შეიტყვეთ რა არის ჩუმი მუტაციები

გენეტიკური მუტაციები ეს არის სტაბილური ცვლილებები, რომლებიც ხდება ჩვენი უჯრედების დნმ-ში, მაგრამ ეს ცვლილებები შეიძლება იყოს სხვადასხვა ტიპის. მასწავლებლის წინა გაკვეთილზე ჩვენ უკვე ვისაუბრეთ გენეტიკური მუტაციის ტიპებზე, მაგრამ ამ გაკვეთილზე ყურადღებას გავამახვილებთ ჩუმად მუტაციებზე, რა არის ჩუმი მუტაციები? მდუმარე მუტაციები, ისინი ჩვენთვის მნიშვნელოვანია? თუ გსურთ მეტი იცოდეთ ჩუმი მუტაციების შესახებ, განაგრძეთ კითხვა!

გენეტიკური მუტაციები ყველა ისაა სტაბილური ცვლილებები რომლებიც გვხვდება ინდივიდის გენეტიკურ მასალაში, ესე იგი დნმ. წინა გაკვეთილზე მასწავლებლის სათაურით გენეტიკური მუტაციის ტიპები ჩვენ მიმოვიხილავთ სხვადასხვა სახის მუტაციებს, რომლებმაც შეიძლება გავლენა მოახდინონ დნმ-ზე და ერთ-ერთი მათგანი არის ჩუმი ან სინონიმი მუტაცია. მდუმარე მუტაციები არის დნმ-ის თანმიმდევრობის სტაბილური ცვლილებები, რაც არ იწვევს ამინომჟავის წარმოქმნის ცვლილებას აღნიშნული თანმიმდევრობა, ამიტომ ითვლება, რომ ამ ტიპის მუტაციები არ წარმოშობს ცვლილებას, ანუ ისინი ”დამალულია” ან ჩუმად

რა არის დნმ და როგორ მუშაობს გენეტიკური კოდი

დნმიწერება ან იშიფრება კოდით ოთხი ასო ან აზოტოვანი ფუძე: A, T, G, C. უჯრედის ზოგიერთი ორგანელი, რიბოსომები, ამ გენეტიკური კოდის წაკითხვას და ამინომჟავების ერთმანეთის მიყოლას ემსახურებიან. ერთად, ბევრი ამინომჟავა ერთად ქმნის პროტეინს, რომელიც არის დიდი მოლეკულა, რომელსაც აქვს მრავალი ფუნქცია ორგანიზმში. რიბოსომები ერთდროულად სამ ჯგუფად კითხულობენ გენეტიკური კოდის ასოებს. ამ ჯგუფებს უწოდებენ კოდონები ან ნუკლეოტიდების სამეული. ადამიანის სახეობებში 61 კოდონი და 20 სხვადასხვა ამინომჟავაა, ამიტომ თითოეული კოდონი შეესაბამება ამინომჟავას, მაგრამ არსებობს რამდენიმე კოდონი, რომლებიც კოდირებს იგივე ამინომჟავას. ამ გზით, როდესაც რიბოსომა წაიკითხავს UUA თანმიმდევრობას, მას ემატება ლეიცინი, ხოლო თუ წაიკითხავს AGA კოდონს, არგინინს აყენებს ამინომჟავების ჯაჭვს, რომელიც ქმნის, მაგრამ, როდესაც ის კითხულობს CGA– ს, ის ასევე არგინინი

ამიტომ, თანმიმდევრობის მუტაცია ამინომჟავების, რომელშიც შეიცვალა AGA კოდონი, რომელიც ითარგმნება "არგინინად" კოდონის CGA მიერ, რომელიც ასევე კოდირებს "არგინინს", არ წარმოქმნის ამინომჟავის ცვლილებას და, როგორც ითვლება, ჩუმად მუტაციას წარმოადგენს. ამჟამად, მკვლევარებს ურჩევნიათ ტერმინი სინონიმი, რადგან ის უკეთ აღწერს მის ეფექტს: ის ცვლის ერთ კოდონს მეორისთვის, რაც იგივე ნიშნავს რიბოსომონიისთვის, ესენია ისინი სინონიმური კოდონები. ამის ნაცვლად, გაუგებარია, ეს მუტაცია ნამდვილად ჩუმად არის თუ რამე აქვს სათქმელი, ანუ გარკვეული გავლენა აქვს რიბოსომის მიერ წარმოქმნილ ცილაზე.

და ესმდუმარე მუტაციები არ იწვევს ამინომჟავის ცვლილებას ეს ჯაჭვს ემატება და, შესაბამისად, არ ცვლის ცილის შემადგენლობას ფორმირების პროცესში, თავდაპირველად ფიქრობდნენ, რომ ამ ტიპის მუტაციებს არანაირი ეფექტი არ მოჰყოლია. გასული საუკუნის 80-იან წლებში მკვლევარებმა გააცნობიერეს, რომ ჩუმა მუტაციამ გავლენა მოახდინა ცილის წარმოებაზე, მაგრამ არც მათ იცოდნენ ზუსტად როგორ. ბოლოდროინდელი გამოკვლევების შედეგად, ჩუმი მუტაციები სხვადასხვა ცვლილებებს უკავშირდება. ერთი მათგანი უკავშირდება ცვლილებებს სამგანზომილებიანი სტრუქტურა ცილის. ცვლილებები არის ცილის სამგანზომილებიანი სტრუქტურა, ანუ ის გარეგნულად აქვს მას სივრცეში (უფრო მომრგვალებული, იქ არსებული უფსკრულით ან აქ არსებული უფსკრულით) მას შეუძლია გახადოს უფრო ფუნქციონალური, ნაკლებად ფუნქციონალური ან საერთოდ არაფუნქციური.

სხვა კვლევებში, მეორეს მხრივ, ჩუმი მუტაციები უკავშირდება ა სიჩქარე ტრანსკრიფცია უფრო ნელა. როგორც ჩანს, რიბოსომებს უჭირთ იშვიათი კოდონების დეკოდირება, არჩეული ამინომჟავის დამატება, შესაბამისი ცილის წარმოქმნა და სწორი ფორმის მიცემა.

სხვა სახეობებში კი მასთან იყო დაკავშირებული ზედმეტად გამოხატვა გენების, ანუ წარმოქმნილი ცილის არანორმალურად მაღალი რაოდენობით. გარკვეული ცილების ზედმეტი გამოხატვა შეიძლება უარყოფითად მოქმედებდეს სხეულზე და ადამიანის ზოგიერთი ძალიან გავრცელებული დაავადების მიზეზია.

ამჟამად ის შეისწავლიან, როგორც მდუმარე მუტაციებს დაკავშირებულია ორმოცდაათზე მეტ დაავადებასთან რომელთა შორის არის სხვადასხვა ტიპის კიბოები ტალღა კისტიკური ფიბროზი. ფაქტობრივად, ნაჩვენებია ზოგიერთი ტიპის კიბოს უჯრედების ტოქსიკური ელიმინაციის მექანიზმებში მდუმარე მუტაციების არსებობა. ეს ჩუმი მუტაციები ამ ავთვისებიან უჯრედებს ამცირებს წამლებს და ხდება რეზისტენტული. ვინაიდან კიბოს უჯრედები ამ ტიპის მდუმარე მუტაციის გარეშე მგრძნობიარეა ამის მიმართ მკურნალობა

ბუნებაში შეიმჩნევა, რომ, სახეობიდან გამომდინარე, უჯრედს ურჩევნია გამოიყენოს ერთი კოდონი სხვებისთვის, რომ განსაზღვროს გარკვეული ამინომჟავა. Იყო იშვიათი კოდონები და ხშირი კოდონებიდა მკვლევარებმა არ იცოდნენ რატომ აირჩიეს სასურველი კოდონები. ეს კვლავ საიდუმლოდ რჩება, მაგრამ, როგორც ჩანს, ჩუმი მუტაციები, რომლებიც ცვლის ხშირ კოდონებს კოდონებისთვის იშვიათმა დაავადებებმა შეიძლება გაზარდოს გარკვეული დაავადებების მქონე შანსები ან ისინი უფრო მდგრადია მკურნალობის მიმართ ფარმაკოლოგიური.

სიმართლე ისაა, რომ ერთი რამ ნამდვილად არის დარწმუნებული: ჩუმი მუტაციები არც ისე ჩუმია, როგორც ჩანდა დასაწყისში და მათ აქვთ გავლენა ცილების გამოხატვაზე და დღესაც ძალიან მნიშვნელოვანი დაავადებების გამოვლენაზე.