ქრომოსომული მუტაციების ტიპები

ქრომოსომული მუტაციები Ისინი არიან გენეტიკური მუტაციები რომელშიც დნმ-ის თანმიმდევრობის შეცვლა განპირობებულია იმ ცვლილებებით, რომლებიც გავლენას ახდენენ ქრომოსომის სტრუქტურაზე, ქრომოსომების რაოდენობაზე ან თუნდაც მთელ გენომაზე. მასწავლებლის ამ გაკვეთილზე ჩვენ ვხვდებით, თუ რა შედგება და რისგან შედგება ქრომოსომული მუტაციების ტიპები არსებობა

დასაწყისისთვის, ქრომოსომული მუტაციების ტიპების მოკლე შინაარსი, კლასიფიცირებულია იმ ცვლილებების ტიპის მიხედვით, რომლებიც ხდება ქრომოსომაში მუტაციის დროს.

ჩვენ ერთს დაგტოვებთ მაგიდა რომ ჩვენ შევქმენით ისე, რომ თქვენ უკეთ გაიგოთ კლასიფიკაცია:

ქრომოსომებზე, დნმ კომბინირდება ცილის მოლეკულებთან ძლიერ კომპაქტურ მოლეკულურ სტრუქტურებში. კომპაქტური ფორმა, რომელსაც დნმ იღებს ქრომოსომების შესაქმნელად, ცნობილია, როგორც შედედებული დნმ.

თითოეული ქრომოსომაიგი შედგება ქრომატიდებისგან. ქრომატიდები არის დნმ-ის თითოეული მოლეკულა, რომელიც ორგანიზმის გენომს ქმნის შედედებული ფორმით. ისინი ჯოხის ფორმისაა, რომელიც წარმოადგენს შევიწროებას, რომელსაც ცენტრომერი ეწოდება და ჰყოფს ქრომატიდს ორ სეგმენტად, რომელსაც მკლავები ეწოდება.

ქრომატიდების რაოდენობის მიხედვით, ქრომოსომები შეიძლება იყოს:

• მარტივი ქრომოსომები: ქრომოსომები, რომლებიც შედგება ერთი ქრომატიდისგან. მარტივი ქრომოსომებია ის უჯრედები, რომლებიც უჯრედების დაყოფის შემდეგ წარმოიქმნება.
• დუბლირებული ქრომოსომები: იქმნება ორი დის ქრომატიდი, რომლებიც ერთმანეთის იდენტურია დნმ – ის ორი მოლეკულისგან, რადგან ერთ – ერთი მოლეკულა მეორისგან დნმ – ის რეპლიკაციის პროცესში მიღებული ასლია. ორი დის ქრომატიდები შეერთებულია ცენტრომერთან. დუბლირებული ქრომოსომები არის ის, რასაც უჯრედები წარმოადგენენ უჯრედების დაყოფის პროცესის დასაწყისში.

სტრუქტურული მუტაციები ერთ – ერთი სახეობაა მუტაციები ქრომოსომები, რომლებიც არსებობს. ისინი გავლენას ახდენენ ქრომოსომის სტრუქტურაზე ქრომოსომის მკლავების ფრაგმენტების დაკარგვით, დამატებით ფრაგმენტები სხვა ქრომოსომადან ან ფრაგმენტის ორიენტაციის ან პოზიციის შეცვლით ქრომატიდი.

არსებობს სტრუქტურული მუტაციები, რომლებიც იწვევს გენების რაოდენობის ცვალებადობას (წაშლა და დუბლირება) ხოლო სხვა სტრუქტურული მუტაციები არ ცვლის გენების საერთო რაოდენობას, არამედ მათ პოზიციას ქრომოსომაზე (ინვერსია და გადაადგილება).

წაშლა

გენების რაოდენობის შემცირება ქრომოსომის ერთ მკლავებში ქრომატიდული ფრაგმენტის დაკარგვის გამო. ამ ტიპის მუტაციას შეუძლია გავლენა მოახდინოს ნებისმიერ ქრომოსომაზე და ამათ მეტნაკლებად დიდ ფრაგმენტებზე. დაკარგული გენების მნიშვნელობიდან გამომდინარე, ცვლილებები, რომლებიც ინდივიდს წარმოაჩენს, იქნება მეტ-ნაკლები სიმძიმის.

არსებობს თანდაყოლილი სინდრომების ან დაავადებების უამრავი მაგალითი, რომლებიც გამოწვეულია ქრომოსომული დელეზიების გამო გენეტიკური ინფორმაციის დაკარგვით. ხშირ შემთხვევაში, ამ ტიპის მუტაციებმა შეიძლება გამოიწვიოს მეტაბოლური მძიმე დარღვევები და კოგნიტური განვითარების მნიშვნელოვანი შეფერხებები.

მაგალითები

• ქრომოსომის 22 წაშლა ან DiGeorge სინდრომი: ამ შემთხვევაში, წაშლა იწვევს 22-ე ქრომოსომის მცირე ფრაგმენტის დაკარგვას და ეს იწვევს ნივთიერებათა ცვლის და ფიზიკური, როგორიცაა: პლეტის ნაპრალები, იმუნური სისტემის მუშაობის ხარვეზები, გულის მანკები და დაგვიანებული ზრდა
• 5p ქრომოსომის წაშლა ან კრი-დუ-ჩატის სინდრომი: ეს არის მე -5 ქრომოსომის მოკლე მკლავის წაშლა და იწვევს ტირილს, რომელიც მსგავსია ახალშობილში კატის მიოვნას. ეს სინდრომი წარმოადგენს სერიოზულ ცვლილებებს ფიზიკურ და ინტელექტუალურ განვითარებაში, როგორიცაა მიკროცეფალია (თავის ქალა) ზედმეტად მცირე), სინდაქტილია (თითების ან თითების მემბრანების შერწყმა) ან გაუმართაობა გულის.

დუბლირება

დუბლირება არის ქრომოსომული მუტაცია, რომელიც იწვევს გენების რაოდენობის ზრდას, რადგან არსებობს ქრომოსომის ფრაგმენტის დამატებითი ასლები, რომელიც შეიძლება მოიცავდეს მეტ-ნაკლებ რაოდენობას გენები

ისინი განსაკუთრებით ხშირია მცენარეებში და წარმოადგენს მნიშვნელოვან მექანიზმს ევოლუციური პროცესის დროს. ადამიანებში ქრომოსომული დუბლირების მუტაცია პასუხისმგებელია ზოგიერთ დაავადებაზე.

მაგალითი:

22-ე ქრომოსომის ფრაგმენტის დუბლირება: ეს არის 22 – ე ქრომოსომის მცირე ფრაგმენტის დუბლირება, რომელიც მოიცავს 30 – დან 40 – მდე გენს. ამ სინდრომის შედეგები ძალზე ცვალებადია. მუტაციის მქონე პირთა უმეტესობას აშკარა მონაწილეობა არ აქვს, სხვებს კი აქვთ კოგნიტური განვითარების ანომალიები, ნელი ზრდა და კუნთების დაბალი ტონუსი (ჰიპოტონია).

გადაადგილება

გენების გაცვლა არაჰომოლოგიურ ქრომოსომებს შორის, გენების ადგილმდებარეობის შეცვლა.

ტრანსლოკაციები შედარებით ხშირია, მაგრამ, როგორც წესი, არ იწვევს პათოლოგიებს იმ პირებში, ვინც მათ განიცდის. დღემდე, რადგან ტრანსლოკაციის მუტაცია დაბალანსებულია (მასალის არც მოგება და არც დაკარგვა არ ყოფილა გენეტიკური).

ამასთან, ამ მუტაციებმა შეიძლება გამოიწვიოს სტერილობის პრობლემები ან შთამომავლები, რომლებმაც შეიძლება წარმოშვან განვითარების პრობლემები შემეცნებითი, ვინაიდან გამეტები ამ მუტაციას წარმოადგენენ დაუბალანსებელი გზით (ქრომოსომის დამატებითი ნაჭრით ან არარსებობით ფრაგმენტი).

ინვესტიცია

ქრომოსომული უკუქცევითი მუტაციების დროს შეიცვლება გრძნობების შეცვლა გენების მიმდევრობაში. იმისათვის, რომ ამ ტიპის მუტაციები მოხდეს, უნდა დაირღვეს ქრომოსომის სეგმენტი და იგი კვლავ უნდა დაერთოს 180 გრადუსიანი შემობრუნებით (პირიქით). უმეტეს შემთხვევაში, ეს მუტაციები არ იწვევს ჯანმრთელობის პრობლემებს მატარებლებში.

მაგალითი:

A ტიპის ჰემოფილია ადამიანებში: ეს ჰემორაგიული ტიპის დაავადებაა, რომელშიც გავლენას ახდენს სისხლის შედედების პროცესი გამოწვეულია X ქრომოსომის ინვერსიით და არის ჰემოფილიის ყველაზე გავრცელებული ფორმა (70% შემთხვევები).

ქრომოსომული მუტაციების კიდევ ერთი სახეობა არის რიცხვითი მუტაციები, რომლებიც გავლენას ახდენენ ქრომოსომების რაოდენობაზე. მათ შეიძლება გავლენა მოახდინონ მთელ ქრომოსომულ ნივთზე ან მხოლოდ ზოგიერთ ქრომოსომაზე, რომლებიც ინდივიდუალური გენეტიკური ნივთის ნაწილია.

არსებობს ორი სახის რიცხვითი მუტაცია, რომელიც გავლენას ახდენს მთლიანი ქრომოსომული შემადგენლობით:

პოლიპლოიდია:

პოლიპლოიდური მუტაციების დროს ხდება ქრომოსომული დაჯილდოების ან ქრომოსომათა ნაკრებების რაოდენობის ზრდა. ამ ტიპის მუტაცია გავრცელებულია მცენარეებში და იშვიათია ცხოველებში.

მცენარეებში პოლიპლოიდია ძალიან მნიშვნელოვანი ევოლუციური მექანიზმია, რომელიც მნიშვნელოვან როლს ასრულებს ადაპტაციაში და ახალი სახეობების შექმნაში.

პოლიპლოიდია მცენარეებში ხდება სპონტანურად ბუნებაში და იზრდება სიხშირე ცხელ კლიმატურ პირობებში. ასევე შესაძლებელია ლაბორატორიაში მცენარეებში პოლიპლოიდიის გამოწვევა ქიმიური ნაერთების გამოყენებით, მაგალითად კოლხიცინი.

მაგალითი:

ძალიან მნიშვნელოვანი მცენარე პოლიპლოიდია ხორბალი (Triticum aestibum) რომელიც არის ჰექსაპლოიდი (6n).

ჰაპლოიდია:

ჰალოპლოიდური მუტაცია არის ის, რომელშიც ხდება ქრომოსომული დაჯილდოების რაოდენობის შემცირება, დიპლოიდიდან (2n) ჰაპლოიდზე (n).

ამ ტიპის მუტაციას ძალიან მცირე მნიშვნელობა აქვს ევოლუციურ მნიშვნელობას, ვინაიდან იგი წარმოადგენს მუტაციის ტიპს, რომელიც უმეტეს შემთხვევაში შეუთავსებელია სიცოცხლესთან.

ანევპლოიდია

ანევპლოიდიების შემთხვევაში, არ არსებობს ქრომოსომული დაჯილდოების ან ქრომოსომების ნაკრებების ზუსტი რაოდენობა, რადგან ეს არის მუტაცია, რომლის შედეგადაც ხდება ერთი ან მეტი ქრომოსომის რაოდენობის ცვლა, მთლიანი კონვერტის გავლენის გარეშე გენეტიკა. ქრომოსომების რაოდენობის ეს ცვლილება შეიძლება მოხდეს ჭარბი ან დეფექტით, ეს ითვალისწინებს დისბალანსს, რომელსაც ჩვეულებრივ უფრო სერიოზული შედეგები მოაქვს ცხოველებში, ვიდრე მცენარეებში.

მაგალითი:

დაუნის სინდრომი ან 21-ე ქრომოსომის ტრისომია: ამ შემთხვევაში, ამ მუტაციის მქონე პირს აქვს სრული დამატებითი ქრომოსომა და მისი დაჯილდოება ქრომოსომის ნომერია 2n + 1 (ეს არის 47 ქრომოსომა, ნაცვლად 46 ნორმალური ქრომოსომული განაწილებისა ადამიანები). ამ გენეტიკური მდგომარეობის მქონე ადამიანებს აქვთ დამახასიათებელი ფიზიკური თვისებები და აქვთ ინტელექტის კოეფიციენტი, როგორც წესი, მსუბუქი ან ზომიერად დაბალი.

პასკუალ კალაფორრა, ლუის ფ. · სილვა მორენო, ფრანსისკო ჯ. გენეტიკის ძირითადი პრინციპები. (2018) მადრიდი: სინთეზი