოჩნდება ლაქტოზის პროდუქტების ჭამის შემდეგ, მათ შორის მეტეორიზმი, შებერილობა, დიარეა, ღებინება...

ამ დაავადების განკურნება არ არსებობს, რადგან არ არსებობს ლაქტაზას სინთეზის გაზრდის ცნობილი გზა. დიახ, არის წამლები, რომლებიც საჭმლის მონელებას უწყობს ხელს, მაგრამ ისინი ყველასთვის არ მოქმედებს. ლაქტოზას შეუწყნარებლობის სიმპტომების თავიდან ასაცილებლად საუკეთესო საშუალებაა რძის პროდუქტების შემცირება და მიიღეთ კალციუმი სხვა საკვებიდან, როგორიცაა ბროკოლი, სოიოს სასმელები, ფორთოხალი, ორაგული, ისპანახი...

5. ჰიპერქოლესტერინემია

ჰიპერქოლესტერინემია არის მეტაბოლური დარღვევა, რომლის დროსაც გენეტიკური ფაქტორების გამო არაჯანსაღი ცხოვრების წესთან ერთად, სისხლში LDL ქოლესტერინის დონე (დაბალი სიმკვრივის ლიპოპროტეინი, "ცუდი ქოლესტერინი") ნორმაზე მაღალია., ხოლო HDL (მაღალი სიმკვრივის ლიპოპროტეინები, „კარგი ქოლესტერინი“), ქვემოთ.

ყველაზე გავრცელებული ჰიპერქოლესტერინემია არის ოჯახური, რომელიც ასოცირდება მემკვიდრეობით გენეტიკურ მიდრეკილებასთან, თუმცა ჯანსაღი ცხოვრების წესით შეგიძლიათ თავიდან აიცილოთ. ნაპოვნია 700-ზე მეტი შესაძლო გენეტიკური მუტაცია, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს მისი გარეგნობა, რაც აიხსნება, თუ რატომ არის ეს ასე ხშირი.

ამ აშლილობას უმთავრესი პრობლემა აქვს ის, რომ გვიანობამდე არ ავლენს თავის არსებობის ნიშნებს, როცა უკვე წარმოქმნა ქოლესტერინის დაგროვება სისხლძარღვებში და ჩაკეტა ისინი, რაც იწვევს სისხლძარღვთა პრობლემებს, როგორიცაა გულის შეტევა ან ictus. ამ მიზეზით იმდენად მნიშვნელოვანია, რომ თუ ცნობილია, რომ არსებობს ოჯახური ისტორია, ხშირი სისხლის ანალიზი.

6. ჰიპერლიპიდემია

ჰიპერლიპიდემია არის მეტაბოლური დარღვევა, რომელშიც არის ტრიგლიცერიდების და ქოლესტერინის მატება. ეს ჩვეულებრივ გამოწვეულია მემკვიდრეობითი გენეტიკური აშლილობით, თუმცა უნდა ითქვას, რომ სხვა ფაქტორებმა, როგორიცაა არასწორი კვება, ალკოჰოლიზმი და ჭარბი წონა, შეიძლება გააუარესოს ეს სამედიცინო მდგომარეობა.

ჰიპერლიპიდემიის მძიმე სიმპტომების თავიდან ასაცილებლად საუკეთესო საშუალებაა ხორცის (განსაკუთრებით წითელი), ცხიმოვანი რძის პროდუქტების, სამრეწველო ნამცხვრების და ნებისმიერი სხვა საკვების მოხმარების შემცირება ცხიმის დიდი რაოდენობით, ვინაიდან ისინი კარგად ვერ მეტაბოლიზდება და სისხლში დაგროვდება.

ამ სამედიცინო მდგომარეობასთან დაკავშირებული სიმპტომებია ადრეულ ასაკში გულმკერდის ტკივილი, ფეხის კრუნჩხვები და წონასწორობის დაკარგვა. ჰიპერლიპიდემიის მქონე ადამიანებს აქვთ მიოკარდიუმის ინფარქტის და ცერებროვასკულური ავარიების გაზრდილი რისკი, სხვა სისხლძარღვთა პრობლემებთან ერთად.

7. პორფირია

პორფირია არის დაავადება, რომლის დროსაც ხდება პორფირინების დაგროვება ამ ნივთიერებების მეტაბოლიზმის პრობლემების გამო. პორფირინები აუცილებელია რკინის დასამაგრებლად და ჰემოგლობინში ჟანგბადის ტრანსპორტირებისთვის მაგრამ როდესაც ისინი ვერ იშლება ან საჭიროზე მეტი სინთეზირდება, ამან შეიძლება გამოიწვიოს მათი სისხლში დაგროვება, რაც რამდენიმე პრობლემას მოაქვს.

ეს მეტაბოლური დაავადება მემკვიდრეობითია და შეიძლება გამოვლინდეს მრავალი გზით. ზოგჯერ ის მხოლოდ კანის პრობლემებს იწვევს, ზოგჯერ კი ნერვების დაზიანებას იწვევსიწვევს სუნთქვის გაძნელებას, მუცლის ტკივილს, გულმკერდის ტკივილს, ჰიპერტენზიას, კრუნჩხვებს, კუნთების ტკივილს, შფოთვას და სიკვდილსაც კი.

პორფირიის განკურნება არ არსებობს და მკურნალობა შემოიფარგლება მხოლოდ სიმპტომების შემსუბუქებით, როდესაც ხდება დაავადების შეტევები. პორფირიის შეტევების პრევენცია მეტ-ნაკლებად შესაძლებელია ჯანსაღი ცხოვრების წესის დაცვით, შემცირებით სტრესი, მზეზე ზემოქმედების თავიდან აცილება, ალკოჰოლის ან მოწევის არ დალევა და დიდი ხნის გარეშე ყოფნა ჭამე.

• შეიძლება დაგაინტერესოთ: "თქვენს დიეტაში კალორიების დათვლა გამოსავალი არ არის"

8. ვილსონის დაავადება

ვილსონის დაავადება არის მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დარღვევა, რომელშიც არის სპილენძის მეტაბოლიზმის პრობლემები, რომელიც გროვდება ღვიძლში, ტვინში და სხვა სასიცოცხლო ორგანოებში.. სპილენძი მიიღება საკვებით და აუცილებელია ჩვენი ნერვების, კანისა და ძვლების ჯანმრთელობის შესანარჩუნებლად, მაგრამ ის ასევე სწორად უნდა გამოირიცხოს.

ეს ლითონი შეიძლება დაგროვდეს, როდესაც პრობლემებია ნაღვლის ფერმენტების სინთეზში, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან მის აღმოფხვრაზე. თუ ეს სიტუაცია მოხდა, შეიძლება გამოიწვიოს ისეთი პრობლემები, როგორიცაა ღვიძლის უკმარისობა, სისხლის დარღვევები, ნევროლოგიური დაავადებები და ფსიქოლოგიური პრობლემები.

მიუხედავად იმისა, რომ ვილსონის დაავადების განკურნება არ არსებობს, არსებობს არსებობს წამლის მკურნალობა, რომელიც ხელს უწყობს სპილენძის დამაგრებას ისე, რომ ორგანოებმა გამოიდევნოს იგი სისხლში და, ამრიგად, გამოიყოფა შარდით. მედიკამენტების წყალობით, ამ დაავადების მქონე ადამიანებს შეუძლიათ ნორმალური ცხოვრება, თუმცა უნდა მოერიდონ სპილენძით მდიდარ საკვებს, როგორიცაა მოლუსკები, თხილი, შოკოლადი ან ღვიძლი.

9. ათეროსკლეროზი

ათეროსკლეროზი არის მეტაბოლური აშლილობა, რომლის მიზეზი გენეტიკური წარმოშობისაა და რომლის დროსაც ხდება ცხიმების მეტაბოლიზმის ცვლილებები. ამ დაავადების მქონე პაციენტებში ცხიმოვანი ნივთიერებები გროვდება სისხლძარღვების კედლებზე., რაც იწვევს დაფის წარმოქმნას და არტერიების გამკვრივებას, რომლებიც უფრო მყარდება და ვიწროვდება.

არტერიების გამკვრივება და შევიწროება იწვევს სისხლის მიმოქცევის დარღვევას, შენელებას, რადგან მას უჭირს სისხლის მიმოქცევის სისტემა. დგება დრო, როდესაც ცხიმის ფირფიტები იმდენად მკვრივია, რომ უშუალოდ ნაკადი იბლოკება და, დაზარალებული რეგიონიდან გამომდინარე, შეიძლება გამოიწვიოს სიკვდილი.

ათეროსკლეროზი არის არტერიული უკმარისობის მთავარი მიზეზი, რომელიც, თავის მხრივ, შეიძლება გამოიწვიოს სისხლძარღვთა დაავადებები, როგორიცაა გულის შეტევა, ictusგულის უკმარისობა, არითმია...

როგორც გენეტიკური წარმოშობის დაავადება, ათეროსკლეროზს არ აქვს განკურნებამაგრამ მართალია, რომ ცხოვრების წესის ცვლილებამ და წამლების მკურნალობამ შეიძლება გააუმჯობესოს პროგნოზი. საჭიროების შემთხვევაში ოპერაცია ასევე აუმჯობესებს პაციენტის ცხოვრების ხარისხს.

10. ტაი-საქსის დაავადება

ტეი-საქსის დაავადება არის მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დარღვევა, რომლის დროსაც ლიპიდური მეტაბოლიზმის წარუმატებლობის გამო ფერმენტი, რომელიც ანადგურებს მათ, მიუწვდომელია. ამის შედეგად, რაც ხდება სიცოცხლის მხოლოდ 3 თვის განმავლობაში, ცხიმი გროვდება ბავშვის ტვინში.

ცხიმებს აქვთ ტოქსიკური ეფექტი Ცენტრალური ნერვული სისტემაგანსაკუთრებით მგრძნობიარეა ბავშვობაში, რადგან ის ჯერ კიდევ ვითარდება. ამ სისტემაში ცხიმის დაგროვება აზიანებს ნეირონებს, რაც იწვევს კუნთების კონტროლის პრობლემები, კრუნჩხვები, სისუსტე და, გრძელვადიან პერიოდში, სიბრმავე, დამბლა და სიკვდილი.

იმისათვის, რომ ეს სამედიცინო მდგომარეობა მოხდეს, ორი დაზიანებული გენი უნდა იყოს მემკვიდრეობით მიღებული ორივე მშობლისგან, რადგან ეს არის აუტოსომური რეცესიული დაავადება, ითვლება ძალიან იშვიათ აშლილობად. არ არსებობს განკურნება და ამჟამად ხელმისაწვდომი მკურნალობა მხოლოდ პალიატიურია, რის გამოც ცნობილია, რომ არსებობს ისტორია ამ დაავადებით დაავადებული ადამიანების ნათესავებმა უნდა გაიარონ გენეტიკური ანალიზი იმის გასაგებად, არის თუ არა ამ დაავადებით ბავშვის გაჩენის ალბათობა მდგომარეობა.